Santoro Bianca Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità Compa

4,976 views
4,565 views

Published on

Published in: Health & Medicine, Business
0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
4,976
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
25
Actions
Shares
0
Downloads
2
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Santoro Bianca Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità Compa

  1. 1. MALATTIE OSSEE RARE IN ETÀ PEDIATRICA: DALLA BIOLOGIA AL TRATTAMENTO Moderatori: Antonio Andreacchio (Torino) Roberto Lala (Torino) I parte: Patogenesi e diagnostica DIAGNOSTICA PER IMMAGINI Bianca Santoro biancasantoro@virgilio.it S.I.R.M. Società Italiana di Radiologia Medica Sezione Sezione Radiologia Pediatrica Rad. Muscolo-scheletrica
  2. 2. DISPLASIE SCHELETRICHE Epoca pre-natale Epoca post-natale L’imaging concorre alla individuazione di alcuni tipi essenziali di anomalie dell’osso, attraverso la valutazione di parametri fondamentali MORFOLOGIA STRUTTURA MINERALIZZAZIONE
  3. 3. OSTEOCONDRODISPLASIE diagnosi pre-natale L’imaging pre-natale concorre in misura significativa al raggiungimento di una diagnosi precoce, già nei primi mesi di gestazione nell’ embrione di 4,5 settimane dai SOMITI originano OSSA E MUSCOLI nel feto di 8 settimane compare APP. MUSCOLO-SCHELETRICO l’ecografia consente una buona valutazione dello scheletro fetale soprattutto con le acquisizioni volumetriche e ricostruzione 3D
  4. 4. OSTEOCONDRODISPLASIE diagnosi pre-natale ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO presenta una buona sensibilità nei confronti delle principali malformazioni craniche encefalocele misurazione diametri cranici trigonocefalia
  5. 5. OSTEOCONDRODISPLASIE diagnosi pre-natale ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO presenta una buona sensibilità nei confronti delle principali malformazioni craniche e facciali agenesia mascellare cheilognatopalatoschisi schisi facciale superiore
  6. 6. OSTEOCONDRODISPLASIE diagnosi pre-natale ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO presenta una buona sensibilità nei confronti delle principali malformazioni dello scheletro assile misurazione lunghezza ossa lunghe degli arti polidattilia sindattilia mano a “cucchiaio”
  7. 7. OSTEOCONDRODISPLASIE diagnosi pre-natale ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO presenta una buona sensibilità 3D nei confronti delle principali costato malformazioni dello scheletro colonna assile ed appendicolare 2° trimestre 13 settimane 16 settimane 3° trimestre
  8. 8. OSTEOCONDRODISPLASIE diagnosi pre-natale RM IMAGING FETALE DI 2° LIVELLO La RM pre-natale grazie alla possibilità di disporre di sequenze ultra-fast consente buoni risultati con limitazioni: 29 settimane impossibilità di ottenere trigonocefalia tutta la colonna su uno Ipocondrogenesi stesso piano di acquisizione limitata disponibilità costo e durata dell’esame agenesia sacrale
  9. 9. OSTEOCONDRODISPLASIE R.C. del feto Dopo interruzione spontanea o volontaria della gravidanza
  10. 10. OSTEOCONDRODISPLASIE T.C. del feto Particolari potenzialità ricostruttive che consentono un’ottima valutazione 3D dell’intero scheletro da tutte le angolazioni visive
  11. 11. OSTEOCONDRODISPLASIE IMAGING DI 1° LIVELLO Epoca post-natale R.C. IMAGING DI 2° LIVELLO R.M. IMAGING ADDIZIONALE T.C. scintigrafia ecografia densitometria ossea angiografia
