Hipotiroidismo congénito y adquirido
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Hipotiroidismo congénito y adquirido Hipotiroidismo congénito y adquirido Presentation Transcript

  • Carlos Fernando Uc Ku
  •  El hipotiroidismo congénito es una entidad nosológica que consiste en la disminución de la cantidad o actividad biológica por resistencia a su en los tejidos diana. Comprende un grupo heterogéneo de alteraciones tiroideas que producen hipofunción tiroidea, detectable en la 1ª etapa de la vida
  • Factores de riesgo De la madre Del niño•Bajo Nivel socioeconómico •Prematuridad•Desnutrición •Exposición a yodo en el período perinatal•Deficiencia en la dieta de yodo y selenio de la •Malformaciones congénitas: cardiacas, labiomujer en edad fértil y paladar hendido, digestivas y•Edad de la madre, menor de musculoesquelèticas Trisomía 21•16 y mayor de 38 años •Síndrome de Turner•Ingesta durante el embarazo de amiodarona, •Hipopituitarismosalicilatos, difenilhidantoina y otras sustancias •Errores innatos del metabolismo queque interfieren con la absorción de tiroxina interfieren con el funcionamiento de laAntecedente de embarazo múltiple hormona tiroidea•Antecedente de aborto de repetición •Encefalopatía hipóxico-isquémica•Enfermedades autoinmunes Alteración enpruebas de función tiroidea•Embarazo actual con producto quepresenta Trisomia 21•Antecedente de hijos previos con Trisomia 21y/o errores innatos del metabolismo(hipoparatiroidismo, hipotiroidismo)•Exposición materna a químicos disruptoresendócrinos como: pesticidas. Enfermedadtiroidea durante el embarazo (el hipotiroidismomaterno no reconocido o no tratado•puede producir retraso en el crecimientointrauterino,•preclampsia, desprendimiento de placenta,parto prematuro•y hemorragia postparto).
  •  Disgenesias tiroideas:Alteraciónes de la glándula tiroides 1. Agenesia o atireosis: falta completa de la glándula tiroidea 2. Hipoplasia: reducción del tamaño de la glándula y visualización en la región anatómica normal 3. Disgenesia: reducción del tamaño y forma alterada de la glándula tiroidea 4. Ectopia: localización anómala de la glándula, siendo la localización más común la sublingual. Es la causa mas común de HC (80-90%) Niñas: niños :: 2:1 Etiopatogénia: multifatorial Genéticos, ambientales e inmunitarios
  • Factores genéticos:Factores ambientales:•Déficit de yodo. Cuando la deficiencia de yodo ocurre durante el embarazo puedeproducirse cretinismo mixedematoso•Infecciones víricas, bacterianasFactores inmunitarios:Paso transplacentario de Ac durante la gestación
  •  DishormogénesisSon errores congénitos que producen un bloqueo total o parcial de los procesos implicados en la síntesis y la secreción de hormona tiroidea20-20 % de HCExpresión variable
  •  Insensibilidad a la acción de la TSH  Alteraciones en el receptor de la TSH  Anomalía de la proteína G Defectos en la captación y transporte de Yodo.  Mutaciones en el Gen NIS Defectos en la organificación de yodo  Defectos de la TPO  Defecto en el sistema generador de H2O2 Defectos en la síntesis de tiroglobulina Defectos de desyodación: pérdida excesiva de yodo via renal Sx de Pendred
  •  10% de los hipotiroidismos  Iatrogenia  Exceso de yodo: Fenómeno de Wolf-Chaikoff  Fármacos antitiroideos  Déficit de yodo  RN prematuros.  Alteraciones inmunitarias  Paso transplacentario de Ac maternos (antitiroglobulina y antimicrosomales)  Bloqueantes del receptor TSH  Alteraciones congénitas  Mutaciones en el Gen THOX2
  •  Se produce por falta de estímulo hipotálamo- hipofisiario sobre la glándula tiroidea. 1x 50,000 RNV Las mutaciones de la cadena beta de la TSH pueden producir fenotipos muy variables, desde un hipotiroidismo moderado hasta formas graves, pudiendo presentar estor pacientes retraso mental si el tratamiento con hormonas tiroideas se demora. Los noveles de TSH están muy bajos y no se estimulan tras TRH
