Enfermedad celíaca

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Enfermedad celíaca

  1. 1. Caso clínico Pediatría Estudiante de 6º Medicina: Marta Molins Ruiz Tutora: Gloria Soria Cabeza
  2. 2. Niña de 16 meses de edad que es traída a la consulta por su madre porque le ha notado un aumento de tamaño del abdomen. abdomen.
  3. 3. ANAMNESIS - A. Familiares hermano de 5 años sano. Alergia polen (padre), diabetes Familiares: (abuela materna), enfermedad cardiovascular e hipertensión (abuelo paterno). - A. Personales niña sana hasta la fecha. Calendario vacunal correcto. Personales: - Enfermedad actual deposiciones pastosas 3-4 veces al día, no actual: vómitos. Irritabilidad normal para su edad, niña alegre. Orexia conservada. - Exploración física distensión abdominal evidente, molestias a la física: palpación, no masas ni megalias, meteorismo normal, peristaltismo conservado. Panículo adiposo escaso, hipotrofia muscular, especialmente zona de las nalgas. Buen color de piel y mucosas. ACP: normal.
  4. 4. Gráficas de peso y talla Curva de peso descendente desde los 12 meses y aplanamiento de la talla Peso: 9,550 kg (P75 <P25) Talla: 79 cm (P97 P75)
  5. 5. Pérdida de peso + Síntomas digestivos + Distensión abdominal EDAD: 16 MESES ENFERMEDAD CELIACA tumor abdominal Otras malabsorciones intestinales
  6. 6. Pruebas solicitadas 1ºAnalítica de sangre: metabolismo del Fe, hemograma, bioquímica básica, proteínas totales, proteinograma, anticuerpos antitransglutaminasa 2º Analítica de orina básico 2º Ecografía abdominal: en segundo lugar, en función de los resultados anteriores.
  7. 7. Enfermedad celiaca “Enteropatía que afecta a individuos genéticamente predispuestos, al entrar en contacto con alimentos que contienen gluten” Factores genéticos (HLA DQ2, DQ8) CUALQUIER EDAD DE LA VIDA MANIFESTACIONES CLINICAS DIVERSAS Factores Ambientales (gluten) Factores inmunológicos
  8. 8. Epidemiología Prevalencia mundial: 1/266 Prevalencia en España en niños: 1/118 Prevalencia en España en adultos: 1/389 Sin embargo….
  9. 9. ¡¡La punta del iceberg!!
  10. 10. Enfermedad Celiaca en edad pediátrica Clásica No Clásica (pau o monosintomática) Excepcional fuera de la edad pediátrica (coincidiendo con la introducción del gluten en la dieta) Silente Latente Potencial La forma no clásica es también la más frecuente en edad pediátrica MANTENER SIEMPRE UN ALTO GRADO DE SOSPECHA DIAGNÓSTICA
  11. 11. Algoritmo diagnóstico ESPGHAM 2 grupos de pacientes -Signos y/o síntomas - Grupo de riesgo (enfermedad asociada o familiar de paciente afecto)
  12. 12. Estudio genético: HLA DQ2,DQ8
  13. 13. Volviendo a nuestro caso… Anticuerpos antitransglutaminasa como método de screening para EC: Resultado: 1558 (muy elevados > 10 veces el valor normal) Además TG 244, sat de la transferrina baja sin ferropenia, hemograma normal, Hb normal. Remitimos a consulta de Gastroenterología del H. Infantil para proseguir con el estudio, que sería: -Estudio Genético: HLA DQ2/DQ8 - Nueva determinación de anticuerpos incluyendo los anticuerpos antiendomisio (los más específicos) - En su caso, si ambos son positivos podría evitarse hacer biopsia intestinal Una vez confirmado el diagnóstico deberemos estudiar tanto a los padres como al hermano para descartar enfermedad celiaca silente.
  14. 14. Tratamiento y seguimiento Excluir de la dieta de manera estricta y de por vida el gluten (presente en el trigo, centeno, cebada y avena*) y en cualquier otro producto manufacturado por presencia de almidones modificados. Recomendar a los padres ponerse en contacto con asociaciones celiacos que elaboran las listas de productos exentos de gluten. Tras retirada de gluten, deberemos valorar la mejoría de los síntomas, la ganancia de peso adecuada, el cumplimiento de la dieta (de utilidad los anticuerpos: los más sensibles a transgresiones dietéticas son los antigliadina)
  15. 15. Prevención Lo único que actualmente recomienda la ESPEGHAM es la introducción gradual del gluten entre los 4 y 7 meses de edad mientras que el niño está con lactancia materna, ya que parece que disminuye el riesgo de desarrollar intolerancia al gluten en los niños genéticamente predispuestos.
  16. 16. Conclusiones - La enfermedad celiaca se encuentra infradiagnósticada, la mayoría de los casos son formas atípicas o silentes (pero no por ello menos peligrosas). - Los anticuerpos antitransglutaminasa tisular tipo IgA son los de elección para el cribado, en cambio los anticuerpos antiendomisio para la confirmación del diagnóstico. - No se debe retirar el gluten de la dieta hasta la confirmación de enfermedad celiaca. -El estudio genético tiene un alto valor predictivo negativo, valor negativo descarta prácticamente el diagnóstico. - La demostración de lesión histológica intestinal (clasificación de Marsh) sigue siendo el patrón de referencia para establecer el diagnóstico pero en casos seleccionados puede obviarse.
  17. 17. Bibliografía utilizada 1. European society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guideline for the diagnosis of Coeliac Disease, JPGN 2012; 54: 136-160. 2. World Gastroenterology Organisation Practice Guidelines: Enfermedad celiaca. 2011 3. Polanco Allué I., Protocolos diagnóstico- terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP_AEP: enfermedad celiaca. 4. Polanco Allué I., Diagnóstico Precoz de la enfermedad celiaca. Ministerio de Sanidad y consumo, 2008. 5. Grupo de gastroenterología pediátrica de la zona sur-oeste de Madrid,Enfermedad Celiaca: Guías conjuntas de Actuación Pediátrica Primaria-Especializada en Patología Digestiva, 2012.
  18. 18. ¡Muchas gracias!

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