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Intenzione, gesti, linguaggi: profili comunicativi nei Disturbi dello Spettro Autistico
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Intenzione, gesti, linguaggi: profili comunicativi nei Disturbi dello Spettro Autistico

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Intenzione, gesti, linguaggi: profili comunicativi nei Disturbi dello Spettro Autistico - Raffaella Tancredi - IRCCS Stella Maris Pisa

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    Intenzione, gesti, linguaggi: profili comunicativi nei Disturbi dello Spettro Autistico Intenzione, gesti, linguaggi: profili comunicativi nei Disturbi dello Spettro Autistico Presentation Transcript

    • Raffaella TancrediIRCCS Stella Maris Pisa
    • AUTISMO E DPS NEL DSM IV INTERAZIONE SOCIALE INTERESSI COMUNICAZIONE RISTRETTI
    • VERSO IL DSM VASD COMPROMISSIO NE SOCIO- INTERAZIO COMUNICATIVA NE SOCIALE COMUNICAZIONE INTERESSI RISTRETTI
    • Motivi di una scelta Scarsa affidabilità della diagnosi dei diversi DPS fra i vari centri Evidenza della sistematica compromissione nell’area della comunicazione e della stretta correlazione con la compromissione nell’area sociale
    • Popolazioni cliniche prevalenti Bambini piccoli (terzo e secondo anno di vita) Bambini in età scolare, adolescenti e giovani adulti con intelligenza e linguaggio conservati
    • Centralità del disturbo della comunicazioneImportanza dello studio della comunicazione pre enon verbaleImportanza dello studio della pragmatica dellinguaggio
    • L’autismo statu nascendi Metodi attuali di ricerca: studio sui fratelli dei soggetti affetti Dati di ricerca ancora poco consistenti (eventuali alterazioni ritrovate nei soggetti a rischio devono essere confermate come manifestazioni precoci di autismo con diagnosi confermate più avanti nel tempo) …..ma un dato assolutamente evidente
    • …. pur in soggetti seguiti con molta attenzione inquanto inclusi in studi sperimentali, il quadroclinico può non essere chiaro prima dei 2 anni e inqualche (raro)caso anche prima dei 3 anni
    • Questo fenomeno non sembra essere relativo allaperdita di competenze ma ad un appiattimentodella curva di sviluppo nel corso del secondo annodi vita
    • In particolare il secondo anno di vita appare unafinestra temporale di grande importanzaQuali gli indici che si possono cogliere in questointervallo temporale?
    • Cosa accade nel secondo anno divita? A livello dei processi sottostanti i comportamenti osservabili A livello del substrato neurobiologico
    • Metodologie di ricerca attuali:studi sui fratelli Landa e Garrett-Mayer (2006) A 6 mesi nessuna differenza fra bambini con sviluppo tipico, bambini che svilupperanno un Disturbo del Linguaggio e bambini che svilupperanno autismo A 14 mesi le due popolazioni cliniche si differenziano dai bambini con sviluppo tipico ma non fra loro A 24 mesi i bambini autistici si differenziano dai bambini con DSL per una maggiore compromissione sul piano motorio e nell’area della comprensione del linguaggio
    • Metodologie di ricercaattuali:studi di popolazione Shumway e Wetherby(2009) 125 bambini provenienti da una popolazione generale studiata con uno strumento di screening per disturbi della comunicazione(CSBS DP Behavior Sample) Di questi 50 successivamente diagnosticati con ASD, 50 con sviluppo tipico, 25 con ritardo di sviluppo
    • Profilo comunicativo tipico Ridotta frequenza di atti comunicativi(gesti,vocalizzazioni, verbalizzazioni, indirizzati all’altro con funzione comunicativa) Ridotto uso degli atti comunicativi a fini di condivisione dell’attenzione Ridotto repertorio gestuale Non differenze per quello che riguarda la coordinazione dei canali comunicativi
    • La frequenza degli atti comunicativi appare unelemento centraleRiflette l’intrinseca motivazione socialePuò considerarsi un indice predittivodell’outcome
    • Maggiorefrequenza di atti Maggioricomunicativi possibilità di scambi interattivi Maggiore impatto sull’ambiente
    • Funzione degli atti comunicativi La funzione degli atti comunicativi maggiormente compromessa è quella di uso dell’atto comunicativo per condividere l’attenzione relativamente preservate sono la funzione di regolazione del comportamento dell’altro (richiesta o protesta) e quella di attirare l’attenzione su se stesso nello scambio face to face .
