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    Celiaquia Celiaquia Presentation Transcript

    • Caso de pediatríaMarcos Valiente Fernández 6º Rotatorio
    • Historia clínica de Miguel:• Niño de 15 meses que se ha trasladado desde otro Centro de salud.• Antecedentes: – 43 semanas de gestación – Parto vaginal, distócico (Nalgas) – Peso RN: 3930 g – Talla RN: 53 cm – Perímetro cefálico: 37 – Lactancia materna + vit D – Prueba del talón normal – Ortolani +  Doble pañal. – Vacunaciones adecuadas
    • • Vemos como ha tenido una buena ganancia de peso y talla a lo largo de su primer año de vida. ( Nació el 01 – 11 – 02 )
    • Antecedentes familiares:• Su madre trabaja en un supermercado. Fumadora. Aborto hace 2 meses.• Su padre es pintor y tiene hipertensión arterial. Fumador.• El abuelo paterno también es hipertenso y tuvo un infarto a los 58 años.• Tienen otro niño y otra niña.
    • Motivo de consulta:• Heces muy blandas.• “Muy movido”.• Exploración actual del niño: – Buen estado general – Peso=11.000 g – Longitud=79 cm – Perímetro cefálico=49 cm – Perímetro brazo izquierdo=14.7 cm
    • Planteamiento del problema• No ganancia de talla en los últimos meses.• Escasa ganancia de peso. Problema • Báscula mal calibrada en técnicas de medida • Medición de la talla inadecuada Existencia de patología • Hipocrecimientos
    • Baja talla / hipocrecimiento Clasificación Talla bajaVariantes de la normalidad (80%) Patológica (20%) Talla baja familiar Retraso constitucional Racial Proporcionada Desproporcionada Formas mixtas Displasias óseas Raquitismo Mucopolisacaridosis Prenatal Postnatal RCIU Malnutrición Infecciones, teratógenos Enfermedades crónicas Síndromes genéticos Fallo de medro Alt. neuroendocrinos Déficit de GH Hipotiroidismo Cushing
    • Baja talla / hipocrecimiento Secundario a enfermedad crónica- Retraso crecimiento variable: Intensidad Duración Respuesta al tratamiento- Hipocrecimiento es un signo más- Hipocrecimiento a veces es el único signo- Crecimiento recuperador completo o parcial- Alteración del peso, maduración ósea y sexual
    • Solicitud de pruebas: • Bioquímica: Normal • Hemograma: Normal • Metabolismo férrico: Normal • Hormonas tiroideas: Normal • Coprocultivo: Negativo • IgA Antitransglutaminasa, antiendomisio y antigliadina: Positivo • Derivación al Servicio de Digestivo • Diagnóstico de ENFERMEDAD CELÍACA
    • Celiaquía• La Enfermedad Celíaca (EC) es una enteropatía en: – Individuos genéticamente predispuestos – Contacto con alimentos que contienen gluten (TAC). Genética Ambiente Inmunología
    • Fisiopatología
    • Clínica“Según diversos estudios epidemiológicos realizados en todo el mundo, la EC sinsintomatología clásica es más frecuente que la forma sintomática,constituyendo un reto para el sistema sanitario su detección precoz”
    • Serología SíntomasAlteración AP digestivos y extradigestivos Celiaquía Enfermedades Genética asociadas Sde. Carencial
    • • En el niño pequeño el cuadro clínico varía dependiendo del momento de la introducción del gluten en la dieta.• Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: – Diarrea crónica, falta de apetito, vómitos, dolor abdominal recurrente, laxitud e irritabilidad, apatía, introversión y tristeza.• Los signos más frecuentes son: – La malnutrición, la distensión abdominal, la hipotrofia muscular, el retraso póndero-estatural, la anemia ferropénica y la hipoproteinemia.
    • Diagnóstico • Síntomas y signosSospecha clínica • Factores de riesgo (antecedentes, enf. Asociadas*) • Gran utilidad como indicadores de EC. No 100% Serología • Seleccionan a los individuos con mayor probabilidad • Despistaje familiar, paucisintomáticos, enf. Asociadas. • Sospecha elevada + Serología negativa. Genética • Casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA- DQ2 o DQ8 positivos.Biopsia duodenal • Gold standard para el diagnóstico. / yeyunal • Yeyunal en niños.
    • En relación a las enfermedades asociadas
    • En relación a las pruebas serológicas• AGA: IgG e IgA• EMA: IgA• AAtTG: IgG e IgAEn principio sólo se usará para el estudio el AAtTG detipo IgA y la cuantificación de IgA sérica total.La IgG sirve si hay déficit asociado de IgA
    • En relación a las pruebas genéticas• La ausencia de HLA-DQ2 y HLA-DQ8 hace que el diagnóstico de EC sea muy poco probable.• El estudio genético tiene, por tanto, un alto valor predictivo negativo, permitiendo excluir la EC con un 99% de certeza.
    • Susceptibilidad Clínica (+) con genética en serología (-) familiares Selección de Serología (+)individuos de que rechacen alto riesgo la biopsia Estudio genético
    • En relación a la biopsia• Antes de la retirada al gluten.• Estudio de coagulación previo (posible malabsorción de vit K).• Lesiones parcheadas  al menos 4 tomas. – Enteritis linfocitaria (>25 linfocitos)  Atrofia total  sprue.• Biopsia de confirmación 18 – 24 meses después.• ESPGHAN 2012 *
    • Algoritmo diagnóstico
    • Tratamiento:• Dietético: – Evitar TAC – Alimentos especiales• Informativo: – Facilitar folletos que informen sobre la enfermedad – Facilitar direcciones de asociaciones de celíacos.• Búsqueda de enfermos en la familia
    • • Especial atención merecen aquellos pacientes que han sido diagnosticados de patología digestiva “funcional” y que no responden adecuadamente al tratamiento convencional.
    • FIN"La inspiración existe, pero tiene que encontrarte trabajando." Pablo Picasso