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EZIOLOGIA Neuropsicologia   ADHD :alterazione del circuito fronto striato cerebellareSistema attentivo                    ...
La dopamina regola                                 selettivamente l’ingresso al                                 sistema at...
Localizzazione degli UBO’sCORTECCIA PRE-FRONTALE         (Controllo impulsività              Attenzione)                  ...
NEUROBIOLOGIA                                                                                                 NEUROBIOLOGI...
UBO’s                                (60-70 % pz NFI)                              DEFICIT                      DELLE FUNZ...
Pochi studi hanno focalizzato l’attenzione sugli aspetti          psicologici dei pazienti affetti da NFI  Disturbi psichi...
Nell’ adolescenza:• Problemi sociali: rapporti sociali scarsi, difficoltà di    relazione con i pari [Diets et al, 1996; B...
ADOLESCENTI E NFINegli adolescenti affetti da NFI la severità della malattia ècorrelata ad una riduzione dell’autostima (C...
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Problematiche psicologiche ANSIA (da separazione e sociale) DISTURBI DELL’UMORE (riduzione del tono dell’ umore) COMPORTAM...
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VALUTAZIONE ASPETTI PSICOPATOLOGICITEST SOMMINISTRATI AL PAZIENTE:  Multidimensional Anxiety Scale for Children (MASC): si...
UBO’s e DEFICIT delle FUNZIONI ESECUTIVE nella NF1    0%           0%No defict FE (0%)                   UBO’s -          ...
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Disturbi di Apprendimento  9 pz/19: diagnosi di Disturbo dell’ apprendimento (47%)6 pz/9: diagnosi di Disturbo misto dell’...
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INDIVIDUARE SEGNI PRECOCI DI ALLARME   intraprendere percorsi riabilitativi specifici             fornire strategie mirate...
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Galasso cinzia disturbi di apprendimento e comportamento nella neurofibromatosi tipo 1-torino gennaio 20

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  1. 1. Disturbi di Apprendimento e Comportamento nella Neurofibromatosi tipo 1 Cinzia Galasso Neuropsichiatria Infantile Università Tor Vergata Roma
  2. 2. La Neurofibromatosi di tipo 1 determina significativi effetti cognitivi, sociali e psicologici sugli individui affetti e sulle loro famiglie [Benjamin et al, 1993] Disturbi di apprendimento Deficit Funzioni Esecutive Disturbi del comportamento ADHD 6-7 anni in poi 12 anni in poi
  3. 3. Gli aspetti cognitivi sono stati maggiormente studiati rispetto a quelli psicologici:• Aumentata incidenza di Disturbi dell’apprendimento nell’NF1 rispetto alla popolazione generale (40-65% vs 3-10%)• Deficit delle Funzioni Esecutive (memoria, attenzione, abilità motorie fini, abilità visuo- spaziali) Aumentata incidenza di ADHD (33-49% vs 3-9%)
  4. 4. Disturbi dell’Apprendimento nella NF1 Disturbo di letto-scrittura (Dislessia-Disortografia) Discalculia Disturbo misto dell’ apprendimento La predisposizione a sviluppare tali disturbi potrebbe essere direttamente correlata al deficit delle FUNZIONI ESECUTIVE,che comporterebbe l’ acquisizione di sequenze logiche errate, responsabili degli errori di decodificazione nei processi di apprendimento
  5. 5. FUNZIONI ESECUTIVEProcessi neurocognitivi che permettono di prendere decisioni e selezionare quali processi attivareal fine di mettere in atto comportamenti coerenti diretti verso uno scopo specificoPrincipali FUNZIONI ESECUTIVE: Attenzione (selettiva, sostenuta,divisa) Memoria (di lavoro, a breve e a lungo termine) Pianificazione (problem solving) Percezione visuo-spaziale Fluenza Verbale Controllo inibitorio (inibizione di stimoli interferenti)
