I disturbi dello spettro autistico

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I disturbi dello spettro autistico

  1. 1. I disturbi dello spettro autistico PaolaVenuti Laboratorio di Osservazione e Diagnostica Funzionale DISCoF- Università di Trento paola.venuti@unitn.it www.odflab.unitn.itProgetto di formazione “I disturbi dello spettro autistico” – 5 settembre 2011
  2. 2. La definizioneL’Autismo e i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo(DGS) sono disturbi del neurosviluppo, con esordio nei primi anni di vita, caratterizzati clinicamente da: 1. compromissioni qualitative delle interazioni sociali, 2. compromissioni qualitative della comunicazione, 3. repertorio limitato, stereotipato, ripetitivo di interessi e di attività,
  3. 3. La lunga storia diagnostica Eugen Bleuler (1857-1939) uno psichiatra svizzero, conia nel 1916 il termine AUTISMO per descrivere I sintomi negativi della schizofrenia quali il ritiro sociale, la mancanza di piacere e l’apatia 1943: Leo KANNER (1894-1981), uno psichiatra infantile descrive 11 bambini con autismo infantile precoce1944: Hans ASPERGER (1906-1980), un pediatra alChildren’s Hospital in Vienna, Austria, descrive 4bambini with psicopatia autistica.
  4. 4. Gli anni 1950-1970 B. Bettelheim L’ Autismo è considerato come una malattia psichiatrica, un disordine comportamentale (come una psychosis) Confusione con la schizophrenia  schizophrenia infantile Bruno Bettelheim (1906-1980) a Chicago [madri frigorifero] Si riconosce solo l’ autismo classico Il Ritardo mentale non è considerato come reale
  5. 5. Autismo come disturbo comportamentaleReazione alla tradizione psicoanalitica: interesseesclusivo per il comportamento, abbandonodell’interesse per il mondo interno Il condizionamento classico Il condizionamento operante
  6. 6. L’approccio cognitivoAlan Leslie Francesca Happè Uta Frith Simon Baron-CohenAutismo come disturbo del neuro-sviluppo cervello e mente
  7. 7. L’inizio della ricerca:1970-1980 Definizione di disordine cerebrale Primi studi sui disordine del linguaggio Primi studi epidemiologici : 4/10,000 1979: individuazione dei sottotipi comportamentali (Wing and Gould)  Fuori del mondo  passivo  attivo ma oppositivo
  8. 8. Autismo nel 2011Grave disturbo del comportamento causato daproblemi di neurosviluppo che alterando neiprimi anni di vita la capacità di mettersi inrelazione con gli altri provocano drammaticieffetti cognitivi, affettivi e comportamentali. E’ una forma di sviluppo atipico
  9. 9. Lo sviluppo tipico
  10. 10. Lo sviluppo atipico
  11. 11. Autismo nel 2011 Ha una etiologia complessa, in cui fattori genetici giocano un ruolo centrale probabilmente in interazione con fattori non-genetici Vengono alterati l’interazione sociale reciproca, la comunicazione verbale e non verbale, le attività [preferenza per attività ripetitive e numero ristretto di interessi] Si parla di autismi o di Disturbo pervasivo dello sviluppo o di Disturbo dello spettro autistico Gli interventi precoci migliorano la prognosi
  12. 12. EpidemiologiaPiù di 30 studi epidemiologici, dagli anni 1960Studi recenti: aumento della prevalenza dell’AUTISMO:  1966-1991: 4,4 per 10000  1992-2001: 12,7 per 10000Cambiamenti nella pratica diagnostica, maggior consapevolezza dei DPS, “sostituzione diagnostica” (es. RM)Disturbi dello “spettro autistico”: 91 per 10.000 (0,91 per 100) (Wing, 1996): circa 1 su 100L’autismo NON è associato con una particolare classe sociale o area geografica (Wing e Potter, 2002)
  13. 13. Tipi diversi di DSA
  14. 14. Cosa causa l’autismo?Dati provenienti dalla neuropatologia dalleimmagini della struttura e dell’attività del SNC edalla neurochimica evidenziano che l’autismo ècausato da differenti condizioni patologiche.Si sono stabiliti alcuni sottogruppi di “autismi”caratterizzati da un difetto prenatale nellosviluppo del cervello, dovuto a:1. base genetica2. mutazione somatica causata da infezioni, tossine o altri fattori ambientaliLa sintomatologia è un disordine emotivo e motivazionalespesso associato ad anormalità motorie, sensoriali, cognitive, elinguistiche che emergono nella prima infanzia
  15. 15. Basi neurofisiologiche dell’autismo 1- Anomalia a livello temporo-frontale Nell’ultimo periodo prenatale o nel primo periodo post-nataleSono colpite aree cheriguardano:Attenzione condivisaLinguaggioRagionamento Deficit nell’attenzione condivisa e nel linguaggio
