MUTACIONES CROMOSÓMICAS Daniel  - Ana  4ºA
ÍNDICE <ul><li>Definición. </li></ul><ul><li>Tipos de mutaciones cromosómicas: </li></ul><ul><li>-Euploidías. </li></ul><u...
Definición <ul><li>Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supre...
MUTACIONES  CROMOSÓMICAS Variación en el nº de  juegos cromosómicos (Euploidías) Variación en el nº de cromosomas Haploidí...
Euploidías: <ul><li>Poliploidías :  Mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Puede...
Aneuploidías: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afect...
ANEUPLOIDÍAS  MÁS IMPORTANTES Trisomía 21 o Síndrome de Down   Trisomía 18 o Síndrome de Edwards Monosomía X o Síndrome de...
MONOSOMÍAS…
Monosomía X o  Síndrome de Turner <ul><li>Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X...
TRISOMÍAS…
Trisomía 18 o  Síndrome de Edwards <ul><li>También tienen 47 cromosomas. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por ...
Trisomía 21 o  Síndrome de Down <ul><li>Tienen 47 cromosomas.  Es un trastorno genético causado por la presencia de una co...
Síndrome de Patau o Trisomía 13 <ul><li>Es una enfermedad genética que padece un cromosoma 13 de más. Se trata de la triso...
Trisomía sexual XXX o  Síndrome del doble X <ul><li>Es una trisomía sexual del par 23; son 44 autosomas más un cromosoma s...
Trisomía sexual XYY o  Síndrome del doble Y <ul><li>Es una trisomía sexual del cromosoma 23; hay 44 autosomas más un cromo...
Trisomía sexual XXY o  Síndrome de Klinefelter <ul><li>Es una  trisomía sexual del cromosoma 23; son 44 autosomas más un c...
Bibliografía <ul><li>http://es.wikipedia.org/ </li></ul><ul><li>http://cienciamutante.blogspot.com </li></ul><ul><li>http:...
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C:\Users\Departamento B\Desktop\Mutaciones CromosóMicas Daniel V Y Ana

  1. 1. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Daniel - Ana 4ºA
  2. 2. ÍNDICE <ul><li>Definición. </li></ul><ul><li>Tipos de mutaciones cromosómicas: </li></ul><ul><li>-Euploidías. </li></ul><ul><li>-Aneuploidías </li></ul><ul><li>Bibliografía. </li></ul>Definición Aneuploidías más importantes.
  3. 3. Definición <ul><li>Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. </li></ul>
  4. 4. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Variación en el nº de juegos cromosómicos (Euploidías) Variación en el nº de cromosomas Haploidía Poliploidía Aneuploidía
  5. 5. Euploidías: <ul><li>Poliploidías : Mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Pueden ser autopoliploides (todos los juegos proceden de la misma especie) o alopoliploides (proceden del cruce de dos especies diferentes). </li></ul><ul><li>Haploidías : Mutaciones que provoca una disminución en el número de juegos de cromosomas. </li></ul><ul><li>Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie. </li></ul>
  6. 6. Aneuploidías: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Un individuo aneuploide puede tener cromosomas de más o de menos. ANEUPLOIDÍAS Nulisomía : falta de un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas). Monosomía :( 2n-1 cromosomas). Disomía : (2n cromosomas). Trisomía : (2n+1 cromosomas). Tetrasomía : (2n+2 cromosomas). Pentasomía : (2n+3 cromosomas).
  7. 7. ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES Trisomía 21 o Síndrome de Down Trisomía 18 o Síndrome de Edwards Monosomía X o Síndrome de Turner Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble X Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y Trisomía 13 o Síndrome de Patau
  8. 8. MONOSOMÍAS…
  9. 9. Monosomía X o Síndrome de Turner <ul><li>Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. </li></ul>
  10. 10. TRISOMÍAS…
  11. 11. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards <ul><li>También tienen 47 cromosomas. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. </li></ul><ul><li>Características: </li></ul><ul><li>-Deficiencia del crecimiento. </li></ul><ul><li>-Forma anormal del cráneo y características faciales. </li></ul><ul><li>-Manos apretadas. </li></ul><ul><li>-Pies inferiores del eje de balancín. </li></ul><ul><li>-Anormalidades cardiacas y renales. </li></ul>
  12. 12. Trisomía 21 o Síndrome de Down <ul><li>Tienen 47 cromosomas. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, caracterizado por la presencia de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. </li></ul>
  13. 13. Síndrome de Patau o Trisomía 13 <ul><li>Es una enfermedad genética que padece un cromosoma 13 de más. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno y el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. </li></ul>
  14. 14. Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble X <ul><li>Es una trisomía sexual del par 23; son 44 autosomas más un cromosoma sexual XXX. Afecta solo a mujeres. </li></ul><ul><li>Características: </li></ul><ul><li>-No presenta alteraciones conductuales ni somáticas importantes </li></ul><ul><li>-Son normales clínicamente </li></ul><ul><li>-Pueden tener algo de esterilidad y de retraso mental </li></ul>
  15. 15. Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y <ul><li>Es una trisomía sexual del cromosoma 23; hay 44 autosomas más un cromosoma sexual XYY. Los afectados son varones. </li></ul><ul><li>Características: </li></ul><ul><li>-No se observan alteraciones físicas ni mentales en el estado infantil. </li></ul><ul><li>-Comportamientos violentos y criminales </li></ul><ul><li>en adultos. </li></ul><ul><li>-Estatura alta. </li></ul><ul><li>-Tienen inteligencia subnormal. </li></ul>
  16. 16. Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter <ul><li>Es una trisomía sexual del cromosoma 23; son 44 autosomas más un cromosoma sexual XXY. La padecen solo hombres. </li></ul><ul><li>Características: </li></ul><ul><li>-Alteraciones en el desarrollo de los caracteres sexuales. </li></ul><ul><li>-Desarrollo de mamas. </li></ul><ul><li>-Alta estatura y vello escaso. </li></ul><ul><li>-Infertilidad. </li></ul><ul><li>-En la infancia sufren trastornos comportamentales. </li></ul>
  17. 17. Bibliografía <ul><li>http://es.wikipedia.org/ </li></ul><ul><li>http://cienciamutante.blogspot.com </li></ul><ul><li>http://www.aeped.es/ </li></ul><ul><li>http://www.rincondelvago.com/ </li></ul><ul><li>http://www.ucm.es/info/genetica/ </li></ul>
  18. 18. FIN

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