Glosario de genética de poblaciones

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  • 1. GLOSARIO DE GENÉTICA DE POBLACIONES A  adaptación En sentido evolutivo, cualquier rasgo heredable del fenotipo de un individuo que incrementa su probabilidad de supervivencia y reproducción en el medio ambiente en el que habita.  aislamiento poscigótico Fallo en el intercambio de genes entre especies debido a que los cigotos que se forman son inviables o estériles.  aislamiento precigótico Fallo en el intercambio de genes entre especies debido a las barreras en el apareamiento o en la fecundación de los gametos de una especie por los gametos de la otra.  alelismo múltiple Existencia de varios alelos conocidos de un gen.  alelo dominante Alelo que se manifiesta en el fenotipo incluso cuando está en heterocigosis frente a un alelo recesivo; así, si A es dominante sobre a, AA y Aa manifiestan el mismo fenotipo.  alelo fijado Alelo para el que son homocigóticos todos los miembros de la población en estudio, de manera que no existe ningún otro alelo para ese locus en dicha población.  alelo letal Alelo cuya expresión resulta en la muerte del individuo que lo expresa.  alelo mutante Alelo que difiere del alelo presente en el tipo estándar o salvaje.  alelo nulo Alelo cuyo efecto molecular es la ausencia del producto génico normal o cuya consecuencia fenotípica es la desaparición de la función normal.  alelo recesivo Alelo cuyo efecto fenotípico no se manifiesta en el heterocigoto.  alelo subletal Alelo que causa la muerte de parte (no todos) de los individuos que lo expresan.  alelo Una de las formas diferentes de un gen que existe en un único locus.  alelos múltiples Conjunto de formas de un gen que difieren en su secuencia de DNA, en su expresión o en ambos.  alopátricas, poblaciones Poblaciones aisladas espacialmente lo que impide la migración y el flujo genético entre ellas.  alopoliploide Véase anfidiploide.  Alu Elemento transponible corto que constituye más del 10% del genoma humano. Los elementos Alu son retroelementos que no codifican ninguna proteína y, por tanto, son elementos no autónomos.
  • 2.  análisis de genealogías Deducción de la herencia de un único gen de fenotipos humanos mediante el estudio de los descendientes de emparejamientos dentro de una familia; a menudo abarca varias generaciones.  análisis de varianza Metodología estadística que asigna la proporción de varianza de una población a diferentes causas y sus interacciones.  anfidiploide Alopoliploide, poliploide formado por la unión de dos complementos cromosómicos distintos y posteriormente duplicados.  apareamiento al azar Apareamiento entre individuos en que la elección de una pareja no se ve influenciada por los genotipos (respecto a los genes específicos que se están estudiando).  apareamiento clasificado negativo Unión preferente entre individuos fenotípicamente distintos.  apareamiento clasificado positivo Situación en la que los individuos fenotípicamente iguales se cruzan con mayor frecuencia de lo esperado al azar.  autofecundación Fecundación de óvulos con esperma del mismo individuo.  autopoliploide Poliploide formado por la duplicación de un único genoma.  autosoma Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. B  base nucleotídica Base nitrogenada (púrica o pirimidínica) que forma parte de un nucleótido.  bioinformática Sistemas de información computacional y métodos analíticos aplicados a problemas biológicos como el análisis genómico.  biología de sistemas Intento de interpretar el genoma como un sistema de interacciones holísticas.  bivalente Dos cromosomas homólogos apareados durante la meiosis.  bucle de inversión Bucle formado por el emparejamiento meiótico de los homólogos en un heterocigoto de una inversión. C  carácter canalizado Carácter que es constante en su desarrollo a pesar de las perturbaciones ambientales y genéticas.  carácter familiar Rasgo común de los miembros de una familia.
  • 3.  carácter Un atributo de los individuos de una especie para el que se pueden definir varias formas heredables distintas.  cartografía física Cartografiar las posiciones de fragmentos genómicos clonados.  caza de mutantes Proceso de selección de diferentes mutantes que muestran anomalías en una determinada estructura o función, como preparación de la disección genética de esa función.  cDNA Véase DNA complementario.  centimorgan (cM) Véase unidad de mapa.  citotipo M Nombre que reciben las cepas de Drosophila que carecen de elementos P.  citotipo P Nombre que reciben las cepas de Drosophila que tienen elementos P.  cM (centimorgan) Véase unidad de mapa.  codominancia Situación en la que un heterocigoto muestra por igual los efectos fenotípicos de ambos alelos.  coeficiente de consanguinidad Probabilidad de homocigosis que resulta de que el cigoto reciba dos copias de un mismo alelo presente en un ancestro.  coeficiente de correlación Medida estadística del grado de relación entre los distintos valores de dos variables.  coeficiente de regresión Pendiente de la línea recta que relaciona más estrechamente dos variables correlacionadas.  consanguinidad Unión entre parientes.  conversión génica Proceso meiótico de cambio dirigido en el que un alelo dirige la conversión a su propia forma del otro alelo compañero.  correlación fenotípica Semejanza fenotípica entre grupos independientemente de si esa semejanza es el resultado de una semejanza genética.  correlación genética Semejanza fenotípica entre diferentes grupos debido a que estos grupos han heredado los mismos genes.  correlación La tendencia de una variable a variar proporcionalmente a otra variable, bien positivamente o negativamente.  cosegregación Herencia paralela de dos genes debido a su estrecho ligamiento en un cromosoma.  covarianza Medida estadística empleada para calcular el coeficiente de correlación entre dos variables; la covarianza es la media de (X – Xmedia) (Y –
  • 4. Ymedia) en todos los pares de las variables X e Y, donde la Xmedia es la media de los valores de X e Ymedia es la media de los valores de Y.  cpDNA DNA de los cloroplastos.  cromátida Cada una de las dos copias, ambas unidad entre sí, que resultan de la división del cromosoma.  cromátidas hermanas Par yuxtapuesto de cromátidas que surgen de la replicación de un cromosoma.  cromosoma balanceador Cromosoma con múltiples inversiones, empleado para mantener combinaciones alélicas favorables en el cromosoma homólogo sin la inversión.  cromosoma dicéntrico Cromosoma con dos centrómeros.  cromosoma politénico Cromosoma gigante de tejidos específicos de algunos insectos, producidos por un proceso de endomitosis en el que los múltiples complementos de DNA se mantienen unidos en un número haploide de cromosomas.  cromosoma sexual Cromosoma cuya presencia o ausencia está correlacionada con el sexo del portador; cromosoma que desempeña una función en la determinación del sexo.  cromosoma X Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas sexuales y que se distingue del cromosoma Y.  cromosoma Y Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas sexuales y que se distingue del cromosoma X.  cromosomas homeólogos Cromosomas parcialmente homólogos, que generalmente indican que existe entre ellos alguna homología ancestral original.  cromosomas homólogos Cromosomas que se aparean entre sí durante la meiosis o cromosomas de distintas especies que han mantenido la mayoría de los mismos genes durante su evolución a partir de un ancestro común.  cruzamiento Apareamiento deliberado de dos tipos parentales de un organismo que se realiza en el análisis genético.  cruzamiento dihíbrido Cruzamiento entre dos individuos heterocigóticos idénticos para dos loci, por ejemplo, A B/a b × A B/a b.  cruzamiento monohíbrido Cruzamiento entre dos individuos heterocigóticos idénticos en un par génico, por ejemplo A/a × A/a.  cruzamiento prueba Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido o un heterocigoto (o un heterocigoto múltiple) con un individuo prueba.  cruzamiento prueba de tres puntos Cruzamiento prueba en el que uno de
  • 5. los parentales es heterocigótico en tres pares de genes.  cruzamientos recíprocos Par de cruzamientos del tipo: genotipo A (hembra) × genotipo B (macho) y B (hembra) × A (macho).  cuadrado de Punnet Tabla usada a modo de representación gráfica de los cigotos resultantes de las diferentes fusiones gaméticas en cruzamientos específicos. D  delección La pérdida de un segmento cromosómico de un complemento cromosómico.  deriva genética aleatoria Cambios en la frecuencia de alelos resultado de la aparición de genes en la descendencia que no son una muestra perfectamente representativa de los genes parentales.  deriva genética Cambio en la frecuencia de un alelo en la población debido a la variación aleatoria en el número de descendientes de distinto genotipo producidos por los diferentes miembros individuales.  deriva Véase deriva genética.  desequilibrio de ligamiento Desviación de la frecuencia de haplotipos en una población respecto de la que se espera cuando los alelos de los loci están asociados aleatoriamente.  desviación estándar Raíz cuadrada de la varianza.  Diferencial de selección La diferencia entre la media de una población y la media de los miembros seleccionados como progenitores de la siguiente generación.  diferencia en un carácter Formas alternativas de un mismo rasgo o carácter dentro de una especie.  dimorfismo un polimorfismo con tan solo dos formas.  disgénesis híbrida Síndrome de anomalías que incluyen esterilidad, mutaciones, roturas cromosómicas y recombinación en los machos, que presenta la descendencia híbrida de los cruces entre ciertas cepas de laboratorio y poblaciones naturales de Drosophila.  dispersión La variación en los valores de alguna variable en una población o muestra.  distribución bimodal Distribución estadística con dos modas.  distribución de equilibrio Conjunto de frecuencias genotípicas o fenotípicas de una población que permanece constante en el tiempo.
