Fisiopatolog ía de enfermedades hereditarias Dra.Cristina Wong
Introducción <ul><li>Los cromosomas contienen Genes </li></ul><ul><li>Alteración en el número o calidad de alguno causa un...
Definición de anomalías genéticas <ul><li>Congénitas </li></ul><ul><li>Influencias ambientales como la dieta o el estilo d...
Enfermedades Genéticas <ul><li>Las enfermedades de origen genético se clasifican en: </li></ul><ul><ul><li>1. Enfermedades...
Enfermedades monogénicas o mendelianas   <ul><li>En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), y s...
Alteraciones de un solo gen <ul><li>Hay una alteracion de la  proteína  correspondiente. Esto puede alterar algún proceso ...
<ul><li>Mutación reside en un gen de la mitocondria de la  célula ;  </li></ul><ul><li>mitocondrias son corpúsculos celula...
Alteracion de un solo Gen <ul><li>La mayor parte de estas alteraciones son </li></ul><ul><ul><li>de un solo gen tienen una...
(distrofia muscular)
Enfermedades monogénicas o mendelianas   <ul><li>Se origina por fenómenos de variación ambiental y/o genética.  </li></ul>...
Enfermedades monogénicas o mendelianas   <ul><li>Pleiotropía  : expresión fenotípica múltiple de un sólo gen.  </li></ul><...
Enfermedades multifactoriales <ul><li>Varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotípico aditivo, y una ...
Alteraciones multifactoriales   <ul><li>En este grupo tampoco existen errores concretos en la información genética, sino u...
(Diabetes mellitus)
  Enfermedades cromosómicas  <ul><li>Hay un daño genético como una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en ...
  Enfermedades cromosómicas  <ul><li>Mecanismo </li></ul><ul><ul><li>No disyunción cromosómica en meiosis y mitosis </li><...
Alteraciones cromosómicas <ul><li>síndrome  de Down , cromosoma 21 </li></ul><ul><li>síndrome de Edwards, cromosoma 18, </...
Mutación genómica Trisomía 21 <ul><li>Leucemia aguda infantil </li></ul><ul><ul><li>Linfoblástica </li></ul></ul><ul><ul><...
Mutación cromosómica: Deleción  Se pierden Genes
Mutación cromosómica: Inserción  Se puede alterar la estructura de los Genes
Mutación cromosómica: Duplicación  Se puede duplicar la actividad de los Genes
Mutación cromosómica: Inversión  Se puede alterar la estructura de los Genes
Mutación cromosómica: Translocación Se puede alterar la estructura de los Genes
Mutación cromosómica: Translocación Robertsoniana  Se pierden Genes Se puede alterar la estructura de los Genes
Ejemplo de translocación Cromosoma de philadelphia Ph’  t(9;22)(q34;q11).
(Síndrome del maullido de gato)
Enfermedades con herencia no mendeliana   <ul><li>Herencia mitocondrial : el defecto genético se localiza en el ADN que po...
Diagnóstico de alteraciones genéticas   <ul><li>Se  utilizan distintas pruebas de detección para determinar cuándo una per...
(Diagnóstico de alteraciones genéticas)                                            
Herencia.transmisión de los caracteres <ul><li>Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen...
“ Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que...
Conclusión <ul><li>“ Una enfermedad genética  </li></ul><ul><li>es una condición establecida por el efecto biológico conse...
