Trisomie 21 Pour Informer Les Parents

10/04/2009 CianeWiki - Fiche T21 Dernières Modifs Chercher Une Page Pages Semblables Rétro Liens Préférences Fiche T21 Cette fiche contient une note de synthèse destinée aux personnes amenées à informer des parents sur le dépistage de la trisomie 21, puis en annexe le texte d'une intervention de A.Evrard en 2007, un historique de dépistage par P.Cesbron et des réflexions sur l'accompagnement des parents. Utilisation libre, merci de citer la source http://ciane.naissance.asso.fr. Inséré de T21 Fiche Associations Note de synthèse sur le dépistage de la trisomie 21 à l’intention des membres d’association susceptibles d’avoir à informer des parents sur le sujet Version du 10 avril 2009. Fiche préparée par A.Evrard pour les associations du Ciane. Les dépistages étant susceptibles d'évoluer, la fiche sera tenue à jour sur le site du Ciane. Vérifier la dernière mise à jour avant distribution http://wiki.naissance.asso.fr/index.php/FicheT21 A- Petit rappel sur le protocole actuel de dépistage : CN et tri-test du 2e trimestre. Le dépistage de la T21 repose actuellement sur deux volets, dans la réalité rarement mis en lien entre eux, contrairement à ce qui devrait être fait. Dans un premier temps, la mesure de la clarté nucale (CN), mise en regard avec la LCC, deux mesures réalisées lors de l’échographie du premier trimestre. La limite de valeur normale évolue entre 2,7 et 3mm, selon la taille du fœtus. Cette valeur seule, lorsqu’elle est au dessus de la norme, amène à proposer une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse selon les pratiques du médecin ou de l’équipe. Lorsqu’elle n’est pas jugée à risque, cette valeur devrait être retenue pour être ensuite associée au score des marqueurs sériques du 2e trimestre (ou tri-test), ce qui n’est que très peu fait. Il faut noter que plusieurs réseaux de santé périnatale ont étudié la fiabilité des clichés de clarté nucale : une estimation de 50% de mesures réalisées dans des conditions inappropriées est courante, ce qui conduit à autant de mesures non fiables (souvent d’ailleurs surévaluées). Ce peut être une des raisons (mais pas la seule) pour lesquelles la CN n’est pas plus utilisée au 2e trimestre une fois obtenu le score du tri-test. De fait, on assiste la plupart du temps à deux dépistage successifs, qui chacun évalue un risque de T21, et non pas à une combinaison des deux. B- Les marqueurs sériques du 2e trimestre, ou tri-test Le tri-test est en fait, la plupart du temps, un bi-test, qui dose deux hormones : l’alphaFoetoProtéine (AFP) et la BHCG libre. La 3e hormone dosable (l’estriol) nécessite une technique complexe sans pour autant apporter d’éléments complémentaires pour l’analyse. Une fois les valeurs individuelles d’une femme obtenues, elles sont mises en comparaison avec la répartition des valeurs de chacune de ces hormones dans les grossesses normales et dans les grossesses porteuses d’un bébé trisomique, et avec leur moyenne (ou médiane). Les résultats individuels sont donc exprimés à la fois en UI/l (mesure brute) et en MoM, c’est-à-dire en éloignement (valeur plus élevée ou plus basse) par rapport à cette médiane. On considère que plus la valeur individuelle s’éloigne de la médiane, en plus ou en moins selon l’hormone mesurée, plus le risque augmente. Notons que la variation des valeurs peut être un indicateur pour d’autres pathologies (voir références en fin de cette note pour plus de précisions). C’est la combinaison de ces résultats, associés à quelques éléments correctifs (tabagisme maternel, poids de la mère, âge, grossesse multiple..), qui va permettre le calcul du risque. Le résultat obtenu est donc bien un résultat de risque statistique. La grossesse est considérée à risque accru lorsque le wiki.naissance.asso.fr/…/FicheT21 1/10

10/04/2009 CianeWiki - Fiche T21 risque est supérieur à 1/250. Notons tout d’abord qu'un risque au dessous de 1/250 n’est pas pour autant à 0. Et précisons surtout que même avec un risque de ½, il ne s’agit jamais d’un diagnostic. Il est aussi important de savoir que le seuil de 1/250 n’a rien d’universel. Selon les choix de santé publique de chaque pays, il peut notablement varier : 1/100, 1/300…ce qui contribue au trouble des parents lorsqu’ils côtoient, sur des forums par exemple, des parents d’autres pays européens. En France, la limite à 1/250 a surtout été fixée pour des questions budgétaires, tout en évitant que le risque de fausse-couche ne soit trop élevé par rapport au risque de trisomie. C-Fiabilité de ces dépistages La mesure de la clarté nucale seule permet de détecter en moyenne 60% des T21, bien plus lorsque la mesure est faite par quelqu’un de particulièrement formé, rejoignant alors les performances du tri-test, autour de 75%. Toutefois, si l’on souhaite aider les parents à se positionner par rapport au dépistage, et surtout sur les suites éventuelles du tri-test, on ne peut s’arrêter à ces pourcentages. Les fauxpositifs (à savoir le pourcentage de grossesses annoncées à risque accru alors que le bébé n’est pas trisomique) sont un élément très important mais rarement expliqué, pour comprendre les résultats des marqueurs sériques. Tout d’abord, il faut avoir en tête que les faux-positifs annoncés sont calculés sur la totalité des grossesses concernées, et non pas seulement sur celles jugées à risque après le dépistage. Sur cette base, le taux de faux positifs pour les marqueurs sériques du second trimestre est de 7%. Si on calcule ces mêmes faux positifs en ne tenant compte que des grossesses avec un risque supérieur à 1/250 (et donc celles pour lesquelles on proposera une amniocentèse), la donne change notablement. On se reportera à l’article de Gofette et Fiori en annexe pour le détail des calculs, mais les résultats sont les suivants : Valeur prédictive positive du test (c'est-à-dire combien de résultats à risque accru le sont vraiment, et donc aboutissent réellement à une trisomie): 0,95% avant 38 ans, 1,06% après. Donc pour 100 tri-tests avec un risque >1/250, en moyenne UN SEUL est le réel reflet de la trisomie du bébé. On propose l'amniocentèse à 100 femmes quand une seule en a réellement besoin. Les quot;faux positifsquot; sont bien sûr incontournables, mais dans le cas du tri-test, cette valeur est particulièrement mauvaise. Valeur prédictive négative (c'est-à-dire combien