  12. 12. DISPLASIE SCHELETRICHE MINERALIZZAZIONE L’imaging non consente una valutazione QUANTITATIVA affidabile : sensibilità limitata ad una riduzione della quantità di minerale contenuto nell’osso superiore al 30%, 40% dipendente dall’operatore dipendente dalla tecnica di ripresa del radiogramma METODO DI GARN Valuta l’osteopenia corticale e viene in genere misurato in corrispondenza del II metacarpo: diametro periostale diametro endostale standard ( area corticale; spessore corticale corretto ecc.) lunghezza
  13. 13. DISPLASIE SCHELETRICHE MINERALIZZAZIONE L’imaging consente una valutazione QUALITATIVA : comparazione tra corticale e midollare studio del “pattern” trabecolare interpretazione del “turnover” dell’osso in base alla presenza di riassorbimento sotto-periostale e di striature intra-corticali presenza di fratture da insufficienza o incurvamento delle ossa lunghe
  14. 14. DISPLASIE SCHELETRICHE MINERALIZZAZIONE La valutazione QUANTITATIVA è appannaggio di metodiche extra-radiologiche in grado di misurare la massa ossea: DEXA (densitometria a doppio raggio X) QCT (densitometria con tomografia computerizzata quantitativa) QUS ( quantitative ultrasound) Alcune considerazioni: DEXA = dose bassissima; tecnica biplanare condizionata dal volume delle strutture ossee che si modifica ampiamente nel bambino; richiede software dedicati alla pediatria; risente della posizione e del movimento QUS = costi molto contenuti; innocua; apparecchio trasportabile; si può applicare a ossa “comode” da valutare come le falangi; dipende però da parametri non ancora ben compresi QCT = dose equivalente di rad. pari a 40 /90 µSv, analoga a un viaggio aereo intercontinentale; accuratezza >all’adulto (< midollo giallo)
  15. 15. OSTEOCONDRODISPLASIE Approccio radiologico Può il Paziente essere affetto da displasia ossea? I rilievi apprezzabili possono essere una semplice espressione evolutiva dell’osso?
  16. 16. OSTEOCONDRODISPLASIE neonato l’assenza di ossificazione epifisaria conferisce un aspetto “tozzo” ai segmenti ossei brachiali ed anti-brachiali degli arti lo spessore dello strato germinativo del periostio è normale il rilievo di una dei fenomeni e l’esuberanza osteosclerosi generalizzata corticale di ossificazione “beaking” favoriscono la frequente metafisi comparsa di “bande” periostali
  17. 17. OSTEOCONDRODISPLASIE varismo fisiologico alla nascita è presente spiccato varismo degli arti inferiori che perdura fino a 18 mesi tibia e perone distali sono piuttosto obliqui la corticale delle ossa lunghe è ispessita sul versante mediale ed il margine mediale delle metafisi è sporgente i nuclei epifisari sono asimmetrici
  18. 18. OSTEOCONDRODISPLASIE valgismo fisiologico Successivamente si instaura un valgismo crescente, con valori Che poi decresce a ca. 5° / 6° intorno ai 13 anni medi: - 2° a 2 anni - 11° a 3 anni
  19. 19. OSTEOCONDRODISPLASIE è in particolare il rachide che presenta complessi aspetti di anatomia radiografica Alla nascita nucleo di ossificazione del corpo due nuclei laterali degli archi neurali nucleo somatico ovoide (lombare) nucleo somatico rettangolare (toracico)
  20. 20. OSTEOCONDRODISPLASIE Corpo vertebrale alla nascita configurazione a “8“ orizzontale per la presenza di una lieve strozzatura centrale si tratta di un aspetto esasperato nelle forme di grave ipo- ossificazione come nel nanismo tanatoforo (soma ad “H”) in LL i corpi vertebrali hanno un aspetto a “biscotto” per la presenza del canale vascolare è presente una stria iperdiafana relativa alla sincondrosi tra soma ed archi vertebrali detta cartilagine intermedia la cui fusione inizia a 3 anni a livello cervicale e prosegue in senso cranio-caudale completandosi entro il 4° anno di età