  • 6.  distribución de Poisson Expresión matemática que permite obtener la probabilidad de que un suceso se repita un cierto número de veces, cuando la probabilidad media de que ocurra dicho suceso en un intento es muy pequeña.  distribución estadística El conjutno de las frecuencias de distintas clases cuantitativas o cualitativas de una población.  distribución Véase distribución estadística.  DNA basura Nombre dado a los elementos transponibles por quienes creen que son un DNA parásito que no realiza ninguna función útil para el hospedador.  DNA complementario (cDNA) DNA sintético transcrito a partir de un RNA específico por acción de la enzima transcriptasa inversa.  DNA repetitivo DNA redundante, secuencias de DNA que están presentes en un cierto número de copias por cada dotación cromosómica.  doble entrecruzamiento Dos entrecruzamientos en una región cromosómica en estudio.  doble mutante Genotipo con alelos mutantes de dos genes diferentes.  dominancia completa Describe un alelo que expresa su fenotipo tanto si está presente en una sola copia (heterocigoto) como si lo está en doble copia (homocigoto).  dominancia incompleta Situación en la que el heterocigoto muestra un fenotipo cuantitativamente (si bien no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigóticos correspondientes (la situación exactamente intermedia se conoce como ausencia de dominancia).  dotación cromosómica Un grupo de cromosomas diferentes que llevan la información genética básica de una especie particular.  duplicación del sitio de inserción Repetición directa corta en la secuencia de DNA (normalmente de 2 a 10 pb de longitud) adyacente a los extremos de un elemento transponible y generada durante la integración del elemento en el cromosoma del hospedador.  duplicación en tándem Segmentos cromosómicos adyacentes idénticos.  duplicación insercional Duplicación en la que la copia extra no ocupa una posición adyacente a la copia normal.  duplicación Más de una copia de un segmento cromosómico particular en una dotación cromosómica.
  • 7. E  efecto aditivo Diferencia en el fenotipo que resulta de sustituir un alelo a por un alelo A cuando se promedia sobre el total de miembros de una población.  efecto de dosis génica 1) Proporcionalidad de la expresión de algunas funciones biológicas al número de copias de un alelo presente en la célula. 2) Cambio en el fenotipo causado por un número anormal de alelos salvajes (observado en las mutaciones cromosómicas).  efecto de posición Describe una situación en que la influencia fenotípica de un gen está alterada por cambios en la posición del gen dentro del genoma.  efecto fundador Diferencia aleatoria en la frecuencia de un genotipo entre una nueva colonia y la población parental, debida al número pequeño de individuos fundadores.  efecto sinérgico Característica de las proteínas reguladoras eucarióticas que hace que la activación transcripcional mediada por la interacción de varias proteínas sea mayor que la suma de los efectos de cada proteína por separado.  eficacia biológica dependiente de la frecuencia Diferencias en la eficacia cuya intensidad cambia con la frecuencia relativa de los genotipos en la población.  eficacia biológica independiente de la frecuencia Eficacia que no depende de interacciones con otros individuos de la misma especie.  eficacia biológica media Eficacia biológica promedio de todos los individuos de una población.  eficacia darwiniana Probabilidad relativa de supervivencia y reproducción de un genotipo.  electroforesis en gel Método de separación molecular en el que el DNA, el RNA o las proteínas se separan en una matriz de gel según su peso molecular, gracias a la aplicación de un campo eléctrico para atraer las moléculas a través del gel en una dirección determinada.  electroforesis Técnica para separar los componentes de una mezcla de moléculas (proteínas, DNAs o RNAs) en un gel sometido a un campo eléctrico.  elemento de clase I Elemento transponible que se mueve a través de un intermediario de RNA. También se denomina retrotransposón.  elemento de clase II Elemento transponible que se mueve directamente de una posición en el genoma a otra. También se denomina transposón de DNA.
  • 8.  elemento intercalado corto (SINE) Tipo de elemento transponible de clase I que no codifica transcriptasa inversa pero que se cree que usa la transcriptasa inversa codificada por los LINEs. Véase también Alu.  elemento intercalado largo (LINE) Tipo de elemento transponible de clase I que codifica una transcriptasa inversa. Los LINEs también se denominan retrotransposones sin LTRs.  elemento móvil Véase elemento transponible.  elemento no autónomo Elemento transponible que depende de los productos proteicos de los elementos autónomos para su movilidad. El elemento Dissociation (Ds) es un ejemplo de elemento transponible no autónomo.  elemento P Transposón de DNA de Drosophila que se utiliza como herramienta en la mutagénesis por inserción y en la transformación de la línea germinal.  elemento similar a copia Elemento transponible (retrotransposón) de Drosophila flanqueado por repeticiones terminales largas que normalmente codifica una transcriptasa inversa.  elemento transponible autónomo Elemento transponible que codifica la proteína o proteínas (como por ejemplo, la transposasa o la transcriptasa inversa) necesarias para su transposición y para la transposición de los elementos no autónomos de la misma familia.  elemento transponible Término general aplicado a cualquier unidad genética que puede insertarse en un cromosoma, escindirse y reinsertarse en otra posición. Incluye las secuencias de inserción y los transposones.  elemento Ty Retrotransposón con LTRs de levadura que fue el primero en ser aislado de todos los organismos.  endogamia negativa Unión preferente entre individuos sin parentesco.  endogamia Unión entre individuos dentro de un grupo o subgrupo en vez de aleatoriamente en una población.  entrecruzamiento Intercambio de las partes correspondientes de dos cromosomas homólogos mediante rotura y reunión.  enzima de restricción Endonucleasa que reconoce una secuencia nucleotídica diana concreta en el DNA, cortando la cadena de DNA en estos puntos; se conoce una amplia gama de estas enzimas, que son muy utilizadas en ingeniería genética.  epistasia Situación en la que la expresión fenotípica diferencial de los genotipos de un locus depende del genotipo de otro locus distinto; una mutación que se expresa a la vez que anula la expresión del alelo de otro gen.
  • 9.  equilibrio de Hardy-Weinberg Distribución estable de las frecuencias de los genotipos A/A, A/a y a/a en las proporciones respectivas p2, 2pq y q2 (donde p y q son las frecuencias de los alelos A y a), que resultan del apareamiento al azar y de la ausencia de mutación, migración, selección natural o deriva genética aleatoria.  equilibrio de ligamiento Distribución de las frecuencias de haplotipos en una población de tal manera que son los productos aritméticos de la frecuencia de los alelos en los distintos loci del haplotipo.  equilibrio génico La idea que un fenotipo normal requiere una proporción relativa de genes 1:1 en el genoma.  especiación alopátrica Formación de nuevas especies a partir de poblaciones que se encuentran geográficamente aisladas unas de otras.  especiación Proceso de formación de nuevas especies mediante la separación, a partir de una especie ancestral, de dos o más nuevas especies incapaces de intercambiar genes entre ellas.  especie Grupo de organismos que pueden intercambiar genes ellos y que están aislados reproductoramente de los miembros de otros grupos.  estadístico Parámetro cuantitativo que es característico de una población, como por ejemplo la media.  estructura (o doble unión) de Holliday Los dos entrecruzamientos de cadena sencilla (un único se denomina unión de Holliday) producidos durante la recombinación homóloga según el modelo de rotura de doble cadena. El modelo propone que estas estructuras inestables se resuelven para producir un entrecruzamiento recíproco de doble cadena.  eugenesia Control estatal de la reproducción humana con la intención de mejorar las generaciones futuras.  euploide Célula que con un número dado de complementos cromosómicos completos o un organismo compuesto por este tipo de células.  evolución filética Cambio sucesivo en forma y función en una única línea continua de descendencia.  evolución neutra Cambios evolutivos no adaptativos como consecuencia de la deriva genética. F  familia génica Conjunto de genes en un mismo genoma que descienden todos del mismo gen ancestral.
