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3 manejo inicial rn genitales ambiguos
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  • Excelente.Soy Medica Pediatra Argentina viviendo en España y la Noticia aqui fue: la de cambio sexual a una edad tan pequeña/transexualidad? es de locos El desconocimiento y la falta de especialización lleva a la mala informacion. Saludos Marisa Calvo.
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  • 1. MANEJO INICIALMANEJO INICIAL DEL RECIEN NACIDO CONDEL RECIEN NACIDO CON AMBIGUEDAD GENITALAMBIGUEDAD GENITAL Dra. C. Patricia Ocampo Medicina Infantil-UNCO Hospital Cipolletti
  • 2. GeneralidadesGeneralidades ► El sexo debe ser considerado como un espectro, en uno de cuyos extremos se encuentran los individuos masculinos bien conformados, y en el extremo opuesto los femeninos. ► La población puede ser incluida en uno de los extremos del espectro, pero existe una zona intermedia en la que se incluyen individuos que biológicamente no están considerados ni varones ni hembras. ► La ambigüedad sexual, conocida como estado intersexual, implica la presencia de una conformación anormal de los genitales externos, no acorde al sexo genético.
  • 3. CONCEPTO DE SEXUALIDAD ► SISTEMA DE CONDUCTAS O COPORTAMIENTOS, DE FUENTE INSTITIVA O INTELECTUAL CON EL FIN REPRODUCTIVO Y DE PLACER ACORDE A LA CULTURA, LA EPOCA Y EL LUGAR SEXO Se refiere a las diferencias biológicas entre varón y mujer. Esto incluye la diversidad evidente de sus órganos genitales externos e internos, las particularidades endocrinas que las sustentan, y las diferencias relativas a la función de la procreación. GÉNERO Concepto cultural que alude a la clasificación social en dos categorías: lo masculino y lo femenino. Es una construcción de significados, donde se agrupan todos los aspectos psicológicos, sociales y culturales de feminidad-masculinidad. Por lo tanto, la acción de la sociedad es definitiva para su aprendizaje y desarrollo CONCEPTO DE SEXUALIDAD
  • 4. SEXUALIDAD Sistema de conductas o coportamientos, de fuente institiva o intelectual con el fin reproductivo y de placer acorde a la cultura, la epoca y el lugar CONCEPTOS
  • 5. Componentes que definen elComponentes que definen el sexosexo 1. Sexo genético o cromosómico: estructura de losestructura de los cromosomas, se establece en la fecundación.cromosomas, se establece en la fecundación. 2. Sexo gonadal: estructura de las gónadas, diferenciación deestructura de las gónadas, diferenciación de la gónada en testículo (día 43) u ovario (día 63).la gónada en testículo (día 43) u ovario (día 63). 3. Sexo genital: morfología de los genitales externos emorfología de los genitales externos e internos, diferenciación del seno urogenital en genitalesinternos, diferenciación del seno urogenital en genitales externos masculinos (9-16 semanas) o femeninos (11-15externos masculinos (9-16 semanas) o femeninos (11-15 semanas).semanas). 4. Sexo de crianza social: asignado al recién nacido deasignado al recién nacido de acuerdo con la apariencia de los genitales externos.acuerdo con la apariencia de los genitales externos.
  • 6. Terminología apropiada para laTerminología apropiada para la descripción de los genitalesdescripción de los genitales externosexternos 1. Tubérculo genital.1. Tubérculo genital. 2. Formaciones o pliegues labiosescrotales o2. Formaciones o pliegues labiosescrotales o labioescrotos.labioescrotos. 3. Independencia urogenital.3. Independencia urogenital. 4. Seno urogenital.4. Seno urogenital. 5. Gónada.5. Gónada.
