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Sindrome down

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    Sindrome down Sindrome down Presentation Transcript

    • Atención del niño con Síndrome de Down Javier García Rodríguez Estudiante 6º Medicina Pediatría
    • Concepto • Copia extra (total o parcial) del cromosoma 21. • Trisomía 21 (95%) • Mosaicismo • Translocación • Desarrollo más lento • Mayor predisposición a comorbilidades
    • DIAGNÓSTICO • Screening prenatal – Screening combinado 1er trimestre • BQ – -HCG libre (gonadotropina coriónica) – PAPP-A (prot A asociada a placenta) • ECO (translucencia nucal ) • Edad materna Técnica invasiva – Amniocentesis – Cordocentesis – Biopsia corial • Dx postnatal – Sospecha: anamnesis – Confirmación: genética r i e s g o Riesgo alto: >1/270 Riesgo medio: 1/270-1/1000 Riesgo bajo: 1/1000-1/10000 Calculadora de riesgo http://www.sbpsoftware.com/es/trisomy-risk-calculator.html
    • Controles de salud • De 0 a 12 meses • De 1 a 12 años • A partir de 13 años
    • De 0 a 12 meses • Antes del alta – Confirmación diagnóstica: iniciar estudio cromosómico • Cariotipo • FISH – Cribado metabólico: hipotiroidismo y fenilcetonuria – Cribado malformaciones congénitas externas e internas – Exploración: • Neurológica (tono muscular) • cardiológica (ecocardiografía) • Oftalmológica (catarata congénita)
    • De 0 a 12 meses • Antes de los 6 meses – Resultados del estudio cromosómico y consejo genético familiar – Crecimiento, peso, perímetro cefálico – Exploración auditiva (hipoacusia) – Hemograma y BQ general • Antes del año – Crecimiento, peso, perímetro cefálico – Desarrollo psicomotor – Exploración oftalmológica y auditiva – Genitales (criptorquidia) – Hormonas tiroideas Trabajo coordinado con atención temprana y seguimiento de las patologías detectadas.
    • De 1 a 12 años • Hasta los 6 años – Exploración auditiva y oftalmológica anuales – Dx de celiaquía (3-4 años) – Rx columna cervical (inestabilidad atlanto-axoidea a los 4-5 años) – Trastornos del sueño • De 6 a 12 años – Exploración auditiva y oftalmológica y osteoarticular cada 2 años – Dx de celiaquía – Valoración cardiológica (ecocardiografía a los 6-7 años) – Valoración odontológica anual • Crecimiento, peso, (perímetro cefálico) • Determinación de hormonas tiroideas anuales • Hemograma y BQ general (leucemia)
    • A partir de 13 años • Crecimiento, peso (obesidad) • Exploración auditiva y oftalmológica y osteoarticular cada 2 años • Control odontológico anual • Hemograma y BQ general (leucemia) • Valoración del desarrollo sexual. • Determinación anual del nivel de hormonas tiroideas • Valoración cardiológica (ecocardiografía y otros métodos) PRONÓSTICO Muy variable según la comorbilidad asociada (sobretodo cardiopatías)
    • Gráficas de crecimiento adaptadas ADAPTADA ESTÁNDAR
    • Tablas de desarrollo
    • Tablas de desarrollo
    • Calendario de vacunación ampliado
    • Bibliografía • http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en- Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que- es-el-Sindrome-de-Down/ • http://www.sindromedown.net/adjuntos/cPu blicaciones/90L_downsalud.pdf