  • 10.  fenocopia Fenotipo inducido por agentes ambientales que se asemeja al fenotipo producido por una mutación.  fenotipo (1) Forma que toma un carácter (o grupo de caracteres) en un individuo concreto. (2) Manifestación externa observable de un genotipo.  fenotipo dominante Fenotipo de un genotipo que incluye el alelo dominante; el fenotipo parental que se manifiesta en el heterocigoto.  fenotipo recesivo Fenotipo de un individuo homocigoto para el alelo recesivo; fenotipo parental no expresado en un individuo heterocigoto.  feromona Molécula que induce comportamientos de apareamiento.  frecuencia alélica Medida de la abundancia de un alelo en una población; proporción en la población de todos los alelos de un gen que son de un tipo concreto.  frecuencia de mutación Frecuencia de mutantes en una población.  frecuencia de recombinación (RF) Proporción (o porcentaje) de células o individuos recombinantes.  frecuencia génica Véase frecuencia alélica.  frecuencia genotípica Proporción en una población de individuos de un genotipo concreto.  frecuencia relativa El número total de casos de una clase en una población expresada como una proporción del total.  función de distribución Representación gráfica de una medida cuantitativa de un carácter en función de su frecuencia de aparición.  función de mapa Fórmula que expresa la relación entre la distancia en un mapa de ligamiento y la frecuencia de recombinación.  fusión génica Nuevo gen producido por la yuxtaposición de secuencias de DNA de dos genes separados. Las fusiones génicas pueden ser el resultado de reordenaciones cromosómicas, de la inserción de elementos transponibles o de la ingeniería genética. G  gameto Célula haploide especializada que se fusiona con un gameto del sexo o tipo de apareamineto opuesto para formar un cigoto diploide; en mamíferos un óvulo o un espermatozoide.  gen homeótico En los animales superiores, gen que controla el destino de los segmentos a lo largo del eje antero-posterior.
  • 11.  gen marcador Un gen localizado en un locus bien conocido cuyos diferentes alelos pueden distinguirse por algún tipo de fenotipo visible. Resulta útil para localizar regiones que contienen QTLs ligados al gen marcador.  gen regulador Gen cuyo producto activa o reprime la transcripción de genes estructurales.  gen silenciado Gen inactivado de manera reversible debido a la estructura de la cromatina.  gen Unidad fundamental, física y funcional, de la herencia, que transmite la información de una generación a la siguiente; porción de DNA compuesto de una región que se transcribe y una secuencia reguladora que hace posible la trascripción.  genes controlados coordinadamente Genes cuyos productos son activados o reprimidos en paralelo.  genes Hox Los miembros de esta clase de genes son los genes homeóticos que contienen una caja homeótica y controlan la identidad de las partes del cuerpo a lo largo del eje antero-posterior en muchos animales bilaterales.  genes parálogos Dos genes de una misma especie que han evolucionado por duplicación génica.  genética cuantitativa El estudio de las bases genéticas de la variación continúa en el fenotipo.  genética de poblaciones Estudio de las frecuencias de los distintos genotipos en las poblaciones y los cambios en esas frecuencias que resultan de los patrones de apareamiento, la selección natural, la mutación, la migración y los sucesos aleatorios.  genoma aneuploide Genoma que lleva un número de cromosomas que difiere del número de cromosomas de la especie en un número pequeño.  genoma Material genético completo de una dotación cromosómica.  genómica Clonación y caracterización molecular de genomas completos.  genómica comparativa Análisis de las relaciones de las secuencias genómicas de dos o más especies.  genómica funcional Estudio de los patrones de expresión de transcritos y proteínas y de las interacciones moleculares de todo el genoma.  genotipo Composición alélica específica de una célula, bien referida al total de su genoma o, más comúnmente, a un gen determinado o a un conjunto de genes.  gradiente Cambio gradual en alguna propiedad cuantitativa a lo largo de una distancia específica.
  • 12.  grupo de ligamiento Grupo de genes que se sabe que están ligados; un cromosoma. H  haploide Célula con una sola dotación cromosómica, u organismo compuesto de tales células.  haplotipo Clase genética descrita por una secuencia de DNA o genes que están juntos físicamente en el mismo cromosoma.  heredabilidad en sentido amplio (H2) Proporción de la varianza fenotípica total de una población que se debe a la varianza genética.  heredabilidad en sentido estricto (h2) Véase heredabilidad estricta.  heredabilidad estricta (h2) Proporción de la varianza fenotípica que puede atribuirse a la varianza genética aditiva.  heredable Un carácter es heredable si la descendencia se parece a sus padres como consecuencia de una semejanza genética.  herencia epigenética Modificaciones heredables en la función génica no debidas a cambios en la secuencia de bases del DNA de un organismo. La paramutación, la inactivación del cromosoma X y la impronta parental son ejemplos de herencia epigenética.  herencia materna Forma de herencia uniparental en la que todos los descendientes poseen el genotipo y el fenotipo del progenitor femenino.  herencia Semejanza biológica entre los progenitores y su descendencia.  heterocigosidad Medida de la variación genética de una población respecto a un locus particular. Se define como la frecuencia de heterocigotos para ese locus.  heterocigoto de una inversión Diploide con un homólogo normal y otro invertido.  heterocigoto Individuo con un par génico en heterocigosis.  híbrido (1) Heterocigoto. (2) Descendencia individual de cualquier cruzamiento entre parentales de distinto genotipo.  hipótesis de los factores múltiples Hipótesis que explica la variación cuantitativa mediante la interacción de un gran número de genes (poligenes), cada uno con un efecto aditivo pequeño sobre el carácter.  hipótesis nula Hipótesis que propone que no hay diferencia entre dos o más conjuntos de datos.
  • 13.  histograma de frecuencias Un gráfico “de peldaños” en la que se representan las frecuencias de varias clases agrupadas arbitrariamente.  homocigosidad por descendencia Homocigosidad que resulta de la herencia de dos copias de un gen que estaba presente en un ancestro.  homocigótico dominante referido a un genotipo del tipo A/A.  homocigótico Estado en el que se portan un par de alelos idénticos en un locus.  homocigótico recesivo referido a un genotipo del tipo a/a.  homocigoto Individuo con un par génico en homocigosis.  homólogo Un miembro de un par de cromosomas homólogos.  huella digital del DNA Patrón de bandas autorradiográficas que se obtiene cuando el DNA se digiere con una enzima de restricción que corta en las secuencias adyacentes de una familia de VNTR (número variable de repeticiones en tándem) y mediante la técnica Southern se hibrida el gel electoforético con una sonda específica de VNTR. A diferencia de las verdaderas huellas digitales, estos patrones no son exclusivos de cada individuo. I  interacción génica Colaboración de varios tipos de genes en la producción de un carácter fenotípico (o grupos relacionados de caracteres).  interacciones combinatorias Interacciones entre diferentes combinaciones de factores de transcripción que resultan en distintos patrones de expresión génica.  interactoma Conjunto completo de interacciones moleculares dentro de las células, incluyendo las interacciones proteína-proteína, proteína-RNA y proteína-DNA.  interferencia Medida del grado de independencia en la ocurrencia de entrecruzamientos que se calcula sustrayendo el coeficiente de coincidencia del valor 1.  inversión Mutación cromosómica que consiste en la extracción de un segmento cromosómico, su rotación de 180º, y su reinserción en la misma localización.  inversión paracéntrica Inversión que no inluye al centrómero.  inversión pericéntrica Inversión que incluye el centrómero.
