NEUROFIBROMATOSI ASPETTI OCULARI     Gabriella d’AlonzoOculistica O.I.R.M. Sant’Anna
NEUROFIBROMATOSI• NEUROFIBROMATOSI 1 (NF1) 85%• NEUROFIBROMATOSI 2 (NF2) 10%• NF 3 – 4 – 5 – 6 – 7 (dubbie)   5%
NEUROFIBROMATOSI 1• PREVALENZA: 1 /2500- 3.000• EREDITARIETA’ A.D., (penetranza 100%,  espressività variabile)• BRACCIO LU...
CRITERI DIAGNOSTICI                     (1987 N.I.H.)• 6 o più chiazze caffelatte (>0,5 cm prepuberi,>1,5cm  postpuberi)• ...
SEGNI OCULARI
NODULI IRIDEI• DIAGNOSTICI se in numero superiore a 2• AMARTOMI MELANOCITICI lievemente rilevati  sul piano irideo, di dim...
INTERESSAMENTO OCULARENoduli di Lisch sulla superficieanteriore dell’irideSono costituiti da melanocitiraggruppati nello s...
NODULI DI LISCH
ECTROPION UVEAE• RARO• PROLIFERAZIONE DEL PIGMENTO POSTERIORE  DELL’IRIDE A CAVALLO DELLA PUPILLA• ASSOCIATO O MENO A GLAU...
ECTROPION UVEAE
RETINA E COROIDE• AMARTOMI ASTROCITICI O COMBINATI DI  RETINA ED EPITELIO PIGMENTATO (rari)• ISPESSIMENTO COROIDEALE (nodu...
INTERESSAMENTO OCULARESi possono osservare anomalie dell’angolo irido-corneale con lacomparsa precoce o tardiva di glaucom...
AMARTOMA RETINICO
Amartomi combinati dellaretina e dell’ep.pigmentato
CUTE, PALPEBRA E ORBITA• NEUROFIBROMI PLESSIFORMI   – PALPEBRALI    MONOLATERALI, SPESSO ACCOMPAGNATI DA     GLAUCOMA, CAU...
NEUROFIBROMA E GLAUCOMA
NEUROFIBROMA E GLAUCOMA
GLAUCOMA IN NF1
NEUROFIBROMA
NEUROFIBROMA PLESSIFORME
DISPLASIA SFENOIDALE
DISPLASIA SFENOIDALEesoftalmopuò essere pulsatileenoftalmo
SISTEMA NERVOSO CENTRALE• DISTURBI DI APPRENDIMENTO, DI ATTENZIONE E  PROBLEMI COMPORTAMENTALI• CRISI EPILETTICHE (FREQUEN...
GLIOMA VIE OTTICHE• PREVALENZA: 19% DEI PAZIENTI NF1• > 30% DEI GLIOMI OTTICI SONO AFFETTI DA  NF1• ASTROCITOMI PILOCITICI...
GLIOMA VIE OTTICHE• CALO VISIVO  – NON PRECOCE  – SUBDOLO  – STRABISMO (MONOLATERALE)  – NISTAGMO (BILATERALE, CHIASMA E I...
STRABISMO ESOFTALMO
GLIOMA OTTICO
PAPILLEDEMA E GLIOMA
ATROFIA OTTICA POSTCHIRURGICA
ATROFIA OTTICA
PAPILLEDEMAATROFIA PARZIALE
GLIOMA VIE OTTICHE• SORVEGLIANZA CLINICA E  NEURORADIOLOGICA• TERAPIA  – SOLO SE MOSTRANO TENDENZA ALL’AUMENTO E    SE COM...
COMPLICANZE OCULARI DELL’IDROCEFALO            • PAPILLEDEMA E ATROFIA OTTICA        • ANOMALIE DELLA MOTILITA’ OCULARE: o...
NEUROFIBROMATOSI 2
NEUROFIBROMATOSI 2• PREVALENZA: 1 / 50.000• EREDITARIETA’ A.D., (penetranza 100%,  espressività variabile)• CROMOSOMA 22• ...
CRITERI DIAGNOSTICI                            (1987 N.I.H.)• Neurinomi (neurilemmomi) dell’VIII paio, bilaterali• 1 paren...
SEGMENTO ANTERIORE• CATARATTA SOTTOCAPSULARE POSTERIORE  GIOVANILE (55-87%)• NODULI DI LISCH (MOLTO RARI)• COMPLICANZE DA ...
CATARATTA SOTTOCAPSULARE
SEGMENTO POSTERIORE• AMARTOMA COMBINATO DELLA RETINA E  DELL’EPITELIO PIGMENTATO  – CALO VISIVO SE AL POLO POSTERIORE• MEM...
