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Núcleo Interfásico e
            Cromossomos

5 A – AULA 10
NÚCLEO
• O núcleo é o centro de coordenação das
  atividades da célula.

• Em geral há um núcleo por célula; células
  sem núcleo são apenas uma fase da vida; há
  células binucleadas (paramécio) e
  plurinucleadas (fibra muscular estriada
  esquelética).
FASES DO NÚCLEO
• NÚCLEO INTERFÁSICO: é o núcleo da célula
  no intervalo entre duas divisões celulares.

• É constituído de:
  –   Envoltório nuclear
  –   Cromatina
  –   Nucléolo
  –   Cariolinfa
1. O NÚCLEO INTERFÁSICO

1. CARIOTECA

2. RIBOSOMOS

3. POROS

4. NUCLÉOLO

5. CROMATINA

6. NÚCLEO

7. RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO
   RUGOSO OU GRANULOSO

8. NUCLEOPLASMA
Envoltório nuclear: duas
membranas. A externa com
ribossomos e ligada ao R.E. R.
Em branco a cisterna
perinuclear. A membrana do lado
nuclear com a lâmina nuclear +
heterocromatina aderida.
Observar os poros do envoltório.


Áreas claras do núcleo:
eucromatina – ativa
geneticamente.
Áreas escuras:
heterocromatina – inativa
geneticamente.
Nucléolo – no centro – produtor
de ribossomos.
Micrografia eletrônica do núcleo com todos seus componentes bem visíveis. As setas mostram
os poros do EN. No citoplasma em volta do núcleo observar o R.E.R.
ENVOLTÓRIO NUCLEAR
• Os poros deixam passagem livre para
  moléculas pequenas. Moléculas maiores
  devem ter um sinal reconhecido por
  proteínas do poro que aumentam sua
  abertura (transporte ativo).
• Cada poro é rodeado de proteínas que
  controlam sua abertura
• O número de poros é proporcional a
  atividade da célula.
Poros


                                   Cisterna perinuclear




Ribossomos           Mitocôndria
Cariolinfa
• É um material com aspecto gelatinoso que
  preenche o núcleo. Contendo proteínas
  (DNA polimerase, RNA polimerase,),
  nucleotídeos, RNAt, RNAm e RNAr).

• Semelhante ao hialoplasma.

• Meio em que ocorrem reações químicas.
CROMATINA
• É um material de aspecto filamentoso,
  constituído de DNA + histonas. O número
  de filamentos é constante para cada
  espécie (o mesmo de cromossomos). Na
  mitose tornam-se condensados e visíveis
  ao microscópio.

• Função: Contém as informações enéticas.
CROMATINA
• TIPOS:
  – EUCROMATINA: é a cromatina com aspecto
    claro ao microscópio. Menos condensada. É
    geneticamente ativa (produz RNA).
  – HETEROCROMATINA: é a cromatina com
    aspecto escuro, é espiralizada e inativa
    geneticamente. Há dois tipos: a) Constitutiva.
    b) Facultativa.
NUCLÉOLO
• Tem aspecto de grânulo, mas não é
  limitado por membrana. É o centro de
  produção de ribossomos.

• São constituídos de RNAr e proteínas
  vindas do citoplasma.

• Originam-se       dos                        cromossomos
  (organizadores nucleares).
  Obs.: Cariossomos ou falsos nucléolos: corpúsculos condensados,
                 utilizados na formação dos centrômeros
Esquema do núcleo rodeado pelo envoltório nuclear. A área azul mais escura é o nucléolo onde se
observa a transcrição do DNA em RNAr e sua complexação com proteínas vindas do citoplasma para
formar as subunidades dos ribossomos que atravessam os poros do envoltório e no citoplasma unem-
se ao RNAm, iniciando o processo de Tradução.
CROMOSSOMOS
• Nas células que vão iniciar mitose ou
  meiose, cada filamento de cromatina se
  espiraliza  tornando      visível  um
  cromossomo, que atinge a condensação
  máxima durante a metáfase;
(Durante essa etapa pode-se contar os cromossomos da célula)
ESTRUTURA DO CROMOSSOMO
• Todo cromossomo funcional apresenta as
  seguintes estruturas durante as metáfase:

  –   Cromátides;
  –   Constrição primária ou centrômero;
  –   Constrição secundária;
  –   Telômero;
CINETÓCORO