  • 14. L  ligamiento al sexo Localización de un gen en un cromosoma sexual.  ligamiento al X Patrón de herencia de los genes situados en el cromosoma X y no en el Y.  ligamiento al X y al Y Patrón de herencia de los genes situados tanto en el cromosoma X como en el Y (poco frecuente).  ligamiento al Y Patrón de herencia de los genes situados en el cromosoma Y y no en el X (poco frecuente).  ligamiento Asociación de genes en un mismo cromosoma.  línea germinal Linaje celular del que derivan los gametos en un eucariota con múltiples tejidos.  línea pura Una población de individuos en la que todos portan el mismo genotipo completamente homocigótico.  línea segregante Grupo de individuos genéticamente variables que constituyen la descendencia de una población híbrida que resulta de cruzar dos líneas diferentes genéticamente uniformes.  líneas o cepas puras Grupo de individuos idénticos que producen siempre descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre sí.  locus (plural, loci) Véase locus génico.  locus de carácter cuantitativo (QTL) Un gen que afecta a la variación del fenotipo en caracteres que varían de forma continua como el peso y la altura, entre otros. M  m.u. Véase unidad de mapa.  mapa de sintenia: diagrama que muestra la situación de segmentos (conservados) del genoma de una especie en el genoma de otra especie.  marcador genético Alelo usado como sonda experimental para realizar el seguimiento de una organismo individual, un tejido, una célula, un núcleo, un cromosoma o un gen.  marcador microsatélite Diferencia en el DNA del mismo locus en dos genomas causada por la distinta longitud de repeticiones de un microsatélite.  marcador minisatélite Locus heterocigótico que presenta un número variable de repeticiones en tándem de una unidad de 15 a 100 nucleótidos de longitud.  marcador molecular Sitio de heterocigosidad de DNA, no asociado necesariamente a una variación fenotípica, que se utiliza como una etiqueta de
  • 15. un locus cromosómico particular.  marcador Véase marcador genético.  Mb Véase megabase.  media Promedio aritmético.  melanina Pigmento negro o marrón distribuido ampliamente en el reino animal.  melanismo Presencia de formas oscuras en las poblaciones y especies.  método de hibridación y endogamia Método de mejora vegetal que produce un gran número de plantas heterocigóticas e idénticas genéticamente mediante cruzamientos de líneas homocigóticas conseguidas tras muchas generaciones de endogamia.  microarray Conjunto de cDNAs que contiene todos los genes del genoma o la mayor parte de ellos, depositados en un pequeño “chip” de vidrio.  moda Clase única de una distribución estadística a la que corresponde la mayor frecuencia.  monoploide Célula que lleva sólo un complemento cromosómico (generalmente como una aberración) o un organismo compuesto por este tipo de células.  monosómico Célula u organismo individual que es básicamente diploide pero que tiene sólo una copia de un cromosoma particular y así su número cromosómico es 2n + 1.  morfo Una forma de un polimorfismo genético; el morfo puede ser bien un fenotipo o una secuencia molecular.  muestra Pequeño grupo de individuos u observaciones que se consideran representativas de una población mayor de la cual se ha tomado el grupo.  mutación (1) Proceso que produce un gen o una dotación cromosómica distinta de la salvaje. (2) Gen o dotación cromosómica que resulta de dicho proceso.  mutación condicional Mutación que da lugar a un fenotipo salvaje en ciertas condiciones ambientales (permisivas) y a un fenotipo mutante en otras condiciones (restrictivas).  mutación cromosómica Cualquier tipo de cambio en la estructura o el número de cromosomas.  mutación de desplazamiento del marco de lectura Inserción o deleción de uno o pocos pares de bases que desplaza el marco de lectura de la traducción.  mutación de ganancia de función Mutación que resulta en una nueva capacidad funcional en una proteína, detectable a nivel fenotípico. La
  • 16. mutaciones de ganancia de función normalmente son dominantes, porque sólo se necesita una única copia del nuevo gen para producir la nueva función.  mutación de pérdida de función Mutación que elimina total o parcialmente la actividad génica. Las mutaciones hipomórficas y nulas son mutaciones de pérdida de función.  mutación directa Mutación que convierte un alelo salvaje en un alelo mutante.  mutación espontánea Mutación que ocurre sin estar expuesto a mutágenos.  mutación génica Cambio en el contenido de DNA de un único gen, como una mutación puntual o una mutación indel de varios pares de bases.  mutación germinal Mutación en las células destinadas a convertirse en gametos.  mutación homeótica Mutación que causa la sustitución de una parte del cuerpo por otra.  mutación indel Mutación en la se añaden o delecionan uno o más pares de nucleótidos.  mutación inducida Mutación que surge por la acción de un agente que aumenta la tasa con la que ocurren las mutaciones.  mutación insercional Mutación que surge por la interrupción de un gen por DNA foráneo, como una construcción transgénica o un elemento transponible.  mutación inversa Véase reversión.  mutación modificadora Mutación en un locus que afecta a la expresión del fenotipo de un alelo mutante en otro locus.  mutación morfológica Mutación que afecta alguna característica de la apariencia de un organismo.  mutación neutra Mutación que no afecta a la supervivencia y tasa reproductora del organismo que la porta.  mutación no sinónima Mutación de un aminoácido por otro de propiedades químicas distintas.  mutación nula Mutación cuya consecuencia es la ausencia completa de la función del gen.  mutación puntual Una pequeña lesión, generalmente una inserción o deleción, de un único par de bases.  mutación sensible a la temperatura Mutación condicional que produce el fenotipo mutante en un intervalo de temperaturas y el fenotipo salvaje en otro intervalo distinto.  mutación silenciosa Mutación que no altera la función del producto proteico
  • 17. del gen.  mutación de cambio de sentido Sustitución de un par de nucleótidos dentro de una región codificadora que lleva al reemplazo de un aminoácido por otro aminoácido.  mutación sin sentido Sustitución de un par de nucleótiodos en la región codificadora de la proteína que cambia un codón que codifica para un aminoácido por un codón de stop (sin sentido).  mutación sinónima Mutación que cambia el codón de un aminoácido por otro codón del mismo aminoácido. También se le denomina mutación silenciosa.  mutación somática Mutación que surge en una célula somática y por lo tanto no se transmite pasa a las siguientes generaciones.  mutante Organismo o célula portador de una mutación. N  no disyunción Fallo en la separación correcta de los cromosomas homólogos (en la meiosis) o de las cromátidas hermanas (en la mitosis) hacia los polos opuestos.  norma de reacción Serie de fenotipos distintos generados por un genotipo concreto bajo diferentes condiciones ambientales.  nucleótido Molécula compuesta por una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fosfato; se trata del elemento estructural básico de los ácidos nucleicos.  nulisómico Célula o individuo que carece de un tipo de cromosoma, siendo su número de cromosomas n - 1 ó 2n - 2.  número haploide El número de cromosomas en el conjunto genómico básico de una especie.  número variable de repeticiones en tándem (VNTR) Locus cromosómico en el que el número de repeticiones de una determinada secuencia difiere en individuos distintos o en los dos cromosomas homólogos de un individuo diploide. O  octada Asca que contiene ocho ascosporas; se produce en aquellas especies en las que la tétrada sufre una división mitótica después de la meiosis.