  21. 21. OSTEOCONDRODISPLASIE Corpo vertebrale alla nascita in A-P i nuclei degli archi posteriori, non fusi, conferiscono un aspetto di “schisi fisiologica generalizzata” che scompare nel 2°anno di vita. Al 5°/6° anno a livello dell’atlante e ultime vertebre lombari gli spazi intersomatici sono molto ampi, ( disco + cartilagine somatica ) circa l’altezza di un corpo vertebrale distanza interpeduncolare più ampia a livello cervicale e lombare per fisiologici rigonfiamenti midollari
  22. 22. OSTEOCONDRODISPLASIE la colonna vertebrale alla nascita presenta una sola curva fisiologica cifotica da C1 a L5. Sacro verticale Lordosi L/S solo con stazione eretta dopo 6 sett. di vita, soprattutto nei prematuri, può comparire un tipico aspetto transitorio di “bone within bone”dovuto a un metabolismo osseo esuberante
  23. 23. OSTEOCONDRODISPLASIE a 6/8 anni nelle femmine e 7/9 anni nei maschi a livello degli spigoli somatici anteriori compaiono incisure a “colpo d’unghia”da anelli cartilaginei di accrescimento a partire dai 12/14 anni, questi vengono progressivamente colmati da nuclei di ossificazione apofisari laminari “ring apophisis “che si salderanno tra i 18 anni e i 25 anni
  24. 24. OSTEOCONDRODISPLASIE Nei bambini fino ad 8 anni il rachide cervicale presenta peculiarità importanti : in L-L la posizione dell’arco anteriore < 0.5 cm dell’atlante è sempre alta e lo spazio tra questo e il processo odontoide è ampio (comunque < 0.5 cm.) anche la distanza interspinosa C1/C2 in flessione è elevata sono elementi importanti quando si valuta l’instabilità cervicale
  25. 25. OSTEOCONDRODISPLASIE Un discreto livello di platispondilia diffusa a carico dei metameri cervicali è da ritenersi fisiologico
  26. 26. OSTEOCONDRODISPLASIE l’anatomia di C2 è complessa con la presenza di: sincondrosi dente/corpo sincondrosi dente/arco sincondrosi corpo/arco dente conformato a “V” “V” colmata dalla coalescenza di un ossiculo ( Bergmann )
  27. 27. OSTEOCONDRODISPLASIE Approccio radiologico Può il Paziente essere affetto da displasia ossea? Si può escludere una patologia acquisita?
  28. 28. OSTEOCONDRODISPLASIE l’imaging ha un ruolo fondamentale di diagnosi differenziale Nei confronti di M. altre patologie di non MEYER malformative M. Morbo di PERTHES di CAFFEY SCORBUTO “BATTERED CHILD”
  29. 29. OSTEOCONDRODISPLASIE Ruolo fondamentale dell’imaging nella diagnosi differenziale Medicina legale Radiologia forense Fratture multiple, di datazione diversa, in sedi particolari ? Lesioni non accidentali “battered child” ?
  30. 30. OSTEOCONDRODISPLASIE Ruolo fondamentale dell’imaging nella diagnosi differenziale Medicina legale Radiologia forense SCHELETRO PATERNO ! OSTEOGENESI IMPERFETTA !
  31. 31. OSTEOCONDRODISPLASIE La diagnosi differenziale è un compito istituzionale del radiologo, per l’espletazione del quale egli impiega tutte le metodiche di imaging disponibili GORHAM’S DISEASE
  32. 32. OSTEOCONDRODISPLASIE Diagnosi differenziale che può riguardare anche malattie di tipo oncologico ed onco-ematologico LINFOMA OSSEO
  33. 33. DISPLASIE SCHELETRICHE Approccio radiologico Arti corti? Lo scheletro del Paziente potenzialmente affetto da displasia ossea Presenta alcune delle caratteristiche di imaging più comuni?
