Your SlideShare is downloading. ×
Mutações Cromossómicas
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×
Saving this for later? Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime – even offline.
Text the download link to your phone
Standard text messaging rates apply

Mutações Cromossómicas

42,662
views

Published on

Mutações cromossómicas

Mutações cromossómicas

Published in: Technology, Health & Medicine

1 Comment
4 Likes
Statistics
Notes
No Downloads
Views
Total Views
42,662
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
3
Actions
Shares
0
Downloads
1,307
Comments
1
Likes
4
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. Mutações Cromossómicas Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Génicas Cromossómicas Alteração num único gene, devido Alteração da estrutura dos a pequenas modificações nos cromossomas, ou do seu número, nucleótidos afectando muitos genes • Silenciosa • Deleção • Perda de sentido • Duplicação • Sem sentido • Inversão • Alteração do modo de leitura • Translocação 1
  • 2. 2
  • 3. Mutações cromossómicas estruturais Inversão Translocação • Remoção de um fragmento • Troca de um segmento entre de DNA que é inserido numa cromossomas não homólogos, que posição invertida no mesmo afectam a expressão dos genes cromossoma. com graves consequências. Delecção Duplicação • Perda de um fragmento do • Aparecimento de duas cópias de cromossoma, geralmente nas uma dada região cromossómica, regiões terminais. estando frequentemente associada à delecção. 3
  • 4. 4
  • 5. Exemplos de Mutações cromossómicas por aneuploidia 5
  • 6. - Trissomia 21 Monossomia 21 - Trissomia 18 6
  • 7. Trissomia 13 7
  • 8. Mutações cromossómicas numéricas Monossomia Trissomia Ausência de um Ocorrência de um cromossoma homólogo cromossoma extra num par (2n-1). Trata-se de uma homólogo (2n+1). Pode mutação pouco frequente ser viável, com problemas e que poderá ser letal, no desenvolvimento. A dependendo do trissomia 21 é o exemplo cromossoma em questão. mais conhecido. 8
  • 9. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias Aumento do n.º Diminuição do n.º de cromossomas de cromossomas • Trissomia (2n+1) • Nulissomia (2n-2) • Tretrassomia… • Monossomia (2n-1) As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas). 9
  • 10. Mutações na linha somática e germinativa • Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes. • Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação. 10
  • 11. 11

×