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    Aulão genética 3 em Aulão genética 3 em Presentation Transcript

    • PAS 2011
    • ENGENHARIA GENÉTICA (DNA RECOMBINATE)O plasmídio é o material genético circular nãoligado ao cromossomo que fica espalhado pelohialoplasma das bactérias. Ele sofre o mesmoprocesso de transcrição e tradução do DNA doscromossomos. Se multiplica a cada divisãocelular, passando uma cópia para cada célula“filha”.
    • TRANSGÊNICOS
    • CLONAGEM REPRODUTIVA
    • CLONAGEM TERAPEUTICA
    • CÉLULAS TRONCO
    • Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
    • Conceito Gerais Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo: características que manifestam-se uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
    • Conceitos Gerais Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
    • Conceitos Gerais Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
    • Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
    • Genética Mendeliana Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
    • 1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas” “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
    • Monoibridismo com Dominância Herança condicionada Ex.: cor das sementes por um par de alelos. em ervilhas. Dois fenótipos possíveis P amarelas x verdes em F2. VV vv Três genótipos possíveis F1 100% amarelas em F2. Vv Proporção fenotípica F1 amarelas x amarelas 3:1 Vv Vv Proporção genotípica F2 75% amarelas 1:2:1 VV Vv 25% verdes vv
    • Monoibridismo sem Dominância Ex.: cor das flores em Herança condicionada Maravilha. por um par de alelos. Três fenótipos possíveis P vermelhas x brancas em F2. VV BB Três genótipos possíveis F1 100% rosas em F2. VB Proporção fenotípica F1 rosas x rosas 1:2:1 VB VB Proporção genotípica F2 25% vermelhas VV 1:2:1 50% rosas VB 25% brancas BB
    • Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa AA Aa Aa aa
    • Cruzamento-Teste Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
    • 2a Lei de Mendel “Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”.Na 2a Lei de Mendel, são estudados geneslocalizados em pares de cromossomos homólogos diferentes.
    • Di-hibridismo Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características. Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). VVRR vvrr P amarelas/lisas x verdes/rugosas VvRr F1 100% amarelas/lisas (híbridas) VvRr VvRr F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
    • Diibridismo Gametas VR Vr vR vr da F1 VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr 9 3 Proporção 16 amarelas/lisas 16 verdes/lisas Fenotípica em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas 16 16
    • Poli-hibridismo Quando são analisadas três ou mais características simultaneamente, em genes localizados em homólogos diferentes, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poli-híbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).Ex.: Quantos gametas diferentes o genótipo AaBBCcddEe Número de híbridos: 3 Número de gametas = 2n = 23 = 8 gametas diferentes
    • Exemplo:Um casal de tri-híbridos quer sabera probabilidade de ter um filhohomozigoto para os 3 paresrecessivos:P) AaBbCc x AaBbCcF1) aa bb cc = ?Resposta: ¼ x ¼ x ¼ = 1/64
    • Fenótipos A = semente amarela a = semente verde B = semente lisa B = Semente rugosa AaBb x AaBb Probabilidade de ocorrer uma planta com semente amarela e lisa?
    • Resultado: A_ = ¾ B_ = ¾ ¾ X ¾ = 9/16 = 56,25%
    • Cálculo de outras variáveisPara todos n = heterozigotos Exemplo para o cálculo de número de gametas: AaBBCcDdEE = 2n = 23 = 8 gametas diferentes
    • Alelos Múltiplos (Polialelismo) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Estudo de um par de cromossomos homólogos. Um lócus gênico. Número variável de genótipos e fenótipos.
    • Grupos Sanguíneos Determinado por proteínas presentes nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância.
    • Sistema ABOGrupo Sangüíneo Aglutinogênio nas Aglutinina no hemácias plasma A A Anti-B B B Anti-A AB AeB - O - Anti-A e Anti-B
    • Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: IA = IB > i Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii
    • Sistema Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+ indivíduos que possuem a proteína. Rh- indivíduos que não possuem a proteína. Doações Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- Rh+ Rh- rr
    • Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
    • InteraçãoGênica
    • Ocorre quando dois ou mais paresde genes não alelos se associam(interagem) determinando um dadacaracterística. Os genes temsegregação independente, porém nãose manifestam independentemente.