  • 7. AMBIGUEDAD GENITALAMBIGUEDAD GENITAL Un recién nacido con ambigüedad genital constituye unaUn recién nacido con ambigüedad genital constituye una emergencia neonatal.emergencia neonatal. ► Posibilidad de graves disturbios metabólicosPosibilidad de graves disturbios metabólicos ► Emergencia social que genera el nacimiento de un niño/aEmergencia social que genera el nacimiento de un niño/a que no puede, ser asignado en alguno de los géneros queque no puede, ser asignado en alguno de los géneros que la sociedad y las leyes actuales contemplan.la sociedad y las leyes actuales contemplan. El pediatra debe considerar que el grado de ambigüedadEl pediatra debe considerar que el grado de ambigüedad genital puede ser variable y considerar la necesidad degenital puede ser variable y considerar la necesidad de evaluación en diferentes circunstanciasevaluación en diferentes circunstancias
  • 8. Importante recordarImportante recordar ► Recepción RN: referirse al recién nacido como “bebé”.Recepción RN: referirse al recién nacido como “bebé”. ► Realizar un cuidadoso examen físico demostrando lasRealizar un cuidadoso examen físico demostrando las anomalías precisas en los genitales externos.anomalías precisas en los genitales externos. ► Es parte de una enfermedad metabólica general o deEs parte de una enfermedad metabólica general o de síndromes o asociaciones genéticas que obligan a unasíndromes o asociaciones genéticas que obligan a una valoración completa del recién nacido.valoración completa del recién nacido. ► La biología molecular y del desarrollo permiten unLa biología molecular y del desarrollo permiten un diagnóstico de certeza que ayudará en la decisión dediagnóstico de certeza que ayudará en la decisión de la elección del género más apropiado.la elección del género más apropiado.
  • 9. CONDUCTACONDUCTA ► Valoración clínica inicialValoración clínica inicial ► Informe inicial a los padresInforme inicial a los padres ► Estudios complementariosEstudios complementarios ► Asignación del sexo de crianzaAsignación del sexo de crianza
  • 10. EL EXAMEN CLÍNICOEL EXAMEN CLÍNICO ESPECÍFICOESPECÍFICO Interrogatorio orientado y específicoInterrogatorio orientado y específico Antecedentes:Antecedentes: ► Familiares afectados, hermanos con genitales ambiguos,Familiares afectados, hermanos con genitales ambiguos, pubertad precoz del varón o muerte en los primeros mesespubertad precoz del varón o muerte en los primeros meses de la vida (insuficiencia suprarrenal), u otros familiaresde la vida (insuficiencia suprarrenal), u otros familiares afectados en la línea materna, incluidas tías o tías abuelasafectados en la línea materna, incluidas tías o tías abuelas maternas con amenorrea.maternas con amenorrea. ► Embarazo: medicaciones potencialmente virilizantes para elEmbarazo: medicaciones potencialmente virilizantes para el feto femenino. Signos de virilización detectados en lafeto femenino. Signos de virilización detectados en la madre durante el embarazomadre durante el embarazo Examen del estado generalExamen del estado general y de hidratación u otros signosy de hidratación u otros signos que sugieran crisis salina.que sugieran crisis salina.
