2009 Convegno Malattie Rare Dagna Bricarelli [22 01]

Torino 22/01/2009 Network Telethon delle Biobanche Genetiche al servizio della ricerca e delle famiglie con malattie rare Franca Dagna Bricarelli E.O.Ospedali Galliera Genova

BIOBANCHE GENETICHE “ Unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzate alla raccolta e alla conservazione di materiale biologico umano utilizzato per diagnosi e per ricerca. ricerca. La peculiarità delle biobanche genetiche richiede che i campioni conservati siano collegabili ai dati anagrafici, genealogici e clinici relativi ai soggetti da cui deriva il materiale depositato.” depositato.

BIOBANCHE Caratteristica delle Biobanche è quella di contenere materiale biologico dal quale si può estrarre DNA GENOMA UMANO Status legale universale, familiare, individuale

BIOBANCHE Tipologia del materiale conservato Le biobanche raccolgono e conservano materiale biologico umano (linee cellulari, tessuti, DNA) derivato da: persone affette e famiglie campioni di soggetti con specifiche patologie (es. genetiche, tumorali) gruppi di popolazione con specifiche caratteristiche genetiche gruppi di popolazione utilizzati come controllo …………………………

UTILITA’ delle BIOBANCHE PER IL SINGOLO E LA FAMIGLIA PER LA RICERCA

UTILITA’ delle BIOBANCHE PER LE FAMIGLIE diagnosi conservazione di materiale di persone, affette da patologie genetiche non identificate, per possibili diagnosi future messa a punto di nuovi test diagnostici

MALATTIA GENETICA → gestione interventi terapeutici e riabilitativi PROPOSITUS diagnosi • informazioni sulla malattia CONSULENZA GENETICA • individuazione portatori nella famiglia • valutazione rischio procreativo ? diagnosi portatori CONSULENZA / SCELTE PROCREATIVE

Sindrome dell’ X fragile 1987 Analisi citogenetica del sito fragile Xq27.3 Xq27. Conservate in biobanca le linee cellulari dei soggetti analizzati 1991 Scoperto gene FMR1 FMR1 L’ analisi molecolare di FMR1 FMR1 conferma la diagnosi dei soggetti affetti e permette di individuare i soggetti premutati diagnosi prenatale

1999 Consulenza genetica a coppia con due gemelli monozigoti deceduti per IPEX (malattia recessiva X- linked, sconosciuto il difetto genico). genico). Studio familiare per analisi linkage identificato locus 2001 Scoperto difetto genico gene FOXP3 FOXP3 Analisi molecolare su DNA estratto da fibroblasti dei gemelli affetti conservati nella Biobanca 2003 Diagnosi prenatale femmina portarice sana 2005 Diagnosi prenatale maschio affetto 2006 Diagnosi prenatale maschio normale

UTILITA’ delle BIOBANCHE PER LA RICERCA identificazione nuovi difetti genetici ricerca di geni di suscettibilità per patologie complesse ricerca farmacogenetica sperimentazione in vitro di nuove terapie servizio ai ricercatori

“… favorire le ricerche per identificare le mutazioni cause di malattie genetiche. Queste sono spesso rare o rarissime quindi solo la possibilità di conservare in un’unica collezione i campioni di famiglie e persone affette può portare a risultati utili per la messa a punto di test diagnostici, per la valutazione dei rischi procreativi dei portatori e per l’applicazione di eventuali terapie. Questo costituisce un vantaggio anche per le singole famiglie e per i loro discendenti che, qualora non sia identificato il difetto alla base della patologia familiare, possono sperare di conoscerlo in un prossimo futuro.” Biobanche Genetiche: linee guida (2003)

Sindrome di Down

SERVIZIO DI DISTRIBUZIONE Italy Great Britain Canada Denmark Texas Austria Pennsylvania Belgium Iowa Netherlands Massachusetts Germany Japan Israel Maryland Poland Oregon Taiwan Spain New Jersey … Wisconsin New York Missouri Ohio Australia Columbia ….. E.O.Ospedali Galliera – IRCCS Gaslini -- Genova

Le Biobanche Genetiche hanno un’importanza strategica → → conservando in un’ unica collezione campioni di famiglie e persone DIAGNOSI affette da MALATTIE RARE ← ← permettono RISULTATI di cui beneficiano DONATORE RICERCA FAMIGLIA COLLETTIVITA’

Poiché dall’insieme dei dati anagrafici, genealogici e clinici collegati ai campioni conservati nelle biobanche genetiche potrebbe emergere un vero e proprio profilo genetico della persona è indispensabile che vengano attuate le normative sulla sicurezza e sulla tutela dei dati personali al fine di evitare discriminazioni, sia in contesti clinici, che in altre situazioni quali l’occupazione,le assicurazioni……..