             Disco de proteínas junto ao
             centrômero      e     forma
             filamento protéicos que
             deslocarão os cromossomos
             para pólos opostos.
Formação de um cromossomo: Primeira figura (esquerda): filamento de cromatina com eucromatina (1)
e heterocromatina (2). Na fase S da interfase ocorre a replicação do DNA e o filamento de cromatina
aparece duplo (duas metades são cromátides). A terceira figura mostra o filamento de cromatina
espiralizado formando um cromossomo. Onde havia heterocromatina forma´-se constrições. A quarta
figura é o desenho de um cromossomo visto durante a metáfase.
TIPOS DE
             CROMOSSOMOS


• METACÊNTRICO: com os braços do mesmo
  comprimento
• SUBMETACÊNTRICO: um braço ligeiramente
  menor.
• ACROCÊNTRICO: um braço muito maior.
• TELOCÊNTRICO: cromátide com somente uma
  braço. O centrômero fica na extremidade.
CARIÓTIPO
• Consiste na ordenação dos cromossomos
  homólogos em pares, de acordo com o
  tipo e o tamanho, para verificar se há
  excesso ou falta de cromossomos, ou
  excesso ou falta de partes de
  cromossomos ou ainda deslocamento de
  partes para outros pares.
Cariótipo humano masculino. Observe as diferenças de tamanho e dos tipos de cromossomos e os
diferentes tipos. Par 1: metacêntrico. Submetacêntrico: pares 2 – 12. Acrocêntricos: pares 13, 14, 15,
21 e 22. Os cromossomos de cada par são HOMÓLOGOS.
• Todas as células do nosso corpo (exceto os
  gametas) são diplóides, ou seja, possuem
  dois cromossomos de cada tipo (no caso, 23
  pares de cromossomos homólogos ). Quando
  uma célula possui apenas um cromossomo de
  cada tipo (no caso os gametas, com 23
  cromossomos), dizemos que ela é haplóide.

 Humanos
  2n=46
   n=23
Autossomos(somáticos) e
            heterossomos(sexuais)
Os cromossomos autossômicos (A) são os
relacionados às características comuns aos dois
sexos, enquanto os sexuais (X e Y)são os
responsáveis pelas características próprias de
cada sexo. A formação de órgãos somáticos,
tais como fígado, baço, o estômago e outros,
deve-se a genes localizados nos autossomos,
visto que esses órgãos existem nos dois sexos.

    22 PARES DE AUTOSSOMOS + XY = MASCULINO
    22 PARES DE AUTOSSOMOS + XX = FEMININO
Microscopia Eletrônica do cromossomo X e Y.
Os cromossomos sexuais
      O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o
    cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que
existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura abaixo
que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre
         os dois cromossomos há uma região não-homóloga.
GENOMA – Pág 17/5A


 GENOMA: DNA       células - determinado
 organismo.

• Mapeamento      Divisão dos cromossomos
  fragmentos menores      propagados,
  caracterizados e ordenados     respectivas
  posições nos cromossomos.

• Sequenciamento    Sequência de bases
  fragmentos de DNA já ordenados   genes na
  seqüência do DNA.
VANTAGENS DO PGH


• Doenças fator genético;

• Tecnologias clínicas   diagnósticos de
  DNA;

• Terapias novas classes de remédios;

• Técnicas imunoterápicas;
•Prevenção Doenças mal de Alzheimer, hipertensão,
obesidade, artrite reumática, suscetibilidade ao câncer
de mama e ovário, osteoporose, câncer do cólon,
doenças cardiovasculares, mal de Parkinson, calvície;

•Genes defeituosos    Terapia Gênica

• Organismos geneticamente modificados.
Ideograma
• Mapeamento dos cromossomos da espécie estudada.
Cromatina sexual ou Corpúsculo
            de Barr
• Cromatina sexual, também chamado de
  corpúsculo de Barr, é o nome dado ao
  cromossomo X inativo e condensado das
  células que constituem as fêmeas de
                mamíferos.
Corpúsculo de Barr
• Como as fêmeas possuem o cromossomo
  X em dose dupla, o cromossomo X
  apresenta regiões inativas, na tentativa de
  igualar sua quantidade de genes com o
  cromossomo Y. Essa inativação é
  chamada de compensação de dose.
  A inativação dessas regiões ocorre ao
  acaso e ora os cromossomo proveniente
  da mãe pode ser inativa, ora do pai e isso
  é passado às demais células.
Determinação do sexo
• P)44 A XY (2N)           x   44 A XX (2N)