de résultats considérés comme quot;non à risque accruquot; sont fiables et ne conduisent pas à une trisomie non repérée): 99,98% avant 38 ans et 99,94% après. Sachant que le risque 0 ne peut exister, il reste quot;au pirequot; 0,06% des bébés trisomiques qui ne sont pas repérés, ce qui est là en revanche un très bon résultat. Nous verrons que dans ce cas, la plupart de ces trisomies sont ensuite repérées par l’échographie. Ces données ne sont que très rarement expliquées aux parents, qui auraient pourtant grand bénéfice à les connaître. C’est un élément important lorsque le choix d’une amniocentèse se pose, qui permet aussi de relativiser l’annonce de ce risque accru et d’atténuer l’angoisse. D-Le calcul du risque intégré Ce calcul devrait être proposé à toute femme dont le risque d'après le tri-test est supérieur ou égal à 1/250 et dont l’échographie du 1er trimestre a permis la mesure de la clarté nucale. D’après ce que je peux voir sur les forums consacrés à l’amniocentèse, il n’est spontanément calculé que pour environ 1 femme sur 10 (la plupart du temps, dans des maternités publiques, surtout des CHU). Cette combinaison des deux résultats permet bien souvent de passer la sous barre du risque à 1/250, ce qui nécessite de rediscuter de l’intérêt de l’amniocentèse. Il me semble donc nécessaire de rappeler à toutes les femmes concernées que ce calcul devrait leur être proposé si leur échographie s’est déroulée dans de bonnes conditions et qu’elles sont donc bien sûr en droit de le demander à leur soignant. Un lien circule depuis longtemps (voir références en fin de ce document) avec une page de Gyneweb où ce calcul est fait en quelques secondes, pour peu que l’on dispose de la date de naissance de la mère, de la date de l’échographie du 1er trimestre, des mesures de LCC et de CN et du score des marqueurs. Cela ne remplace certes pas le nécessaire dialogue avec une sage-femme ou un médecin, mais cela peut permettre à une femme de réfléchir autrement à l’intérêt de l’amniocentèse, et de revenir ensuite vers le professionnel qui la suit pour en discuter. Pour des mamans ayant déjà passé cet examen, et vivant particulièrement mal l’attente, cela peut aussi être assez apaisant. A manier toutefois avec prudence, pour que la maman ne se culpabilise pas a postériori d’avoir accepté cet examen. On peut aussi choisir d’en discuter une fois les résultats rassurants arrivés, de façon à ce que pour une grossesse suivante, cette femme soit consciente que peut-être une autre solution existait. E-L’amniocentèse, seule proposition après un tri-test à risque accru ? wiki.naissance.asso.fr/…/FicheT21 2/10

10/04/2009 CianeWiki - Fiche T21 E-L’amniocentèse, seule proposition après un tri-test à risque accru ? Dans la très large majorité des cas, seule une amniocentèse, rapidement programmée (souvent sur la seule initiative du médecin), est proposée aux parents. Pourtant, d’autres possibilités existent. Il faut déjà rappeler que le prélèvement de liquide amniotique peut être réalisé à tous les stades de la grossesse, qu’il n’y a donc pas d’urgence à décider d’un rendez-vous (malheureusement, les médecins suggèrent parfois que l’amniocentèse doit se réaliser au plus vite, laissant peu de temps aux parents pour une réflexion plus approfondie). Il est utile d’expliquer aussi l’intérêt d’un suivi échographique de qualité : seule 2 à 3% des T21 échappent aux trois échographies de grossesses, à condition d’être faites par un échographiste de qualité, si possible référent. On peut donc proposer à une femme enceinte avec un risque supérieur à 1/250, particulièrement si elle s’interroge sur l’intérêt de l’amniocentèse ou si ce prélèvement l’inquiète, de se tourner vers un échographiste référent (dont elle aura les coordonnées auprès de sa maternité ou du CHU le plus proche) et de ne décider une amniocentèse qu’après une échographie morphologique poussée au 5e mois. Notons que certains centres proposent à ces femmes une échographie spécifique, appelée « génétic scan », à 18SA qui donne déjà de bons indicateurs sur l’existence ou non de signes d’appel de la trisomie. Je remarque que nombreuses sont celles qui jugent cette solution intéressante et adaptée à leurs situations, même si elles savent qu’un petit pourcentage de trisomies peut ne pas être repéré. Souvent ces femmes et leurs conjoints trouvent là la possibilité de réfléchir plus tranquillement à leur choix d’avenir pour leur bébé. En parallèle, je tiens à souligner que l’idée couramment répandue qu’une interruption médicale de la grossesse (IMG) précoce est plus facile n’est pas probante. Celles qui préfèrent reporter l’amniocentèse trouvent souvent un grand réconfort, lorsque l’IMG est pourtant décidée in fine, dans le fait d’avoir porté leur enfant plus longtemps et d’avoir eu le temps de lui témoigner leur amour. La douleur est toujours aussi intense, mais lorsque le parcours a été réellement choisi par les parents sur la base d’informations claires qu’ils ont pu s’approprier, je n’ai pas remarqué de traumatisme plus important avec des IMG plus tardives. Il me semble plutôt que l’on a tendance à minorer l’impact d’une IMG précoce, se rassurant du fait que la mère ne sentait pas son bébé bouger ou que la grossesse ne se « voyait pas ». On constate d’ailleurs que certains parents s’orientent volontairement vers des amniocentèses tardives, après le terme de la grande prématurité. Tous les centres n’acceptent pas cette possibilité, mais certains l’organisent sérieusement, en prévoyant même le protocole de corticoïdes au préalable pour la maturation des poumons du bébé, en cas d’accouchement prématuré. Notons que dans ce cas, des résultats partiels sont donnés en 48h par utilisation de la méthode FISH (technique de colorimétrie spécifique de certaines paires de chromosomes, permettant de visualiser avant mise en culture les trisomies éventuelles sur ces seules paires), ce qui limite considérablement le risque de naissance avant de connaître la réalité de la situation. Je constate par ailleurs que parmi ces parents, rares sont ceux définitivement décidés à recourir à l’IMG en cas de T21. En demandant du temps avant le prélèvement, ils se permettent le plus souvent le temps du dialogue intérieur, du dialogue dans le couple et de l’élaboration à leur rythme de leur position quant à l’avenir de leur enfant. Ce