  • 11. Valoración clínica inicialValoración clínica inicial 1) Apariencia masculina:1) Apariencia masculina: a. Ambos testículos no palpables.a. Ambos testículos no palpables. b. Hipospadia grave con falta de fusión escrotal,b. Hipospadia grave con falta de fusión escrotal, criptorquidia.criptorquidia. 2) Apariencia genital difícil de catalogar.2) Apariencia genital difícil de catalogar. 3) Apariencia femenina:3) Apariencia femenina: a. Hipertrofia de clítoris.a. Hipertrofia de clítoris. b. Persistencia de seno urogenital con meatob. Persistencia de seno urogenital con meato uretral y vaginal único.uretral y vaginal único. c. Hernia inguinal con conteniendo gonadac. Hernia inguinal con conteniendo gonada
  • 12. Valoración clínica inicialValoración clínica inicial Examen físico de los genitales externos cuidadoso ► Falo:Falo: su longitud, diámetro, curvatura y frecuencia desu longitud, diámetro, curvatura y frecuencia de erecciones; cerecciones; calidad de los cuerpos cavernosos,alidad de los cuerpos cavernosos, ► Aspecto deAspecto del escroto y/o labios mayores (replieguesl escroto y/o labios mayores (repliegues labio-labio- escrotales).escrotales). ► Apertura de las vías urinaria y genital (frecuentementeApertura de las vías urinaria y genital (frecuentemente única), su ubicación y diámetro;única), su ubicación y diámetro; ► Presencia y profundidad vaginalPresencia y profundidad vaginal ► Palpación de gónadas en escroto o canal inguinal.Palpación de gónadas en escroto o canal inguinal. Si noSi no fuesen palpables, debe quedar registrado.fuesen palpables, debe quedar registrado. Examen de otros órganos y sistemas
  • 13. Informe inicial a los padresInforme inicial a los padres ► Informar en un primer momento que con el examen físicoInformar en un primer momento que con el examen físico del bebe no es posible determinar cuál es el verdaderodel bebe no es posible determinar cuál es el verdadero género del neonato.género del neonato. ► Que se requerirán consultas y estudios complementariosQue se requerirán consultas y estudios complementarios para aclararlo.para aclararlo. ► Se sugerirá posponer la inscripción civil por losSe sugerirá posponer la inscripción civil por los siguientes12 a 15 días.siguientes12 a 15 días. ► Puede ser útil una explicación progresiva y sencilla de losPuede ser útil una explicación progresiva y sencilla de los mecanismos básicos de la diferenciación sexual,mecanismos básicos de la diferenciación sexual,
  • 14. Estudios complementariosEstudios complementarios ► Cariotipo.Cariotipo. ► Corpúsculo de Barr (“cromatina sexual”) en la mucosa yugal, haCorpúsculo de Barr (“cromatina sexual”) en la mucosa yugal, ha perdido vigencia por falta de confiabilidad.perdido vigencia por falta de confiabilidad. ► Estudios hormonalesEstudios hormonales ► Estudios por imágenesEstudios por imágenes ► Estudio histológico de gonadasEstudio histológico de gonadas ► Biología molecular: ADNBiología molecular: ADN
  • 15. Estudios complementariosEstudios complementarios Estudios hormonales:Estudios hormonales: - Realizarlos en la primera semana de vida,- Realizarlos en la primera semana de vida, - considerar la interferencia con algunos de los análisis por los- considerar la interferencia con algunos de los análisis por los esteroides presentes en la sangre materna.esteroides presentes en la sangre materna. Se sugiere el siguiente esquema:Se sugiere el siguiente esquema: Días 1 o 2 de vida: Androstenediona y testosterona;Días 1 o 2 de vida: Androstenediona y testosterona; Días 3 o 4: 17 OH- progesterona;Días 3 o 4: 17 OH- progesterona; Día 7: AMH (hormona antimülleriana);Día 7: AMH (hormona antimülleriana); Días 8 a 10: repetir los andrógenos y la 17 OH-progesterona.Días 8 a 10: repetir los andrógenos y la 17 OH-progesterona. Fuera del período neonatal, pueden requerirseFuera del período neonatal, pueden requerirse ► pruebas de estímulo de la función gonadal o suprarrenal.pruebas de estímulo de la función gonadal o suprarrenal.
  • 16. Estudios complementariosEstudios complementarios Estudios por imágenesEstudios por imágenes Ecografía abdominopélvica:Ecografía abdominopélvica: ► Debe realizarse en la primera semana de vidaDebe realizarse en la primera semana de vida considerando el estímulo hormonal que estos órganosconsiderando el estímulo hormonal que estos órganos presentan.presentan. ► Buscar derivados müllerianos,Buscar derivados müllerianos, ► Determinar con precisión la anatomía del seno urogenitalDeterminar con precisión la anatomía del seno urogenital y la altura de desembocadura de la vaginay la altura de desembocadura de la vagina Estudio de rayos X contrastado:Estudio de rayos X contrastado: genitografía.genitografía. Endoscopia genital y laparoscopiaEndoscopia genital y laparoscopia
  • 17. LA ORIENTACIÓNLA ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICADIAGNÓSTICA ► Primero descartar, por su frecuencia y gravedad, la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) con pérdida de sodio ► El diagnóstico etiológico puede ser difícil de establecer inicialmente, por ello es importante definir dentro de que grupo se ubica el paciente en la siguiente clasificación general: a) Genitales ambiguos o masculinos con cariotipo 46,XX, y diferenciación ovárica normal (pseudohermafrodistismo femenino) b) Genitales ambiguos o femeninos con cariotipo 46,XY, y diferenciación testicular normal (pseudohermafrodistimo masculino) c) Disgenesias gonadales con cariotipo variable, frecuentemente anómalo.
