Narcolepsia

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Narcolepsia

  1. 1.  Varón 52 años, conductor de transporte público, acude por cuadro de hormigueos desde las piernas a los pies con necesidad de mover constantemente los pies. Refiere haberse quedado dormido al volante en varias ocasiones.  AP: HTA+ dislipemia. EPOC TRASTORNO DEL SUEÑO… NARCOLEPSIA?
  2. 2.  Trastorno del sueño de origen neurológico caracterizado por: › una excesiva somnolencia diurna › cataplejías › alucinaciones hipnagógicas › parálisis del sueño 2ª causa de somnolencia diurna excesiva diagnosticada después de la apnea obstructiva del sueño.
  3. 3.  Prevalencia 25-50/100.000 habitantes  Dos picos: uno mayor en la adolescencia y otro en adultos jóvenes sobre los 40 años  Incidencia similar en ambos sexos  Demora importante en el diagnostico
  4. 4.  DESCONOCIDA › Alteración del sistema hipocretina u orexina (ciclo sueño vigilia) › Factores genéticos: HLA DQB1*0602 presente en 95% pacientes + AMBIENTE › Autoinmune: faringitis › Lesiones cerebrales secundarias
  5. 5.  SOMNOLENCIA DIURNA: 100% de los pacientes.  CATAPLEJÍA: el mas especifico. Atonías musculares bilaterales súbitas, con conservación de la consciencia, desencadenadas por emociones.  PARALISIS DEL SUEÑO: incapacidad generalizada para moverse o hablar durante el inicio del sueño o al despertarse
  6. 6.  ALUCINACIONES HIPNAGÓGICAS E HIMNOPOMPICAS: fenómenos pseudoalucinatorios visuales, táctiles o auditorios en la transición vigilia-sueño al despertar.  SUEÑO NOCTURNO FRAGMENTADO: Tienen despertares frecuentes breves pero cantidad total de sueño normal.  Otros síntomas: apnea obstructiva del sueño, movimientos límbicos periódicos, síndrome de las piernas inquietas, trastorno de conducta REM, depresión, obesidad… SOLO 15% DE LOS PTES PRESENTAN TODOS LOS SINTOMAS
  7. 7. ¿Se encuentra adormilado la mayor parte del día? ¿Se encuentra descansado cuando se despierta por la mañana o después de la siesta? ¿ Alguna vez ve, siente o escucha cosas que sabe que no son reales cuando se esta quedando dormido? ¿Siente debilidad muscular cuando se ríe o cuenta un chiste? ¿ alguna vez es incapaz de moverse cuando se despierta o mientras se queda dormido? ADEMAS…. • EF Y AS
  8. 8.  POLISOMNOGRAFÍA (PSG): EEG, EOG, EMG, sacudidas, sat O2, REM < 15 min…
  9. 9.  TEST DE LATENCIA MULTIPLE DEL SUEÑO (TLMS): Mide la tendencia al sueño y la intrusión de sueño REM. › 5 siestas de 20 minutos con intervalos de 2 horas. › latencia del sueño < 5 minutos y presencia de dos o mas entradas en REM.
  10. 10.  Tipificación HLA-DR  Cuantificación de orexina en LCR
  11. 11.  PATOLOGIAS QUE CURSAN CON EXCESIVA SOMNOLENCIA DIURNA › Hipersomnia idiopática › Síndrome de apnea/hipoapnea obstructiva del sueño › Trastorno del ritmo circadiano. › Síndrome de piernas inquietas › Alteración del comportamiento por sueño insuficiente › Insomnio letal familiar › Somnolencia de causa psiquiátrica  PATOLOGIAS QUE CURSAN CON CATAPLEJIA › Narcolepsia secundaria › Encefalitis paraneoplasica anti Ma2 › Síndrome de prader-willi › Síndrome de Norrie › Enfermedad de Niemann pick › Epilepsia › Crisis atónicas…
  12. 12.  SINTOMATICO E INDIVIDUALIZADO  Medidas higienico- dieteticas: Horario sueño regular Dieta ligera Evitar alcohol y fármacos depresores SNC Ejercicio físico Dos o tres siestas cortas durante el día.
  13. 13. 1. Tto SOMNOLENCIA 1. Modafinilo (Provigil®) 100-400 mg día en dos tomas. Efectos secundarios: cefalea, nauseas y rinitis. 2. Metilfenidato 10-60 mg/dia. Efectos secundarios : irritabilidad, hiperactividad, alteraciones del estado de animo, cefalea, palpitaciones, sudoración, temblores, anorexia e insomnio 3. Oxibato sódico (Xyrem®). Efectos secundarios: nauseas, eneuresis, despertares con confusión y cefalea.
  14. 14. 2. Tto cataplejía 1. Oxibato sódico 4, 5 g a 9 g por la noche en dos tomas iguales. 2. Antidepresivos triciclicos, inhibidores de la recaptacion de noradrenalina y/o serotonina. Efectos adversos: efectos anticolinergico (sequedad de boca, sudoración, estreñimiento, taquicardia, aumento de peso, hipotensión, dificultad miccional e impotencia).
  15. 15.  FUTURO: “hypocretin replacement, hypocretin gene therapy, stem cell transplant, skin temperature manipulation and immunotherapy, but further research is needed to confirm their effectiveness”

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