  • 18.  ortólogos Genes en especies distintas que han evolucionado por especiación a partir de un gen ancestral común. P  paisaje adaptativo Superficie definida por una gráfica en tres dimensiones en la que un plano representa todas las posibles combinaciones de las frecuencias alélicas de distintos loci y la tercera dimensión la eficacia biológica media.  paradoja del valor C Discrepancia (o falta de correlación) entre el contenido de DNA de un organismo y su complejidad biológica.  parálogos Genes de un genoma relacionados por duplicación génica.  pedigrí «Árbol genealógico», dibujado con símbolos genéticos estándar, en el que se muestra el patrón de herencia de caracteres fenotípicos concretos.  pentaploide Organismo individual con cinco complementos cromosómicos.  pico adaptativo Un máximo (uno de quizás varios) de un paisaje adaptativo. La selección dirige a la composición genotípica de la población hacia el genotipo al que le corresponde un pico adaptativo.  ploidía Número de complementos cromosómicos.  población Grupo de individuos que se aparean entre sí para dar lugar a la siguiente generación.  poligén (locus de carácter cuantitativo) Un gen cuyos alelos interaccionan de forma aditiva con alelos de otros loci y que afectan a un fenotipo (rasgo) que muestra una variación continua.  poligenes Véase Hipótesis de factores múltiples.  polimorfismo de DNA Variación natural en la secuencia de DNA en un punto determinado del genoma.  polimorfismo de longitud de secuencia simple (SSLP) Existencia en una población de individuos que presentan diferente número de copias de una secuencia de DNA simple y corta en un locus cromosómico.  polimorfismo de un único nucleótido (SNP) Variación natural en un único par de nucleótidos en una situación determinada del genoma de dos o más individuos.  polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción (RFLP) Variación en la secuencia de DNA entre individuos o haplotipos que se reconoce por la longitud distinta de los fragmentos de restricción. Por ejemplo, una mutación en
  • 19. un par de nucleótidos puede generar un sitio de reconocimiento de una enzima de restricción en un alelo o suprimirlo en otro alelo. Por tanto, una sonda de DNA para esa región se hibridará con dos tamaños de fragmentos distintos de DNA digeridos, correspondientes a cada uno de los dos alelos.  polimorfismo en la longitud de secuencias cortas (SSLP) Variación en el número de repeticiones de elementos repetidos de pequeño tamaño (los DNA minisatélite y microsatélite) en un locus particular de cromosomas homólogos distintos; los heterocigotos constituyen marcadores útiles para la cartografía genética.  polimorfismo genético Diferencias genéticas que ocurren naturalmente entre miembros individuales de una población.  polimorfismo Presencia en una población (o entre poblaciones) de varias formas fenotípicas asociadas a distintos alelos de un gen o a distintos homólogos de un cromosoma.  poliploide Célula que posee tres o más conjuntos de cromosomas u organismo compuesto de dichas células.  portador Individuo que lleva un alelo mutante pero no lo expresa fenotípicamente, debido a la presencia de un alelo acompañante dominante. Así, un individuo de genotipo A/a se considera portador de a si hay dominancia completa de A sobre a.  proteína estructural Proteína que funciona en la estructura celular de los organismos.  proteína fibrosa Proteína de forna lineal como las que componen el pelo y los músculos.  proteoma Conjunto completo de genes que codifican proteínas en un genoma.  proteómica Estudio sistemático del proteoma.  proyecto genoma Esfuerzo a gran escala, en el que a menudo intervienen varios laboratorios, que se requiere para secuenciar un genoma complejo.  prueba de chi cuadrado (X2) Prueba estadística utilizada para determinar la probabilidad de que, con las condiciones impuestas por una hipótesis propuesta, los resultados observados se hayan obtenido por azar.  pseudodominancia Aparición repentina de un fenotipo recesivo en un pedigrí, debida a la deleción del alelo dominante que lo enmascaraba.  pseudogén Gen inactivo de origen mutacional para el cual no existe contrapartida en las poblaciones de tipo salvaje.  puntuación lod Estadístico acumulativo que resume la evidencia a favor de un valor específico de ligamiento.
  • 20. Q  QTL véase locus de carácter cuantitativo R  rasgo Más o menos sinónimo de fenotipo del segmento con polaridad opuesta, y que en ciclos sucesivos, sirven como punto de inicio para la replicación exponencial de la secuencia que se encuentra entre ellos.  recombinante Individuo o célula cuyo genotipo se ha producido mediante recombinación.  recta de regresión de mínimos cuadrados Línea recta que pasa a través de un conjunto de puntos y que relaciona un variable x con una variable y de modo que la suma de las desviaciones al cuadrado de los valores y de la curva sea tan pequeña como sea posible.  recta de regresión de y sobre x. Línea recta que pasa a través de un conjunto de puntos y que relaciona la variable y con la variable x. Minimiza las desviaciones de los puntos a la recta en la dirección de y.  regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro de dos sucesos mutuamente excluyentes es la suma de sus probabilidades individuales.  regla del producto La probabilidad de que dos sucesos independientes ocurran simultáneamente es el producto de las probabilidades individuales.  relación En estadística, la correlación entre dos cantidades medidas.  reloj molecular Tasa constante de sustitución en las secuencias de DNA o proteínas a lo largo del tiempo evolutivo.  reordenación cromosómica Una mutación cromosómica en la que partes de un cromosoma están en una nueva yuxtaposición.  reordenación desequilibrada Reordenación en la que se ha ganado o perdido material cromosómico en uno de los complementos cromosómicos.  reordenación Producción de cromosomas anormales mediante la rotura y reunión incorrecta de segmentos cromosómicos; como ejemplos se puede citar las inversiones, deleciones y translocaciones.  reordenaciones equilibradas reordenaciones en las que no hay pérdida o ganancia neta de material genético.  repetición invertida (IR) Secuencia que se encuentra de manera idéntica (pero invertida) en, por ejemplo, los extremos opuestos de un transposón de DNA.
  • 21.  repetición terminal larga (LTR) Repetición directa de una secuencia de DNA en los extremos 5’ y 3’ de los retrovirus y los retrotransposones.  respuesta a la selección La magnitud de cambio en el valor medio de algún carácter fenotípico entre la generación parental y la generación descendiente como consecuencia de la selección de los progenitores.  retroelemento Nombre general para los elementos de clase I que se movilizan a través de un intermediario de RNA.  retrotransposición Mecanismo de transposición caracterizado por el flujo inverso de información de RNA a DNA.  retrotransposón con LTRs Tipo de elemento transponible de clase I que termina en repeticiones terminales largas y codifica varias proteínas que incluyen la transcriptasa inversa.  retrotransposón Elemento transponible que utiliza una transcriptasa inversa para transponerse a través de un intermediario de RNA.  RFLP Véase polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción.  ruido del desarrollo Variación en el resultado del desarrollo como consecuencia de sucesos aleatorios durante la división celular, el movimiento celular y pequeñas diferencias en el número y localización de moléculas dentro de las células.  ruta de desarrollo Cadena de sucesos moleculares que asigna diferentes destinos a un conjunto de células equivalentes. S  secuencia consenso La secuencia nucleotídica de un segmento de DNA que está en concordancia con la mayoría de lecturas de secuencia del mismo segmento de diferentes individuos.  secuencia de inserción (IS) Fragmento móvil de DNA bacteriano (de varios cientos de nucleótidos de longitud) capaz de inactivar el gen dentro del que se inserta.  secuenciación aleatoria de genomas completos (WGS) Secuenciación de los extremos de los clones sin disponer de información sobre su localización.  secuenciación de clones ordenados Secuenciación de un conjunto de clones, tales como el conjunto mínimo de genes solapantes, que se corresponde con un segmento genómico, un cromosoma o un genoma.
  • 22.  secuenciación genómica Proyecto a gran escala para secuenciar un genoma completo.  selección Producción de diferentes valores promedios de descendientes por distintos genotipos en una población como consecuencia de las diferentes propiedades fenotípicas de esos genotipos.  selección artificial Cría o reproducción durante generaciones sucesivas mediante la selección humana deliberada de determinados fenotipos o genotipos parentales en cada nueva generación.  selección direccional Selección que cambia la frecuencia de un alelo en una dirección constante, ya sea hacia su fijación o su eliminación.  selección equilibradora Selección natural que produce un equilibrio estable e intermedio de las frecuencias alélicas.  selección familiar Método de mejora genética que consiste en seleccionar parejas en función del rendimiento medio de su descendencia.  selección genética Véase sistema selectivo.  selección natural Tasa diferencial de reproducción de individuos de diferentes tipos en una población como consecuencia de sus distintas características fisiológicas, genéticas y de comportamiento.  selección negativa Eliminación de un carácter deletéreo de una población por selección natural.  selección purificadora Selección natural que elimina las mutaciones deletéreas en la secuencia del DNA o de las proteínas, disminuyendo la diversidad genética.  selección truncada Técnica de mejora genética en la que se seleccionan como progenitores para la siguiente generación aquellos individuos en los que la expresión cuantitativa de un fenotipo se sitúa por encima o por debajo de un cierto valor (punto de truncamiento).  semiesterilidad Fenotipo de los individuos heterocigóticos para ciertos tipos de aberraciones cromosómicas; se caracteriza por la disminución en el número de gametos viables y, por tanto, en una reducción de su fertilidad.  serie alélica El conjunto de los alelos conocidos de un gen.  sexo heterogamético Sexo que posee cromosomas sexuales heteromórficos (por ejemplo, XY) y que produce, por tanto, dos tipos diferentes de gametos con respecto a los cromosomas sexuales.  sexo homogamético Sexo con cromosomas sexuales homólogos (por ejemplo, XX).