Amartomi combinati dellaretina e dell’ep.pigmentato
Grazie per l’attenzione
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D'alonzo gabriella neurofibromatosi aspetti oculari- torino gennaio 2011-14° convegno patologia immune

  1. 1. NEUROFIBROMATOSI ASPETTI OCULARI Gabriella d’AlonzoOculistica O.I.R.M. Sant’Anna
  2. 2. NEUROFIBROMATOSI• NEUROFIBROMATOSI 1 (NF1) 85%• NEUROFIBROMATOSI 2 (NF2) 10%• NF 3 – 4 – 5 – 6 – 7 (dubbie) 5%
  3. 3. NEUROFIBROMATOSI 1• PREVALENZA: 1 /2500- 3.000• EREDITARIETA’ A.D., (penetranza 100%, espressività variabile)• BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 17 (neurofibromina, oncosoppressore)• ALTO TASSO DI MUTAZIONI SPONTANEE 40-50% SPORADICI
  4. 4. CRITERI DIAGNOSTICI (1987 N.I.H.)• 6 o più chiazze caffelatte (>0,5 cm prepuberi,>1,5cm postpuberi)• 2 o più neurofibromi o 1 neurinoma plessiforme• Lentigginosi alle grandi pieghe• Glioma ottico• 2 o più noduli iridei di Lisch• Lesioni ossee (displasia sfenoide) (assottigliamento della corticale ossa lunghe, pseudoartrosi)• 1 parente di I grado affetto da NF1
  5. 5. SEGNI OCULARI
  6. 6. NODULI IRIDEI• DIAGNOSTICI se in numero superiore a 2• AMARTOMI MELANOCITICI lievemente rilevati sul piano irideo, di dimensioni variabili, di colore bruno giallastro o grigio in iridi scure• VISIBILI ALLA L.a.f. dopo i 3 o 4 anni di età e molto più spesso dopo i 7-8 anni• PRESENTI NEL 80%-90% degli adulti• NON PROBLEMI OFTALMOLOGICI
  7. 7. INTERESSAMENTO OCULARENoduli di Lisch sulla superficieanteriore dell’irideSono costituiti da melanocitiraggruppati nello stroma irideoSi sviluppano precocemente, maaumentano di numero e dimensionicon l’età
  8. 8. NODULI DI LISCH
  9. 9. ECTROPION UVEAE• RARO• PROLIFERAZIONE DEL PIGMENTO POSTERIORE DELL’IRIDE A CAVALLO DELLA PUPILLA• ASSOCIATO O MENO A GLAUCOMA
  10. 10. ECTROPION UVEAE
  11. 11. RETINA E COROIDE• AMARTOMI ASTROCITICI O COMBINATI DI RETINA ED EPITELIO PIGMENTATO (rari)• ISPESSIMENTO COROIDEALE (noduli coroideali frequenti, spesso non evidenti a esame oftalmoscopico ma con altre metodiche => angiografia ICG, SLO..)
  12. 12. INTERESSAMENTO OCULARESi possono osservare anomalie dell’angolo irido-corneale con lacomparsa precoce o tardiva di glaucomaA carico del fondo oculare si possono osservare: • Amartomi astrocitari • Presenza di fibre mieliniche • Ipertrofia dell’ep.pigmentato • Amartomi combinati della retina e dell’ep.pigmentato E’ descritto un aumento dell’incidenza di melanomi uveali Friedman et al, Arch Ophthalmol 1998
  13. 13. AMARTOMA RETINICO
  14. 14. Amartomi combinati dellaretina e dell’ep.pigmentato
  15. 15. CUTE, PALPEBRA E ORBITA• NEUROFIBROMI PLESSIFORMI – PALPEBRALI MONOLATERALI, SPESSO ACCOMPAGNATI DA GLAUCOMA, CAUSANO ASTIGMATISMO ED AMBLIOPIA – ORBITARI CRESCITA RAPIDA, CAUSANO ALLARGAMENTO DELL’ORBITA ,ESOFTALMO, PARALISI MULTIPLE DEI NERVI OCULOMOTORI, DISTURBI TRIGEMINALI• DIFETTI OSSEI (DISPLASIA DELLO SFENOIDE) – ALTERAZIONE DEL CANALE OTTICO E DELLA FESSURA SFENOIDALE