  • 18. Conducta TerapeuticaConducta Terapeutica ► Tratamiento hormonal con glucocorticoidesTratamiento hormonal con glucocorticoides y mineralocorticoides para la hiperplasiay mineralocorticoides para la hiperplasia suprarrenal congénita;suprarrenal congénita; ► Estrógenos y progestágenos en la pubertad para lasEstrógenos y progestágenos en la pubertad para las disgenesias gonadales, así como losdisgenesias gonadales, así como los pseudohermafroditismos masculinos que lopseudohermafroditismos masculinos que lo ameriten y suplemento de calcio.ameriten y suplemento de calcio.
  • 19. Conducta ante el ambiguo sexual Si la identificación sexual es del género femenino se debeSi la identificación sexual es del género femenino se debe programar:programar: 1. Clitoroplastia antes de los 18 meses.1. Clitoroplastia antes de los 18 meses. 2. Vulvoplastia o vulvovaginoplastia en edad puberal.2. Vulvoplastia o vulvovaginoplastia en edad puberal. 3. Gonadectomía en casos seleccionados.3. Gonadectomía en casos seleccionados. Si la identificación sexual es del género masculino, elSi la identificación sexual es del género masculino, el manejomanejo debe llevarse a cabo por urologíadebe llevarse a cabo por urología..
  • 20. LA ELECCIÓN DEL SEXO SOCIAL Y LEGALLA ELECCIÓN DEL SEXO SOCIAL Y LEGAL ► La complejidad de causas de un recién nacido con genitalesLa complejidad de causas de un recién nacido con genitales ambiguos, lleva a que, la elección del sexo deba hacerseambiguos, lleva a que, la elección del sexo deba hacerse antes de que se establezca el diagnóstico preciso.antes de que se establezca el diagnóstico preciso. ► La decisión puede ser difícil y controvertida.La decisión puede ser difícil y controvertida. ► El objetivo básico es elegir el sexo en el que mejorEl objetivo básico es elegir el sexo en el que mejor funcionará el recién nacido en su vida futura. Se tomarán enfuncionará el recién nacido en su vida futura. Se tomarán en cuenta la potencialidad funcionante de los genitalescuenta la potencialidad funcionante de los genitales externos e internos, y las probabilidades de una cirugíaexternos e internos, y las probabilidades de una cirugía correctora exitosa.correctora exitosa.
  • 21. ELECCIÓN DEL GÉNERO MÁSELECCIÓN DEL GÉNERO MÁS APROPIADOAPROPIADO Factores que influirán en esta decisión:Factores que influirán en esta decisión: - Grado de ambigüedad genital,- Grado de ambigüedad genital, - La capacidad para producir y responder a los andrógenos,- La capacidad para producir y responder a los andrógenos, - Las opciones de reparación quirúrgica y- Las opciones de reparación quirúrgica y - La sexualidad, conducta de género y fertilidad potencial.- La sexualidad, conducta de género y fertilidad potencial.