choix est parfois farouchement refusé par certains médecins, arguant clairement d’un risque médico-légal majoré en cas de naissance d’un enfant trisomique avant l’arrivée des résultats. Ces parents m’apparaissent pourtant particulièrement cohérents et responsables, très conscients des prolongements éventuels de leur choix. On retiendra donc que face à un parcours souvent tracé d’avance, il y a un grand intérêt à faire connaître la réalité des possibilités existantes. Nous devons toujours avoir à l’esprit que l’enjeu est que chaque mère, chaque père puisse exercer sa responsabilité de parent dès le suivi de la grossesse, en élaborant les solutions qui lui paraissent les plus adaptés à ses valeurs et à ses choix. C’est bien en fournissant une information complète et de qualité, qui fait trop majoritairement défaut dans le cadre de ce dépistage, que nous aiderons les parents sur cette voie. F-Evolutions à venir dans l’organisation de ce dépistage Dans ces recommandations sur le dépistage de la T21, l’HAS s’est prononcée en faveur d’un risque calculé en combinant mesure du rapport CN/LCC et utilisation de marqueurs sériques du 1er trimestre, qui conduirait, en cas de risque accru, à la proposition d’une choriocentèse si les délais le permettent, ou d’une amniocentèse. On reprend là le protocole utilisé en Angleterre et expérimenté par l’équipe du CHU de Poissy, avec pour résultat une diminution nette du recours aux prélèvements (due à une baisse considérable du nombre de grossesses classées à risque accru), un taux meilleur de dépistage accompagné d’une baisse assez intéressante du nombre de faux positifs. Toutefois, sur ce dernier point, il faut là aussi revenir à la situation précise de celles qui seront classées à risque accru. Les taux de faux positifs annoncés ont été mesurés dans les grandes études qui ont ensuite servies de références au travail de l’HAS. Ils y sont exprimés en pourcentage de wiki.naissance.asso.fr/…/FicheT21 3/10

10/04/2009 CianeWiki - Fiche T21 l’ensemble des grossesses concernées, avec étude de leur variation en fonction du taux de dépistage recherché (plus le taux de dépistage augmente, plus le groupe de grossesses « à risque accru » est important et plus le taux de faux positifs l’est aussi). Pour l’instant, on ne peut établir qu’un calcul théorique des faux positifs rapportés au nombre de grossesses qui seront classées à risque accru. Pour un taux de dépistage de 75% des T21 totales, les femmes dont la grossesse sera classée à risque accru après dépistage combiné échographie et marqueurs sériques du 1er trimestre auraient en fait 7,7% de risque réel que leur bébé soit trisomique. Si on augmente le seuil de détection, on doit élargir le groupe de grossesses classées à risque (en variant le seuil à partir duquel une grossesse est estimée à risque accru) et on obtiendrait alors un risque réel de trisomie de l’ordre de 3,3%. Il s’agira donc d’être toujours aussi vigilant : certes le nombre de femmes concernées par la proposition d’un prélèvement va considérablement diminuer, et c’est un bien. Toutefois, pour celles concernées, la problématique restera assez proche de celle que l’on connaît aujourd’hui. Il serait dommage, sous prétexte que le dépistage intervient plus tôt, de considérer que les alternatives à la choricentèse et à l’amniocentèse ne se justifient guère voire pas, et d’inscrire les parents dans une voie tout aussi tracée que ce que l’on voit actuellement. G-Les dérives éthiques ne se résolvent pas seulement par une technique plus performante On constate actuellement nombre de dérives éthiques dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, particulièrement l’atteinte à l’autonomie et au principe de responsabilité des parents. Le défaut d’information (quand il ne s’agit pas d’une information volontairement tronquée) enferme de fait les parents dans un « non-choix » et un parcours prévu par avance, sans délai ni possibilité de réflexion. En l’absence d’alternative, ils ne peuvent construire leur propre parcours conforme à leurs valeurs et leurs enjeux. Lorsqu’un soignant semble privilégier une solution, se permet d’exprimer ses valeurs personnelles de façon péremptoire, remet en cause la pertinence d’un choix des parents, il ne reconnaît pas leur responsabilité et leurs compétences dans les décisions pour l’avenir de leur bébé. Le principe de bienveillance, lui aussi, n’est pas toujours respecté. Outre la violence de certains jugements directs, la négligence des valeurs des parents, de leurs ressentis, de leurs interrogations et du temps indispensable à l’élaboration de leurs choix, constituent une agression. Pour plus de précisions sur le sujet, on se reportera au texte « Dépistage de la T21- Les interrogations des parents » en annexe. Les perspectives du dépistage combiné du premier trimestre sont bien entendu intéressantes, puisqu’on peut envisager une diminution du recours aux prélèvements amniotiques, donc une diminution du nombre de fausses-couches induites, et une réduction du nombre de parents concernés par des doutes et des angoisses majeures sur l’état de leur enfant. Toutefois, cette évolution technique ne préjuge en rien de l’avancée des comportements en matière d’éthique. Rien ne sera résolu pour les parents concernés si des évolutions conséquentes ne sont pas faites sur la nature et la qualité de l’information qui leur est destinée, ainsi que sur les comportements des soignants face au nécessaire processus de réflexion et de décision des parents. En ce sens, une réflexion étoffée tant autour des valeurs qui entourent ce dépistage que des craintes des professionnels en terme médico-légal semblent indispensable. Pour que de réelles évolutions voient le jour, il est indispensable de réaffirmer l’importance d’un parcours respectueux des valeurs de chaque femme, de chaque couple concerné par ce dépistage. Ce qui signifie reconnaître le temps et le cheminement nécessaire à chaque parent pour élaborer et poser, selon ce qui lui essentiel, les choix concernant son bébé. Il me semble que nos associations ont un rôle crucial à jouer sur ce terrain, tant pour compléter les informations défaillantes et soutenir les parents, que pour interpeller les professionnels sur l’impact effectif de ce dépistage et de son organisation actuelle. Quelques liens Sur l’intérêt de la mesure de la clarté nucale et ses règles : http://pro.gyneweb.fr/jmb/gyneweb-echo/aneuplo/CNPRO.html (La Clarté Nucale, Docteur J-M Brideron,) Sur les marqueurs sériques : http://www.perinat-france.org/upload/professionnelle/lettre/pdf/26-27_2.pdf (Comment interpréter les marqueurs sériques, Docteur Jean-Yves Col, CH d’Avignon) Sur le calcul du risque intégré : http://www.perinat-france.org/upload/professionnelle/lettre/pdf/26-27_3.pdf (Comment et pourquoi je propose un calcul du risque intégré dans le cadre de la trisomie 21, Pr Florence Bretelle, CHU Hôpital Nord, Marseille) Sur l’intérêt des échographies des 2e et 3e trimestres dans le dépistage de la T21 : http://www.perinat-france.org/upload/professionnelle/lettre/pdf/26-27_4.pdf (Comment je me wiki.naissance.asso.fr/…/FicheT21 4/10