  16. 16. NEUROFIBROMA E GLAUCOMA
  17. 17. NEUROFIBROMA E GLAUCOMA
  18. 18. GLAUCOMA IN NF1
  19. 19. NEUROFIBROMA
  20. 20. NEUROFIBROMA PLESSIFORME
  21. 21. DISPLASIA SFENOIDALE
  22. 22. DISPLASIA SFENOIDALEesoftalmopuò essere pulsatileenoftalmo
  23. 23. SISTEMA NERVOSO CENTRALE• DISTURBI DI APPRENDIMENTO, DI ATTENZIONE E PROBLEMI COMPORTAMENTALI• CRISI EPILETTICHE (FREQUENTI ANOMALIE VASCOLARI)• IDROCEFALIA (COMPLICANZA DI STENOSI ACQUEDUTTALI O DI ALTRI TUMORI CEREBRALI)• GLIOMA OTTICO
  24. 24. GLIOMA VIE OTTICHE• PREVALENZA: 19% DEI PAZIENTI NF1• > 30% DEI GLIOMI OTTICI SONO AFFETTI DA NF1• ASTROCITOMI PILOCITICI A BASSO GRADO DI MALIGNITA’ (1 – 2)• PIU’ FREQUENTI NELLA PRIMA INFANZIA, RARI DOPO GLI 8 – 10 ANNI
  25. 25. GLIOMA VIE OTTICHE• CALO VISIVO – NON PRECOCE – SUBDOLO – STRABISMO (MONOLATERALE) – NISTAGMO (BILATERALE, CHIASMA E IPOTALAMO)• DEFICIT DI CAMPO VISIVO• ESOFTALMO• SINDROME DIENCEFALICA DI RUSSELL – ANORESSIA, VOMITO, IDROCEFALIA
  26. 26. STRABISMO ESOFTALMO
  27. 27. GLIOMA OTTICO
  28. 28. PAPILLEDEMA E GLIOMA
  29. 29. ATROFIA OTTICA POSTCHIRURGICA
  30. 30. ATROFIA OTTICA
  31. 31. PAPILLEDEMAATROFIA PARZIALE
  32. 32. GLIOMA VIE OTTICHE• SORVEGLIANZA CLINICA E NEURORADIOLOGICA• TERAPIA – SOLO SE MOSTRANO TENDENZA ALL’AUMENTO E SE COMPARE CALO VISIVO O ALTRA SINTOMATOLOGIA DA INTERESSAMENTO S.N.C. – CHEMIOTERAPIA – TRATTAMENTO NEUROCHIRURGICO
  33. 33. COMPLICANZE OCULARI DELL’IDROCEFALO • PAPILLEDEMA E ATROFIA OTTICA • ANOMALIE DELLA MOTILITA’ OCULARE: o STRABISMO (eso-exotropie concomitanti o paretiche) o PARALISI DELLO SGUARDO (segno del “sole calante”- sindrome di Parinaud) o NISTAGMO pendolare da perdita visiva bilaterale; gaze evoked nel recupero delle paresi; a scosse disfunzioni cerebellari; verticale Arnold-Chiari, emorragia intracraniche etc…
  34. 34. NEUROFIBROMATOSI 2
  35. 35. NEUROFIBROMATOSI 2• PREVALENZA: 1 / 50.000• EREDITARIETA’ A.D., (penetranza 100%, espressività variabile)• CROMOSOMA 22• ALTO TASSO DI MUTAZIONI SPONTANEE 30-40% SPORADICI
  36. 36. CRITERI DIAGNOSTICI (1987 N.I.H.)• Neurinomi (neurilemmomi) dell’VIII paio, bilaterali• 1 parente di I grado affetto da NF2 e – Neurinoma monolaterale dell’VIII n.c. oppure – 2 o più • Neurofibroma • Meningioma • Glioma • Schwannoma • Opacità sottocapsulare posteriore giovanile del cristallino
  37. 37. SEGMENTO ANTERIORE• CATARATTA SOTTOCAPSULARE POSTERIORE GIOVANILE (55-87%)• NODULI DI LISCH (MOLTO RARI)• COMPLICANZE DA PARALISI DEL FACCIALE (VII n.c.) – LAGOFTALMO ULCERA CORNEALE LEUCOMA• PARALISI OCULOMOTORIE – STRABISMI PARALITICI
  38. 38. CATARATTA SOTTOCAPSULARE
  39. 39. SEGMENTO POSTERIORE• AMARTOMA COMBINATO DELLA RETINA E DELL’EPITELIO PIGMENTATO – CALO VISIVO SE AL POLO POSTERIORE• MEMBRANE EPIRETINICHE• MENINGIOMI DELLE GUAINE OTTICHE
  40. 40. Amartomi combinati dellaretina e dell’ep.pigmentato
  41. 41. Grazie per l’attenzione

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