  16. 16. Basi neurofisiologiche dell’autismo – 2- Anomalia del Sistema Limbico Disfunzione Pre e Post-nataleSono colpite aree cheriguardano:Prime forme dicomunicazione - piantoEmozioniMemoria Deficit nell’interazione sociale e nello scambio emotivo
  17. 17. Basi neurofisiologiche dell’autismo 3- Anomalia del Cervelletto Danno post-natale alle cellule di Purkinje, nell’area cerebellare [Welsh et al, 2002]. Sono colpite aree che riguardano Movimento Equilibrio Postura Simmetria Pianificazione Interessi e comportamenti ripetitivi - Stereotipie
  18. 18. Interessi e comportamenti ripetitivi
  19. 19. DIAGNOSI Sottotipi di DPS (o DGS)• PDD - PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDERS• DPS - DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO• DGS - DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO• SINDROMI DA ALTERAZIONE GLOBALE DELLO SVILUPPO PSICOLOGICOICD-10:• 1) F84.0 AUTISMO INFANTILE• 2) F84.1 AUTISMO ATIPICO (DPS-NAS):• 3) F84.2 Sindrome RETT:• 4) F84.3 Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia• 5) F84.5 Sindrome di ASPERGER
  20. 20. Inquadramento diagnostico 1- DSM IV• I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo sono caratterizzati da compromissione grave e generalizzata in diverse aree dello sviluppo: – capacità di interazione sociale reciproca, – capacità di comunicazione, – presenza di comportamenti, interessi, e attività stereotipate.• Le compromissioni qualitative che definiscono queste condizioni sono nettamente anomale rispetto al livello di sviluppo o alletà mentale del soggetto.
  21. 21. Sottotipi diagnostici I soggetti con DSA sono molto diversi anche nello stesso sottotipo Le distinzioni sono spesso tecniche – Diminuzione quantitativa dei sintomi tra Autismo E DPS – Asperger vs. autismo: non ha significativi disturbi del linguaggio e non ha disabilità intellettiva
  22. 22. Conseguenze dell’autismo A. alterazione B. alterazioni C. alterazioni nelladell’intersoggettività nell’interazione cognizione
  23. 23. L’intersoggettività A- alterazione dell’intersoggettività  L’intersoggettività è il processo di condivisione dell’attività mentale tra soggetti durante un qualsiasi atto comunicativo  Dipende dalla produzione e dal riconoscimento di movimenti di del corpo, del viso, del tratto vocale, delle mani predisposti per la funzione comunicative  Lo sviluppo dell’intersoggettività avviene per sequenze di fasi geneticamente prederminate da successive organizzazione del sistema nervosoNegli autistici si determina Scarsa capacità di leggere il Non Verbale Confusione quando ci sono molti stimoli contemporanei
  24. 24. L’intersoggettività nei soggetti con autismoFasi dello sviluppo dell’intersoggettivitàCarenze nella Intersoggettività secondaria : Difficoltà a sviluppare relazioni triadiche tra sé, altro e oggetti (o situazioni) Carenza nella comparsa comparsa di comportamenti di segnaleMancanza del gesto di indicare. MANCA  La capcita’ di alternare lo sguardo dall’oggetto alla persona  La capacità di condividere l’attenzione sullo stesso oggetto
  25. 25. DIFFICOLTA’ NELLA INTERSOGGETTIVITA’ SECONDARIACONSEGUENZA: Carenze nella “Teoria della mente”
  26. 26. B. Alterazioni nell’interazione Difficoltà precoci dei bambini con DSA nella responsività e nel coinvolgimento attivo dell’adulto Le madri mostrano inizialmente livelli adeguati di disponibilità emotiva. Anche se la disponibilità emotiva dei genitori resta stabile, le modalità per ingaggiarli in interazione non funzionano
  27. 27. Alterazioni nell’interazione: alcune spiegazioni Anomala attivazione del giro fusiforme, l’area cerebrale tipicamente Deficit nella comprensione coinvolta quando si guarda delle emozioni e strategie un viso- PROVA atipiche di face-processing NEUROFISIOLOGICA i bambini con autismo non presentano la normale preferenza perDifficoltà nel regolare le risposte gli stimoli sociali; una precoce atipiaemozionali. nei processi motivazionaliAnomalie nell’elaborazione di interpersonali comporterebbe uninformazioni socioaffettive, progressivo e crescente deficitcome quelle veicolate nell’interazione con gli aspetti socialidall’espressione corporea delle dell’ambiente.emozioni.