10/04/2009 CianeWiki - Fiche T21 sers de l’échographie du 2e et 3e trimestre dans le dépistage de la T21, Docteurs J-M Faure et Michel Charret, CHU A Villeneuve, Montpellier) Sur le dépistage combiné du premier trimestre : http://www.echogyn.com/d%E9pistage1T.htm (Dépistage de la trisomie 21, Valeur de l’échographie et des marqueurs sériques; Approche combinée. MV Senat, P Rozenberg, JP Bernard, Y Ville, CHU Poissy Saint Germain) Sur les recommandations de l’HAS pour le dépistage de la trisomie 21 : http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/rapport_evaluation_des_strategies_de_depistage_de_la_trisomie_21.pdf (Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21, Recommandation en santé publique, Juin 2007, Haute Autorité de Santé) Annexes Intervention à la journée des réseaux de santé en périnatalité, 2007 (Anne Evard) Inséré de JRRSP_20071016_T21_Evrard Ciane Wiki —> CIANE —> CIANEinterventions Pour visualier en ligne: JRRSP_20071016_T21_Evrard_pdf Les Enjeux du Dépistage Anténatal Dépistage de la Trisomie 21 : Quel Progrès ? Les Interrogations des Parents Journée Régionale des Réseaux de Santé Périnatale, Lyon, 16 novembre 2007. Anne Evrard La possibilité de dépistage de la trisomie 21 est sans nul doute une évolution importante offerte aux futurs parents depuis quelques années. On ne peut nier l’intérêt d’une technique leur permettant de connaître l’éventuel handicap de leur bébé et de pouvoir choisir, en fonction de leurs convictions personnelles, de poursuivre ou non cette grossesse si ce handicap est avéré. Toutefois, dans nos contacts réguliers avec ces parents, nous constatons que ce progrès s’accompagne de multiples difficultés, peu évoquées lorsque l’on s’intéresse à cette technique. Bien que ce dépistage soit un moment incontournable de la grossesse, il est surprenant de constater que le ressenti des pères et des mères n’est pour ainsi dire pas « parlé ». Les seuls lieux où s’expriment l’inquiétude, l’angoisse, les doutes, le désarroi et les questionnements sont les forums de discussion sur internet, que nous fréquentons quotidiennement afin d’y apporter notre expérience et des informations que les parents peinent à trouver par ailleurs. Après plus de deux ans de ce type de contacts, complétés parfois, lorsqu’ils le souhaitent, par des discussions téléphoniques, il nous a semblé indispensable de porter sur le devant de la scène les conséquences directes de ce dépistage sur le vécu par les parents de la grossesse et leur lien à leur bébé. De plus, il nous est apparu, de façon répétée, que les pratiques professionnelles autour de ce dépistage souffraient de nombreux manquements, tant en ce qui concerne l’information, le respect de l’autonomie des parents et leur accompagnement, aboutissant malheureusement bien souvent à une vraie dérive des pratiques. Il n’est plus possible de contourner le profond malaise qui se développe et s’amplifie sans cesse autour de ce dépistage, malaise tout autant pour les professionnels que pour les parents. Les conséquences nous semblent toutefois bien plus graves du coté de ces derniers, tant dans le lien à leur enfant à naître que dans leur approche de leur rôle de parents. Dans le cadre du réseau de santé périnatale auquel nous adhérons, et bien que des recommandations nationales existent, nous pensons indispensable l’amorce d’une réflexion de fond sur la question, réflexion qui n’aura d’intérêt que si elle vise une vraie mise à plat des pratiques et leur amélioration. A- L’information des futurs parents : Imprécisions ou manquements volontaires ? Nous constatons couramment que l’information donnée aux parents tant sur le tri-test, que sur les résultats qui en découlent et leur signification, est des plus imparfaites. Certes la nature même de cette prise de sang, qui ne se traduit pas ensuite pour la future mère par une donnée précise et strictement personnelle, mais par un risque statistique, commun à toutes les femmes dans le même échantillon de résultats biologiques, est complexe à saisir. Toutefois, nous faisons bien la différence entre ce que les femmes ont du mal à saisir et ce qui ne leur a pas été dit, ou de façon tout à fait partielle. Peu d’explications sur ce qu’est justement cette référence aux statistiques, ce qu’elle va impliquer pour la compréhension du résultat et les conséquences éventuelles sur l’état de leur enfant. Encore plus rares sont les précisions sur le pourquoi du seuil de 1/250 comme valeur « limite », sur la fiabilité et le manque de spécificité du test et sur sa conséquence en terme de « fauxpositifs ». Notons wiki.naissance.asso.fr/…/FicheT21 5/10

10/04/2009 CianeWiki - Fiche T21 par ailleurs que la notion même de faux positifs tant à faire croire qu’il y a de « vrais positifs », alors que nous ne nous situons toujours que dans un référentiel statistique. Une fois le résultat obtenu, particulièrement s’il est à risque, rares sont les traductions du score pour le cas spécifique de la patiente. Nous sommes souvent surpris de discuter plusieurs jours d’affilée avec des mamans sur les suites à donner à ce dépistage, qui finissent par nous dire « mais en fait, qu’est ce que ça veut dire exactement 1/210, 1/75 ou ¼ ? ». Personne n’a donc pris le temps de « traduire » leur résultat, ce qui devrait pourtant être la première marche à franchir pour permettre aux parents un choix éclairé. Plus grave encore en terme de confiance et de compréhension de ces examens, il semble que du coté même des professionnels, la « vérité » soit fluctuante. Bien que le seuil de prise en charge de l’amniocentèse