  34. 34. DISPLASIE SCHELETRICHE ARTI CORTI IPOCONDROPLASIA ACONDROPLASIA Brevità di tipo micromelico I segni radiologici sono più sfumati interessa tutte le ossa lunghe delle estremità diagnosi : 2° anno di vita diagnosticabile già in epoca pre-natale
  35. 35. DISPLASIE SCHELETRICHE ARTI CORTI DISPLASIA TANATOFORA Forma micro / rizomelica che può interessare prevalentemente il femore e/o l'omero Tipo II : + rara, cranio a “trifoglio” Tipo I : femori incurvati
  36. 36. DISPLASIE SCHELETRICHE ARTI CORTI in questi casi è sempre presente un certo grado di dismodellaggio delle ossa lunghe che può assumere caratteristiche patognomoniche Ipoplasia ulna e perone e NANISMO MESOMELICO incurvamento radio e tibia… Nievergelt, Langer….
  37. 37. DISPLASIE SCHELETRICHE ARTI CORTI L’incurvamento del radio è parte integrante anche della DEFORMITA di MADELUNG che caratterizza un’altra forma meno grave di bassa statura: DISCONDROSTEOSI ( S. di Leri-Weill ) Si tratta dell’espressione recessiva e dominante di una stessa alterazione genica. responsabile anche delle modificazioni scheletriche della m. di Turner ( Madelung + brevità IV metacarpo)
  38. 38. DISPLASIE SCHELETRICHE ARTI CORTI è frequente anche l’interessamento delle ossa tubulari delle estremità mano a tridente brevità variabile delle falangi acondroplasia ipocondroplasia
  39. 39. DISPLASIE SCHELETRICHE ARTI CORTI Interessamento che può presentarsi anche in forma DISOSTOSICA polidattilie / sindattilie Displasia condro-ectodermica o s.di Ellis e Van Creveld poli(sin)dattilia post-assiale di mani e piedi
  40. 40. DISPLASIE SCHELETRICHE ARTI CORTI Anche inin forma DISOSTOSICA Anche forma DISOSTOSICA PSEUDO - acroosteolisi acroosteolisi PICNODISOSTOSI falangi distali rudimentali
  41. 41. DISPLASIE SCHELETRICHE Approccio radiologico Arti corti? Lo scheletro del Paziente potenzialmente Alterazioni articolari? affetto da displasia ossea Presenta alcune delle caratteristiche di imaging più comuni?
  42. 42. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI ARTICOLARI Contratture in flessione, coxa vara, DCA, piede torto ricorrono in molte displasie scheletriche: Condrodisplasia punctata
  43. 43. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI ARTICOLARI Contratture in flessione, coxa vara, DCA, piede torto ricorrono in molte diaplasie scheletriche: Displasia diastrofica
  44. 44. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI ARTICOLARI La coxa vara è una costante nelle forme di: condrodisplasia metafisaria pseuo-acondroplasia (displasia epifiso – metafisaria) displasia spondilo-epifisaria + varismo delle ginocchia + valgismo delle ginocchia
  45. 45. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI ARTICOLARI Il coinvolgimento articolare è poi espressione fondamentale di alcune displasie: s. di LARSEN • disturbo del connettivo • faccia appiattita • multiple lussazioni • instabilità cranio vertebrale • ipoplasia ossa lunghe
  46. 46. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI ARTICOLARI Il coinvolgimento articolare è l’espressione fondamentale di alcune displasie: ARTROGRIPOSI multipla congenita • contratture in flessione • muscolatura atrofica rimpiazzata da t.adiposo • ossa sottili,osteopeniche • facilità alle fratture • Lussazioni, scoliosi
  47. 47. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI ARTICOLARI comunque molte patologie congenite del tessuto connettivo si accompagnano a lassità ligamentosa e instabilità articolare: S. DI DOWN S. DI EHLERS – DANLOS S. 10 q + S. DI MARFAN S. DI LANGER- GIEDION PSEUDO ACONDROPLASIA OMOCISTINURIA OSTEOGENESI IMPERFETTA S. DI MENKES ARTRO-OFTALMOPATIA DI STICKLER S. DI COFFIN – SIRIS S. DI RUBINSTEIN – TAYBI S. AARSKOG S. DI LARSEN
  48. 48. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI ARTICOLARI Molte patologie congenite del tessuto connettivo si accompagnano a lassità ligamentosa e instabilità articolare, fra queste: S. DI HELER - DANLOS S. DI MARFAN OSTEOGENESI IMPERFETTA L.C.A. Perforazione intestinale
  49. 49. DISPLASIE SCHELETRICHE Approccio radiologico Arti corti? Lo scheletro del Paziente potenzialmente Alterazioni articolari? affetto da displasia ossea Presenta alcune delle caratteristiche di imaging più comuni? ossa del bacino dismorfiche ?