  • 23.  sintenia Situación en la que los genes están ordenados en bloques similares en diferentes especies.  SNP Véase polimorfismo de un único nucleótido.  sobredominancia Relación fenotípica en la que la expresión fenotípica del heterocigoto es mayor que la de los respectivos homocigotos.  subdominancia Relación fenotípica en la que la expresión fenotípica del heterocigoto es menor que la de cualquiera de los dos homocigotos  superficie adaptativa Véase paisaje adaptativo.  sustitución de un par de bases Véase sustitución de un par de nucleótidos.  sustitución de un par de nucleótidos Sustitución de un par de nucleótidos específicos por otro par diferente, normalmente mutagénico.  sustitución génica Inserción de un transgén modificado genéticamente en el lugar de un gen endógeno normalmente mediante un doble entrecruzamiento.  sustitución no conservadora Sustitución de un par de nucleótidos en un región codificadora de la proteína que da lugar al reemplazo de un aminoácido por otro de propiedades químicas diferentes.  sustitución no sinónima Véase mutación no sinónima.  sustitución sinónima Véase mutación sinónima. T  tasa de mutación Número de mutaciones por copia génica en una población y unidad de tiempo (por ejemplo por célula y generación).  tendencia central El valor de una variable continua alrededor del cual se agrupa la distribución de los valores.  tipo de apareamiento Equivalente en los organismos inferiores de los sexos de los organismos superiores. Los tipos de apareamiento normalmente difieren sólo fisiológicamente, pero no en su forma física.  tipo salvaje Genotipo o fenotipo que se encuentra en la naturaleza o que presenta la línea estándar de laboratorio de un organismos concreto.  transponerse Moverse de una posición del genoma a otra. Se dice de los elementos genéticos móviles.  transposasa Enzima codificada por los elementos transponibles que experimentan transposición conservativa.
  • 24.  transposición Proceso por el cuál los elementos genéticos móviles se mueven de una posición del genoma a otra.  transposición replicativa Mecanismo de transposición que genera una nueva inserción del elemento integrada a otra posición del genoma, mientras deja al elemento original en su lugar de inserción inicial.  transposón (Tn) Fragmento de DNA móvil flanqueado por repeticiones terminales y que normalmente contiene genes que codifican las funciones de transposición. Los transposones bacterianos pueden ser simples o compuestos.  transposón compuesto Tipo de elemento transponible bacteriano que contiene diversos genes situados entre dos secuencias de inserción (IS) casi idénticas.  transposón de DNA Elemento transponible de clase II que se encuentra tanto en procariotas como en eucariotas y que se denomina de este modo porque el propio elemento de DNA participa directamente en el proceso de transposición.  transposón simple Tipo de elemento transponible bacteriano que contiene diversos genes situados entre dos repeticiones invertidas cortas. U  unidad de mapa (m.u.) «Distancia» entre dos genes ligados en la que el 1% de los productos meióticos son recombinantes; una unidad de distancia en un mapa de ligamiento.  unidad de mapa genético (m.u.) Distancia en el mapa cromosómico que se corresponde con una frecuencia de recombinantes del 1%.  univalente Cromosoma meiótico único que no se empareja, como se observa a menudo en los trisómicos y triploides.  universo Población de enorme tamaño de la que se extrae una muestra con propósitos estadísticos.  UTR Véase región 3’ no traducida; región 5’ no traducida. V
  • 25.  valor C Contenido de DNA de un genoma haploide.  valor parental medio Media de los valores de un fenotipo cuantitativo en dos parentales concretos.  variación contínua Variación que muestra un intervalo continuo de valores fenotípicos.  variación cuantitativa Para un carácter concreto, existencia de un espectro amplio de fenotipos que se distinguen más en el grado que en diferencias cualitativas claramente diferenciadas.  variación Diferencias entre los progenitores y su descendencia o entre los individuos de una población.  variación discontinua Variación que posee distintas clases de fenotipos para un carácter concreto.  variación neutral en las secuencias de DNA Variación en la secuencia de DNA que no está sujeta a selección.  variante Organismo individual que muestra diferencias observables con respecto al tipo considerado de modo arbitrario como estándar en esa especie.  varianza ambiental Varianza debida a variaciones ambientales.  varianza de dominancia Varianza genética en un solo locus atribuible a la dominancia de un alelo sobre otro.  varianza genética aditiva Varianza genética asociada al efecto medio de sustituir un alelo por otro.  varianza genética La varianza fenotípica asociada a la existencia de fenotipos promedios distintos entre genotipos distintos dentro de la población.  varianza Medida de la dispersión de una distribución alrededor de la clase central; media de los cuadrados de las desviaciones de las distintas observaciones con respecto al valor de la media.  variegación por efecto de posición (PEV) Variegación causada por la inactivación de un gen en algunas células debido a su yuxtaposición anormal con la heterocromatina.  variegación Presencia dentro de un tejido de sectores con fenotipos diferentes.  viabilidad Probabilidad de que un huevo fertilizado sobreviva y se desarrolle en un individuo adulto.  vigor híbrido Situación en la cual la F1 es de mayor tamaño o más sano que las dos líneas parentales distintas.  VNTR Véase número variable de repeticiones en tándem
  • 26. GLOSARIO DE GENÉTICA GENERAL Acidos nucléicos: biomoléculas formadas por macropolímeros de nucleótidos, o polinucleótidos. Está presente en todas las células y constituye la base material de la herencia que se transmite de una a otra generación. Existen dos tipos, el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucléico (ARN). ADN = Acido Desoxirribonucleico: ácido nucleico formado por nucleótidos en los que el azúcar es desoxirribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, timina, citosina y guanina. Excepto en los retrovirus que tienen ARN, el ADN codifica la información para la reproducción y funcionamiento de las células y para la replicación de la propia molécula de ADN. Representa la copia de seguridad o depósito de la información genética primaria, que en las células eucarióticas está confinada en la caja fuerte del núcleo. ADN desnudo: ADN desprovisto de cubierta proteínica o lipídica. Para la transferencia de genes, suele estar constituida por un plásmido bacteriano que contiene el gen a transferir. Se inyecta directamente en el tejido objetivo donde se expresa generalmente sin integrarse en el genoma de las células huésped. ADNr = ADN recombinante: molécula de ADN formado por recombinación de fragmentos de ADN de orígenes diferentes. La (o las) proteína que codifica es una proteína recombinante. Se construye mediante la unión de un fragmento de ADN de origen diverso a un vector, como, por ejemplo, un plásmido circular bacteriano. El vector se abre por un sitio específico, se le inserta entonces el fragmento de ADN de origen diverso y se cierra de nuevo. El ADN recombinante se multiplica en una célula huésped en la que puede replicarse el vector. ARN = Acido Ribonucléico: ácido nucleico formado por nucleótidos en los que el azúcar es ribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina y guanina. Actúa como intermediario y complemento de las instrucciones genéticas codificadas en el ADN. Existen varios tipos diferentes de ARN, relacionados con la síntesis de proteínas. Así, existe ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico (ARNr), ARN de
