1. UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL ESTADO DE HIDALGO
INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD
AREA ACADEMICA DE MEDICINA
GENETICA
MTRA. CRISTINA IRIS LOPEZ SANTILLAN
“SINDROME DE TURNER”
ALUMNO: RANGEL RIVERA LUIS ALBERTO
SEMESTRE: SEGUNDO
GRUPO: 3
CICLO ESCOLAR
JULIO-DICIEMBRE 2013

2. Misión
Formar
y
desarrollar
médicos
emprendedores, responsables y honestos con un
sólido
sustento
humanista,
científico
y
tecnológico, que contribuyan al desarrollo integral
del
estado
de
Hidalgo
y
de
México, comprometidos en la solución de los
problemas regionales y nacionales, respetuosos
del medio ambiente, y con una actitud crítica para
comprender
la
globalización
como
una
oportunidad
para
proyectar
sus
valores, conocimientos, habilidades y cultura.

Visión
La Escuela de Medicina de la Universidad
Autónoma del Estado de Hidalgo es reconocida
como la mejor institución formadora de Médicos
en México.


3. Introducción
El cariotipo humano normal consta
de 46 cromosomas, agrupados en
23 pares. El último de
estos, corresponde a los
cromosomas sexuales. Donde los
hombres reciben los cromosomas
XY y las mujeres XX.
El Síndrome de Turner, también
conocido como monosomía
XO, disgenecia gonadal o Síndrome
de Bonnevie – Ulrich. Fue
descubierto por Henry Turner en el
año 1938. Estudió a un grupo de 7
mujeres, las cuales presentaban una
serie de alteraciones físicas , a esto
lo llamó Síndrome de Turner.
Henry
Turner

4. 
El síndrome
Turner, síndrome
Ullrich-Turner o
monosomía X es
una enfermedad
genética
caracterizada por
la presencia de
un solo
cromosoma X.

6. Cariotipo normal

7. Cariotipo con Síndrome de
Turner

8. Las causas de la enfermedad aún son desconocidas, pero
hay dos teorías acerca de su origen:
• Teoría meiótica: Durante la gametogénesis, alguno de los
gametos pudo haber sufrido un error llevando un
cromosoma sexual menos y el individuo que se forme a
partir de una posible fertilización, también portará el error.
• Teoría mitótica: La pérdida del cromosoma no ocurre en
los gametos, sino que durante la primera etapa del
desarrollo embrionario.

9. Diagnóstico de la enfermedad
• La enfermedad se puede diagnosticar en la niñez o en la
adolescencia.
• También antes y después del nacimiento.
• El diagnóstico definitivo se hace mediante un cariotipo.
• Para descartar anomalías en otros órganos del
cuerpo, se deben realizar exámenes para así también
poder establecer lo más pronto posible un tratamiento
para la enfermedad.

10. Entre los exámenes a realizar, se encuentran:
 Ultrasonido para descartar órganos reproductores
pequeños.
 Ultrasonido de los riñones.
 Examinar el nivel de la hormona Luteinizante.
 Ecocardiograma.

11. 
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
(> 50%)
- Baja estatura
- Disgenésia gonadal
- Linfedema das manos y
piés
- Uñas
hiperconvexas/Displasia
ungueal
- Alteracioes de la forma
y/o rotacion de los
pavellones auriculares
- Maxilar superior estrecho
condicionando alteraciones
em el posicionamento de

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

los dientes
- Micrognatia
- Baja insercion de cabello
- Tórax largo com pechos
hipoplásicos y/o invertidos
- Cubitus valgus
- 4ª metacárpicos curtos
- valgo tibial
- Tendência para la
obesidad
- otitis media recurrente

12. (< 50%)
 - Perda de audicion
 - Nevos pigmentados
 - Cuello alargado
 - Alteraciones renales
 - Alteraciones cardiovasculares
 - Hipertension
 - Hipotiroidismo
 - Intolerancia a los carbohidratos
 - Dislipidémia

13. -
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(< 5%)
- Escoliosis, xifosis, lordosis
- Osteoporosis
- Gonadoblastoma
- sindrome de intestino irritable
- Neoplasia de cólon
- Neuroblastoma
- Artritis reumatóide juvenil

14. Características del
Síndrome
 Cuello unido por
membranas

15.  Pies y manos hinchados.

16.  Párpados
caídos.

17.  Pezones muy separados entre
si.

18.  Metacarpiano IV de la mano más corto.

19.  Un solo pliegue en la palma de la
mano.

20.  Nacimiento anormal del pelo.

21. Complicaciones de la
enfermedad
 Defectos
 Escoliosis.
cardiovasculares.
 Anomalías renales.
 Alteraciones
metabólicas.
 Tiroiditis de
Hashimoto.
 Cataratas.
 Artritis.
 Infecciones al oído
medio.
 Disfunción gonadal.

22. Tratamiento
• No existe cura para esta enfermedad, ni tampoco se
puede prevenir , ya que es hereditaria.
• Pero existen tratamientos para atenuar sus
características, entre ellos está:
 Inyección diaria de somatotrofina.
 Terapia con estrógenos .
 Cirugía de extensión ósea.

23. 

THOMPSON Y THOMPSON GENETICA 7
EDICION
GENETICA DE GRIFFITHS 7ma EDICION