1. SIGNOS DE ALERTA EN EL
AUTISMO
• Dr. Adrián García Ron
Unidad de Neuropediatría.
Hospital Juan Ramón Jiménez.
• José Sierra Vazquez
Psicólogo. Centro Seta. Sevilla
2. INTRODUCCIÓN
• El autismo es un síndrome de disfunción neurológica definido
conductualmente de etiología y pronóstico variable, .
• El DSM-IV lo define como “un trastorno generalizado del desarrollo
que tiene su origen en la infancia y se caracteriza por dificultad en
la interacción social, comunicación verbal y no verbal, creatividad y
marcado repertorio de actividad y motivaciones”
• Actualmente se consideran los Trastornos del Espectro Autista
(TEA) como «trastornos neuropsiquiátricos que, son el resultado de
disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso
central».
• Se incluyen a los niños con Trastornos Generalizados del
Desarrollo descritos por Clasificaciones internacionales (CIE-10 y
DSM IV) y a aquellos que presentan un conjunto de síntomas
autistas situados en un continuo.
3. INTRODUCCIÓN
• Los TEA se reflejan en la alteración cualitativa de tres áreas
fundamentales del desarrollo que se alteran con distinta gravedad y
tienen una presentación clínica particular en cada individuo:
1- Alteración del desarrollo de la interacción social recíproca.
2- Alteración de la comunicación verbal y no-verbal.
3- Desarrollo de un repertorio restringido y repetitivo de intereses
4- Aparición antes de los tres años.
• Estas alteraciones persisten a lo largo de la vida y se presentan con
características diferentes según el momento de desarrollo.
• El pronostico varía en función de su asociación de otros síndromes, el
grado de afectación, el nivel intelectual y desarrollo del lenguaje.
4. CLASIFICACIÓN
SUBTIPOS DSM-IV SUBTIPOS CIE 10
Trastorno Autista Autismo infantil
Trastorno generalizado del desarrollo Autismo Atípico
no especificado
Trastorno de Asperger Síndrome de Asperger
Trastorno de Rett Síndrome de Rett
Trastorno desintegrativo de la niñez Otros trastornos desintegrativos de la
niñez
5. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSM-IV
DEL TRASTORNO AUTISTA
PATRONES DE CONDUCTA,
TRASTORNO CUALITATIVO TRASTORNO CUALITATIVO INTERESES O ACTIVIDADES
DE LA RELACIÓN DE LA COMUNICACIÓN RESTRICTIVOS, REPETIDOS
O ESTEREOTIPADOS
-Trastorno importante en -Retraso o ausencia completa -Preocupación excesiva por
Deben cumplirse seislao másdesarrollo del lenguaje delun foco o varios detrastornos
conductas de relación no
verbal (la mirada a los ojos,
del
manifestaciones
oral que no se intenta
conjunto de interés
restringido y estereotipado
de la relación, posturas comunicación medios la flexibilidad. su intensidad o
expresión facial, las de la compensar con y de anormal por Cumpliéndose
como mínimo dospara
corporales y los gestos
regular la interacción social)
alternativos de comunicación
(gestos, mímica)
contenido.
elementos de la relación, uno de la comunicación y
-Adhesión aparentemente
uno de la flexibilidad.
-Incapacidad para desarrollar -En personas con habla inflexible a rutinas o rituales
relaciones con iguales adecuada, trastorno específicos y no funcionales.
adecuadas al nivel evolutivo. importante en la capacidad de -Estereotipias motoras
-Ausencia de conductas iniciar o mantener repetitivas (sacudidas de
espontáneas encaminadas a conversaciones. manos, retorcer los dedos)
compartir placeres, intereses -Empleo estereotipado o -Preocupación persistente por
o logros con otras personas repetitivo del lenguaje o uso partes de objetos.
(señalar) de un lenguaje idiosincrásico
-Falta de reciprocidad social o -Falta de juego de ficción
emocional espontáneo y variado o de
juego de imitación social,
adecuado al nivel evolutivo.