  • 27. transferencia (ARNt) y un ARN heterogéneo nuclear (ARN Hn). El ARN es normalmente el producto de la transcripción de un molde de ADN, aunque en los retrovirus el ARN actúa de plantilla y el ADN de copia. ARNHn = ARN heterogéneo nuclear = ARNm primario: localizado en el núcleo y de tamaño variable. Precursor del ARN mensajero, se transforma en él tras la eliminación de los intrones, las secuencias que no codifican genes. ARNm = ARN mensajero: molécula de ARN que representa una copia en negativo de las secuencias de aminoácidos de un gen. Las secuencias no codificantes (intrones) han sido ya extraídas. Con pocas excepciones el ARNm posee una secuencia de cerca de 200 adeninas (cola de poli A), unida a su extremo 3' que no es codificada por el ADN. Adenovirus: virus con ADN desprovistos de cubierta, que comprende 47 subtipos la mayoría de los cuales atacan preferentemente las vías respiratorias aunque no son muchos los que resultan patógenos para el hombre. Los vectores derivados de los serotipos 2 y 5 se utilizan para la terapia génica in vivo. Agrobacteria: género de bacterias del suelo que introducen genes ciertos vegetales mediante sus plásmidos. Alelos: cada uno de los dos genes presentes en el mismo lugar (locus) del par de cromosomas homólogos. En general, uno de los diferentes estados alternativos del mismo gen. Alergia: alteración de la capacidad de reacción de un organismo. Estado de susceptibilidad específica exagerada de un individuo para una sustancia que es inocua en grandes cantidades y en las mismas condiciones para la mayoría de los individuos de la misma especie Alérgeno o alergénico: sustancia de naturaleza tóxica que produce alergia. Aminoácido: molécula orgánica que contiene los grupos amino y carboxilo. Son los monómeros de las proteínas. De su diversidad como del enorme número de combinaciones y longitudes resulta la enorme variedad de proteínas existentes. Aminoácido esencial: aminoácido que no puede ser sintetizado por el propio organismo. De los 20 aminoácidos necesarios en las proteínas humanas, solamente
  • 28. son esenciales los 8 siguientes: leucina, isoleucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptófano y valina. Antibiótico: literalmente destructor de la vida. Término que comprende todas las sustancias antimicrobianas independientemente de su origen, ya sean derivadas de microorganismos (bacterias, hongos, etc.) de productos químicos sintéticos o de ingeniería genética. Anticodon: secuencia de tres nucleótidos en una molécula de ARNt que forma puentes de H con el triplete complementario (codon) de ARNm. Anticuerpo: sustancia defensora (proteína) sintetizada por el sistema inmunológico como respuesta a la presencia de una proteína extraña (antígeno) que el anticuerpo neutraliza. Anticuerpo monoclonal: anticuerpo monoclonado a partir del cultivo de un único tipo de células (un clon de hibridoma), y que contiene por tanto un sólo tipo de proteínas (inmunoglobulina). Antígeno: sustancia extraña a un organismo, normalmente una proteína, que desencadena como reacción defensiva la formación de anticuerpos que reaccionan específicamente con el antígeno. En general, cualquier sustancia que provoca una respuesta inmunitaria. Biodiversidad: conjunto de todas las especies de plantas y animales, su material genético y los ecosistemas de los que forman parte. Biología: ciencia que trata del estudio de los seres vivos y de los fenómenos vitales en todos sus aspectos. Biología Molecular: parte de la biología que trata de los fenómenos biológicos a nivel molecular. En sentido restringido comprende la interpretación de dichos fenómenos sobre la base de la participación de las proteínas y ácidos nucleicos. Biomoléculas: elementos arquitectónicos básicos de los seres vivos, antiguamente llamados principios inmediatos. Las biomoléculas inorgánicos son sobretodo agua, sales minerales y gases como oxígeno y dióxido de carbono. Los grupos de compuestos orgánicos exclusivos de los seres vivos son cuatro: glúcidos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos.
  • 29. Biotecnología: toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos en usos específicos. Cáncer: tumor maligno en general y especialmente el formado por células epiteliales. La característica básica de la malignidad es una anormalidad de las células transmitida a las células hijas que se manifiesta por la reducción del control del crecimiento y la función celular, conduciendo a una serie de fenómenos adversos en el huésped, a través de un crecimiento masivo, invasión de tejidos vecinos y metástasis. La proliferación celular en los tumores malignos no es totalmente autónoma. Además de la dependencia del cáncer respecto del huésped para su irrigación sanguínea, su crecimiento se afecta por las hormonas, los fármacos y los mecanismos inmunológicos del paciente. Los cánceres se dividen en dos grandes categorías de carcinoma (epitelios) y sarcoma (mesénquimas). Carácter: rasgo distintivo como expresión de un gen. Catalizador: sustancia que altera la velocidad de una reacción química, acelerándola o retrasándola, pudiendo recuperarse sin cambios esenciales en su forma o composición al final de la reacción. Célula: unidad de estructura y funcional de plantas y animales que consta típicamente de una masa de citoplasma que encierra un núcleo (excepto en procariontes) y limitada por una membrana diferencialmente permeable. Es la unidad viva mas simple que se reproduce por división. Normalmente cada célula contiene material genético en forma de ADN incorporado a un núcleo celular, que se escinde al dividirse la célula. Los organismos superiores contienen grandes cantidades de células interdependientes. Sin embargo, éstas ultimas pueden tratarse independientemente como células libres en medios de cultivos apropiados. Células sexuales: células que al unirse forman el huevo fertilizado. En la especie humana los gametos o células sexuales son el espermatozoide (masculino) y el óvulo (femenino). Células de complementación: en terapia génica, célula que permite multiplicar virus defectuosos que sirven de vectores de genes.
  • 30. Cepa: en microbiología, conjunto de virus, bacterias u hongos que tienen el mismo patrimonio genético. Clones: grupo de células o de organismos de idéntica constitución genética entre sí y con el antepasado común del que proceden por división binaria o por reproducción asexual. Clonación celular: proceso de multiplicación de células genéticamente idénticas, a partir de una sola célula. Clonación de genes: técnica que consiste en multiplicar un fragmento de ADN recombinante en una célula-huésped (generalmente una bacteria o una levadura) y aislar luego las copias de ADN así obtenidas. Clonación molecular: inserción de un segmento de ADN ajeno, de una determinada longitud, dentro de un vector que se replica en un huésped específico. Código: conjunto de reglas o preceptos, dispuestos según un plan metódico y sistemático, que reglamentan el funcionamiento de cualquier materia. También la correspondencia entre una información y las señales que la materializan. Por ejemplo: código penal, de tráfico, marítimo, morse, telegráfico, código alimentario, código aeronáutico Q, código binario. Código del triplete: sucesión de tres bases de tres nucleótidos en la molécula de ADN que cifra un aminoácido. Código Genético: código cifrado por la disposición de nucleótidos en la cadena polinucleótida de un cromosoma que rige la expresión de la información genética en proteínas, es decir, la sucesión de aminoácidos en la cadena polipeptídica. La información sobre todas las características determinadas genéticamente en los seres vivos genética está almacenada en el ADN y cifrada mediante las 4 bases nitrogenadas. Cada sucesión adyacente de tres bases (codón) rige la inserción de un aminoácido específico. En el ARN la timina es sustituida por uracilo. La información se transmite de una generación a otra mediante la producción de réplicas exactas del código. Codón: secuencia de tres nucleótidos consecutivos en un gen o molécula de ARNm determinada por sus bases nitrogenadas, que especificará la posición de un aminoácido en una proteína.
