Mutações Cromossómicas

Mutações Cromossómicas Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Génicas Cromossómicas Alteração num único gene, devido Alteração da estrutura dos a pequenas modificações nos cromossomas, ou do seu número, nucleótidos afectando muitos genes • Silenciosa • Deleção • Perda de sentido • Duplicação • Sem sentido • Inversão • Alteração do modo de leitura • Translocação 1

Mutações cromossómicas estruturais Inversão Translocação • Remoção de um fragmento • Troca de um segmento entre de DNA que é inserido numa cromossomas não homólogos, que posição invertida no mesmo afectam a expressão dos genes cromossoma. com graves consequências. Delecção Duplicação • Perda de um fragmento do • Aparecimento de duas cópias de cromossoma, geralmente nas uma dada região cromossómica, regiões terminais. estando frequentemente associada à delecção. 3

Exemplos de Mutações cromossómicas por aneuploidia 5

- Trissomia 21 Monossomia 21 - Trissomia 18 6

Trissomia 13 7

Mutações cromossómicas numéricas Monossomia Trissomia Ausência de um Ocorrência de um cromossoma homólogo cromossoma extra num par (2n-1). Trata-se de uma homólogo (2n+1). Pode mutação pouco frequente ser viável, com problemas e que poderá ser letal, no desenvolvimento. A dependendo do trissomia 21 é o exemplo cromossoma em questão. mais conhecido. 8

Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias Aumento do n.º Diminuição do n.º de cromossomas de cromossomas • Trissomia (2n+1) • Nulissomia (2n-2) • Tretrassomia… • Monossomia (2n-1) As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas). 9

Mutações na linha somática e germinativa • Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes. • Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação. 10

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