  28. 28. Alterazioni nell’interazione: alcune spiegazioni Anomalie nello sviluppo di questo sistema neuronale interferiscano conAtipico funzionamento del i processi di imitazione (esistema dei Neuroni a simulazione), comportando in talspecchio modo le compromissioni nucleari tipiche di tale disturbo [Gallese 2006] Difficoltà nell’elaborazione di informazioni emozionali, atipie nella modalità di espressione corporea di emozioni e nell’uso di gesti espressivi, con conseguente interferenza nei processi di regolazione e comunicazione intersoggettivi.
  29. 29. C. alterazioni nella cognizioneIn molti casi l’autismo è connesso con il ritardomentale, ma anche nei casi di autismo conquoziente intellettivo nella norma ci sono alcunemodalità di pensiero particolarmente differentiProblemi di connessione: ossia problemi diattenzione, integrazione dei sistemi, di integrazionetra i due emisferi, di integrazione percettiva, cheinficiano le capacità di interpretazione del mondo edi se stessi
  30. 30. C-Alterazioni cognitivePensare per immagini
  31. 31. C-Alterazioni cognitivaRestare legati aldato percettivo,poca capacità diastrazione
  32. 32. Alterazioni cognitive: alcune spiegazioniDeficit nella mentalizzazione Deficit, o un graveossia nella comprensione ritardo, nello sviluppointuitiva degli stati mentali della Teoria della Mente, cioè nella capacità di attribuire stati mentali,Difficoltà anche nelle competenze come “desideri” osocio-cognitive “credenze”, agli altri e apiù semplici, come le Vere credenze loro stessi(rapporto tra vedere e conoscere) easpetti delle "intenzioni" e dei"desideri". L’autismo sarebbe caratterizzato dalla compresenza di compromissioni nelle abilità di Empatia
  33. 33. Alterazioni cognitive: alcune spiegazioni Le caratteristiche dell’autismo sono simili a quelle trovate in pazienti con lesioni frontali, che presentano difficoltà nelle prove neuropsicologiche relative alle Funzioni esecutive (FE). Le FE includono abilità (sottodomini) come: • Pianificazione •Flessibilità cognitiva (set-shifting) • Inibizione • Memoria di lavoro • Generazione di nuove idee • Monitoraggio dell’azione
  34. 34. Circuito Deficit - Alterazioni della Relazione - Comportamenti Anomali DEFICIT NEUROLOGICO DIFFICOLTÀ DI ESPRESSIONE EMOTIVA E DI INTERSOGGETTIVITÀ che conducono a non soddisfare il bisogno di relazione COMPORTAMENTI ALTERAZIONI nella anomali nel bambino relazione con la madre MECCANISMI DI DIFESA messi in atto come modalità per gestire l’ansia
  35. 35. Rottura del circuito Trattamento INCREMENTO di AUMENTARE LA alcune funzioni di RECIPROCITÀ attraverso base RIDUCE il supporto emotivo e I comportamenti anomali del l’attivazione bambino nell’espressione dell’intersoggettività emotiva Favorisce il CONTROLLO DIMINUIRE i deficit di comportamenti nella relazione bizzarri e strani MODIFICA i meccanismi di difesa per la riduzione dell’ansia

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