1. ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN

2.  Enfermedad progresiva multisistémica.
 Ambos sexos.
 Mutación gen en 17q11,2  neurofibromina
 Gen de gran tamaño (>300Kb):
 Muchas mutaciones diferentes: fenotipos muy
variables.
 Hereditaria:
 Autosómida dominante. Penetrancia completa.
 50% mutaciones “de novo” (edad padres)

5. El gen F1 se manifiesta
principalmente en SNC, SNP y
médula espinal

6. Prevalencia 1/3000 (Síndrome neurocutáneo
más frecuente).
En 1/200 pacientes con retraso mental .
Casi el 50 %: mutaciones de novo.

8. MANCHAS CAFÉ
CON LECHE
(100% a los 2 años)
 Lesiones de 2-20mm, bien
delimitadas, uniformemente
hiperpigmentadas.
 En cualquier parte del
cuerpo salvo cara, palmas y
plantas.
 Aparición en la infancia.
 Aumento tamaño y número
en pubertad.

9.  No son patognomónicas de la NF-1
 Manchas café con leche aisladas en el 10-20% población
 98% individuos sanos tienen <3 manchas

10. PECAS EN LA REGIÓN AXILAR/INGUINAL
(Signo de Crowe) (70%)
 Máculas marrones, pequeñas (0,5cm),
bien delimitadas.
 Generalmente pasan desapercibidas.
 Alta correlación con NF si 6 ó más.

11. NÓDULOS DE LISCH
(30% niños, >90% adultos)
Hamartomas pigmentarios del iris:
pápulas amarillentas o parduzcas, 1-2mm
diámetro.

12. MÚLTIPLES NEUROFIBROMAS
CUTÁNEOS Y SUBCUTÁNEOS
(95%)
 Aparecen más tarde (pubertad)
 Firmes.
 Número variable (de un par a miles).
 Tamaño variable (de mm a cm).
 Sesiles o pediculados.
 Regulares o irregulares.

14.  Afectación directa de los sitemas por
los neurofibromas.
 Posibilidad de malignización de los
se deben a neurofibromas.

15.  Defectos visuales
 Edema de papila
 RM cerebral

17.  Cifoescoliosis
 Curvatura miembros inferiores

18.  Elefantiasis: crecimiento neurofibromas
subcutáneos.
 Compresión raíces nerviosas.

19.  CLÍNICO:
CRITERIOS
DIAGNÓSTICO
S.
 Debe cumplir
al menos 2.
 Lámpara de
Wood,
valoración
oftalmológica,
estudio
familiares
cercanos.

20.  LABORATORIO:
 Gran tamaño del gen y del numero de
mutaciones NO INTERÉS.
 Sólo en los casos familiares: análisis de
ligamiento (puede ser utilizado para diagnostico
prenatal)

21. Neurofibromatosis tipo 2
Neuromas acústicos, sordera, catarata posterior capsular, retinopatía
pigmentaria, gliomas retinales, schwanomas.
Síndrome de Proteus
Hemangiomas, lipomas, linfangiomas, varicosidades, hemihipertrofia,
macrodactlia, macrocefalia, lesiones giriformes del pie
Sd. de McCune-Albright
Áreas de displasia fibrosa, pubertad precoz y otras anomalías endocrinas
Displasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN2B)
Neurinomas múltiples de mucosas, anomalías musculoesqueléticas,
feocromocitomas, diversas manifestaciones endocrinológicas

22.  Control sintomático.
 Seguimiento anual.
 Niños: control cada 6 meses.
 Si neurofibromas cutáneos y plexiformes:
 Cirugía (si desfiguran)
 Valoración: localización (íntimamente ligados a los
nervios), tamaño. Tendencia a recurrir.

23.  Dx temprano complicaciones 
mejora pronóstico.
1) VALORACIÓN DE LA PIEL
• nuevas lesiones
• descartar neurofibromas plexiformes (infiltrado subyacente)
2) CONTROL TA
• estenosis de arteria renal, estenosis aórtica, feocromocitoma, etc
3) VALORACIÓN DESARROLLO PSICOMOTOR Y SEXUAL
4) VALORACIÓN ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS
•escoliosis, angulación vertebral y anomalías de los miembros
5) VALORACIÓN CRECIMIENTO
6)EXAMEN NEUROLÓGICO
•Visión
•Audición
7) DIAGNÓSTICO IMAGEN
8) PROGRAMA ESCOLAR

24. 60

25.  Niño de 9 años.
 No alergias.
 Bien vacunado.
 Varicela complicada. Neumonía.
 Rinitis de repetición.
 Traqueobronquitis.
 Respiración con la boca abierta: amígdalas
hipertróficas  Adenoidectomía.

26. Otitis frecuentes.
Pérdida auditiva  potenciales auditivos:
hipoacusia neurosensorial bilateral.
Pérdida audición O.I. 15%  estudio oído
interno: OTITIS SEROSA drenaje.

27.  Retraso en el lenguaje, sobre todo expresivo.
 Dificultad para mantener atención.
 Desfase en rendimiento y desarrollo.
 Dificultades motricidad gruesa, escasa
coordinación perceptivo-motriz.

28.  Madre y hermano mayor NF-1
 Manchas café con leche abundantes
 Diagnosticado de neurofibromatosis tipo I
 Seguimiento

29.  Posible astrocitoma vermiano de bajo grado.
 No hay informe (seguimiento en el HCU)

30.  Glioma del quiasma óptico y porción
intracraneal de nervios ópticos.
 Lesión en vérmix cerebeloso, extendiéndolse
hacia hemisferios cerebelosos con pequeñas
imágenes quísticas en su interior. Posible glioma
de bajo grado seguimiento periódico.

31.  Engrosamiento del quiasma y del nervio óptico
izquierdo en su nacimiento. Posible glioma de
bajo grado.
 Área de hiperseñal en vérmix cerebeloso que
borra los surcos y presenta una espectroscopia
carácterística de tumoración glial de bajo
grado.
 No hay cambios respecto a exploraciones
previas.

32.  Glioma en nervio óptico y vérmix.
 Seguimiento.
 Valorar cirugía si aumento de tamaño o clínica.

33. ¡¡ GRACIAS!!