  •  Las alteraciones genéticas en las hipófisis pueden producir deficiencias combinadas de hormonas hipofisiarias El patrón de transmisión de herencia es variado
  •  Es debido a una alteración genética causada por mutación del gen que codifica el receptor de hormonas tiroideas. AD gen T3 Sx de resistencia hipofisiaria a las hormonas tiroideas
  •  Recién nacido:  Pocos síntomas (5% cuadro clínico)  1er mes:  Signos: somnolencia, dificultad en la alimentación, aleteo nasal, ictericia neonatal prolongada y llanto ronco.  EF: hipotermia (<36°C), bradicardia (<100 lpm), hipotonia, fontanela anterior abierta (>5 mm2), piel y pelo secos, macroglosia, hernia umbilical, aspecto tosco con párpados y labios tumefactos
  •  Lactante y escolar:  Retraso del crecimiento  Extremidades cortas (disarmónico)  Retraso de maduración dental  Afecciones psíquicas y neurológicas  Componente hipopsíquico de la facies  Retraso en el desarrollo psicomotor  Paraparesia espástica, hiperreflexia tendinosa, temblor o incordinación, crisis convulsivas. Sx de Kocher-Debré-Semelaigne
  • Las manos son anchas y los dedos, cortos y rechonchos. Cuando elniño se sienta se aprecia una evidente cifosis dorsal, en relación conuna deformidad en cuña de las vértebras dorsales inferiores ylumbares superiores. El abdomen es prominente, como consecuenciaPaciente apático, que se mueve poco, las cejas están poco pobladas. El El cabello es seco, áspero y escaso y presentando una facie toscaconla hipotonía de la pared, siendo muy y líneagrasa presencia dede rasgos de “fealdad” frentealmohadillas de de cabellos baja, concuello es corto, pareciandose fruncida, frecuente lahernia umbilical La piel es seca, gruesa y fría, y respiraciónun llanto ronco muy característico, macroglosia con frecuente cutissupracalviculares.
  •  Los datos clínicos más frecuentes de hipotiroidismo congénito en un estudio realizado en la SSA fueron:  Hernia umbilical (43.73%),  Ictericia(41.58%),  Piel seca (36.92%),  Estreñimiento(36.74%),  Fascies tosca (36.20%),  Llanto ronco (34.05%),  Fontanela posamplia (33.87%),  Edema(32.08%), macroglosia(29.21%),  Somnolencia (26.52%),  Hipoactividad (24.01%),  Hipotonía (23.48%),  Lentitud de ingesta (19.53%),  Hipotermia (12.90%)  Sin registro de datos clínicos(28.49%) Vela-Amieva et al 2004. E4
  •  Fundamento clínico + gamagrafía  Hipotiroidismo grave: evidente en el periodo neonatal  Hipotiroidismo de tipo medio: se haven bien aparente clínicamente entre los 6 y 12 meses de edad.  Hipotiroidismo leve: presenta comienzo tardío y generalmente lento, tiene síntomas atenuados
  •  Detección neonatal:  La Norma Oficial Mexicana 007-SSA2-1993 establece que el tamiz neonatal del hipotiroidismo es obligatorio en todos los centros de atención materno-infantil.  Las Unidades que atienden partos y niños recién nacidos, deben realizar el tamiz neonatal de preferencia entre el 3° y 5° día de vida en sangre extraida por punción de talón Nuñez et al 2003 E4 NOM-007-SSA2-1993
  •  Existen dos estrategias para realizar el tamiz neonatal: Una mediante la determinación de TSH y otra con la determinación T4. El TSH se considera los suficientemente sensible para distinguir en niños normales y niños hipotiroideos
  •  Todo paciente se considerará con diagnóstico de sospecha de hipotiroidismo congénito cuando:  a. Presenta cuadro clínico Hipotiroidismo congénito  b. Presenta factores de riesgo para Hipotiroidismo congénito  c. Tamiz Neonatal con sospecha de Hipotiroidismo congénito de acuerdo a la referencia del laboratorio que procesa la muestra
  •  Todo paciente se considerará con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito cuando:  a. Presenta datos clínicos de hipotiroidismo  b. Cuenta con el siguiente resultado en el perfil tiroideo: TSH de >4.0 uU/ml en suero, Tiroxina libre <0.8 ng/dl en suero, y Tiroxina total <4ug/dl en suero.