  50. 50. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL BACINO Le metodiche di imaging consentono di individuare alterazioni morfologiche e strutturali delle ossa pelviche in numerose sindromi malformative: OSTEOCONDRODIPLASIE MALATTIE METABOLICHE CONGENITE SINDROMI POLIMALFORMATIVE SINDROMI CROMOSOMICHE Questi rilievi hanno tuttavia un significato spesso relativo e non è agevole attribuire un valore alla loro esistenza nell’ambito di una patologia malformativa più o meno complessa. ALCUNE OSSERVAZIONI:
  51. 51. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL BACINO in alcuni casi è proprio il ritrovamento, con le metodiche di imaging, di particolari aspetti morfologici del bacino a consentire una diagnosi definitiva ONICO-OSTEO-DISPLASIA ( nail-patella syndrome ) Corni iliaci Aplasia delle rotule Displasie ungueali lussazione capitelli radiali
  52. 52. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL BACINO anche se raramente, può accadere che il sospetto diagnostico origini da un esame per immagini del bacino eseguito con altre finalità È impossibile ottenere una corretta scansione US frontale di Graf per l’irregolarità dei reperi profondi, con un pube quasi inesistente, mentre la cartilagine a “Y” è notevolmente ampliata acetabolo con tetto orizzontale ileo stretto, vert. ossificazione del pube assente cart. A “Y” ampia
  53. 53. DISPLASIE SCHELETRICHE DISOSTOSI CLEIDO-CRANICA Ipo-aplasia della clavicola Ampiezza abnorme delle fontanelle
  54. 54. DISPLASIE SCHELETRICHE DISOSTOSI CLEIDO-CRANICA Caratteristiche scheletriche, in particolare del cingolo pelvico, che persistono nel tempo COXA VARA
  55. 55. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL BACINO anche se raramente, può accadere che il sospetto diagnostico origini da un es. per immagini del bacino eseguito con altre finalità L’ecografia delle anche, eseguita per lo screening della DCA, evidenzia un aspetto irregolare delle metafisi femorali prossimali, confermato dal R.C. DISPLASIA METAFISARIA tipo Schmid
  56. 56. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL BACINO Possiamo individuare aspetti di imaging caratteristici, che pur non potendo essere definiti paradigmatici, rappresentano tuttavia un riferimento importante, in grado di indirizzare il sospetto diagnostico verso un determinato gruppo di patologie malformative Il riscontro R.C. di cotili orizzontali con profilo irregolare, a “tridente”, è un rilievo comune in alcune osteo-condro-displasie: Nanismo tanatoforo Acondrogenesi che sono condizioni incompatibili con la vita
  57. 57. DISPLASIE SCHELETRICHE in altri casi questi aspetti R.C. hanno una tendenza evolutiva verso la regressione Displasia toracica asfissiante Malattia di Jeune
  58. 58. DISPLASIE SCHELETRICHE in altri ancora il bacino mantiene anche nello sviluppo la conformazione essenziale già riscontrabile alla nascita ACONDROPLASIA
  59. 59. DISPLASIE SCHELETRICHE ipoplasia della regione acetabolare e sovra-acetabolare con : coxa valga tendenza alla lussazione formazione di neocotile sono caratteristiche comuni a molte malattie da accumulo S di Hurler come le MUCOPOLISACCARIDOSI e le MUCOLIPIDOSI m. di Morquio m.p.s. tipo IV Mucopolisaccaridosi tipo III
  60. 60. DISPLASIE SCHELETRICHE l’aspetto a“festone” del profilo delle ali iliache è caratteristico della SINDROME DI DYGGYE-MELCHIOR-CLAUSEN
  61. 61. DISPLASIE SCHELETRICHE. e S. CROMOSOMICHE SINDROMI CROMOSOMICHE Anche nelle s. cromosomiche alcuni rilievi ricorrono con una certa frequenza: TRISOMIA 21 M. “cri du chat” TRISOMIA 8
  62. 62. DISPLASIE SCHELETRICHE Approccio radiologico Arti corti? Lo scheletro del Paziente potenzialmente Alterazioni Torace stretto? articolari? affetto da displasia ossea Alterazioni ossa craniche? Presenta alcune delle caratteristiche di imaging più comuni? ossa del bacino dismorfiche ?
