ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DENUEMEROS AUTOSOMAS          Cristina Parra G
ALTERACIONES                CROMOSÓMICASINTRODUCCIÓN:Muchas veces ocurren cambios que se denominanalteraciones o aberracio...
•La anormalidades cromosómicas seproducen unos 60 o mas sindromes•Afecta aproximadamente al 0,7 de nacidosvivos•Se present...
EFECTOS DE LAS              ALTERACIONES             CROMOSOMICAS•La mayoría de sus alteraciones producedefectos congénito...
ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
TRISOMIA 13
Enfermedad cromosómica raraTercera mas frecuentePrevalencia:0,8 de cada 10.000 nacidos vivosEs responsable de alrededor de...
TRISOMIA 18      SINDROME DE        EDWARDS
Es una alteración cromosómica aneuploidea ,existen 3 copias del trisomia 18.                En lugar de los 46 cromosomas ...
CARACTERISTICAS:Bajo peso al nacerProblemas renalesHerniasDefectos cardiacosPie zambo o con planta redondaConvulsiones , r...
TRISOMIA 21      SINDROME DE DOWN
Alteración genética causa por la triplicación del materialgenético correspondiente al cromosoma 21
CARACTERISTICASCara chataExcesiva piel en la nucaOrejas pequeñas con élices pegadosPliegue palmar únicoObesidadLeucemiaAlt...
ALTERACIONES ESTRUCTURALESLas alteraciones estructurales se refieren acambios en la forma y/o tamaño de uncromosoma. Cuand...
    Entre los cambios que afectan la estructura de los cromosomas     se encuentran las delecciones, las duplicaciones, l...
Dos ejemplos de deleciones en laespecie humana son: una la delecion enel brazo corto del cromosoma 4 quecausa el síndrome ...
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Alteraciones Cromosómicas - Biología

11,496

Published on

Tutoria de Biología, UCSG

Published in: Education
0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
11,496
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
90
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Alteraciones Cromosómicas - Biología

  1. 1. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DENUEMEROS AUTOSOMAS Cristina Parra G
  2. 2. ALTERACIONES CROMOSÓMICASINTRODUCCIÓN:Muchas veces ocurren cambios que se denominanalteraciones o aberraciones cromosómicas y que, segúnafecten el número o la estructura de los cromosomas, seclasifican como alteraciones numéricas o alteracionesestructurales, respectivamente. También existen otro tipo dealteraciones súbitas e independientes del medio ambiente, alas que se denominan mutaciones, que pueden sertransmitidas a las siguientes generaciones.
  3. 3. •La anormalidades cromosómicas seproducen unos 60 o mas sindromes•Afecta aproximadamente al 0,7 de nacidosvivos•Se presenta 2% de embarazo( sobre todoen mujeres de 35años y el 50%espontaneos en el primer trimestre)
  4. 4. EFECTOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS•La mayoría de sus alteraciones producedefectos congénitos, mas o menos graves yvariables.•Retraso mental, alteraciones a nivel craneal ya nivel de las facias, anomalías viscerales,alteraciones en miembros y dermatoglifos,talla baja y talla reproductiva
  5. 5. ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
  6. 6. TRISOMIA 13
  7. 7. Enfermedad cromosómica raraTercera mas frecuentePrevalencia:0,8 de cada 10.000 nacidos vivosEs responsable de alrededor del 1% de los abortos espontaneosClínicamente se caracteriza por un cuadro polimalforativo graveRetraso encrecimiento, sicomotor, mentalMicrocefaliaAnomalias ocularesLabio leporinoCuello corto y plieguenucal
  8. 8. TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDS
  9. 9. Es una alteración cromosómica aneuploidea ,existen 3 copias del trisomia 18. En lugar de los 46 cromosomas tipicos, un niño con trisomia 18 tiene 47 cromosomas. Lo que causa problemas para el crecimiento y la salud de niñosOcurre en varones y niñas También puede ocurrir que haya una translocación de todo el cromosoma 18 y que esto genere la trisomia 18
  10. 10. CARACTERISTICAS:Bajo peso al nacerProblemas renalesHerniasDefectos cardiacosPie zambo o con planta redondaConvulsiones , retraso mental graveCabeza pequeña, hendidura del labio y/o del paladarSuperposición de los dedos de la mano
  11. 11. TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN
  12. 12. Alteración genética causa por la triplicación del materialgenético correspondiente al cromosoma 21
  13. 13. CARACTERISTICASCara chataExcesiva piel en la nucaOrejas pequeñas con élices pegadosPliegue palmar únicoObesidadLeucemiaAlteraciones de conductaProblemas CardiacosProblemas Oftalmológicos
  14. 14. ALTERACIONES ESTRUCTURALESLas alteraciones estructurales se refieren acambios en la forma y/o tamaño de uncromosoma. Cuando el material genético seconserva en el cromosoma alterado, laalteración es equilibrada, mientras que si segana o pierde material genético, la alteración esdesequilibrada.
  15. 15.  Entre los cambios que afectan la estructura de los cromosomas se encuentran las delecciones, las duplicaciones, las inversiones y las translocaciones. Las deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico
  16. 16. Dos ejemplos de deleciones en laespecie humana son: una la delecion enel brazo corto del cromosoma 4 quecausa el síndrome del Wolff síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento, llanto característico similar al maullido de un gato, microcefalia, entre otros signos)
  1. A particular slide catching your eye?

    Clipping is a handy way to collect important slides you want to go back to later.

×