soit de 1/250, on voit régulièrement des médecins conseiller des amniocentèses pour des risques inférieurs. Pour les parents, cela concourt à douter de tout résultat quel qu’il soit et entretient un flou toujours anxiogène autour des « bons » ou « mauvais » tests. Bien qu’il s’agisse d’un phénomène parallèle, notons aussi que les doutes quant à la qualité des clichés échographiques peuvent renforcer l’inquiétude entourant ce dépistage : si la clarté nucale est bonne et le tri-test à risque, on va s’interroger sur la façon dont la mesure a été réalisée, ce qui là aussi renforce le sentiment que tout ce dépistage se fait dans un contexte fort peu compréhensible et peu fiable. Pour un enjeu aussi fort que la détection d’un handicap, on peut comprendre que ce l’on ne puisse ainsi aboutir qu’à une majoration de l’angoisse et que les parents se sentent vraiment perdus. On peut réellement se demander si ces imprécisions aussi largement répandues se trouvent être le fait d’une méconnaissance par les professionnels des tenants et aboutissants de ce test, ce qui est particulièrement inquiétant. Ou bien si elles procèdent d’une volonté de ces professionnels de contourner les occasions de dialogue avec les parents, évitant ainsi que ces derniers ne remettent en cause, comme nous le verrons par la suite, ce que certains professionnels estimeraient être la suite la plus logique et incontournable à cette première étape du dépistage. B- Atteinte à l’autonomie des parents : quand leurs choix cèdent le pas devant un parcours déjà orienté Lorsque le résultat se révèle à risque, deux éléments marquants se retrouvent de façon ultra-majoritaire dans les situations que nous côtoyons chaque jour. D’une part, le traumatisme de l’annonce est renforcé la plupart du temps par l’appel d’une secrétaire anonyme, souvent inconnue, qui se contente de « lâcher » un score, et de préciser la date du rendez-vous d’amniocentèse, déjà pris au préalable. A qui donc appartient la décision en cas de résultat défavorable ? Comment se fait-il qu’une telle date soit déjà inscrite au planning alors que l’on a ni expliqué aux parents ce que signifie leur résultat ni pris connaissance de leurs souhaits, en respectant de surcroît le délai nécessaire à leur réflexion ? Le rendez-vous légal préalable à l’amniocentèse ne peut plus servir à fournir aux parents les informations nécessaires pour qu’ils puissent choisir en connaissance de cause, en fonction de leurs valeurs et de leurs sentiments. Il ne vise qu’à expliquer le déroulement de l’examen et à faire signer les documents d’un consentement qui n’a d’éclairé que le nom. Il n’est par ailleurs guère acceptable que les différentes possibilités après un résultat défavorable ne soient pas obligatoirement présentées aux parents. Très rares sont les médecins expliquant que certes, leur patiente peut choisir une amniocentèse, mais qu’elle peut aussi attendre l’échographie morphologique et ses indications pour décider de sa pertinence. Le calcul du risque intégré n’est que bien trop rarement pratiqué et la plupart du temps, son existence n’est même jamais indiquée. Signalons à ce propos qu’un lien avec une page de Gyneweb circule sur internet, entre les futures mamans concernées, qui permet aux parents d’obtenir eux-mêmes ce calcul. Que des parents apprennent sur des forums les réelles possibilités autour d’un résultat défavorable, puis en soient amenés à rechercher eux-mêmes une part des informations médicales les concernant, ne nous semble pas la preuve d’une réelle politique de qualité en la matière. Et que dire de ceux n’hésitant pas à annoncer les amniocentèses plus tardives comme beaucoup plus risquées, ou « l’irresponsabilité » à envisager la naissance d’un enfant trisomique et la nécessité de « savoir vite », enfermant leurs patientes dans un « non-choix » et un parcours choisi d’avance et sans réflexion possible ? Les parents traduisent aussi la difficile confrontation entre une décision de santé publique, qui a généralisé ce dépistage, leur permettant ainsi de « savoir » et leur vécu personnel et intime, sujet à bien des paradoxes et des hésitations, peu compatibles avec la rapidité du parcours qui leur est proposé. Leur vécu est d’autant plus douloureux qu’il leur est souvent bien difficile de trouver une écoute auprès de leurs médecins. C’est d’autant plus vrai si les parents décident de ne pas suivre les décisions quasi-automatiques qui leur sont proposées, ou s’ils souhaitent un délai. Les réponses qu’ils affrontent sont alors le plus souvent surréalistes : planning inadaptable, décision contraire aux habitudes de l’établissement….Parfois, les mères expriment très fortement le malaise qui s’installe wiki.naissance.asso.fr/…/FicheT21 6/10

10/04/2009 CianeWiki - Fiche T21 entre elles et leur médecin lorsqu’elles hésitent face à une amniocentèse ou la refusent : « Après, ce n’était plus pareil, il m’a dit que je faisais comme je voulais, mais je sentais qu’il n’était pas à l’aise », « j’ai refusé l’amnio, il était surpris, si après la petite avait eu quelque chose, il m’en aurait voulu… »…. Dans la plupart des cas, outre la peur d’un handicap pour leur enfant, les parents se retrouvent en butte au jugement des équipes soignantes, qui devraient pourtant les aider à affronter cette période. Comme beaucoup d’entre eux n’osent pas non plus en parler à leurs proches, craignant de les inquiéter ou qu’ils ne comprennent pas, c’est à un véritablement isolement que les parents doivent faire face. Cette solitude est bien souvent l’occasion de laisser le champ libre à des angoisses aigües, de révéler des failles personnelles jusque là tout à fait maitrisées, mais qui, face à la tension imposée, prennent le devant de la scène. On est face à un cercle vicieux qui, en créant le doute sur l’enfant à naitre, plonge les parents dans une spirale d’interrogations personnelles souvent d’autant plus déstabilisantes qu’elles s’expriment en parallèle à un parcours qui impose de réagir vite, sans laisser le temps à l’expression de ses sentiments douloureux. C- Après l’amniocentèse : une attente aux profondes répercussions Après l’examen, les femmes vivent plusieurs jours dans une très vive inquiétude quant aux risques de fausse couche. D’autant plus que la politique après une amniocentèse est variée et peu cohérente : arrêt de travail ou pas, conseil de