PRINCIPI ETICI GENERALI ILTRATTAMENTO DEI CAMPIONI E DEI DATI ad esso collegati deve avvenire secondo PRINCIPI che garantiscano DIGNITA’, DIRITTI E LIBERTA’ DELLA PERSONA Tutela della Privacy Consenso informato Corretto utilizzo dei campioni e dei dati

MISURE DI SICUREZZA Art. 31 “Obblighi di sicurezza” Art. 33 “Misure minime” Art. 34 “Trattamenti con strumenti elettronici” CONSENSO INFORMATO Art. 81 “Presentazione del consenso” DATI GENETICI Art. 90 “Trattamento dei dati genetici e donatori di midollo osseo” “Autorizzazione al trattamento dei dati genetici” Gazzetta Ufficiale n. 65 del 19 marzo 2007

Progetto Anni 2007 2012

Coordinatori Galliera Genetic Bank: dna, cellule e tessuti Franca Dagna Bricarelli (Genova) Banca di dna e linee cellulari derivate da pazienti affetti da malattie genetiche Mirella Filocamo (Genova) Partner Banca del dna di pazienti affetti dalla malattia di parkinson, da parkinsonismi Oltre 450 differenti patologie genetiche e da altri disturbi del movimento Stefano Goldwurm (Milano) Banca di dna e linee cellulari derivanti da pazienti con Sindrome di Rett 37.000 campioni biologici o altri ritardi mentali Alessandra Renieri (Siena) Banca di tessuti e dna dacell lines, fetal tissues, (DNA,fetal malattie neuromuscolari fibroblasts, Corrado Angelini (Padova) myoblasts, muscle and nerve tissues) lymphoblasts, tissues) Banca di dna e di tessuti muscolare e nervoso Maurizio Moggio (Milano) Mioblasti da pazienti con malattie neuromuscolari Marina Mora (Milano)

PATOLOGIE GENETICHE Riarrangiamenti cromosomici, ritardo mentale, displasie scheletriche, epilessia Malattie metaboliche, disordini della sostanza bianca Malattie neuromuscolari: distrofie muscolari, malattie metaboliche del muscolo, miopatie congenite, mitocondriopatie, atrofie spinali muscolari, malattie dei motoneuroni. Parkinson

FINALITA’ Coordinare biobanche italiane finanziate da Telethon per migliorare l’accesso ai campioni biologici da parte della comunità scientifica, dei pazienti e dei loro familiari, assicurando la tutela della privacy.

OBIETTIVI sviluppare un sistema informatico centralizzato per facilitare la consultazione e l’accesso ai campioni; raggiungere adeguati standard etici, legali e qualitativi; migliorare le collaborazioni all’interno della comunità biomedica al fine di stimolare l’implementazione dei progetti di ricerca; offrire un servizio ai ricercatori per favorire lo sviluppo dei loro progetti; promuovere il network all’interno delle associazioni di pazienti e familiari.

Altre Associazioni di pazienti e famiglie Collaborano per offrire servizi alle famiglie e per lo sviluppo della ricerca genetica

SERVIZI Distribuzione dei campioni Immortalizzazione linfocitaria con EBV Allestimento di linee cellulari primarie da tessuto (fibroblasti, mioblasti, amniociti e cellule di trofoblasto) Estrazione di DNA/RNA Conservazione di campioni bilogici (linee cellulari e tessuti in azoto liquido –196 °C).

ORGANI DECISIONALI GOVERNANCE BODY FONDAZIONE TELETHON NETWORK BOARD Coordinatori e direttori delle biobanche CARTA COSTITUENTE

GOVERNANCE BODY Composto da persone, esterne al Network, con specifiche competenze etiche, legali, scientifiche correlate alle attività delle biobanche Supporto al Network Board per: * la preparazione della Carta costituente * la risoluzione di controversie nella gestione dei campioni * l’ individuazione di strategie per lo sviluppo futuro * la promozione del Network a livello nazionale e internazionale

NETWORK BOARD Organo decisionale, composto decisionale, dai due Coordinatori e da tutti i Direttori delle Biobanche Collaborare per migliorare il funzionamento delle Biobanche e per raggiungere gli obiettivi del progetto

FONDAZIONE TELETHON * Finanzia il progetto !! * Svolge azione di controllo annuale * Partecipa con un delegato al Governance Body * Decide sull’ eventuale inserimento nel Network di altre biobanche

CARTA COSTITUENTE DEL NETWORK Documento che definisce i principi, condivisi da tutti i membri, riguardanti: * finalità e obiettivi * regole di appartenenza (doveri e benefici) * organizzazione e gestione * linee guida (aspetti etici, legale e tecnici) * ……..

Sistema informatico del Network Il sistema trasforma il network di biobanche in una grande biobanca virtuale automatizzando la maggior parte delle attività logistiche e amministrative relative alla gestione delle richieste e degli invii dei campioni

1^ esperienza di coordinamento nazionale di Biobanche Genetiche

2009 Convegno Malattie Rare Dagna Bricarelli [22 01]

by cmid on Mar 30, 2009

Accessibility

Categories

Upload Details

Usage Rights

1 Embed 6

Statistics

2009 Convegno Malattie Rare Dagna Bricarelli [22 01] — Presentation Transcript