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D'alonzo gabriella  neurofibromatosi aspetti  oculari- torino gennaio 2011-14° convegno patologia immune
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  • 1. NEUROFIBROMATOSI ASPETTI OCULARI Gabriella d’AlonzoOculistica O.I.R.M. Sant’Anna
  • 2. NEUROFIBROMATOSI• NEUROFIBROMATOSI 1 (NF1) 85%• NEUROFIBROMATOSI 2 (NF2) 10%• NF 3 – 4 – 5 – 6 – 7 (dubbie) 5%
  • 3. NEUROFIBROMATOSI 1• PREVALENZA: 1 /2500- 3.000• EREDITARIETA’ A.D., (penetranza 100%, espressività variabile)• BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 17 (neurofibromina, oncosoppressore)• ALTO TASSO DI MUTAZIONI SPONTANEE 40-50% SPORADICI
  • 4. CRITERI DIAGNOSTICI (1987 N.I.H.)• 6 o più chiazze caffelatte (>0,5 cm prepuberi,>1,5cm postpuberi)• 2 o più neurofibromi o 1 neurinoma plessiforme• Lentigginosi alle grandi pieghe• Glioma ottico• 2 o più noduli iridei di Lisch• Lesioni ossee (displasia sfenoide) (assottigliamento della corticale ossa lunghe, pseudoartrosi)• 1 parente di I grado affetto da NF1
  • 5. SEGNI OCULARI
  • 6. NODULI IRIDEI• DIAGNOSTICI se in numero superiore a 2• AMARTOMI MELANOCITICI lievemente rilevati sul piano irideo, di dimensioni variabili, di colore bruno giallastro o grigio in iridi scure• VISIBILI ALLA L.a.f. dopo i 3 o 4 anni di età e molto più spesso dopo i 7-8 anni• PRESENTI NEL 80%-90% degli adulti• NON PROBLEMI OFTALMOLOGICI
  • 7. INTERESSAMENTO OCULARENoduli di Lisch sulla superficieanteriore dell’irideSono costituiti da melanocitiraggruppati nello stroma irideoSi sviluppano precocemente, maaumentano di numero e dimensionicon l’età
  • 8. NODULI DI LISCH
  • 9. ECTROPION UVEAE• RARO• PROLIFERAZIONE DEL PIGMENTO POSTERIORE DELL’IRIDE A CAVALLO DELLA PUPILLA• ASSOCIATO O MENO A GLAUCOMA
  • 10. ECTROPION UVEAE
  • 11. RETINA E COROIDE• AMARTOMI ASTROCITICI O COMBINATI DI RETINA ED EPITELIO PIGMENTATO (rari)• ISPESSIMENTO COROIDEALE (noduli coroideali frequenti, spesso non evidenti a esame oftalmoscopico ma con altre metodiche => angiografia ICG, SLO..)
  • 12. INTERESSAMENTO OCULARESi possono osservare anomalie dell’angolo irido-corneale con lacomparsa precoce o tardiva di glaucomaA carico del fondo oculare si possono osservare: • Amartomi astrocitari • Presenza di fibre mieliniche • Ipertrofia dell’ep.pigmentato • Amartomi combinati della retina e dell’ep.pigmentato E’ descritto un aumento dell’incidenza di melanomi uveali Friedman et al, Arch Ophthalmol 1998
  • 13. AMARTOMA RETINICO
  • 14. Amartomi combinati dellaretina e dell’ep.pigmentato
  • 15. CUTE, PALPEBRA E ORBITA• NEUROFIBROMI PLESSIFORMI – PALPEBRALI MONOLATERALI, SPESSO ACCOMPAGNATI DA GLAUCOMA, CAUSANO ASTIGMATISMO ED AMBLIOPIA – ORBITARI CRESCITA RAPIDA, CAUSANO ALLARGAMENTO DELL’ORBITA ,ESOFTALMO, PARALISI MULTIPLE DEI NERVI OCULOMOTORI, DISTURBI TRIGEMINALI• DIFETTI OSSEI (DISPLASIA DELLO SFENOIDE) – ALTERAZIONE DEL CANALE OTTICO E DELLA FESSURA SFENOIDALE