repos ou au contraire, tendance à considérer l’amniocentèse comme un examen « comme un autre », ne nécessitant pas de précautions particulières. Ce qui est certain, c’est que les femmes anticipent une éventuelle culpabilité en cas d’incident de grossesse en essayant de mettre toutes les chances de leur coté : elles grappillent des RTT ou des jours de congé quand un arrêt ne leur est pas proposé, restent strictement couchées pendant 2 ou 3 jours, et pendant toutes les semaines de l’attente essaient d’éviter le plus possible les risques d’effort. Celles qui ne le peuvent pas (travail fatigant, enfants en bas âge, peu ou pas d’aide à la maison) vivent une peur accrue. Notons que les délais d’attente sont souvent excessifs au regard du temps réellement nécessaire pour obtenir les résultats. Le système est en train, semble-t-il, d’atteindre ses limites : le nombre de prélèvements augmentant sans cesse, il semble bien que certains laboratoires aient du mal à tenir des délais raisonnables. Certains établissements proposent des résultats en 48h avec la méthode FISH, mais les écarts de coût sont très importants (d’environ 70 à plus de 200 euros !), et ne mettent pas cette méthode à la portée de toutes les patientes. Cette période d’attente se caractérise très souvent par un « décrochement » par rapport au bébé, les mères essayant de s’en détacher pour éviter une souffrance à venir. Mais nous constatons des sentiments très paradoxaux, souvent violents, oscillant sans cesse entre le besoin de confiance en cette grossesse et cet enfant à venir, et l’impossibilité de s’investir dans ce que les parents considèrent comme un échec en puissance. Ces distorsions plongent les mères et les pères dans des tourments douloureux, et ils expriment beaucoup d’ambivalence, souvent déjà associée à de la culpabilité. En effet, c’est dans cette période que commencent à s’élaborer les hypothèses pour l’avenir de ce bébé si handicap il y a. Un très petit nombre de parents traduisent d’une décision franche et sans hésitation, soit pour garder leur enfant soit pour faire un choix d’IMG. Pour la plupart, il y a une très difficile alternance entre le rejet du handicap et la difficulté à renoncer et à se séparer de cet enfant. Cette période est d’autant plus difficile qu’elle se déroule dans la solitude, sans le soutien des professionnels, qui n’interviendront au mieux qu’une fois le résultat confirmé. L’annonce du résultat est là aussi sujet de difficulté : les femmes comprennent très mal qu’on leur dise que les résultats sont arrivés, mais qu’elles ne peuvent les obtenir tant qu’un médecin n’a pas la possibilité, le temps, de les leur transmettre, ce qui peut prendre quelques jours supplémentaires, vécus comme un vrai calvaire. Lorsqu’elles insistent, elles sont souvent mal reçues par des secrétaires, sans doute elles-mêmes très mal à l’aise face à telle situation. Notons que l’annonce par téléphone, sujet de soulagement si le caryotype est normal, est terrible lorsqu’une trisomie est confirmée. La mère, seule le plus souvent ou en présence de ses autres enfants, se retrouve face à une réalité insoutenable sans interlocuteur pour la soutenir et lui permettre d’exprimer sa douleur. Dans le cas d’une trisomie confirmée, il faut noter la grande rapidité du processus de décision et d’accès à l’IMG, comme s’il fallait au plus vite interrompre cette grossesse alors qu’en fait, aucune urgence ne s’impose. On cherche ainsi et sans doute un soulagement rapide à la douleur des parents, mais nous constatons que cela se fait souvent au détriment de la maturation nécessaire, de la mise en place lente du processus de deuil de l’enfant rêvé. Nous nous permettons aussi de nous interroger là encore sur les conditions offertes aux parents pour réfléchir à leur choix. Outre la rapidité plus ou moins imposée, il apparaît souvent de grandes distorsions entre la peur de ne pas pouvoir assumer le handicap de son enfant et le désir souvent toujours vivant de ne pas s’en séparer. Dans ce cas, nombre de décision d’IMG sont prises non pas tant car les parents refusent ce bébé, mais parce qu’ils veulent lui éviter, plus tard, le regard des autres, et s’éviter aussi les réflexions d’incompréhension de leur entourage. Il est inquiétant de constater que dans un grand nombre de cas, il n’est pas systématiquement proposé aux parents de pouvoir rencontrer un psychologue ou un pédopsychiatre. wiki.naissance.asso.fr/…/FicheT21 7/10

10/04/2009 CianeWiki - Fiche T21 Le choix se fait alors sans recours extérieur, dans le huis-clos du couple, sujet à de très vives tensions, particulièrement lorsque les deux conjoints n’ont pas tout de suite la même conception des choses. Enfin, nous ne pouvons que constater, une fois l’IMG passée, le poids de l’absence et de la culpabilité. Sur les forums, les mères ont développé toute une dialectique autour de ce choix. S’appelant entre elles des « mamanges » (mamans d’anges), elles parlent, et ce quelles que soient leurs convictions religieuses ou leur athéisme, du pays des anges où se retrouvent leurs bébés décédés, chargés de veiller sur leurs grossesses et leurs bébés à venir. Elles se soutiennent entre elles, en se rappelant l’acte d’amour qu’elles ont donné à leur enfant en choisissant l’IMG, mais il est évident que cette justification ne suffit pas toujours, pour certaines, à assumer cette décision sur le long terme. Ensuite apparaissent aussi des difficultés à expliquer ce choix au reste de la fratrie, surtout si les frères et sœurs sont assez grands pour savoir ce qu’est la trisomie 21. On ne peut, dans certains cas, que se demander si le choix de l’IMG est vraiment personnel et assumé, ou s’il ne résulte pas d’une décision prise d’emblée par la collectivité. En l’état actuel des choses, il est souvent très difficile de trancher. Enfin, on ne peut ignorer la situation des parents perdant leur bébé suite à une fausse couche après une amniocentèse, la très grande majorité du temps ces bébés n’étant pas trisomiques. La détresse qui les atteint nécessiterait une prise en charge très spécifique. Or, dans les cas que nous avons rencontrés, c’est encore à une grande solitude que se confrontent les parents. Informés du risque, ils ne peuvent « s’en prendre qu’à eux ». Ce qui est d’autant plus mal vécu lorsque le choix de l’amniocentèse n’était pas réellement le fruit d’une