• G) 22 A X   ou 22 A Y        22 A X ou 22 A X




• F) 44 A XX              ou       44 A XY
         50%                         50%
Corpúsculo de Drumstick ou baqueta de
               tambor

    • Expansões no núcleo de leucócitos
     ( encontrado em mulheres normais)

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Núcleo cromossomos

  • 1. Núcleo Interfásico e Cromossomos 5 A – AULA 10
  • 2. NÚCLEO • O núcleo é o centro de coordenação das atividades da célula. • Em geral há um núcleo por célula; células sem núcleo são apenas uma fase da vida; há células binucleadas (paramécio) e plurinucleadas (fibra muscular estriada esquelética).
  • 3. FASES DO NÚCLEO • NÚCLEO INTERFÁSICO: é o núcleo da célula no intervalo entre duas divisões celulares. • É constituído de: – Envoltório nuclear – Cromatina – Nucléolo – Cariolinfa
  • 4.
  • 5. 1. O NÚCLEO INTERFÁSICO 1. CARIOTECA 2. RIBOSOMOS 3. POROS 4. NUCLÉOLO 5. CROMATINA 6. NÚCLEO 7. RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO RUGOSO OU GRANULOSO 8. NUCLEOPLASMA
  • 6. Envoltório nuclear: duas membranas. A externa com ribossomos e ligada ao R.E. R. Em branco a cisterna perinuclear. A membrana do lado nuclear com a lâmina nuclear + heterocromatina aderida. Observar os poros do envoltório. Áreas claras do núcleo: eucromatina – ativa geneticamente. Áreas escuras: heterocromatina – inativa geneticamente. Nucléolo – no centro – produtor de ribossomos.
  • 7. Micrografia eletrônica do núcleo com todos seus componentes bem visíveis. As setas mostram os poros do EN. No citoplasma em volta do núcleo observar o R.E.R.
  • 8. ENVOLTÓRIO NUCLEAR • Os poros deixam passagem livre para moléculas pequenas. Moléculas maiores devem ter um sinal reconhecido por proteínas do poro que aumentam sua abertura (transporte ativo). • Cada poro é rodeado de proteínas que controlam sua abertura • O número de poros é proporcional a atividade da célula.
  • 9. Poros Cisterna perinuclear Ribossomos Mitocôndria
  • 10. Cariolinfa • É um material com aspecto gelatinoso que preenche o núcleo. Contendo proteínas (DNA polimerase, RNA polimerase,), nucleotídeos, RNAt, RNAm e RNAr). • Semelhante ao hialoplasma. • Meio em que ocorrem reações químicas.
  • 11. CROMATINA • É um material de aspecto filamentoso, constituído de DNA + histonas. O número de filamentos é constante para cada espécie (o mesmo de cromossomos). Na mitose tornam-se condensados e visíveis ao microscópio. • Função: Contém as informações enéticas.
  • 12.
  • 13. CROMATINA • TIPOS: – EUCROMATINA: é a cromatina com aspecto claro ao microscópio. Menos condensada. É geneticamente ativa (produz RNA). – HETEROCROMATINA: é a cromatina com aspecto escuro, é espiralizada e inativa geneticamente. Há dois tipos: a) Constitutiva. b) Facultativa.
  • 14. NUCLÉOLO • Tem aspecto de grânulo, mas não é limitado por membrana. É o centro de produção de ribossomos. • São constituídos de RNAr e proteínas vindas do citoplasma. • Originam-se dos cromossomos (organizadores nucleares). Obs.: Cariossomos ou falsos nucléolos: corpúsculos condensados, utilizados na formação dos centrômeros
  • 15. Esquema do núcleo rodeado pelo envoltório nuclear. A área azul mais escura é o nucléolo onde se observa a transcrição do DNA em RNAr e sua complexação com proteínas vindas do citoplasma para formar as subunidades dos ribossomos que atravessam os poros do envoltório e no citoplasma unem- se ao RNAm, iniciando o processo de Tradução.
  • 16. CROMOSSOMOS • Nas células que vão iniciar mitose ou meiose, cada filamento de cromatina se espiraliza tornando visível um cromossomo, que atinge a condensação máxima durante a metáfase; (Durante essa etapa pode-se contar os cromossomos da célula)
  • 17. ESTRUTURA DO CROMOSSOMO • Todo cromossomo funcional apresenta as seguintes estruturas durante as metáfase: – Cromátides; – Constrição primária ou centrômero; – Constrição secundária; – Telômero;