Antes de los 3 años deben producir alteraciones o retrasos en estas tres áreas
6. ETIOLOGÍA
• GRAN HETEROGENEIDAD CLÍNICA Y BIOLÓGICA
• NO EXISTE UNA ÚNICA EXPLICACIÓN, ETIOLOGÍA
Y TRATAMIENTO EN LOS TEA
• NO EXISTE MARCADOR BIOLÓGICO DIAGNÓSTICO
7. ASPECTOS NEUROBIOLÓGICOS
1- NEUROIMAGEN
• Reducción del tamaño celular del Sistema Límbico y Cerebeloso
(Bauman y Kemper, necropsias)
• Hipoplasia del lóbulo VI y VII del vermis cerebeloso, disminución del
cuerpo calloso porterior (Courchesne y col, RM craneal).
• Encéfalo agrandado y mayor volumen de ventrículos laterales en
varones (Piven, RM craneal).
• Activación de las regiones fronto-temporales, falta de activación de
la amigdala derecha en respuesta a estímulo social (Baron-Cohen,
RM funcional).
• Hipocaptación bilateral en regiones talámicas, acompañadas
frecuentemente de hipometabolismo frontal y temporal (Maldonado
y cols, PET)
• Disminución de N-acetil-aspartato (NAA) en tálamo (Muñoz-Yunta,
Spectro-RM).
8. ASPECTOS NEUROBIOLÓGICOS
2- NEUROQUÍMICOS
• Elevación de serotonina (5-HT) plaquetaria (Cook y cols).
• Alteración de la síntesis de 5-HT en la vía dentado-tálamo-cortical
(Chugani, PET).
• Niveles elevados de Noradrenalina plasmática (Cook y cols).
• Anticuerpos contra la proteína básica de la mielina (Warren).
3- NEUROFISIOLOGÍA
• Anomalía en EEG 13-83% (Tuchman).
• Potenciales evocados (PEATC) con resultados contradictorios.
4- GENÉTICA
• Riesgo de recurrencia en la familia 3-8%
• No existe aún respuesta al gen del autismo.
9. AUTISMO SINDRÓMICO
• En la mayoría de los autismos no es posible detectar una etiología
específica (Autismo idiopático).
• Autismo sindrómico: síndrome con etiología específica,
originalmente descrito en pacientes no autistas y que en la mayoría
no aparecen síntomas del espectro autista.
• Cuando una enfermedad o síndrome se presenta asociado a
autismo, no significa necesariamente que exista una relación
etiológica entre ambos problemas.
• Se estima una prevalencia de autismo sindrómico entre el 11-37%
de los casos de autismo.
10. DIFERENCIAS ENTRE AUTISMO
SINDRÓMICO-IDIOPÁTICO
IDIOPÁTICO SINDRÓMICO
Causa desconocida Causa conocida
Trastorno puro Asociado a otras manifestaciones
Bases genéticas no establecidas En muchos casos conocida
Pronóstico inicial incierto Pronóstico según enfermedad base
Ausencia de marcador biológico Puede haber marcador biológico
Predominio en varones Predominio según trastorno primario
Retraso mental en el 70% del clásico Retraso mental casi constante
Amplio espectro de gravedad Predominan casos graves
11. ETIOLOGÍA AUTISMO SINDRÓMICO
1. GENÉTICA: X-Fragil, alteraciones en el crom 15 (Angelman,
Prader-Willi, delecciones-duplicaciones en 15q11-13), Sdrm
Williams, Sdrm de Rett, XYY, alteraciones en las regiones
subteloméricas …etc.
2. PRENATAL: tóxicas (alcohol, cocaina), infecciosas (rubeola,
CMV), miscelanea (EHI)…etc
3. EPILEPTICA: Sdrm West, Landau-Kleffner,epilepsia temporal.
4. Sdrm NEUROCUTANEOS: Esclerosis Tuberosa.
5. EIM: fenilcetonuria, lisosomales, perixosomales y mitocondriales
12. REGRESIÓN AUTISTA
• El autismo es un trastorno del desarrollo de la función cerebral con
un comienzo definido, presuntamente intrauterino.
• En un estudio retrospectivo de 179 niños autistas (Tuchman y
Rapin en 1991):
- Un 30% presentaron un desarrollo conductual, del lenguaje y social
normal los primeros 18 meses.
- Entre los 18 y los 24 meses de edad pérdida del lenguaje,
habilidades del juego y menor sociabilidad con desarrollo motor
preservado.