  • 16. NEUROFIBROMA E GLAUCOMA
  • 17. NEUROFIBROMA E GLAUCOMA
  • 18. GLAUCOMA IN NF1
  • 19. NEUROFIBROMA
  • 20. NEUROFIBROMA PLESSIFORME
  • 21. DISPLASIA SFENOIDALE
  • 22. DISPLASIA SFENOIDALEesoftalmopuò essere pulsatileenoftalmo
  • 23. SISTEMA NERVOSO CENTRALE• DISTURBI DI APPRENDIMENTO, DI ATTENZIONE E PROBLEMI COMPORTAMENTALI• CRISI EPILETTICHE (FREQUENTI ANOMALIE VASCOLARI)• IDROCEFALIA (COMPLICANZA DI STENOSI ACQUEDUTTALI O DI ALTRI TUMORI CEREBRALI)• GLIOMA OTTICO
  • 24. GLIOMA VIE OTTICHE• PREVALENZA: 19% DEI PAZIENTI NF1• > 30% DEI GLIOMI OTTICI SONO AFFETTI DA NF1• ASTROCITOMI PILOCITICI A BASSO GRADO DI MALIGNITA’ (1 – 2)• PIU’ FREQUENTI NELLA PRIMA INFANZIA, RARI DOPO GLI 8 – 10 ANNI
  • 25. GLIOMA VIE OTTICHE• CALO VISIVO – NON PRECOCE – SUBDOLO – STRABISMO (MONOLATERALE) – NISTAGMO (BILATERALE, CHIASMA E IPOTALAMO)• DEFICIT DI CAMPO VISIVO• ESOFTALMO• SINDROME DIENCEFALICA DI RUSSELL – ANORESSIA, VOMITO, IDROCEFALIA
  • 26. STRABISMO ESOFTALMO
  • 27. GLIOMA OTTICO
  • 28. PAPILLEDEMA E GLIOMA
  • 29. ATROFIA OTTICA POSTCHIRURGICA
  • 30. ATROFIA OTTICA
  • 31. PAPILLEDEMAATROFIA PARZIALE
  • 32. GLIOMA VIE OTTICHE• SORVEGLIANZA CLINICA E NEURORADIOLOGICA• TERAPIA – SOLO SE MOSTRANO TENDENZA ALL’AUMENTO E SE COMPARE CALO VISIVO O ALTRA SINTOMATOLOGIA DA INTERESSAMENTO S.N.C. – CHEMIOTERAPIA – TRATTAMENTO NEUROCHIRURGICO
  • 33. COMPLICANZE OCULARI DELL’IDROCEFALO • PAPILLEDEMA E ATROFIA OTTICA • ANOMALIE DELLA MOTILITA’ OCULARE: o STRABISMO (eso-exotropie concomitanti o paretiche) o PARALISI DELLO SGUARDO (segno del “sole calante”- sindrome di Parinaud) o NISTAGMO pendolare da perdita visiva bilaterale; gaze evoked nel recupero delle paresi; a scosse disfunzioni cerebellari; verticale Arnold-Chiari, emorragia intracraniche etc…
  • 34. NEUROFIBROMATOSI 2
  • 35. NEUROFIBROMATOSI 2• PREVALENZA: 1 / 50.000• EREDITARIETA’ A.D., (penetranza 100%, espressività variabile)• CROMOSOMA 22• ALTO TASSO DI MUTAZIONI SPONTANEE 30-40% SPORADICI
  • 36. CRITERI DIAGNOSTICI (1987 N.I.H.)• Neurinomi (neurilemmomi) dell’VIII paio, bilaterali• 1 parente di I grado affetto da NF2 e – Neurinoma monolaterale dell’VIII n.c. oppure – 2 o più • Neurofibroma • Meningioma • Glioma • Schwannoma • Opacità sottocapsulare posteriore giovanile del cristallino
  • 37. SEGMENTO ANTERIORE• CATARATTA SOTTOCAPSULARE POSTERIORE GIOVANILE (55-87%)• NODULI DI LISCH (MOLTO RARI)• COMPLICANZE DA PARALISI DEL FACCIALE (VII n.c.) – LAGOFTALMO ULCERA CORNEALE LEUCOMA• PARALISI OCULOMOTORIE – STRABISMI PARALITICI
  • 38. CATARATTA SOTTOCAPSULARE
  • 39. SEGMENTO POSTERIORE• AMARTOMA COMBINATO DELLA RETINA E DELL’EPITELIO PIGMENTATO – CALO VISIVO SE AL POLO POSTERIORE• MEMBRANE EPIRETINICHE• MENINGIOMI DELLE GUAINE OTTICHE
  • 40. Amartomi combinati dellaretina e dell’ep.pigmentato
  • 41. Grazie per l’attenzione

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