démarche personnelle forte (« Je l’avais faite pour faire plaisir à mon gynéco »). De la dérive des pratiques à la dérive éthique Nous avons abordé les situations de vertige dans lesquelles se retrouvent plongés les futurs mères et pères face à ce dépistage de la T21. Les parents traduisent la violence de la rapidité du processus, quasi automatisé, alors même que ce dépistage ouvre en eux des brèches qu’ils gèrent parfois avec grande difficulté. Un résultat « à risque », l’attente après une amniocentèse, en fonction des histoires, des représentations et des vécus de chacun, peut être à l’origine d’angoisses majeures, non maîtrisables, laissant une place au doute et ce, même si plus tard, l’amniocentèse conclut à une absence de trisomie. Et si, en cas de handicap, l’IMG est une solution pour régler la douleur à court terme, elle creuse un sillon profond en chaque parent, surtout lorsqu’ils ne se sont pas sentis totalement maîtres de leur choix, dont on ne mesure sans doute pas encore totalement les conséquences à long terme, pour eux et leurs autres enfants. Nous n’hésitons pas à parler d’une dérive des pratiques, rendue possible par l’absence d’un cadre solide et pertinent, et par le peu de fiabilité du tri-test. Que cette dérive traduise un grand malaise des professionnels face à ce dépistage, tant dans ses tenants et aboutissants scientifiques que dans ses conséquences humaines est évident. L’aspect médico-légal est aussi, sans nul doute, une donnée incontournable. Nombreuses sont les femmes le ressentant au point de dire « les médecins, ils ne parlent que de l’amnio, parce qu’ils se couvrent ». On peut comprendre que les professionnels soient amenés à trouver une échappatoire face à la gêne sans doute réelle qu’ils ressentent. On ne peut toutefois admettre que cela se fasse au détriment de parents déjà en situation de profond désarroi et de grande fragilité. Ce dépistage pose un questionnement éthique incontournable. Pour notre part, nous pensons que la dérive des pratiques à laquelle nous assistons conduit immanquablement à une dérive quant aux principes éthiques : ce n’est pas la possibilité de dépister un handicap qui est en cause, mais bien la façon dont on met en place ce dépistage, l’absence d’exigence de qualité affirmée en la matière, le manque criant de cadre et d’évaluation de cette mesure. Il nous semble que l’on s’est précipité vers la recherche de la « vérité » sans réflexion préalable sur les buts poursuivis au travers de cette recherche. En mettant en avant des moyens (un test de surcroît fort peu fiable), sans avoir pris le temps d’en analyser les conséquences, sans accompagner cette décision de santé publique (mais ne sommes-nous pas aux limites de la « santé » ?) d’une réflexion éthique, on se perd en contradictions et on ne peut ensuite que comptabiliser les souffrances extrêmes engendrées. Puisque que la situation actuelle est à l’origine d’une violence évidente, vécue par les professionnels et, en ricochet, par des parents que l’on déstabilise profondément, puisque l’on ne peut plus nier l’absence de véritable choix quel qu’il soit au terme de ce processus, il nous paraît impossible que dans le cadre d’une démarche de qualité au sein d’un réseau, et à l’échelon même d’une région, on ne s’empare pas de la question à bras le corps. Dans le cas contraire, cela conduirait à entériner une hypocrisie largement répandue, tendant à faire croire que ce « progrès » technique a fait, ces dernières années, avancer la cause des parents et des bébés à naître, et renverrait au silence les souffrances aigues qui leur sont imposées. wiki.naissance.asso.fr/…/FicheT21 8/10

10/04/2009 CianeWiki - Fiche T21 Historique du dépistage (Paul Cesbron) Inséré de T21 Histoire Du Depistage Apport de Paul Cesbron, Gynécologue-Obstétricien, Président de la Société Française d’Histoire de la Naissance (extrait d’une discussion sur la liste CIANE-CA, février 2009) « L'histoire des faux positifs est effectivement exemplaire de la capacité des professionnels à brouiller les messages. En effet le risque moyen dans la population française, disons occidentale ( la moyenne d'âge des maternités est différente selon les coins du monde, et la fréquence des anomalies chromosomiques est liée à l'âge, corrélation clinique la plus forte en dehors de quelques situations transmissibles), se situe comme il a été dit, aux alentours d'environ un enfant vivant à la naissance (ces bébés ont une mortalité prénatale plus élevée que les bébés à caryotype quot;normalquot;, à partir de la conception) porteur de trisomie 21 sur 600 à 700 bébés naissant, non porteurs. Mais le risque est tout différent à 20 ans et à quarante ans (sup. à X 15). En 1973, il a donc été proposé et décidé de donner accès au caryotype fœtal (amniocentèse, à cette époque sans échographique) à toutes les femmes âgées de 40 ans et plus qui le souhaitaient, à condition, mais cela paraît si scandaleux aujourd'hui, qu'on en parle pas, ou pire qu'on le nie, qu'elles donnent préalablement leur accord pour pratiquer systématiquement une I.M.G. en cas de découverte d'une tri.21. A l'époque ces femmes représentaient à peu prés 1% de la totalité des futures mamans, environ 2% de celles-ci, portaient un fœtus atteint de T21. Même dans cette condition, le risque était donc statistiquement assez faible entre 40 et 42 ans. Mais il est très vite apparu, alors qu'il s'agissait d'un choix assumé et connu, que nous ne détections qu'environ 20% des fœtus trisomiques 21. Le fait est devenu très sensible, car à partir des années 80, l'élévation de l'âge de la population maternelle devient patent et régulier (les futures mères de 38 ans et plus passent de 1,9 à près de 5% 15 ans plus tard). Au point que jusqu'au début des années 90, le nombre absolu d'enfants naissant vivants porteurs de tri 21, reste stable (aux alentours de 1000) malgré une élévation du taux de diagnostics positifs suivi d'IMG. Des pays européens qui s'y étaient mis un peu plus tard que le France proposèrent le DPN dès 38 ans. Nous les avons rejoints en 1985. A cela s'ajoutent alors les découvertes échographiques d'anomalies morphologiques fœtales pour lesquelles le risque de correspondre à une anomalie du caryotype est parfois élevé (par exemple les sténoses duodénales, compliquent dans près de 25% des cas une T21, idem pour le Canal