  • 22. LA ELECCIÓN DEL SEXO SOCIAL YLA ELECCIÓN DEL SEXO SOCIAL Y LEGALLEGAL Aspectos que influirán en la elección del sexoAspectos que influirán en la elección del sexo 1) Fertilidad potencial:1) Fertilidad potencial: 2) Capacidad para desarrollar una función sexual normal:2) Capacidad para desarrollar una función sexual normal: 3) Función endocrina:3) Función endocrina: 4)Posibilidad de malignización de la gónada:4)Posibilidad de malignización de la gónada: 5) Impronta de andrógenos en el sistema nervioso central:5) Impronta de andrógenos en el sistema nervioso central: 6)Necesidad y momento de cirugías reparadoras:6)Necesidad y momento de cirugías reparadoras:
  • 23. AMBIGÜEDAD SEXUALAMBIGÜEDAD SEXUAL ClasificaciónClasificación La anormalidad de las diferenciación sexual nos lleva aLa anormalidad de las diferenciación sexual nos lleva a considerar cuatro grandes grupos:considerar cuatro grandes grupos: 1- Pseudohermafroditismo femenino.1- Pseudohermafroditismo femenino. 2- Pseudohermafroditismo masculino.2- Pseudohermafroditismo masculino. 3- Hermafroditismo verdadero.3- Hermafroditismo verdadero. 4- Disgenesias gonadales.4- Disgenesias gonadales.
  • 24. 1- Pseudohermafroditismo femenino1- Pseudohermafroditismo femenino 1.Cariotipo 46,XX.1.Cariotipo 46,XX. 2. Los genitales externos son ambiguos y en ellos se2. Los genitales externos son ambiguos y en ellos se describen:describen: a.a.Tubérculo genital hipertrófico: sobrepasa las dimensionesTubérculo genital hipertrófico: sobrepasa las dimensiones normales del clítoris: longitud< 20 mm y ancho < 6 mm, pielnormales del clítoris: longitud< 20 mm y ancho < 6 mm, piel redundante y brida ventral que termina en la uretra).redundante y brida ventral que termina en la uretra). bb.. Formaciones labioescrotales con distintos grados deFormaciones labioescrotales con distintos grados de fusión, pigmentación y rugosidad.fusión, pigmentación y rugosidad. c.c. Puede haber independencia urogenital o presencia dePuede haber independencia urogenital o presencia de seno urogenital.seno urogenital. d.d. Ausencia de gónadas en labioescrotos y canalinguinal.Ausencia de gónadas en labioescrotos y canalinguinal. 3. Los genitales internos son normales3. Los genitales internos son normales
  • 25. Pseudohermafroditismo femeninoPseudohermafroditismo femenino Dentro de las causas tenemos:Dentro de las causas tenemos: A.A. Hiperplasia suprarrenal congénitaHiperplasia suprarrenal congénita (exceso de andrógenos fetales)(exceso de andrógenos fetales) B. Sustancias teratogénica (HermafroditismoB. Sustancias teratogénica (Hermafroditismo inducido)inducido) C. Enfermedad maternaC. Enfermedad materna D. Anomalías congénitasD. Anomalías congénitas
  • 26. 2- Pseudohermafroditismo masculino.2- Pseudohermafroditismo masculino. 1. El cariotipo es 46,XY.1. El cariotipo es 46,XY. 2. Las características de los genitales externos varían de2. Las características de los genitales externos varían de acuerdo a la etiología.acuerdo a la etiología. 2.1 ambiguos:2.1 ambiguos: a. Tubérculo genital hipertrófico.a. Tubérculo genital hipertrófico. b. Formaciones labioescrotales con distintos gradosb. Formaciones labioescrotales con distintos grados de fusión, pigmentación y rugosidad.de fusión, pigmentación y rugosidad. c. Presencia de seno urogenital.c. Presencia de seno urogenital. d. Gónadas palpables uni o bilaterales, en labioescrotos od. Gónadas palpables uni o bilaterales, en labioescrotos o región inguinal.región inguinal. 2.2. femeninos.2.2. femeninos. 3. Genitales internos normales.3. Genitales internos normales.