  63. 63. DISPLASIE SCHELETRICHE GABBIA TORACICA RISTRETTA - S. di Jeune (distrofia toracica asfissiante) - S. di Ellis-van Creveld - Short-rib polidattilia Occasionale in - displasia tanatofora - acondrogenesi - displasia metatropica - displasia camptomelica - acondroplasia - displasia diastrofica - osteogenesi imperfetta - pseudoacondroplasia - displasia spondilo-epifisaria
  64. 64. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI CRANICHE la morfologia del cranio non infrequentemente è un elemento importante per indirizzare la diagnosi mps tipo II sella turcica acondroplasia cranio grande con bozze frontali displasia cleido-cranica
  65. 65. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI CRANICHE Disostosi cranio-faciali Associazione tra craniostenosi e malformazioni di altre ossa, in particolare del massiccio faciale e degli arti 1) Disostosi cranio-faciale di CROUZON 2) ACROCEFALO-SINDATTILIE : tipo I S. di APERT tipo II S. di VOGT tipo III S. di SAETHRE CHOTZEN tipo IV S. di WAARDENBURG tipo V S. di PFEIFFER 3) ACROCEFALO-POLISINDATTILIE : tipo I S. di NOACK tipo II S.di CARPENTER 4) Displasia cranio-fronto-nasale di COHEN S. Di Apert
  66. 66. DISPLASIE SCHELETRICHE Approccio radiologico Epifisi, metafisi, diafisi alterate? Manifestazioni Arti corti? iperplastiche? Lo scheletro del Paziente Alterazioni Torace stretto? potenzialmente articolari? affetto da displasia ossea Alterazioni ossa craniche? Presenta alcune delle Rachide alterato ? caratteristiche di imaging più comuni? C2 ipoplasico? Ossa addensate? ossa del bacino Ossa demineralizzate? Fenomeni sostitutivi? dismorfiche ?
  67. 67. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL RACHIDE Le malformazioni del rachide rappresentano ca. il 50% delle deformità congenite dello scheletro.
  68. 68. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL RACHIDE Radiologicamente possiamo distinguere tra: anomalie dell’ intera vertebra Displasia campomelica acondrogenesi Displasia tanatofora
  69. 69. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL RACHIDE Radiologicamente: anomalie dell’ intera vertebra anomalie somatiche gibbo dorso-lombare sperone antero-inferiore pseudo - acondroplasia Displasie ipo-displasica vertebra displ. spondilo-meta-epifisaria spondilo - mucopolisaccaridosi epifisarie
  70. 70. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL RACHIDE Radiologicamente: anomalie dell’ intera vertebra anomalie somatiche tra le più gravi vi è sicuramente la aplasia / Ipo-displasia di C2: DSE MPS mps IV Morquio
  71. 71. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL RACHIDE Radiologicamente: anomalie dell’ intera vertebra anomalie somatiche anomalie dell’arco “cleft coronali” Displasia diastrofica Diastematomelia Ipoossificazione fisiologica barre inter-apofisarie s. di Crouzon condro-displasia grave deformazione dello speco punctata vertebro-midollare
  72. 72. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL RACHIDE Radiologicamente: anomalie dell’ intera vertebra anomalie somatiche anomalie dell’arco anomalie dello spazio intervertebrale spesso parte di complessi malformativi congeniti di grande ampiezza S.M. Di Sprengel S. di Klippel-Feil Di Bar
  73. 73. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL RACHIDE Sono alla base di uno dei più comuni caratteri distintivi delle displasie scheletriche: TRONCO CORTO • MPS • Displasia metatropica • Displasia di Kniest • D. spondilo-epifisaria
  74. 74. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL RACHIDE Le alterazioni vertebrali sono anche alla base di alcuni tra i più complessi problemi ortopedici Displasia metatropica Displasia spondilo-toracica
  75. 75. DISPLASIE SCHELETRICHE ALTERAZIONI DEL RACHIDE Sono alla base di alcuni tra i più complessi problemi ortopedici STENOSI STENOSI DEL DEL CANALE VERTEBRALE FORAME OCCIPITALE ACONDROPLASIA
  76. 76. DISPLASIE SCHELETRICHE Approccio radiologico Epifisi, metafisi, diafisi alterate? Arti corti? Lo scheletro del Paziente Alterazioni Torace stretto? potenzialmente articolari? affetto da displasia ossea Alterazioni ossa craniche? Presenta alcune delle Rachide alterato ? caratteristiche di imaging più comuni? C2 ipoplasico? Ossa addensate? ossa del bacino Ossa demineralizzate? dismorfiche ?