  6. 6. ADHD6 o più sintomi di Inattenzione/ Iperattività-ImpulsivitàPersistenza da almeno 6 mesiManifestazione dei sintomi inalmeno due contesti diversiSignificativa compromissione del funzionamento sociale escolasticoParziale esordio < 7 anni d’età
  7. 7. Compromissione funzionaleL’ADHD è un disturbo neurobiologico diagnosticabile che, se non viene correttamente trattato, può incidere pesantemente su tutti gli aspetti della vita dei bambini e delle loro famiglieLinee guida SINPIA; ADHD: diagnosi e terapie farmacologiche. Approvazione CD: 24 Giugno 2002
  8. 8. Comportamento antisociale Allontanamento Bassa dalla scuola autostima Disturbo oppositivo Abuso di Comportamento Scarse sostanze distruttivo attitudiniADHD Disturbi Relazioni familiari sociali Disturbo della dell’umore condotta disturbate Dist. di apprendimento Comportamenti Demotivazione provocatori Problemi di apprendimentoETA’
  9. 9. regolano l’attenzione e l’attività, inibiscono i pensieri ed i Circuiti cerebrali comportamenti inappropriati, organizzano le azioni in modo da raggiungere uno scopo Attenzione esecutiva Giro del cingolo Spaziale Orientamento visivoMemoriadi lavoro Verbale Funzioni visiveCastellanos FX et al. Nature Neuroscience 2002; 3: 617-628Pliszka SR et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1996, 35 (3): 264-272
  10. 10. EZIOLOGIA Neuropsicologia ADHD :alterazione del circuito fronto striato cerebellareSistema attentivo Sistema attentivoanteriore posterioreLobo frontale Striatum Cerebellum
  11. 11. La dopamina regola selettivamente l’ingresso al sistema attentivo anteriore tramite l’inibizione del recettore D1 dell’input che stimola l’NMDAFunzioniesecutive OrientamentoCorteccia Cortecciaprefrontale Nucleo pulvinar parietale del talamo posteriore Giro del cingolo Collicolo anteriore superiore La noradrenalina Area migliora il rapporto ventrale segnale-rumore delle tegmentale Locus cellule target inibendo la coeruleus scarica basale dei Sistema attentivo anteriore neuroni Sistema attentivo posteriore Arousal Adattamento da Himelstein et al 2001
  12. 12. Localizzazione degli UBO’sCORTECCIA PRE-FRONTALE (Controllo impulsività Attenzione) CORTECCIA FRONTALE (Pianificazione , fluenza verbale e percezione visuo-spaziale) CAUDATO (Controllo GIRO DEL CINGOLO impulsività) (Controllo impulsività, Memoria) TALAMO (Percezione visuo-spaziale, PUTAMEN Attenzione divisa, Memoria)(Attenzione Divisa,controllo impulsivtà)
  13. 13. NEUROBIOLOGIA NEUROBIOLOGIA NEUROBIOLOGIA NEUROBIOLOGIA DISFUNZIONE DISFUNZIONE AREE AREE FRONTALI OCCIPITALI UBO’s nel TALAMO UBO’s nel CERVELLETTOINFLUENZA DELL’AMBIENTE DEFICIT nel DISORDINI DEFICIT ATTENZIONE COGNITIVO COGNITIVO COGNITIVO COGNITIVO COGNITIVO COGNITIVO COGNITIVO COGNITIVO LINGUAGGIO della SOSTENUTA e FUNZIONI (PROCESSI FONOLOGICI) COORDINAZIONE ESECUTIVE VISUO- DEFICIT VISUO-SPAZIALE VISUO- DEFICIT PERCETTIVO e VISUO-MOTORIO COMPORTAMENTO DISTURBO della DISTURBO del ADHD sottotipo LETTURA CALCOLO INATTENTIVO DEFICIT DEFICIT PROCESSI ↓ FLUENZA COMPRENSIONE LOGICO- di LETTURA TESTO MATEMATICI
  14. 14. UBO’s (60-70 % pz NFI) DEFICIT DELLE FUNZIONI ESECUTIVE Disturbi dell’ Apprendimento ADHD I=40-65% pz NFI I=33-50% pz NFI(3-10% popolazione generale) (3-9% popolazione generale) DIFFICOLTÀ PSICOLOGICHE
  15. 15. Pochi studi hanno focalizzato l’attenzione sugli aspetti psicologici dei pazienti affetti da NFI Disturbi psichiatrici poco più frequenti tra i pz NFIadulti (33%) rispetto alla popolazione generale (29%) FREQUENZA DISTURBO FREQUENZA nella Popolazione PSICHIATRICO nella NFI Generale RIDUZIONE 21% 3,3 % TONO UMORE DEPRESSIONE 7% 6,4 % DISTURBI DI 3% 8% PERSONALITA’