    • Repertorio gestuale Gesto comunicativo: azione non vocale indirizzata all’ altro con funzione comunicativa Gesti deittici (referenziali ) Gesti rappresentativi (referenziali, con valore semantico fisso) Gesti di contatto con l’altro senza valore semantico fisso
    • Repertorio gestuale nel secondoanno di vita(Shemway eWetherby,2009) nei b. con ASDRidotta frequenza dei gestiRidotto uso dei gesti deittici con associatoaumento dei gesti di contatto con l’altroUguale frequenza dei gesti rappresentativi
    • Integrazione dei canalicomunicativi Nessuna differenza fra soggetti con ASD e soggetti con ritardo di sviluppo nel secondo anno di vita
    • Una ridotta abilità di attenzione condivisa èdocumentata inequivocabilmente in tutti gli studiIl deficit di attenzione condivisa è consideratoautismo specifico ed è evidenziabile anche nelprimo anno di vitaEsso correla tuttavia con lo sviluppo del linguaggiopiù che con altri aspetti (reciprocità affettiva,imitazione, teoria della mente)(Naber,2008)Le due componenti di risposta e di iniziativaprobabilmente poggiano su circuiti funzionali diversi
    • Indici predittivi dello sviluppo del linguaggiorecettivo nei bambini con ASD: uso dei gesti,abilità cognitive non verbali e risposte diattenzione condivisaIndici predittivi dello sviluppo del linguaggioespressivo: abilità cognitive non verbali, gesti,imitazione(Luyster et al. (2008)
    • Il deficit di attenzione condivisa rifletterebbenon tanto un generico deficit sociale, quanto lacompromissione di processi fondamentali per losviluppo del linguaggio e di altre attivitàsimboliche
    • Questi dati inducono ad essere prudenti nelvalutare come non affetti da ASD bambini che nelsecondo e terzo anno di vita presentano undisturbo del linguaggio, e pur in presenza diqualche difficoltà sul piano relazionale e di altrecompromissioni funzionali (tipicamente disturbodella coordinazione motoria)presentanocoordinazione dei canali comunicativi e condottedi attenzione condivisa
    • Rapporti fra ASD e DSL Ricerca di caratteristiche prototipiche del linguaggio nei ASD allo scopo di distinguerli dai DSL.Classicamente distinzione fra aspetti formali (tendenzialmente conservati nei bambini con ASD) ed aspetti pragmatici (compromessi)Ma attualmente si considera che all’interno dei ASD si ritrovino sottotipi impaired dal punto di vista linguistico che per certi versi assomigliano al profilo linguistico dei DSL (prestazione deficitaria al test di ripetizione di non parole). Questi bambini hanno inoltre difficoltà ad elicitare il passato remoto e la terza persona del presente, e tendono ad omettere specificatamente tali morfemi grammaticali nel parlato spontaneo.-> tali difficoltà non si trovano nel subtype normal
    • Loucas, Charman e coll(2008)., hanno confrontatoun gruppo di bambini con ASD e DSL, un gruppo dibambini con ASD , un gruppo di bambini con DSLnei bambini con ASD e SLI la sintomatologiaautistica attuale non è maggiore rispetto a quellanei bambini con ASD senza disturbo del linguaggio,tuttavia i sintomi linguistici sono più gravi in questisoggetti rispetto a quelli con SLI, in particolarecomprensione verbale e comunicazione funzionale
    • I rapporti fra ASD e DSL rimangono comunquecontroversi:Bishop e Norbury suggeriscono che i confini fra ledue entità patologiche siano confusiun altro approccio li considera come disturbiseparati e che possano coesistere in unasituazione di comorbiditàla terza possibilità è che si influenzino l’un l’altro
    • Il gesto: azione motoria e attocomunicativo Classicamente i DSL si differenzierebbero dall’autismo per difficoltà linguistiche non vicariate dai gesti La limitazione del repertorio gestuale non solo è uno fra gli elementi chiave della compromissione comunicativa nell’autismo ma sarebbe anche un indice predittivo del successivo sviluppo del linguaggio(come nello sviluppo normale) Il deficit di imitazione dei gesti è stato studiato nell’ambito del più generale deficit imitativo nell’autismo… …ma anche come espressione di un disturbo delle competenze motorie di base o di livello superiore (prassico)
    • Il gesto come atto comunicativo ha anche unversante in riconoscimento e comprensioneQuesto implica considerare il possibile ruolo svoltodalla ipotetica disfunzione del sistema mirrornell’autismoDa questo punto di vista lo studio del gestoassume importanza nella diatriba fra teorici dellamentalizzazione e teorici della simulazione
    • Autismo e sviluppo motorio Tradizionalmente : sviluppo motorio nei bambini ASD simile o addirittura migliore di quello dei coetanei Più frequentemente riportati goffagine, anomalie della coordinazione motoria, instabilità posturale e scarsa performance in test standardizzati del funzionamento motorio. A dispetto della eterogeneità degli studi i dati di una metanalisi (Fournier, Hass et al.) depongono per una evidenza empirica che i soggetti con ASD sono meno coordinati e mostrano meno abilità motorie. Le differenze nelle performance motorie non correlano con una diagnosi diversa all’interno dei ASD.