- La regresión o estancamiento del desarrollo duró de meses a años,
quedando con secuelas sustanciales.
• Plantea diagnóstico diferencial con la afasia-epilepsia (Sdrm.
Landau-Kleffner)
13. REGRESIÓN
LANDAU-KLEFFNER
AUTISTA
EDAD 18-24 meses 3-7 años
CLÍNICA Insidiosa-crónica Subaguda-Dramática
FRECUENCIA 30% (en autistas) Infrecuente < 3 años
CONDUCTA Autista Reactiva
EEG 14% alterado 100%
PO lenta 85% sueño
EEG sueño 8%
lento
CRISIS 8% 75%
14.
15. DIAGNÓSTICO PRECOZ
El CHAT es un cuestionario de DETECCIÓN y no de diagnóstico.
• La prueba más consensuada
internacionalmente para la detección de
posibles casos de TEA es el Cuestionario
CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) de
Baron-Cohen, para determinar posibles
casos de niños con autismo a partir de los 18
meses.
• Es realizado en 10/15 minutos por un
profesional sanitario y consta de 9
preguntas al padre/madre y 4 ítems
de observación directa con el niño.
• El objetivo es observar comportamientos
significativos que, si están ausentes a los 18
meses, indican que puede existir un riesgo
manifiesto de desarrollar un trastorno socio-
comunicativo.
16. CHAT
SECCION A: PREGUNTAR AL PADRE/MADRE
1 ¿Se divierte su hijo jugando con otros niños? Cuando va al parque o al jardín y SI NO
hay otros niños ¿Corre hacia ellos? ¿Se pone contento?
2 ¿Disfruta su hijo al acariciarle o hacerle cosquillas? SI NO
3 ¿Disfruta su hijo jugando al escondite? (¿Juega al cucu-tras? ¿Al donde está – no está – SI NO
está aquí? ¿Juega a esconderse tras una cortina y desaparecer?)
4 ¿Alguna vez su hijo juega a las comiditas? (¿haciendo como que come pero SIN comida? SI NO
¿Le da de comer a los muñecos o a sus hermanos de mentirijillas?)
5 ¿Le gusta a su hijo subirse encima de las cosas? SI NO
6 ¿Usa su hijo el dedo índice para pedir algo que quiere? (mostrarle a la madre/padre el SI NO
dedo índice e insistir en que tiene que ser con el dedo) (señala para pedir algo)
7 ¿Alguna vez su hijo usa el dedo índice para señalar, para indicar interés en algo? SI NO
(Si ve algo que le gusta o le sorprende, ¿lo señala con el dedo índice para que usted lo mire
también? Pedirle a la madre/padre un ejemplo para ver si ha comprendido el sentido de la
pregunta y si lo diferencia de señalar para pedir) (Señala para mostrar algo)
8 ¿Puede su hijo jugar apropiadamente con juguetes pequeños (coches, cubos, etc.) y no SI NO
sólo metérselos en la boca, manosearlos o dejarlos caer? (¿Qué hace con los juguetitos?
¿Cómo juega? Insistir con ejemplos de cochecitos, casitas o torres de cubos)
9 ¿Alguna vez su hijo le trae cosas a usted (su padre/madre) para mostrarle algo SI NO
interesante? (buscamos que nos enseñe algo para comunicarse con nosotros)
17. CHAT
SECCION B: OBSERVACION DEL MG O DUE
1 Durante la sesión, ¿ha mantenido el niño contacto ocular con usted? SI NO
2 Consiga la atención del niño, luego señale a través de la habitación un SI NO
Objeto interesante (juguete o póster) y diga, señalando con el dedo,
«¡Mira! ¡Hay un (nombre del juguete)…!» Observe la cara del niño: ¿mira
lo que usted está señalando? (Asegúrese de que no mira sólo el dedo)
3 Consiga laEN AMBOS CASOS HAY QUE REMITIR AL NIÑO
atención del niño, luego ponga sobre la mesa un platito, una A SI NO
Cucharita y una tacita UNIDAD DE ATENCIÓN ESPECIALIZADA
UNA o un vaso de yogur vacío y dele al niño un muñeco.