  •  Una vez hecho el diagnóstico confirmatorio de hipotiroidismo congénito se deberá investigar la etiología del mismo, realizando a la menor brevedad posible ultrasonido de tiroides y gamagrama tiroideo para determinar si se trata de una disgenesia ó ectopia. El gamagrama con I 123 o Tecnecio 99 es el estándar de oro para establecer del diagnóstico de la variedad del hipotiroidismo congénito. Ya sea ectopia o atirosis
  •  Función tiroidea Gamagrafía tiroidea Ecografía Niveles de tiroglobulina Anticuerpos antitiroides.
  •  Estudio radiológico  Maduración ósea  Alteraciones radiológicas  Retraso en el crecimiento  Disgenesia epifisiaria
  • •Las fórmulas de soya, hierro, calcio y alimentos con alto contenido de fibra interfierensignificativamente con la absorción de tiroxina libre por lo que debe transcurrir comomínimo un intervalo de 2 horas después de la administración de levotiroxina ysuspenderlas en cuanto sea posible.•Se recomienda administrar la tableta previamente triturada y mezclada con agua en unacuchara colocandola en forma directa en la boca procurando que todos los residuosqueden adheridos a esta mucosa. No debe alimentarse antes de 30 minutos posterior a suadministración. y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito neonatal en el Primer Nivel de Atención GPCPrevención, DiagnósticoGuía de práctica clínica Catálogo Maestro: ISSSTE-135-08
  •  Se ha observado que el cociente intelectual de estos niños va a depender de la dosis inicial y la precocidad del tratamiento (no más tarde de la primera semana de vida), así como del correcto tratamiento mediante controles clínicos y analíticos. Por todo ello, se deberán realizar niveles de T4 libre y TSH a las 2 semanas de iniciado el tratamiento, todos los meses durante los 6 primeros meses de vida, cada 2 meses hasta el año de edad y cada 3 meses hasta los 3 años.
  •  En los hipotiroidismos transitorios, el tratamiento está indicado únicamente cuando los niveles bajos de T4 persistan más de dos semanas y, en general, se puede suspender al cabo de 3-5 meses con la correspondiente vigilancia. El hipotiroidismo hipotálamo-hipofisario suele requerir dosis menores de L-tiroxina que el hipotiroidismo primario La reevaluación diagnóstica del hipotiroidismo congénito se realizará a la edad de 3 años, excepto en las ectopias.
  •  El hipotiroidismo adquirido o primario es producido por una alteración de la glándula tiroides. Es más frecuente en el sexo femenino, con una prevalencia aproximada de 1,31:1,000 en menores de 18 años, siendo el 73% de los casos de etiología adquirida
  •  Deficiencia de yodo:  La carencia alimentaria de yodo constituye la causa principal de bocio y de hipotiroidismo a escala mundial  El diagnóstico de déficit de yodo se realizará con la determinación de la yoduria: niveles inferiores a 50 g/día o menores de 50 g/g creatinina, así como mediante ecografía  Otra causa de déficit de yodo es la pérdida por la orina
  •  Tiroiditis  Se trata de un grupo heterogéneo de procesos de diferentes etiologías y características clínicas, que tienen en común la destrucción de la estructura normal del folículo tiroideo.  Si es secundaria a la acción de agentes infecciosos bacterianos o víricos, se denominan tiroiditis agudas o subagudas; si, por el contrario, la inflamación tiroidea es debida a mecanismos inmunológicos, se denomina tiroiditis autoínmune.