    • Genética Moderna(Pós-Mendeliana)Tipo de Interação ConceitoGenes complementares Dois ou mais genes não alelos atuam na determinação de um fenótipoEpistasia Um gene inibe a ação de outro geneHerança poligênica ou Genes de efeito aditivo e ação do meio ambiente ( altura do serquantitativa humano)
    • Genes complementares O homozigoto para qualquer um dos genes envolvidos gera surdezEx: Surdez hereditária no ser humano- D = forma a cóclea- E = forma o nervo acústico- Normal: D_E_- Surdos: D_ee; ddE_; ddee
    • Surdez hereditária Fenótipo: Normal:D_E_ = 9/16 Surdo: * = 7/16
    • Interações Gênicas Epistasia Interação em que um par de genes inibe a manifestação de outro par não alelo. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático.
    • Epistasia dominante:O alelo epistático é dominante.Pode estar em dose dupla (AA) ousimples (Aa). Ex1.: Cor da penas em Fenótipos Genótipos galináceos. Penas Gene C penas coloridas. C_ii coloridas Gene c penas brancas. Penas cc_ _ Gene I epistático brancas C_I_ sobre gene C.
    • Ex2:.Coloração das penas (a = epistático)Penas vermelhas: A_B_ = 9/16Penas amarelas: A_bb = 3/16Penas brancas: aa__ = 4/16
    • Ex2.: Comprimentos das asas dedrosófilas.Gene A Asas longas.Gene a Asas curtas.Gene V epistático sobre genes A e a, gerando asas vestigiais. A a V v
    • Fenóitpos:Asa longa: A_v v = 3/16Asa curta: aa v v = 1/16Asa vestigial: A_V_ e aaV_ = 12/16
    • Exemplo 2: Epistasia recessiva Para que o gene espistático consiga inibir a ação do hipostático, ele deve ser homozigoto.Ex1.: Em camundongos, o alelo P é responsável pelacor aguti da pelagem e o alelo p é responsável pela corpreta. Mas a determinação da cor da pelagem dependede outros dois alelos: o alelo A permite a expressão dogene para a cor da pelagem, enquanto o alelo a impedea expressão do gene. Se o camundongo possui osalelos aa ele não produzirá pigmentos e será albino.Genótipo/FenótipoA_P_ AgutiA_pp PretoaaP_ , aapp Albino
    • Polimeria Herança Quantitativa onde ocorre efeito aditivo na ação de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo. Ex.: altura, peso, cor da pele, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.
    • Genes Aditivos e não aditivos:Genes Aditivos ou efetivos: apresentamefeito aditivo sobre o fenótipo, contribuindocom a mesma parcela para determinação dacaracterística (Representados por letrasmaísculas ex: A e B).Genes Não Aditivos ou Não efetivos: nãocontribuem para a determinação do fenótipo(Representados por letras minúsculas ex: a eb).
    • Cor da pele humanaA A Fenótipos Genótipos (cor da pele) 4 ALELOS B B AABB Negro ADITIVOS 3 ALELOS AABb ou AaBB Mulato escuro ADITIVOS AAbb, aaBB ou 2 ALELOS Mulato médio AaBb ADITIVOS Aabb ou aaBb Mulato claro aabb Branco 1 ALELO ADITIVO
    • Herança QuantitativaCor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos 3 Negro AABB AaBB Mulato Escuro AABb 2 2 Negro Mulato Escuro AaBb Mulato Médio Mulato Médio AAbb Mulato Claro Branco aaBB 1 1 Aabb Mulato Claro aaBb Branco aabb
    • AaBbxAaBb Gametas AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Proporções fenotípicas:- Negro: 1/16 - Mulato escuro: 4/16 - Mulato médio: 6/16 - Mulato claro: 4/16 - Branco: 1/16
    • Qual a proporção fenotípica, para ocruzamento de um homem mulatoescuro(AaBB) e uma mulhermulata clara (aaBb)?
    • Um mulato escuro casou-se com umamulher branca. Quais as probabilidadesde esse casal ter um filho mulato claro dosexo masculino?
    • Pleiotropia Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene.Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos e problemas visuais. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, queda de cabelo, urina muito concentrada.
    • Herança dos cromossomossexuais Daltonismo, hemofilia e atrofia muscular Estudo diferenciado, Formação dos testículos, pelos cromossomos não hipertricose auricular e Ictiose. serem totalmente homólogos, ou seja, nem todos os genes do x terão alelos correspondentes em y. Cegueira total e diurna
    • Herança Ligada ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
    • Herança Ligada ao SexoDaltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção de cores primárias ( Cones – células receptoras na retina) . Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY
    • (Fuvest-SP) 0 daltonismo é de herança recessiva ligada ao X. Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem de visão normal. A probabilidade de crianças daltônicas na prole dessa mulher é de :a) 1 /4 dos meninos .b) 1/4 das meninas.c) 1/2 dos meninos.d) 1/8 das crianças.e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas.