  • 18. CINETÓCORO Disco de proteínas junto ao centrômero e forma filamento protéicos que deslocarão os cromossomos para pólos opostos.
  • 19.
  • 20.
  • 21. Formação de um cromossomo: Primeira figura (esquerda): filamento de cromatina com eucromatina (1) e heterocromatina (2). Na fase S da interfase ocorre a replicação do DNA e o filamento de cromatina aparece duplo (duas metades são cromátides). A terceira figura mostra o filamento de cromatina espiralizado formando um cromossomo. Onde havia heterocromatina forma´-se constrições. A quarta figura é o desenho de um cromossomo visto durante a metáfase.
  • 22. TIPOS DE CROMOSSOMOS • METACÊNTRICO: com os braços do mesmo comprimento • SUBMETACÊNTRICO: um braço ligeiramente menor. • ACROCÊNTRICO: um braço muito maior. • TELOCÊNTRICO: cromátide com somente uma braço. O centrômero fica na extremidade.
  • 23.
  • 24. CARIÓTIPO • Consiste na ordenação dos cromossomos homólogos em pares, de acordo com o tipo e o tamanho, para verificar se há excesso ou falta de cromossomos, ou excesso ou falta de partes de cromossomos ou ainda deslocamento de partes para outros pares.
  • 25.
  • 26. Cariótipo humano masculino. Observe as diferenças de tamanho e dos tipos de cromossomos e os diferentes tipos. Par 1: metacêntrico. Submetacêntrico: pares 2 – 12. Acrocêntricos: pares 13, 14, 15, 21 e 22. Os cromossomos de cada par são HOMÓLOGOS.
  • 27. • Todas as células do nosso corpo (exceto os gametas) são diplóides, ou seja, possuem dois cromossomos de cada tipo (no caso, 23 pares de cromossomos homólogos ). Quando uma célula possui apenas um cromossomo de cada tipo (no caso os gametas, com 23 cromossomos), dizemos que ela é haplóide. Humanos 2n=46 n=23
  • 28. Autossomos(somáticos) e heterossomos(sexuais) Os cromossomos autossômicos (A) são os relacionados às características comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais (X e Y)são os responsáveis pelas características próprias de cada sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos existem nos dois sexos. 22 PARES DE AUTOSSOMOS + XY = MASCULINO 22 PARES DE AUTOSSOMOS + XX = FEMININO
  • 29. Microscopia Eletrônica do cromossomo X e Y.
  • 30. Os cromossomos sexuais O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.
  • 31. GENOMA – Pág 17/5A GENOMA: DNA células - determinado organismo. • Mapeamento Divisão dos cromossomos fragmentos menores propagados, caracterizados e ordenados respectivas posições nos cromossomos. • Sequenciamento Sequência de bases fragmentos de DNA já ordenados genes na seqüência do DNA.
  • 32.
  • 33. VANTAGENS DO PGH • Doenças fator genético; • Tecnologias clínicas diagnósticos de DNA; • Terapias novas classes de remédios; • Técnicas imunoterápicas;
  • 34. •Prevenção Doenças mal de Alzheimer, hipertensão, obesidade, artrite reumática, suscetibilidade ao câncer de mama e ovário, osteoporose, câncer do cólon, doenças cardiovasculares, mal de Parkinson, calvície; •Genes defeituosos Terapia Gênica • Organismos geneticamente modificados.
  • 35. Ideograma • Mapeamento dos cromossomos da espécie estudada.
  • 36. Cromatina sexual ou Corpúsculo de Barr • Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.
  • 38. • Como as fêmeas possuem o cromossomo X em dose dupla, o cromossomo X apresenta regiões inativas, na tentativa de igualar sua quantidade de genes com o cromossomo Y. Essa inativação é chamada de compensação de dose. A inativação dessas regiões ocorre ao acaso e ora os cromossomo proveniente da mãe pode ser inativa, ora do pai e isso é passado às demais células.
  • 39. Determinação do sexo • P)44 A XY (2N) x 44 A XX (2N) • G) 22 A X ou 22 A Y 22 A X ou 22 A X • F) 44 A XX ou 44 A XY 50% 50%
  • 40. Corpúsculo de Drumstick ou baqueta de tambor • Expansões no núcleo de leucócitos ( encontrado em mulheres normais)