  •  Tiroiditis Crónica  Se distinguen dos formas anatomoclínicas:  a) la tiroiditis autoinmune o tiroiditis de Hashimoto (la causa más frecuente de trastornos tiroideos en la infancia)  b) la tiroiditis atrófica (frecuente en el adulto
  •  Tiroiditis Crónica: Tiroiditis autoinmune o de Hashimoto  Patogenia  Sexo y edad  Bajo peso al nacimiento  Factores ambientales  Factores genéticos  El inicio del proceso autoirunune parece ponerse en marcha por activación de linfocitos T helper (CD4) contra los antígenos tiroideos. Los linfocitos CD4 activados ponen en marcha un proceso autoirunune caracterizado por una respuesta celular y humoral
  •  Tiroiditis Crónica: Tiroiditis autoinmune o de Hashimoto  Evolución:  hipotiroidismo por destrucción progresiva del parénquima tiroideo  Fase hipertiroidea
  •  Tiroiditis Crónica: Tiroiditis autoinmune o de Hashimoto  Clínica  Variable e inconstante  Inicio insidioso  Bocio, hipocrecimiento y obesidad; anemia no explicada, hipercolesterolemia no familiar  Adenopatías regionales y signos de aumento de circulación superficial
  •  Tiroiditis aguda:  Staphylococcus aureus, estreptococo hemolítico, Escherichia coli, entre otros.  Los gérmenes pueden alcanzar el tiroides por distintas vías  Se debe a la concurrencia de varios factores locales
  •  Tiroiditis aguda:  Sintomatología:  Aumento brusco de tamaño difuso o parcial del tiroide  Fiebre, disfagia, disfonía y otros síntomas de infección bacteriana.  Dolor a la palpación tiroidea y eritema en la piel suprayacente,  afectación del estado general
  •  Tiroiditis subaguda, tiroiditis granulomatosa o tiroíditis de De Quervain  Virus: parotiditis, sarampión, influenza, coxsackie, adenovirus y virus de Epstein-Barr.  Antígeno de histocompatibilidad HLA-BW35
  •  Clínica:  suele existir un período prodrómico de febrícula, astenia, odinofagia y disfagia.  Dolor continuo en la región tiroidea, que se irradia a las zonas mandibular y auricular  Tiroides esta aumentado de tamaño  Fase inicial de hipertiroidismo  Bocio
  •  Tiroiditis Crónica: Tiroiditis de tipo fibroso (Tiroiditis de Riedel)  Excepcional  Etiología desconocida  Se caracteriza porque el tejido tiroideo normal es sustituido por tejido fibroso denso  Factores genéticos (HLA-B27) y factores inmunológicos  Clínicamente presenta un tejido fibroso y duro en la parte anterior del cuello, que engloba el tiroides. La función tiroidea suele ser normal o disminuida.
  •  Defectos de la biosíntesis de hormona tiroidea y digenesias tiroideas  Hipotiroidismo neonatal  Hipotiroidismo compensado  Pubertad-adulto joven descompensación
  •  Exposición a agentes que deprimen la función tiroidea  La ingesta de sustancias bociógenas, fármacos o alimentos, puede inhibir uno o varios de los pasos metabólicos necesarios para la normal biosíntesis de las hormonas tiroideas
  •  Afectación de la glándula tiroidea.  Múltiples son las causas que pueden producirla:  Procesos infecciosos  Infiltración por tumores e histiocitosis  Tiroiditis autoinmune o de hashimoto, que se describirá posteriormente.
  •  Retraso del crecimiento Aumento de peso Alteración del desarrollo puberal Alteraciones mentales Bocio
  •  Aspecto general del paciente:  Obesidad moderada, facies abotargada, piel seca, gruesa y fría, con color pálido o amarillento, presencia de edema pretibial, voz ronca, lentitud mental y somnolencia. Otros síntomas  Anorexia, bradicardia y estreñimiento  Anemia, hipercolestrolemia o hipercalcemia, síndrome de Kocher-Debré-Semelaigner