    • (UnB-DF) 0 daltonismo é um caráter ligado ao sexo. 0 cromossomo X transporta um gene recessivo para odaltonismo, não havendo alelo correspondente no cromossomo Y. Isto explica porque:a) existem muito mais homens daltônicos que mulheres daltônicas .b) existem muito mais mulheres daltônicas que homens daltônicos.c) o número de homens e mulheres daltônicas é aproximadamente o mesmo .d) o daltonismo depende do fenótipo racial.e) o daltonismo, embora de caráter genético, é influenciado pelo meio ambiente
    • Herança Ligada ao SexoHemofilia Anomalia que acarreta deficiência na coagulação do sangue ( proteínas fatores de coagulação). Homens hemofílicos são hemizigotos e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas. Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY
    • (FUVEST-SP) 0 gene recessivo h está localizado no cromossomo X e é o responsável pela hemofilia na espécie humana. Com base nessas informações e nas contidas na árvore genealógica abaixo, responda a seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e seu primeiro filho for um menino hemofílico, qual é a probabilidade de que o próximo filho homem desse casal venha a ser hemofílico?a) 3/4 b) 1/3 c) 1/2 d) 1/4 e) 1/8
    • Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Herança Limitada pelo Sexo Sexo Genes localizados na Genes autossômicos porção não homóloga cujo efeito sofre do cromossomo Y. influência dos Genes Holândricos. hormônios sexuais. Só ocorrem no sexo Só se manifestam em masculino. um dos sexos. Ex.: Hipertricose Ex.: Produção de auricular. leite, desenvolvimento de barba, etc...
    • Herança Influenciada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais (OS GENES ENVOLVIDOS NÃO ESTÃO NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS). Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva
    • Herança restrita ao sexo O cromossomo Y possui uma estrutura restrita a esse cromossomo (Só acontece com os homens)
    • Lei de Morgan, Linkage, Ligaçãofatorial, Sintenia ou Vinculação Gênica. Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica. Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental.
    • Lei de Morgan:“ Genes situados no mesmo cromossomo tendem a se manter unidos de uma geração para a seguinte, apenas se separando pelo processo de permuta, cuja frequência reflete as distâncias relativas entre os referidos genes” Distância Permuta
    • CROSSING –OVERou permuta é a troca departes entre cromossomoshomólogos durante a meiosee é um dos principais fatorespara a variabilidade genética.
    • Ligação Completa e Incompletaentre os genes. Completa Sem crossing-over
    • A a B b GametasA a A aB b b B Parentais Recombinantes Incompleta Com crossing-over
    • ComparaçãoDiibridismo/Linkage Diibridismo (AaBb) A a B b Gametas A B A b a B a b 25% 25% 25% 25%
    • ComparaçãoDiibridismo/Linkage Linkage (AaBb) A a B b Gametas A a A a B b b B Parentais Recombinantes
    • Genes Ligados - Linkage Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos. Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade. Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese.
    • Genes Ligados - Linkage Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans. Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes. A B A b a b a B Posição CIS Posição TRANS
    • Mapeamento Genético Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo. Está diretamente relacionada a taxa de crossing. Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing. Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D: A-B 45% A-C 20% C-B 25% B-D 5% C-D 20% A-D 40% Qual a posição dos genes no cromossomo?
    • Mapeamento Genético 20M 20M 5M A C D B 40M 45M
    • MUTAÇÕESEABERRAÇÕESCROMOSSÔMICAS 6 A – AULA 11
    • QUALQUER ALTERAÇÃO NOCARIÓTIPO É CONSIDERADA UMA MUTAÇÃO OUABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA E PODE CAUSAR GRANDES ALTERAÇÕES NOFUNCIONAMENTO CELULAR, PRODUZINDO DOENÇAS GRAVES OU MESMO A MORTE.