  16. 16. Nell’ adolescenza:• Problemi sociali: rapporti sociali scarsi, difficoltà di relazione con i pari [Diets et al, 1996; Barton & North, 2004]• Ansia e depressione• Ritiro sociale• Aggressività• ossessivo- Disturbo ossessivo-compulsivo• Somatizzazione Maggior rischio di sviluppare ADHD (33%-50%) (33%- (3%- rispetto alla popolazione generale (3%-9%) [Kayl et al, 2000]
  17. 17. ADOLESCENTI E NFINegli adolescenti affetti da NFI la severità della malattia ècorrelata ad una riduzione dell’autostima (Counterman1996).L’autostima è fortemente influenzata dall’approvazionegenitoriale e dal rapporto con i coetanei (Harter 1999)I ragazzi con NFI spesso riferiscono di avere pochi amici,difficoltà di relazione con i pari e problemi sociali(Dilts et Al, 1996; Johnson et Al, 1999; Barton et Al, 2004)
  18. 18. VISIBILITA’-VISIBILITA’- ALTERAZIONE della QUALITA’ della vita (ostacolo al funzionamento sociale, affettivo e psicologico) fattori determinanti per lo sviluppo di DISTURBI PSICOPATOLOGICI • Adulti con forme severe di malattia riportano frequentemente sintomi somatici isolamento, condotte di evitamento, fino allo sviluppo di distimia (Belzeaux & Lancon, 2006)
  19. 19. Problematiche psicologiche ANSIA (da separazione e sociale) DISTURBI DELL’UMORE (riduzione del tono dell’ umore) COMPORTAMENTI PROBLEMATICI (Disattenzione, tendenza alla somatizzazione, problemi di esternalizzazione come aggressività e oppositività, problemi sociali) ADHD IMPATTO “COSMETICO” CRONICITA’ INCERTA EVOLUZIONE PROBLEMATICHE CLINICA PSICOLOGICHE DIFFICOLTA’ SCOLASTICHE DEFICIT ATTENTIVI & ADHD
  20. 20. LA NOSTRA ESPERIENZA CLINICA … I bambini con NFI in età scolare vengono sottoposti, oltre ai controlli clinici previsti dalle linee guida, alle seguenti indagini:RMN encefalo con e senza m.d.c. (numero e localizzazionedegli UBO’s)Valutazione del Quoziente IntellettivoValutazione delle Funzioni EsecutiveValutazione degli Apprendimenti scolasticiValutazione degli aspetti psicopatologici specifici U.O.C . NPI del Università Tor Vergata
  21. 21. STUDIO CLINICO: DATI PRELIMINARI19 pazienti NFI di età compresa tra 6 - 17anni (media 11,5 anni) 42% 8 maschi 58% 11 femmine La presenza di Ritardo Cognitivo è stato un criterio di esclusione dallo studio (2 pazienti)
  22. 22. VALUTAZIONE delle FUNZIONI ESECUTIVEFigura complessa di Rey (memoria a breve e a lungo termine)Test di Corsi (memoria a breve termine)Stroop Test (attenzione sostenuta)Trail Making Test parte A (attenzione selettiva)Trail Making Test parte B (attenzione divisa)Torre di Londra (pianificazione)Test di Giudizio di Orientamento Linee di Benton (percezionevisuo-spaziale)Test di Fluenza VerbaleTest di Fluenza Verbale per Categoria
  23. 23. STROOP TEST : Attenzione sostenutaTORRE DI LONDRA: Pianificazione FIGURA COMPLESSA DI REY: Memoria a breve e a lungo termine TRAIL MAKING TEST Parte A: TRAIL MAKING TEST Parte B: Attenzione selettiva Attenzione divisa
  24. 24. VALUTAZIONE DEGLI APPRENDIMENTI SCOLASTICITest di comprensione del testo MT-CornoldiProva di lettura MT-CornoldiProva 12 della batteria SartoriProva AC-MT Cornoldi
  25. 25. VALUTAZIONE ASPETTI PSICOPATOLOGICITEST SOMMINISTRATI AL PAZIENTE: Multidimensional Anxiety Scale for Children (MASC): sintomatologia ansiosa Children Depression Inventory (CDI): disturbi dell’ umore Kiddie-Sads-Present and Lifetime Version (K-SADS-PL): intervista diagnostica semi-strutturata per comportamenti problematici, sintomi d’ansia e rapporti socialiTEST SOMMINISTRATI A ENTRAMBI I GENITORI: Kiddie-Sads-Present and Lifetime Version (K-SADS-PL ) Child Behavior Checklist (CBCL): comportamenti problematici Conners’ Parent Rating Scale-Revised (CPRS-R): comportamenti problematiciTEST SOMMINISTRATI AGLI INSEGNANTI: Conners’ Theachers Rating Scale-Revised (CTRS-R): comportamenti problematici in ambito scolastico e difficoltà cognitive.