Pídale que le dé de comer o de beber al muñeco, a la madre o a sí
mismo. ¿Simula el niño dar de comer? (No le muestre cómo hacerlo)
4 Pregunte al niño: «¿dónde está la puerta?», «¿dónde está el nene?», SI NO
«¿dónde está el… (nombre del juguete)?» ¿Señala con el dedo índice el
objeto por el que usted le pregunta?
Alto riesgo de TEA: si puntua en los items 4 y 7 se Sección A y en los
items 2,3,4 de la Sección B.
Riesgo medio de TEA: si puntua en los items 7 de A y 4 de B
18. SIGNOS DE ALERTA
En los últimos años, a consecuencia de la necesidad de encontrar nuevas
estrategias de intervención temprana y diagnóstico precoz, hemos establecidos
unos signos de alerta, que dividimos en periodos:
1. P. de normalización aparente (RN-9ms): Los síntomas clínicos
no suelen ser motivo de consulta por parte de los padres y se han puesto en
evidencias por medio de videos familiares.
2. P. de dudas (9-18ms): El protagonismo de la madre (apego) se va
a alternar con objetos y personas en la medida en que el desarrollo psicomotor lo
permita. La ausencia de comunicación intencionada es el primer síntoma que
preocupa a los padres.
3. P. de sospecha (18-24ms): Conjunto de signos que se han ido
agrupando en éste periodo de tiempo y que se caracteriza por problemas en la
interacción social, en la comunicación y en la conducta, lo cual va a preocupar
a los padres y han de ser considerado como riesgo manifiesto de desarrollar un
trastorno autista (Cuestionario Chat).
19. NORMALIZACIÓN APARENTE 0-9 meses
• INTERACCIÓN SOCIO-AFECTIVA (Madre-hijo)
• APEGO:
-Preferencia de la voz y rostro materno
-Alteración del desarrollo de las pautas de apego
• IMITACIÓN:
-Retraso en las habilidades de imitación
-Juegos básicos
LOS PADRES INFORMAN: FALTA DE EXPRESIVIDAD EN SU HIJO
20. PERIODO DE DUDAS: 9-18 meses
• INTERACCIÓN MADRE-NIÑO-OBJETO:
-Atención conjunta
-Conductas de referencia social
-Conductas de acción conjunta (inicio de imitación)
LOS PADRES INFORMAN: FALTA DE RESPUESTA
SOCIAL Y AUSENCIA DE COMUNICACIÓN DE
LENGUAJE
21. PERIODO DE SOSPECHA
• Lenguaje:
-Retraso
-Siempre afectado
• Juego simbólico:
-No aparece
-Limitado y superficial
• Social
• Conducta:
-Rituales
-Esterotipias
-Inflexibilidad
22. SIGNOS DE ALERTA
3 MESES: 9 MESES:
-Ausencia de sonrisa afectiva- -Indiferencia ante los padres
social
-No echa los brazos hacia la madre
-Ausencia de contacto visual
-No llora ante extraños
-Fija la mirada ante estímulos
luminosos -Esterotipias
-Llanto inmotivado
12 MESES:
6 MESES: -No señala con interés de pedir o
-Prensión palmar sin mirar el compartir
objeto
-No comparte atención ni interés
-Fascinación por sus manos o con los demás
pies
-Reacciones emocionales
-No balbuceo inapropiadas
-Posturas anómalas y extrañas -No interés por juguetes ofrecidos
23. SIGNOS DE ALERTA
18 MESES:
-No se interesa por los niños de su edad
-No reciprocidad emocional
-No lenguaje expresivo ni comprensivo, ecolalia
-No juego de ficción
24 MESES:
-Conductas inflexibles o estereotipadas
-Rabietas frecuentes
-Ausencia de juego simbólico
-Uso de juguetes de manera peculiar (girar, alinear, tirar)
24. CONCLUSIONES
• El autismo no es una enfermedad, sino un síndrome de disfunción
neurológica definido conductualmente.
• Si bien es una entidad biológica, no existe una etiología, explicación
ni tratamiento único.
• Sus criterios diagnósticos no son dicotómicos (ausentes/presentes)
• Es fundamental el conocimiento de los signos de alerta para el
diagnóstico y tratamiento precoz.
• El uso de pruebas complementarias para su diagnóstico es muy
limitado, y generalmente solo sirven para descartar posibles
etiologías asociadas.