    • Alcuni studi sui filmati familiari hanno dimostratoche i deficit motori possono essere presenti ancheprima dei disturbi sociali e comunicativi,implicando che il comportamento motoriodisturbato può essere sottostante unacaratteristica centrale dei ASD .Esso in ogni casoesacerba altri sintomi centrali limitandol’interazione con il mondo sociale e non socialedurante periodi critici dello sviluppo .
    • Lo studio dei gesti usando un esame tradizionale delleprassie (Dziuk,Mostofsky et a,2007l) evidenzianeibambini con ASD deficit nelle performance non solodurante l’imitazione ma anche in risposta ai comandi econ l’uso di strumenti . L’autismo sarebbe quindicollegato con un generalizzato deficit delle prassiepiuttosto che con un deficit specifico dell’imitazione.I deficit prassici si confermano anche dopo avercorretto i dati sulla base del QI e della valutazionedelle capacità motorie di base . I risultati alla prova delle prassie correlano con ipunteggi all’ADOS
    • “Lo sviluppo della comunicazione sociale edell’interazione implica l’apprendimento dicomplesse sequenze motorie che sono parallele aquelle studiate nelle prassie. Probabilmente ladisprassia e la compromissione dell’interazionesociale e della comunicazione sono epifenomeni checondividono la base neurologica. “(Dziuk et al.)
    • Elemento interessante di questo studio è lacasistica:i soggetti studiati erano soggetti di etàcompresa fra gli 8 e i 14 anni ,con QI superiore ad80 e ai quali era somministrato l’ADOS modulo 3,quindi con linguaggio fluente. Si tratta quindi di ungruppo abbastanza specifico che non può certodar conto della totalità dei soggetti affetti daautismo , e che richiama l’originaria descrizione diAsperger
    • Imitazione dei gesti Smith e Bryson hanno studiato l’imitazione dei gesti dal punto di vista della programmazione motoria, mettendo a confronto imitazione di gesti simbolici e non simbolici.
    • Un dato controverso è quello della dissociazionefra imitazione di gesti dotati di significato eimitazione di gesti senza significatoClassicamente si ritiene che l’imitazione di gestiarbitrari senza significato avvenga tramite una via“diretta” in cui ci sarebbe la trasformazione diuna informazione visiva in un’azione motoria
    • L’imitazione di un gesto dotato di significato siavvarrebbe al contrario di una via indiretta,semantica,in cui la programmazione si avvale dellaconoscenza del significato dell’azione
    • La maggior parte degli studi indicherebbe che isoggetti autistici hanno maggiori difficoltà adimitare gesti senza significatola teoria del”mirror broken” nell’autismo potrebberendere ragione di questo .
    • Tuttavia non c’è pieno accordo su questo. Per esempioSmith e Bryson non avrebbero trovato differenzenell’imitazione di gesti dotati di significato e gesti nondotati di significatoAl contrario avrebbero trovato una dissociazione frariconoscimento dell’azione ed imitazione,il deficit imitativo sarebbe fondamentalmente undeficit prassico, di programmazione motoria.Anche la qualità dell’azione sarebbe simile a quella deibambini con Disturbo della coordinazionemotoria(spesso presente in “comorbidità”
    • Il difetto di imitazione dei gesti non simbolicisarebbe al contrario maggiormente evidente neicontrolli con ritardo del linguaggio
    • Per i teorici del “deficit dimentalizzazione” nell’autismo Il deficit imitativo nell’autismo non è generalizzato : imitano azioni transitive imitano azioni significative imitano maggiormente quando l’azione ha un risultato imitano l’azione ma non sono in grado di imitare lo stile dell’azione
    • Inoltre gli autistici capiscono l’intenzione “gliindividui con autismo possono inferire la maggiorparte delle intenzioni e degli scopi dietro l’azionedi una persona, esattamente come i soggettinormali”. .(A.de Hamilton)
    • Le capacità di imitazione conservateindicherebbero che i soggetti con ASD avrebberola capacità di riconoscere scopo ed intenzione delmovimento e questo contrasterebbe con la teoriadel broken mirror nell’autismo
    • Incongruenza fra dati neurofisiologici e dineuroimaging che dimostrano una compromissionenell’autismo del sistema mirror, e i daticomportamentali che ci dicono per esempio che gliautistici sono in grado di riconoscere le azioni
    • Comprensione dell’intenzione Movimento Atto motorio (dotato di uno scopo) Azione motoria (guidata dall’intenzione, qualcosa che sta nel futuro e non in quanto è osservabile nell’attualità(Rizzolati)
    • Set di neuroni scaricano solo quando un attomotorio è parte di una determinata azione motoria( per esempio afferro il cibo per mangiare), questineuroni sono organizzati in catene, dove ognineurone sta per un atto motorio parte dell’azione.Quando un individuo intende realizzare una certaintenzione , si attiva una intera catena.La stessa catena si attiva quando l’individuo guardaun altro fare la stessa azione con la stessaintenzione sottostante.
