Torino, 22-24 gennaio 2009
RETE INTERREGIONALE PIEMONTE
E VALLE D’AOSTA MALATTIE RARE.
Attività consortile:
SIRINGOMIELIA-MALFORMAZIONE DI CHIARI
Palma Ciaramitaro
Neurofisiologia Clinica
Neurochirurgia
CTO, Torino

Tavolo tecnico-specialistico di supporto
alla Rete Interregionale Malattie Rare
(Torino,14-07-2008)
PROPOSTA ATTIVAZIONE
CONSORZIO INTERREGIONALE
“CHIARI-SIRINGOMIELIA”

SIRINGOMIELIA
• PREVALENZA
8.4:100.000 abitanti
• ETA’ MEDIA
30-40 anni
• SINTOMI
-anestesia ”dissociata” o
“sospesa”
-dolore neuropatico
“centrale”
-paresi flaccida/spastica
(II e I motoneurone) fino a
quadri di tetraparesi
grave.

Malformazione di Chiari
CM I: disordine del mesoderma
parassiale, con anomalie della fossa
cranica posteriore (> ridotta) e
conseguente discesa delle tonsille
cerebellari (> 5mm); nel 30-85% si
associa a siringomielia (occlusione del
flusso CSF).
CM II: malformazione cerebello-midollare
con meningomielocele
(> nell’infanzia)
CM III: idem con meningomielocele
cervicale alto o occipito-cervicale
(forma assai rara e severa)
CM IV: ipoplasia del cervelletto
CM O= ostruzione del flusso CSF (MRI) in
assenza di ectopia cerebellare

Siringomielia e Sindrome di Chiari
Siringomielia Sindrome di Chiari
RF0321-00 RN0010-00
cod. esenzione Nazionale
cod. esenzione Regionale
(DM 279/2001)
(DGR 12 aprile 2005)
cod. ICD-10 Q07 Orphanet
tipo I cod. ICD-9-CM 384.4
tipo II 741.0
tipo III 742.0
tipo IV 742.2

Obiettivi
• Definire la prevalenza nella Regione Piemonte e Valle
d’Aosta della Siringomielia e della M. di Chiari, in
particolare differenziando le forme sintomatiche da quelle
asintomatiche.
• Produrre-adottare criteri diagnostici interregionali.
• Sviluppare un Percorso diagnostico-terapeutico
interregionale dedicato e condiviso di tipo
interdisciplinare.
• Favorire progetti di ricerca.
• Migliorare la collaborazione con le Associazioni dei
pazienti e favorire le relazioni con le Società scientifiche
nazionali e internazionali.

Attività
• Didattica-informativa:
1) questionario conoscitivo per mdb e
specialisti (neurologi/neurochirurghi/fisiatri,
ospedalieri e territoriali);
2) incontri/corsi con differente target (mdb e
specialisti), tramite Ordine dei Medici e
Regione Piemonte.

Attività
• Organizzativa:
1) adottare-produrre LG diagnostiche/terapeutiche
sulla base di evidenze scientifiche (vd. LG
SPREAD);
2) stendere protocolli terapeutici differenziati tra
forme sintomatiche/asintomatiche, età
evolutiva/adulti;
3) sviluppare un percorso diagnostico-
terapeutico-assistenziale interregionale
condiviso, di tipo interdisciplinare.

Attività
• Ricerca:
1) efficacia strategie terapeutiche in
relazione al fenotipo clinico (es. resezione
filum terminale in S/C + scoliosi/HDCT);
2) nuove frontiere nel trattamento del
dolore neuropatico nella Siringomielia;
3) studio neurofisiologico del dolore
neuropatico nella Siringomielia;
4) analisi e studio delle forme familiari.

Dead-line 2008
• Identificare ruoli nell’ambito del Consorzio:
1) rapporto con le società scientifiche nazionali;
2) rapporti con le associazioni dei pazienti;
3) rapporti con l’estero: settembre 2008
• Identificare coordinatore per ogni area del
Piemonte e Valle d’Aosta: ottobre 2008
• Censimento pazienti con diagnosi Chiari e
Siringomielia mediante questionario a
dicembre 2008
specialisti:

Dead-line 2009
• Presentazione dell’attività consortile a specialisti
e medici di base: gennaio 2009 (nell’ambito del
Congresso Malattie Orfane 22-24/01/09)
• Invio questionario informativo MdB= in progress;
Corso-convegno con esperti del settore (per
specialisti): primavera 2009 (CORSO CTO)
• Realizzazione Data Base prospettico
Siringomielia-Chiari: maggio 2009
• Inizio Corsi MdB: autunno 2009

Segreteria organizzativa:
- Centro Formazione CTO
Signor Bruno Dorotea,
tel. 011- 6933509/839
- Segreteria BIP-BIP
- Sign.ra Anna, tel. 011-6933676
FX 011-6933730

Consorzio Siringomielia-Chiari
Referenti:
Palma Ciaramitaro, neurologa;
Giuliano Faccani, neurochirurgo
(Neurochirurgia, CTO Torino)
Coordinatore per Valle d’Aosta:
Edo Bottacchi, neurologo
Specialisti attivi (Gruppo Multidisciplinare CTO):
Michele Naddeo, Fulvio Massaro (Neurochirurgia, CTO Torino)
Consuelo Valentini, Marilena Ferraris (Neuroradiologia, CTO Torino)
Maria Vittoria Actis (Riabilitazione e RF, CTO Torino)
Pasquale Cinnella (Chirurgia Vertebrale, CTO Torino)
Enrico Pira (Cattedra di Medicina del Lavoro, CTO Torino)
Patrizia Consolino (Foniatria, Martini-CTO Torino)
Nicola Luxardo (Algologia, CTO Torino)

Consorzio Siringomielia- Chiari
Paola Peretta, SC Neurochirurgia Pediatrica, Regina Margherita, Torino
Enzo Luparello, SC Neurochirurgia. AO Giovanni Bosco, Torino
Sergio Duca, Neuroradiologia, Ospedale Koelliker, Torino
Maurizio Gionco, SC Neurologia, Ordine Mauriziano Umberto I, Torino
Marco Fontanella, SC Neurochirurgia, Dip. Neuroscienze,Torino
Dario Giobbe, SC Neurologia, Osp. Molinette, Torino
Salvatore Gallone, Innocenzo Rainero, Dip. Neuroscienze,Torino
Federico Maria Cossa, Riab. Neuromotoria, Fond. S. Maugeri, CC Maior,Torino
Giovanni Asteggiano, SC Neurologia, ASL CN2 Alba-Bra
Alessandro Mauro, SC Neurologia, IRCCS Piancavallo-Dip. Neuroscienze, Torino
Claudio Geda, SC Neurologia Ivrea-Ciriè-Chivasso
Carlo Doriguzzi, SC Neurologia, Pinerolo (TO)
Pietro Versari, SC Neurochirurgia, Alessandria
Giannantonio Spena, SC Neurochirurgia, Alessandria
Claudio Bernucci, SC Neurochirurgia, AO Cuneo
Luca Ambrogio, SC Neurologia, AO Cuneo
Scamoni, SC Neurochirurgia, AO Novara
Roberto Cantello, SC Neurologia, AO Novara
Fabrizio Pisano, Maria Tomasi, Neurologia Riabilitativa, Fond. S. Maugeri, Veruno (NO)
Edo Bottacchi, SC Neurologia, AO Aosta