<ul><li>Gracias </li></ul>
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Enfermedades Hereditarias

  1. 1. Fisiopatolog ía de enfermedades hereditarias Dra.Cristina Wong
  2. 2. Introducción <ul><li>Los cromosomas contienen Genes </li></ul><ul><li>Alteración en el número o calidad de alguno causa una enfermedad genética </li></ul>
  3. 3. Definición de anomalías genéticas <ul><li>Congénitas </li></ul><ul><li>Influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. </li></ul><ul><li>Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer . </li></ul><ul><li>Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica , que existe gracias a la ingeniería genética </li></ul>
  4. 4. Enfermedades Genéticas <ul><li>Las enfermedades de origen genético se clasifican en: </li></ul><ul><ul><li>1. Enfermedades monogénicas o mendelianas </li></ul></ul><ul><ul><li>Enfermedades multifactoriales </li></ul></ul><ul><ul><li>Enfermedades cromosómicas </li></ul></ul><ul><ul><li>4. Enfermedades con herencia no mendeliana </li></ul></ul>
  5. 5. Enfermedades monogénicas o mendelianas <ul><li>En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos. </li></ul><ul><li>Aproximadamente, el 1% de los RN son fenotípicamente anormales debido a la mutación de un gen. </li></ul><ul><li>Se han reconocido cerca de 5.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros </li></ul><ul><li>Mecanismo </li></ul><ul><ul><ul><li>Recesividad </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Dominancia </li></ul></ul></ul>
  6. 6. Alteraciones de un solo gen <ul><li>Hay una alteracion de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir una enfermedad </li></ul>
  7. 7. <ul><li>Mutación reside en un gen de la mitocondria de la célula ; </li></ul><ul><li>mitocondrias son corpúsculos celulares portadores de su propia información genética . </li></ul><ul><li>Un ejemplo de esto es la neuropatía óptica hereditaria de Lever, un trastorno caracterizado por la atrofia del nervio óptico. </li></ul>Alteraciones de un solo gen
  8. 8. Alteracion de un solo Gen <ul><li>La mayor parte de estas alteraciones son </li></ul><ul><ul><li>de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>lo que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente) </li></ul></ul></ul><ul><li>Herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, Debido a que los varones sólo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. </li></ul><ul><li>Un ejemplo es el daltonismo , distrofia muscular de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar. </li></ul>
  9. 9. (distrofia muscular)
  10. 10. Enfermedades monogénicas o mendelianas <ul><li>Se origina por fenómenos de variación ambiental y/o genética. </li></ul><ul><li>Penetrancia : capacidad de un gen o genes de expresarse fenotípicamente. </li></ul><ul><li>Expresividad : variabilidad en el grado de manifestación fenotípica de un gen o genes. </li></ul>
  11. 11. Enfermedades monogénicas o mendelianas <ul><li>Pleiotropía : expresión fenotípica múltiple de un sólo gen. </li></ul><ul><li>Heterogeneidad genética : producción de un mismo fenotipo por más de un genotipo (&quot;genocopias&quot;). </li></ul>
  12. 12. Enfermedades multifactoriales <ul><li>Varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotípico aditivo, y una fuerte dependencia ambiental. </li></ul><ul><li>Mecanismo </li></ul><ul><ul><li>Los mecanismos fisiopatológicos de este grupo de afecciones son los menos conocidos. </li></ul></ul><ul><ul><li>Se postula que los cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo. </li></ul></ul>
  13. 13. Alteraciones multifactoriales <ul><li>En este grupo tampoco existen errores concretos en la información genética, sino una combinación de pequeñas variaciones que en conjunto producen o predisponen al desarrollo del proceso. </li></ul><ul><li>Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones multifactoriales son la enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus </li></ul>
  14. 14. (Diabetes mellitus)