    • I soggetti autistici hanno difficoltà a mettere insieme gliatti motori in una azione caratterizzata da una specificaintenzione, e una ridotta risposta mirror nell’osservazionedella stessa azione motoria eseguita da un altro.(Boria,Fabbri Destro et al.)Capiscono il cosa dell’atto motorio, ma non il perchédell’azione.In particolare dimostrano difficoltà nel capire l’intenzionedell’altro quando il riconoscimento dell’azione non è basatosull’uso funzionale dell’oggetto (ma si basa unicamente sullaforma che la mano assume nei confronti dell’oggetto).Ugualmente i soggetti autistici capiscono l’azione anche quandoc’è un altro oggetto che dà un indice dell’intenzione (es. vicinoalle forbici c’è un pezzo di carta , oppure una scatola).
    • Nel riconoscere l’intenzione in una azione in cui lapresenza dell’oggetto non è un indice semantico èevidentemente in azione il “riconoscimento” noninferenziale, ma esperienziale della configurazionedel movimento osservato che consente lacomprensione dell’intenzione in modo del tuttoimplicito e “incarnato”
    • L’interpretazione del deficit del sistema mirrorcome deficit dei meccanismo mirror delle catenemotorie,piuttosto che come ridotta funzionalitàdei singoli neuroni mirror, può spiegarel’incongruità fra dati neurofisiologici e daticomportamentaliè congruente con l’ipotesi della ridottaconnettività corticale
    • Funzioni cognitive complesse come quelle implicatenella interazione sociale dipendono da reti .Può essere più utile chiedersi quale ruolo, se ce n’èuno, uno specifico processo neurobiologico svolgenelle funzioni danneggiate nell’autismo.
    • Per concludere I risultati spesso inconsistenti della ricerca non possono essere legati al fatto che si studino popolazioni sotanzialmente eterogenee? All’eterogeneità non contribuisce anche lo studio di campioni con età differenti? Non è un paradosso studiare un disturbo dello sviluppo mettendo insieme bambini che hanno età differenti?
    • Insight dalla clinica Quanti “errori diagnostici” sono dovuti al fatto che ci fermiamo ad una osservazione trasversale del bambino?
    • Bambini che nel secondo e terzo anno di vita ciconfrontano con la diagnosi differenziale fraautismo e disturbi del linguaggio Hanno perlopiù un disordine specifico dellinguaggio(che può includere una disprassiaverbale) e disturbi motori a cui si affiancanoscrezi nella relazione, non di entità tale dafar diagnosi di ASD. In particolare possonoavere chiare e frequenti condotte di ricerca diattenzione condivisa e integrazione dei canalicomunicativi
    • Tali bambini crescendo e acquisendo il linguaggiodiventano via via più evidentementedispragmatici, e alla fine appaiono abbastanzasimili alla descrizione da parte di Aspergerdella psicopatia autistica(non potendosi per essifare diagnosi di Asperger secondo il DSMIV acausa del disturbo nello sviluppo del linguaggio)
    • E’ la storia naturale del disturbo?E’ una conseguenza dell’effetto patoplastico diinterventi terapeutici centrati sul deficitlinguistico?O ,più in generale, dell’iperinvestimento di uncanale comunicativo prezioso per la famiglia, per icuranti, per il bambino stesso ?
    • In definitiva….. ….in età precoce più che della diagnosi differenziale occorre preoccuparsi di studiare le traiettorie evolutive della compromissione nell’area socio-comunicativa….