  77. 77. DISPLASIE SCHELETRICHE DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE Deformità delle ossa lunghe sono presenti nella maggior parte delle displasie ossee e tendono nel tempo a modificarsi, riducendosi fisiologicamente dopo il raggiungimento della maturità scheletrica ACONDROPLASIA neonato 9 mesi 8 anni
  78. 78. DISPLASIE SCHELETRICHE DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico: Displasie epifisarie Displasia poliepifisaria tipo II
  79. 79. DISPLASIE SCHELETRICHE DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico: Displasie metafisarie Condrodisplasie metafisarie
  80. 80. DISPLASIE SCHELETRICHE DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico: Displasie epifiso- metafisarie M. di KNIEST displasia s.e.m.
  81. 81. DISPLASIE SCHELETRICHE DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico: Displasie diafisarie DISPLASIA CAMPOMELICA Spondilo-diafisaria
  82. 82. DISPLASIE SCHELETRICHE DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE In altri casi l’alterazione attribuisce all’arto morfologia e struttura molto particolari: Displasie complesse DISPLASIA METATROPICA
  83. 83. DISPLASIE SCHELETRICHE DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE In altri casi l’alterazione attribuisce all’arto morfologia e struttura molto particolari: calcificazioni delle Displasie complesse cartilagini epifisarie che regrediscono col tempo nelle forme meno gravi CONDRO-DISPLASIA PUNCTATA
  84. 84. DISPLASIE SCHELETRICHE Approccio radiologico Epifisi, metafisi, diafisi alterate? Manifestazioni Arti corti? iperplastiche? Lo scheletro del Paziente Alterazioni Torace stretto? potenzialmente articolari? affetto da displasia ossea Alterazioni ossa craniche? Presenta alcune delle Rachide alterato ? caratteristiche di imaging più comuni? C2 ipoplasico? Ossa addensate? ossa del bacino Ossa demineralizzate? Fenomeni sostitutivi? dismorfiche ?