    • MutaçõesNUMÉRICAS – Cromossomos inteiros(faltam ou sobram cromossomos)ESTRUTURAIS – Segmentoscromossômicos (um ou mais genes) 83
    • MUTAÇÕES NUMÉRICASSão alterações que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas e podem ser de dois tipos:EUPLOIDIAS: Envolvem genomas inteirosANEUPLOIDIAS: Envolvem parte do genoma 84
    • Monoploidia (n): Quando há apenas um genoma ou seja um número haplóide. Triploidia (3n): Quando há três genomas. Poliploidia (4n, 5n....): Quando há quatro ou mais genomas 85
    • Aneuploidia ou Somias:São alterações que abrangem apenas uma parte do genoma, envolvendo diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos no cariótipo normal. 86
    • Nulissomia (2n-2): Quando faltaum dos pares de cromossomos. Naespécie humana é letal.Monossomia (2n-1): Quandofalta um cromossomo de um dospares. Há um cromossomo a menosno total do cariótipo. Na espéciehumana existe o caso da síndromede Turner.Trissomia (2n+1): Quando há umcromossomo a mais em um dospares. Portanto um cromossomo amais no cariótipo 87
    • Monossomia Síndrome de Turner: São indivíduos do sexo feminino 45, X ou 44A+X0. Apresentam ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, estatura baixa, deficiência cardíaca. Raramente apresentam deficiência mental 88
    • 89
    • 90
    • TrissomiaSíndrome de Klinefelter: Ocorreem indivíduos do sexo masculinocom cariótipo tipo 47XXY.Apresentam testículos pequenos,esterilidade, infantilismo dos órgãossexuais, mamas desenvolvidas edeficiência mental em grau variado. 91
    • 92
    • 93
    • Síndrome de Down (Trissomiado par 21) : ocorre em pessoas dosexo masculino com cariótipo 47 XY + 21 ou do sexo feminino com cariótipo 47, XX + 21. QI baixo(variável); fendas nas pálpebras edemaciadas, língua grande e grossa, boca entreaberta, pescoço curto e grosso, hiperflexibilidade ligamentar etendinosa, complicações cardíacas. 94
    • 95
    • 96
    • Síndrome do Triplo X (47,XXX) ocorre em indivíduos dosexo feminino, com aparência normal, geralmente fértei e leve retardo mental. Síndrome do Duplo y (47, XYY) – encontrada noshomens, de aparência normal, porém com comportamento agressivo. 97
    • Síndrome de Edwards(trissomia do cromossomo 18): Os indivíduos com essasíndrome geralmente morremantes dos seis meses de vida e apresentam atrofia do sistema nervoso, retardo de crescimento, anomalia no septo ventricular cardíaco e orelhas deformadas. 98
    • 99
    • Síndrome de Patau: (trissomiado cromossomo 13): Os indivíduoscom essa síndrome apresentam polidactilia,malformação grave do sistema nervoso,malformação cardíacas, deficiência mental etesta inclinada. 100
    • DE ONDE SURGEM ESSES ERROS? ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE)Pode acontecer de dois cromossomosdo mesmo par, não se separarem, indo ambos para o mesmo gameta, que ficará com excesso de cromossomos. Por sua vez o outro gameta apresentará quantidade menor.
    • Mutações EstruturaisAlterações na forma ou no tamanho de cromossomos.Decorrentes de alterações no número ou no arranjo dos genes no cromossomo.Podem ser classificadas em: 1. Deleção 2. Translocação 3. Inversão 4. Duplicação1. DeleçãoPerda de uma parte do cromossomo, podendo ser terminal ou intercalar.Ex: síndrome do miado de gato e leucemia mieloide.
    • 103
    • 104
    • Síndrome do choro-de-gato: deleção do braço curtodo cromossomo nº 5.O choro da criança lembra ummiado de gato (anomalias estruturais na laringe enas cordas vocais).Microcefalia, orelhas disformes,atrofia dos membros, grave retardo dodesenvolvimento psicomotor. Reduzida expectativade vida, geralmente alguns meses.Leucemia mieloide crônica: deleção de umsegmento do cromossomo 21. Incidênciaconsideravelmente maior em portadores desíndrome de Down.
    • 2. TranslocaçãoO cromossomo tem um pedaço proveniente de outrocromossomo não homólogo. Ex: Leucemia, infertilidade eSíndrome de Down (5%)
    • 3. InversãoConsiste em duas fraturas cromossômicas seguidas dereconstituição com o pedaço invertido. Alguns casos naespécie humana: anomalias físicas e mentais. Centrômero fora da região invertida Centrômero na região invertida
    • 4. DuplicaçãoQuando o cromossomo tem uma região repetida.A duplicação resulta da inclusão, em um cromossomo, deum pedaço extra proveniente do seu homólogo, o qual ficacom uma deficiência.
    • DuplicaçãoDeterminada região cromossômica sofre repetiçãode alguns genes. 109