  26. 26. UBO’s e DEFICIT delle FUNZIONI ESECUTIVE nella NF1 0% 0%No defict FE (0%) UBO’s - 16% 84% UBO’s + 100% 0% Defict FE 100%
  27. 27. Localizzazione UBO’s e deficit delle Funzioni Esecutive % PAZIENTI SEDE DEGLI UBO’S DEFICIT delle FE 43% •Pianificazione Cervelletto • Working memory • Inibizione impulsi • Visuo-spaziale •Attenzione divisa • Memoria • Percezione visuo-spaziale • Controllo impulsività 55% • Inibizione degli stimoli interferenti Talamo • Pianificazione • Deficit visuo-spaziali • Controllo impulsività • Memoria 100% Nuclei della base • Attenzione divisa
  28. 28. Percentuali dei deficit delleFunzioni Esecutive 100% 80% 60% 40% 20% 0% ne ne io az zio nz sp M tà te W ca o- vi At isu ifi e lsi an LT .v pu Pi ez M m rc r.I Pe nt Co
  29. 29. Indipendentemente dalla sede degli UBO’s i pazienti presentano deficit eterogenei delle Funzioni Esecutivenon si può effettuare una correlazione specifica tra sede degli UBO’s e deficit di specifiche Funzioni Esecutive La presenza degli UBO’s sembra comunque interferire a livello di circuiti neuronali complessi che provvedono alla connessione di varie aree cerebrali deputate allo svolgimento delle Funzioni Esecutive
  30. 30. Disturbi di Apprendimento 9 pz/19: diagnosi di Disturbo dell’ apprendimento (47%)6 pz/9: diagnosi di Disturbo misto dell’apprendimento (67%) 3 pz/9: diagnosi di Disturbo di letto-scrittura (33%) Nessun pz con Discalculia 70,00% 60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00%
  31. 31. ASPETTI PSICOPATOLOGICI 11 adolescentiSolo 1 ragazza non ha presentato tratti compatibili con uno statopsicopatologicoNon vi è differenza di sesso in termini di predisposizione allosviluppo di tratti psicopatologici specificiIn 6 pazienti si è posta diagnosi di ADHDTutti i pazienti hanno presentato un fenotipo psicologico vario,comprendente tratti psicopatologici diversi.
  32. 32. PROBLEMATICHE PSICOLOGICHE908070605040302010 0 ANSIA RIDUZ. TONO PROBLEMATICI ADHD UMORE COMP.
  33. 33. CONCLUSIONILa diagnosi dei deficit delle FUNZIONI ESECUTIVE nella primaetà scolare è fondamentale per individuare precocemente ledifficoltà specifiche ed evitare il rischio di sviluppo di Disturbidell’ ApprendimentoLa cronicità della patologia, l’impatto estetico, l’incertaevoluzione clinica, unite ai deficit cognitivi e al rischio disviluppo dell’ ADHD, costituiscono il substrato su cuipotrebbero svilupparsi disturbi psicopatologici.
  34. 34. INDIVIDUARE SEGNI PRECOCI DI ALLARME intraprendere percorsi riabilitativi specifici fornire strategie mirate peril corretto sviluppo neurocomportamentale del bambino.
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