  85. 85. DISPLASIE SCHELETRICHE DEMINERALIZZAZIONE OSSEA Una riduzione del contenuto minerale dell’osso è presente in molte forme displasiche OSTEOGENESI IMPERFETTA Diversi tipi con gravità molto variabile
  86. 86. DISPLASIE SCHELETRICHE DEMINERALIZZAZIONE OSSEA OSTEOGENESI IMPERFETTA Nelle forme meno gravi la condizione migliora nel tempo, la frequenza delle fratture si riduce ma residuano reliquati importanti ed invalidanti
  87. 87. DISPLASIE SCHELETRICHE DEMINERALIZZAZIONE OSSEA Alcune forme displasiche con riduzione della mineralizzazione ossea…. pongono problemi di diagnosi differenziale con il rachitismo carenziale IPOFOSFATASIA CONGENITA IPERFOSFATASIA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO FAMILIARE
  88. 88. DISPLASIE SCHELETRICHE OSSA ADDENSATE Nelle forme con addensamento osseo l’imaging consente una distinzione tra condizioni di densificazione di tipo diffuso OSTEOPETROSI Forma precoce
  89. 89. DISPLASIE SCHELETRICHE OSSA ADDENSATE Densificazione di tipo diffuso: OSTEOPETROSI Forma tardiva M. di Albers-Schönberg tipico “osso nell’osso”
  90. 90. DISPLASIE SCHELETRICHE OSSA ADDENSATE Densificazione a chiazze : OSTEOPECILIA
  91. 91. DISPLASIE SCHELETRICHE OSSA ADDENSATE Densificazione a chiazze, strie e “colate di cera” : MELOREOSTOSI
  92. 92. DISPLASIE SCHELETRICHE OSSA ADDENSATE L’imaging consente anche di distinguere tra varie forme di iperostosi : PERIOSTIO-ENDOSTALE DISPLASIA DIAFISARIA M. Di CAMURATI-ENGELMANN
  93. 93. DISPLASIE SCHELETRICHE OSSA ADDENSATE L’imaging consente anche di distinguere tra varie forme di iperostosi : PERIOSTALE M. Di CAFFEY
  94. 94. DISPLASIE SCHELETRICHE OSSA ADDENSATE L’imaging consente anche di distinguere tra varie forme di iperostosi : ENDOSTALE M. Di VAN BUCHEM S. DI KENNY-LINARELLI-CAFFEY
  95. 95. DISPLASIE SCHELETRICHE Approccio radiologico Epifisi, metafisi, diafisi alterate? Manifestazioni Arti corti? iperplastiche? Lo scheletro del Paziente Alterazioni Torace stretto? potenzialmente articolari? affetto da displasia ossea Alterazioni ossa craniche? Presenta alcune delle Rachide alterato ? caratteristiche di imaging più comuni? C2 ipoplasico? Ossa addensate? ossa del bacino Ossa demineralizzate? Fenomeni sostitutivi? dismorfiche ?
  96. 96. DISPLASIE SCHELETRICHE FENOMENI DI IPERPLASIA TISSUTALE MALATTIA ENCONDROMATOSI ESOSTOSANTE
  97. 97. DISPLASIE SCHELETRICHE FENOMENI DI IPERPLASIA TISSUTALE S. DI MAFFUCCI M. DI MAROTEAUX
  98. 98. DISPLASIE SCHELETRICHE FENOMENI DI IPERPLASIA TISSUTALE O DI TIPO SOSTITUTIVO DISPLASIA FIBROSA Sostituzione dell’osso spongioso con tessuto fibroso aberrante
  99. 99. CONCLUSIONI I progressi della genetica e le metodiche di imaging pre-natale hanno profondamente mutato il ruolo della diagnostica per immagini che oggi svolge compiti • DIAGNOSI FETALE PRECOCE • ORIENTAMENTO E CONFERMA DELLA DIAGNOSI CLINICA • EVIDENZIAZIONE DI TUTTI I CARATTERI MALFORMATIVI PRESENTI NEL CASO IN ESAME ( già noti o non ancora descritti ) • DESCRIZIONE DI NUOVE CONDIZIONI MALFORMATIVE UN TEMPO INQUADRATE IN UNA UNICA FORMA CONGENITA • DI SORVEGLIANZA EVOLUTIVA DELLE MALFORMAZIONI RISCONTRATE E DELLE LORO CONSEGUENZE
  100. 100. MALATTIE OSSEE RARE IN ETÀ PEDIATRICA: DALLA BIOLOGIA AL TRATTAMENTO Moderatori: Antonio Andreacchio (Torino) Roberto Lala (Torino) I parte: Patogenesi e diagnostica GRAZIE Bianca Santoro biancasantoro@virgilio.it S.I.R.M. Società Italiana di Radiologia Medica Sezione Sezione Radiologia Pediatrica Rad. Muscolo-scheletrica

×