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    Charcot marie-tooth Charcot marie-tooth Presentation Transcript

    • SESIÓN CLÍNICA. Medicina de Familia. C.S. Torre Ramona Cristina Pueyo Ucar
    • CASO CLÍNICO• Varón, 58 a.• No alergias conocidas.• AP: – Hipercolesterolemia – Sd. depresivo – Bronquitis aguda – DM 2 – Tendinitis del supraespinoso – Síndrome radicular en miembros superiores – Sensación de inestabilidad – Cefaleas – IQ: papiloma de vejiga (resección transuretral)
    • • Cifras de HTA de hasta 225/110 que no ceden con ARA-II + cefalea, sudoración, rubicundez facial.• Mareo con sensación de giro, no acúfenos ni disminución de audición.• No focalidad neurológica, dolor torácico o disnea. Se remite a MEDICINA INTERNA DEL H.U.M.S.
    • • Analítica y hormonas • Resto de exploración: en orina de 24 horas normal normales.• Renograma postIECA (captopril) no signo de hipertensión renovascular.• TAC no alteraciones.• ETT  cavidades normales, aorta normal, válvulas y flujos sin alteraciones, no masas intracavitarias.
    • • Diagnóstico: HTA esencial de inicio.• ALTA por mantenerse estable durante el ingreso tras modificación del tratamiento hipotensor (amilodipino+indapamida) Estudio en NEUROLOGÍA
    • • Estudio en NEUROLOGÍA. – Sospecha y Rx: Pies cavos con deformidad alineación tobillo y retropie, osteoporosis de antepie con anomalías morfológicas.• Diagnóstico: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth- Disfunción hereditaria del nervio peroneo- Neuropatía hereditaria del peroneo- Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo- Neuropatía hereditaria sensoriomotora
    • CMT. GENERALIDADES• 1886: Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, y Howard Henry Tooth en Cambridge.
    • CMT. ¿QUÉ ES?• Neuropatía hereditaria de los nervios periféricos motores y sensitivos (mixta).• Mutaciones genes de las proteínas relacionadas con la estructura y función del axón o de la mielina.• Amiotrofia lentamente progresiva extremidades.• Al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad  distintos tipos de enfermedad.
    • CMT. EPIDEMIOLOGÍA• Uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes• 1/2.500 personas en todo el mundo• Ambos sexos• No diferencias raciales
    • CMT. CLÍNICA• Inicio: – Típico: Adolescencia/inicios de la edad adulta (10-20 a) – puede iniciarse en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta avanzada.• simples molestias al caminar  discapacidad total (silla de ruedas: 10%)• No suele afectar a la esperanza de vida.
    • • Síntomas principales: – Debilidad – Degeneración muscular – Pérdida de sensibilidad extremidades: pies, parte inferior de las piernas, manos, antebrazos. • Primeros síntomas: – Debilidad muscular en pies  pie caído, deformidades: pie cavo, dedos en martillo.
    • • A medida que avanza la enfermedad: – Pérdida masa muscular EEII  pantorrillas muy delgadas: “botella de champán invertida” – Entumecimiento en el pie o pierna – Marcha espasmódica tropiezos, caídas frecuentes. – Debilidad caderas – Debilidad y atrofia muscular manos.
    • • Menos frecuente: – Dolor o ardor en los pies y la parte baja de las piernas – Disminución de la sensibilidad al tacto, calor y frío. – En casos raros pérdida de audición o visión.
    • CMT. TIPOS TIPO HERENCIA ALTERACIÓN CARACTERíSTICASCMT 1 AD Mielina - La más frecuente - PMP22 cr.17CMT 2 AD, AR AxonesCMT 3. AR Mielina - Comienza en laEnf. De Déjerine- Sottas infancia, bebés - GraveCMT 4. AR Axones o mielina - Infancia. PuedenEnf. de Refsum perder la capacidad de caminar en la adolescencia. - Ceguera nocturaCMT X Ligada a X - Síntomas leves/ dominante moderados final de la infancia o adolescencia.
    • CMT. DIAGNÓSTICO• Historia clínica. Antecedentes familiares.• Descartar otras neuropatías (DM, alcoholismo, intoxicación por metales pesados, inmunológicas).• Examen neurológico: – signos de debilidad muscular extremidades – disminución de la masa muscular – Reflejos tendinosos profundos reducidos o ausentes – pérdida de sensibilidad.• Dificultad para levantar el pie y para apuntar los pulgares hacia fuera.
    • • Deformidades del pie.• Escoliosis, displasia leve de la cadera• Agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta ver a través de la piel (CMT1) • EMG • Biopsia del nervio  confirmar diagnóstico • Asesoramiento genético.
    • • Forma hipertrófica, desmielinizante o CMT tipo1: – descenso de las velocidades de conducción nerviosa motora periférica – desmielinización de las fibras nerviosas mielínicas – crecimiento hipertrófico de las células de Schwann en “bulbos de cebolla”• Forma axonal o CMT tipo 2: – con velocidades de conducción nerviosa periférica normales o mínimamente descendidas – atrofia axonal primaria con mínima afectación de la mielina de las fibras nerviosas.
    • CMT. TRATAMIENTO• No tto. que impida inicio/retrase progresión.• Ayuda al paciente, alivio de los síntomas: – Fisioterapia y terapia ocupacional • Ejercicio: fortalecimiento muscular, estiramientos, ejercicio aeróbico moderado (bicicleta, natación) – Férulas y otros dispositivos ortopédicos (zapatos, muletas...) – Cirugía ortopédica
    • ¡GRACIAS!