  • 27. 2- Pseudohermafroditismo masculino2- Pseudohermafroditismo masculino Clasificación: A. Insensibilidad periférica a los andrógenos por defecto del órgano terminal. B. Error en el metabolismo de la testosterona: deficiencia de 5α- reductasa (Hipospadia pseudovaginal perineoescrotal). C. Errores en la síntesis de testosterona. D. Gonadogénesis anormal. E. Agenesia de las células de Leydig. F. Persistencia de los derivados de los conductos müllerianos
  • 28. 3- Hermafroditismo verdadero3- Hermafroditismo verdadero ► Cariotipo es variable, se presenta 46,XX (60%),Cariotipo es variable, se presenta 46,XX (60%), 46,XX/45,XY y 46,XY.46,XX/45,XY y 46,XY. ► Los genitales externos son ambiguos:Los genitales externos son ambiguos: a.a. Tubérculo genital hipertrófico.Tubérculo genital hipertrófico. bb.. Formaciones labioescrotales con distintosFormaciones labioescrotales con distintos grados de fusión, pigmentación y rugosidad.grados de fusión, pigmentación y rugosidad. cc. Presencia de seno urogenital.. Presencia de seno urogenital. d.d. Gónadas palpables en labioescrotos o canalGónadas palpables en labioescrotos o canal inguinal.inguinal.
  • 29. 4- Disgenesias gonadales ► Incluye a los individuos en cuyas gónadasIncluye a los individuos en cuyas gónadas no seno se observan células germinales ni elementos de laobservan células germinales ni elementos de la vía germinal,vía germinal, es decir, formaciones foliculares,es decir, formaciones foliculares, independientemente de los caracteres somáticos y de laindependientemente de los caracteres somáticos y de la estructura de los cromosomas, aunque la mayoría de lasestructura de los cromosomas, aunque la mayoría de las veces se encuentran estructuras de la gónada tales comoveces se encuentran estructuras de la gónada tales como estroma ovárico, células hiliares y formaciones reticulares.estroma ovárico, células hiliares y formaciones reticulares. ► Las características de los genitales internos y externosLas características de los genitales internos y externos varían de acuerdo al cariotipo.varían de acuerdo al cariotipo. ► Constituye la primera causa de amenorrea primaria y seConstituye la primera causa de amenorrea primaria y se caracteriza por un estado de hipogonadismocaracteriza por un estado de hipogonadismo hipergonadotróficohipergonadotrófico
  • 30. 4- Disgenesias gonadales4- Disgenesias gonadales A. Síndrome de Turner.A. Síndrome de Turner. B. Disgenesia gonadal (ovárica) 46,XX.B. Disgenesia gonadal (ovárica) 46,XX. C. Disgenesia gonadal pura XY (Síndrome deC. Disgenesia gonadal pura XY (Síndrome de Swyer).Swyer). D. Disgenesia gonadal mixta.D. Disgenesia gonadal mixta. E. Síndrome de Klinefelter.E. Síndrome de Klinefelter.
  • 31. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
  • 32. INTRODUCCIONINTRODUCCION La hiperplasia suprarrenal congénitaLa hiperplasia suprarrenal congénita engloba cinco diferentes déficitengloba cinco diferentes déficit enzimáticos que alteran la síntesis deenzimáticos que alteran la síntesis de cortisol y aldosterona, junto con acúmulocortisol y aldosterona, junto con acúmulo de andrógenos, produciendo un ampliode andrógenos, produciendo un amplio espectro clínicoespectro clínico..
