Trisomia 21Trisomia 21
storiastoriaIl primo a caratterizzare la condizione come una forma distinta di disabilitàmentale fu, nel 1862, il medico i...
Trisomia 21Trisomia 21La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una condizione cromosomicacausata dalla presenza di ...
La trisomia 21 è causato da un evento meiotico non-disgiunzionale. La non-disgiunzione si verifica in ungamete, (uno sperm...
Malattie della tiroideMalattie della tiroideGli individui con sindrome di Down vedono aumentato il rischio didisfunzione d...
Malattie gastrointestinaliMalattie gastrointestinaliLa sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere in malattia diHirs...
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Trisomia 21 pamela

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Trisomia 21 pamela

  1. 1. Trisomia 21Trisomia 21
  2. 2. storiastoriaIl primo a caratterizzare la condizione come una forma distinta di disabilitàmentale fu, nel 1862, il medico inglese John Langdon Down. Down inseguito la descrisse più ampiamente in una pubblicazione edita nel1866.Per via della somiglianza nei tratti somatici tra i bambini con lasindrome e i bambini di razza mongola, Down utilizzò il termine"mongoloide" per descrivere la condizione facendo risalire la causa ad unateoria etnica. Tale termine è stato di uso comune fino ai primi anni 1970,oggigiorno è considerato impreciso e peggiorativo e perciò non piùutilizzato.
  3. 3. Trisomia 21Trisomia 21La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una condizione cromosomicacausata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21.Lasindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nelluomo. È in genereassociata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e ad unparticolare insieme di caratteristiche del viso. Il QI medio dei giovani adulti consindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione chedimostrano un QI di 100. Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardocognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientranella gamma di poco o moderatamente disabili.
  4. 4. La trisomia 21 è causato da un evento meiotico non-disgiunzionale. La non-disgiunzione si verifica in ungamete, (uno spermatozoo o una cellula uovo), nel corsodella meiosi I quando non si ha la separazione deicromosomi omologhi in metafase I, o nel corso dellameiosi II se non si verifica la separazione dei cromatidifratelli. In questo caso un gamete risulterà con uncromosoma 21 in più e quindi il gamete presenterà 24cromosomi.Cariotipo in un caso di trisomia 21Trisomia 21Trisomia 21
  5. 5. Malattie della tiroideMalattie della tiroideGli individui con sindrome di Down vedono aumentato il rischio didisfunzione della tiroide, un organo che aiuta il controllo delmetabolismo. Lipotiroidismo è la condizione più comune, che si verificain quasi un terzo dei pazienti. Ciò può essere dovuto alla assenza dellatiroide alla nascita (ipotiroidismo congenito) o per attacco alla tiroide daparte del sistema immunitario.
  6. 6. Malattie gastrointestinaliMalattie gastrointestinaliLa sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere in malattia diHirschsprung, in cui le cellule nervose che controllano la funzione di parti delcolon, non sono presenti. Ciò provoca stitichezza. Altre anomalie congeniteche si verificano più frequentemente includono atresia duodenale, pancreasanulare e atresia anale. La malattia da reflusso gastroesofageo e la celiachiasono inoltre più comuni tra le persone con sindrome di Down.
  7. 7. Malattie gastrointestinaliMalattie gastrointestinaliLa sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere in malattia diHirschsprung, in cui le cellule nervose che controllano la funzione di parti delcolon, non sono presenti. Ciò provoca stitichezza. Altre anomalie congeniteche si verificano più frequentemente includono atresia duodenale, pancreasanulare e atresia anale. La malattia da reflusso gastroesofageo e la celiachiasono inoltre più comuni tra le persone con sindrome di Down.
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