  15. 15. Enfermedades cromosómicas <ul><li>Hay un daño genético como una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura de algún cromosoma en particular. </li></ul><ul><li>En general, alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna alteración cromosómica. </li></ul><ul><ul><li>Aneuploidías : alteraciones numéricas de los cromosomas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Poliploidías : son la presencia de uno o más sets haploides completos de cromosomas adicionales 69, </li></ul></ul><ul><ul><li>Trisomía : es la presencia de un cromosoma adicional </li></ul></ul><ul><ul><li>Mosaico : 2 o más líneas celulares con constitución cromosómica diferente </li></ul></ul><ul><ul><li>Monosomía :La pérdida de un cromosoma completo . </li></ul></ul>
  16. 16. Enfermedades cromosómicas <ul><li>Mecanismo </li></ul><ul><ul><li>No disyunción cromosómica en meiosis y mitosis </li></ul></ul><ul><ul><li>Ruptura y selladura cromosómica. </li></ul></ul>
  17. 17. Alteraciones cromosómicas <ul><li>síndrome de Down , cromosoma 21 </li></ul><ul><li>síndrome de Edwards, cromosoma 18, </li></ul><ul><li>el síndrome de Patau, cromosoma 13. </li></ul><ul><li>Las alteraciones cromosómicas pueden consistir en </li></ul><ul><ul><li>duplicación pérdida </li></ul></ul><ul><ul><li>P erdida o deleccion </li></ul></ul><ul><li>síndrome de Turner:crom X </li></ul><ul><li>maullido de gato: cromosoma </li></ul><ul><li>las alteraciones cromosómicas afectan a 7 de cada 1.000 nacidos vivos y son responsables de cerca del 50% de los abortos espontáneos en los tres primeros meses de embarazo. </li></ul>
  18. 18. Mutación genómica Trisomía 21 <ul><li>Leucemia aguda infantil </li></ul><ul><ul><li>Linfoblástica </li></ul></ul><ul><ul><li>Mieloblástica </li></ul></ul><ul><ul><li>Megacarioblástica </li></ul></ul>
  19. 19. Mutación cromosómica: Deleción Se pierden Genes
  20. 20. Mutación cromosómica: Inserción Se puede alterar la estructura de los Genes
  21. 21. Mutación cromosómica: Duplicación Se puede duplicar la actividad de los Genes
  22. 22. Mutación cromosómica: Inversión Se puede alterar la estructura de los Genes
  23. 23. Mutación cromosómica: Translocación Se puede alterar la estructura de los Genes
  24. 24. Mutación cromosómica: Translocación Robertsoniana Se pierden Genes Se puede alterar la estructura de los Genes
  25. 25. Ejemplo de translocación Cromosoma de philadelphia Ph’ t(9;22)(q34;q11).
  26. 26. (Síndrome del maullido de gato)
  27. 27. Enfermedades con herencia no mendeliana <ul><li>Herencia mitocondrial : el defecto genético se localiza en el ADN que poseen las mitocondrias </li></ul><ul><li>S on consecuencia de la expresión diferencial de genes dependiente del origen de los cromosomas. </li></ul><ul><li>Mutaciones dinámicas o expansión de tripletes. </li></ul><ul><li>Disomías uniparentales : por herencia de los 2 cromosomas homólogos de un mismo progenitor. </li></ul><ul><li>Defectos genéticos de células somáticas . Una mutación en el huevo fertilizado puede ser transmitida a todas las células hijas. </li></ul><ul><li>Afecciones teratogénicas. </li></ul>
  28. 28. Diagnóstico de alteraciones genéticas <ul><li>Se utilizan distintas pruebas de detección para determinar cuándo una persona tiene una alteración genética y presenta posibilidades de tener descendencia con estas mismas alteraciones. </li></ul><ul><li>Estas pruebas se pueden realizar en las distintas etapas de la vida de una persona. </li></ul><ul><li>Hay test de detección que se llevan a cabo antes del nacimiento, cuando el feto aún permanece en el útero materno; este proceso recibe el nombre de diagnóstico prenatal .” </li></ul>
  29. 29. (Diagnóstico de alteraciones genéticas)                                            
  30. 30. Herencia.transmisión de los caracteres <ul><li>Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. </li></ul><ul><li>Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. </li></ul><ul><li>Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. </li></ul><ul><li>Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia. </li></ul>
  31. 31. “ Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos ”
  32. 32. Conclusión <ul><li>“ Una enfermedad genética </li></ul><ul><li>es una condición establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma” </li></ul>
  33. 33. <ul><li>Gracias </li></ul>
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