Atrioventriculaire). De très nombreuses particularités morphologiques (non malformatives) sont aussi considérées comme des marqueurs de risque: taille des os longs, des os propres du nez...et surtout l'aspect de la nuque. L'épaisseur de la zone anéchogène située entre la peau de la nuque et le rachis cervical est corrélée à la fréquence de la T21 pour un terme donné et devient une indication au caryotype. A la même époque sont découverts d'autres marqueurs, cette fois sériques (sang maternel) que l'on cherche à associer afin de d'obtenir la meilleure efficacité diagnostique pour un taux de prélèvements invasifs qui ne risque pas d'entraîner plus de morts de fœtus non trisomiques que de diagnostics positifs. Ainsi si l'on réduit la totalité des prélèvements (PVC ou L.A.) à 5% ( appelés faux positifs) de la totalité des Grossesses (environ 40 000),y compris les femmes de plus de 38 ans et que l'on diagnostique 90% des fœtus porteurs de tri 21 ( de 900 à 1000), on ne perdra quot;quequot; près de 400 fœtus quot;normauxquot;. Voilà la stratégie recherchée par différentes équipes occidentales et présentée par l'ancienne équipe de Poissy. En attendant le dépistage...non invasif. Mais pour être simple, quelque soit l'équipe concernée et la méthode utilisée pour fixer le risque pour une future mère donnée, le taux, exemple 1/243, signifie pour ce fœtus qu'il a un risque quot;statistiquequot; de 0,4%, ou positivement que son bébé a 99,6% de chance d'être euploïde (d’avoir un caryotype quot;normalquot;). » Réflexion sur l'accompagnement du dépistage (Paul Cesbron, Chantal Schouwey) Inséré de T21 Reflexions Deux mots au sujet de la détresse des futures mères, mais également des futurs pères, lors de l'annonce d'un quot;risquequot; de tri 21, justifiant la proposition d'analyse du caryotype fœtal. Tout d'abord, peut être surestimons nous la parole des médecins. Elle a sûrement une importance, mais sans doute secondaire. Au fond quelles que soient leur maladresse, apparente quot;distanciationquot;, wiki.naissance.asso.fr/…/FicheT21 9/10

10/04/2009 CianeWiki - Fiche T21 froideur...ils sont tous d'une façon ou d'une autre happés par cette angoisse d'une annonce suspendant une vie déjà personnalisée dans un rapport d'une intensité affective mystérieuse. Ils doivent, ils sont dans cette dure obligation dire ce qui leur paraît être au plus près d'une réalité très imprécise: un facteur statistique de risque. Ce qui n'est pas de l'ordre d'une vérité pour cette femme et son conjoint. Le désarroi est grand comme nous l'avons vécu ou entendu, pour tous, notre propre forum le révèle, tant chez les futurs parents que chez les professionnels. Alors cette femme, aidée ou non, et son compagnon peut sans doute participer à cette orientation affective ( psychique?), peut raviver cette participation qu'elle a à la sauvegarde de son bébé, même s'il doit mourir, quot;c'est mon bébé, notre bébé, nous l'accompagnerons jusqu'à ce qu'il ait besoin de nousquot;. Sa vie passe en premier par ce rapport singulier qui fait l'humanité. En d'autres termes, le plus quot;inhumainquot; dans cette affaire, serait que ce hasard qui détermine la formation des gamètes et les premières division cellulaires, fixant la répartition chromosomique et génétique, entraine par le jeu du diagnostic prénatal la rupture affective (psychique) de ce lien. L'avenir de ce foetus-bébé n'appartient pas aux médecins, il ne peut qu'être le fruit de ce dialogue absolument intime et singulier...secret. quot;Merci docteur pour votre information et vos chaleureuses paroles, mais maintenant laissez-nous avec notre petit, il nous faut lui parler, le caresser, le préserver du malheur de la solitude qui nous jetterait nous même dans le désastre...quot;. Cela, je l'ai appris de femmes que j'ai rencontrées et qui me l'on dit. Ce qui signifie, que notre défense du diagnostic non invasif, ne s'inscrit nullement dans cette volonté apparemment pleine de bonnes intentions d'aller très vite: diagnostic le plus précoce possible et surtout IMG quasi-immédiate (stratégie britannique reprise par l'équipe de Poissy), mais simplement dans cette exigence fort simple de quot;Primum non nocerequot;. (Paul Cesbron, février 2009) De par mon expérience d'accompagnement de plusieurs couples confrontés à ces douloureux chemins sur lesquels ils devaient prendre une décision pour un arrêt de grossesse ou non, j'ai pu constater que les couples à qui on a donné la possibilité (ou qu'ils l'ont réclamée) de prendre le temps de la réflexion (quelque soit la durée de ce temps), ont pu reconstruire, ont pu cimenter... Comme toute liberté, il faut que celle-ci soit accompagnée. Devant des décisions qui influent sur la vie ou la mort d'un être vivant, nous restons désemparés...que ce soit les soignants, que ce soit les parents. Les avancées médicales, les recherches du handicap ont ouvert de larges possibilités mais aussi des gouffres dans lesquels l'humain a de quoi se perdre... Lorsqu'un examen médical commence à dire qu'il y a peut-être quelque chose qui ne va pas, et au fur et à mesure des autres examens enclenchés par le premier, c'est comme une tornade qui aspire tout, ne laissant aucun moment de pause et dont on sort de toutes manières broyé....le système de santé a été pensé pour aller au plus vite (bien que cela ne soit pas toujours le cas !)...mais le système quot;affectifquot; de l'être humain n'est pas une machine avec un bouton arrêt. A plusieurs reprises, j'ai pu recueillir des témoignages de ces parents, quelques mois après, quelques années après....on ne guérit pas de ce genre d'expérience...mais les parents qui ont pu choisir (même si ce mot est étrange pour l'occasion), qui ont été accompagnés, ceux-là ont pu réparer et repartir... Paul l'a bien dit : L'avenir de ce foetus-bébé n'appartient pas aux médecins, il ne peut qu'être le fruit de ce dialogue absolument intime et singulier...secret....qui n'appartient qu'à cette famille (maman, papa et bébé) (Chantal Schouwey, février 2009) Propriétaire: Ciane Groupe Quatre Dernière modification le avril 8, 2009 10:34 par Groupe Ciane Vous êtes connecté en tant que Groupe Ciane Éditer Historique De La Page Diff Infos Sur La Page Déconnexion wiki.naissance.asso.fr/…/FicheT21 10/10

Trisomie 21 Pour Informer Les Parents

by ciane on Apr 11, 2009

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