  • 33. Hiperplasia suprarrenalHiperplasia suprarrenal congènitacongènita La glándula suprarrenal sintetiza a partir delLa glándula suprarrenal sintetiza a partir del colesterol tres tipos de hormonas:colesterol tres tipos de hormonas: 1-glucocorticoides (zona fascicular),1-glucocorticoides (zona fascicular), 2-mineralocorticoides (zona glomerular),2-mineralocorticoides (zona glomerular), 3-andrógenos (zona reticular).3-andrógenos (zona reticular). En esta síntesis participan una serie de enzimas,En esta síntesis participan una serie de enzimas, alguna de las cuales son comunes y otrasalguna de las cuales son comunes y otras específicas de cada una de ellasespecíficas de cada una de ellas
  • 34. Consideraciones para el manejo inicialConsideraciones para el manejo inicial del RN con ambigüedad genitaldel RN con ambigüedad genital El pediatra debe considerar que el grado de ambigüedad genital puedeEl pediatra debe considerar que el grado de ambigüedad genital puede ser variable y considerar la necesidad de evaluación en diferentesser variable y considerar la necesidad de evaluación en diferentes circunstancias:circunstancias: 1) Apariencia masculina:1) Apariencia masculina: a. Ambos testículos no palpables.a. Ambos testículos no palpables. b. Hipospadia grave con falta de fusión escrotal, criptorquidia.b. Hipospadia grave con falta de fusión escrotal, criptorquidia. 2) Apariencia genital difícil de catalogar.2) Apariencia genital difícil de catalogar. 3) Apariencia femenina:3) Apariencia femenina: a. Hipertrofia de clítoris.a. Hipertrofia de clítoris. b. Persistencia de seno urogenital con meato uretral y vaginal único.b. Persistencia de seno urogenital con meato uretral y vaginal único. c. Hernia inguinal con conteniendo gonadalc. Hernia inguinal con conteniendo gonadal..
  • 35. Hiperplasia suprarrenal congènitaHiperplasia suprarrenal congènita HayHay deficienciadeficiencia de una de las cinco enzimasde una de las cinco enzimas queque están involucradas en la síntesis de cortisol en la cortezaestán involucradas en la síntesis de cortisol en la corteza de la glándula; por orden de frecuencia:de la glándula; por orden de frecuencia: •• 21-α-hidroxilasa.21-α-hidroxilasa. •• 11-β-hidroxilasa.11-β-hidroxilasa. •• 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa.3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa. •• 17-α-hidroxilasa/17-20 liasa.17-α-hidroxilasa/17-20 liasa. •• STAR (steroidogenic acute regulatoryprotein): esencialSTAR (steroidogenic acute regulatoryprotein): esencial para el transporte de colesterol al interior de la mitocondriapara el transporte de colesterol al interior de la mitocondria y su posterior transformación en pregnenolona.y su posterior transformación en pregnenolona.
  • 36. LA ELECCIÓN DEL SEXO SOCIAL YLA ELECCIÓN DEL SEXO SOCIAL Y LEGALLEGAL Entre los aspectos que influirán en la elección del sexo deben tenerse enEntre los aspectos que influirán en la elección del sexo deben tenerse en cuenta, en mayor o menor medida, los siguientes puntos:cuenta, en mayor o menor medida, los siguientes puntos: 1) Fertilidad potencial:1) Fertilidad potencial: 2) Capacidad para desarrollar una función sexual normal:2) Capacidad para desarrollar una función sexual normal: 3) Función endocrina:3) Función endocrina: 4)Posibilidad de malignización de la gónada:4)Posibilidad de malignización de la gónada: 5) Impronta de andrógenos en el sistema nervioso central:5) Impronta de andrógenos en el sistema nervioso central: 6)Necesidad y momento de cirugías reparadoras:6)Necesidad y momento de cirugías reparadoras:
  • 37. Establecimiento de la identidadEstablecimiento de la identidad sexualsexual Sexo genético Hormonas fetales Gónada indiferenciada Dismorfismo gonadal Conductos internos Dismorfismo cerebral Genitales externos Sexo legal Imagen corporal Ambiente / Crianza Identidad sexual en la niñez
  • 38. Orientación clínica en pacientes conOrientación clínica en pacientes con ambigüedad genitalambigüedad genital Orientación clínica Ambas gónadas palpables, de adecuado tamaño (>1,5 ml) Ambas gónadas palpables, pequeñas (<1,5ml) Asimetría, única gónada palpable Sin gónadas palpables Alt sint To Def 5α Red PAIS Seudohermafrodita masculino disgenético DGA Hermafrodita vero HSC-Anorquia Síndrome de Pers de Müller PAIS: insensibilidad parcial o andrógenos. DGA: disgenesia gonadal asimétrica.
  • 39. BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA

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