  • 31. Comercialización de OMG: todo acto que suponga una entrega a terceros de OMG o de productos que los contengan. Sinónimo de puesta en el mercado. Confinamiento (métodos de): barreras de seguridad físicas, químicas o biológicas utilizadas tanto en los laboratorios de manipulación genética como en las habitaciones de pacientes tratados con terapia génica. Congénito: de carácter hereditario. Conjugación: uno de los procesos naturales de transferencia de material genético de una bacteria a otra, junto con la transducción y la trasformación, realizado por contacto entre ellas. Contenedores biológicos: diseñados como mecanismos de protección en el uso de organismos en las aplicaciones de ingeniería genética. Su finalidad es la de minimizar la "habilidad" de los organismos empleados para sobrevivir, persistir y autorreplicarse. El proceso se conoce también como "debilitamiento genético" y conduce a organismos "ingenierilmente disminuidos. Comisión Nacional de Bioseguridad: órgano consultivo de las administraciones central y autonómica españolas en todas las cuestiones relacionadas con OMG, establecido en la Ley 15/94 de 3 de junio sobre OMG, y cuya composición y funciones se determinan en el Decreto de creación. Cromosoma: corpúsculo intracelular alargado que consta de ADN, asociado con proteínas, y constituido por una serie lineal de unidades funcionales conocidas como genes. La especie humana tiene 46 cromosomas (23 pares). Su número varía desde el mínimo de un cromosoma en las obreras de la hormiga Myrmecia pilosula hasta los 1.260 cromosomas (630 pares) del helecho Ophioglussum recitulatum. Delito genético: el nuevo código penal recoge como delito la manipulación de genes humanos que altere el genotipo con fines distintos a la eliminación de defectos o enfermedades graves (art. 159). También se castiga la fecundación de óvulos humanos con fines distintos a la procreación, la creación de seres humanos idénticos por clonación dirigida a la selección de la raza (art. 161) y la reproducción asistida a una mujer sin su consentimiento (art. 161)
  • 32. Diagnóstico génico: técnica de localización e identificación de la secuencia de un determinado gen para establecer su normalidad o malformación. Permite predecir en ausencia de síntomas, en algunos casos la existencia de enfermedades congénitas, y, en otros, los factores ambientales de riesgo que las provocarán. Discriminación genética: discriminación debida a las implicaciones sociolaborales que el conocimiento de la identidad genética lleva implícita. Diseminación de OMG: liberación en el medio ambiente de un organismo genéticamente modificado. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR: formulado por Crick, postula que la información genética contenida en los cromosomas determina la síntesis de las proteínas mediante la traducción de un molde intermediario de ARN, formado anteriormente por la transcripción del ADN. También satisface la hipótesis formulada anteriormente por Beadle, Tatum y Horowitz de un gen = un enzima. Tiene dos casos que escapan a la regla: la transcripción inversa como reacción complementaria de doble sentido y, aparentemente, los priones. Dominante: referido a un gen, el que sólo necesita una dosis para expresarse por lo que enmascara la presencia de su alelo recesivo. La mayoría de los alelos dominantes representan el estado evolucionado y completamente funcional del gen. Ecología: ciencia que estudia las interacciones entre los seres vivos y con su medio ambiente. Ecosistema: complejo dinámico de comunidades vegetales, animales y de microorganismos y su medio no viviente que actúan entre si como una unidad funcional. Enfermedad: alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y signos característicos, y cuya evolución es mas o menos previsible. Enfermedad hereditaria: enfermedad que tiene su causa en la alteración del material genético, por lo que se transmite de generación en generación. Enzima: catalizador biológico, normalmente una proteína, que mediatiza y promueve un proceso químico sin ser ella misma alterada o destruida. Son catalizadores
  • 33. extremadamente eficientes y muy específicamente vinculados a reacciones particulares. Enzimas de restricción: enzimas bacterianas sintetizadas como reacción defensiva frente ala invasión de ADN extraño, como, por ejemplo, bacteriófagos ADN, a los que degrada mientras que el propio está protegido por metilaciones específicas. Cada una de estas enzimas escinden el ADN siempre en el mismo sitio, en loci específicos o secuencias objetivo. Son las tijeras de la ingeniería genética que abrieron las puertas a la manipulación genética. ES (células): Embryo-derived stem cells. Células embrionarias no diferenciadas. Pueden cultivarse in vitro de manera prolongada y modificadas genéticamente. En un ratón, por ejemplo, una vez implantadas en un embrión contribuyen a la formación de un individuo-quimera que puede transmitir genéticamente la modificación a su descendencia. Especie: clasificación taxonómica formada por el conjunto de poblaciones naturales que pueden cruzarse entre sí real o potencialmente. Es decir, que se determina de forma empírica: dos individuos pertenecen a la misma especie si pueden generar descendencia reproducible; en caso contrario son de especies diferentes. Específico: referido a especie, efecto característico sobre las células o los tejidos de los miembros de esa especie en particular o que entra en interacción con ellos. Se dice de antígenos, fármacos o agentes infecciosos. Especie domesticada o cultivada: especie en cuyo proceso de evolución han influído los seres humanos para satisfacer sus propias necesidades. Estrategia secuenciadora de disparo: técnica de análisis de secuencias de nucleótidos. Evolución biológica: cambios primero molecular, después celular, y por último de organismos, a lo largo de la historia como resultado de mutaciones en el ADN, de su reproducción y de procesos de selección. Los caracteres adquiridos en vida no se heredan. La especie humana comparte el 98'4% del ADN con el de dos especies de chimpancé, el común y el pigmeo. La evolución depende sobretodo de mutaciones en los genes reguladores de los genes estructurales, que hacen que se activen o desactiven, mas que de mutaciones en los mismos genes estructurales.
  • 34. Exones: secuencias de ADN específicas de genes, que codifican secuencias de aminoácidos en las proteínas. Expresión del gen: producto proteico resultado del conjunto de mecanismos que efectúan la decodificación de la información contenida en un gen, procesada mediante transcripción y traducción. Ex-situ: relativo a la conservación de recursos genéticos fuera de su hábitat natural, como bancos genéticos, zoológicos o botánicos. Fenotipo: conjunto de todas los caracteres aparentes expresados por un organismo, sean o no hereditarias. Fármaco: droga, medicamento Fermentación: conversión biológica anaeróbica (sin oxígeno) de las moléculas orgánicas, generalmente hidratos de carbono, en alcohol, ácido láctico y gases, mediante la acción de ciertos enzimas que actúan bien directamente o como componentes de ciertas bacterias y levaduras. En su uso más coloquial, el término hace referencia a menudo a bioprocesos que no están estrictamente relacionados con la fermentación. Gen: unidad física y funcional del material hereditario que determina un carácter del individuo y que se transmite de generación en generación. Su base material la constituye una porción de cromosoma (locus) que codifica la información mediante secuencias de ADN. Gen estructural: el que regula la formación de un enzima o de una proteína estructural. Gen híbrido: el formado por recombinación in vitro de dos o más fragmentos de ADN. Gen operador: el que pone en funcionamiento el gen estructural. Gen regulador: el que modifica la acción del operador. Gen recesivo: el que necesita doble "dosis" para expresarse. Gen represor: el que reprime el operador. Gen suicida: el que codifica una proteína, que directa o indirectamente es tóxica para la célula en la que se ha introducido.
  • 35. Gen egoísta: Teoría formulada por E. O. Wilson en 1975, que refuta el concepto de especie considerándole una categoría intelectual humana, y para el que sólo tiene entidad la población. Desarrollada después como Escuela Sociobiológica, su reduccionismo llega a adoptar el punto de vista de los genes, que son los únicos que tienen existencia real, y como consecuencia, los individuos y sus comportamientos en las poblaciones sólo son estrategias génicas para garantizar su supervivencia y proliferación. Los genes "egoístas" rivalizan dotando a sus huéspedes (los organismos vivos) de una longevidad lo suficientemente prolongada como para llegar a reproducirse. Por consiguiente, todo comportamiento, incluido el humano, es automático y se rige por las leyes de la supervivencia del gen más fuerte. Genética: ciencia que trata de la reproducción, herencia, variación y el conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia. Genoma: conjunto de todos los genes de un organismo, de todo el patrimonio genético almacenado en el conjunto de su ADN o de sus cromosomas. Genotipo: constitución genética, de uno o más genes, de un organismo en relación a un rasgo hereditario específico o a un conjunto de ellos. Germoplasma: la variabilidad genética total, representada por células germinales, disponibles para una población particular de organismos. Hereditario: que se transmite de generación en generación. Heterodúplex: molécula de ADN de doble cadena, formada por hibridación de cadenas sencillas complementarias, de diferentes orígenes. Sólo las secuencias de ADN homólogas o complementarias pueden formar regiones de doble cadena, mientras que las secuencias de ADN no complementarias quedan como cadenas sencillas y son visibles como tales en el microscopio electrónico. Hibridación: proceso de generación de una molécula, célula u organismo combinado con material genético procedente de organismos diferentes. En las técnicas tradicionales, los híbridos se producían mediante el cruzamiento de variedades distintas de animales y plantas por alineación o apareamiento de bases de dos moléculas de ADN de cadena sencilla que son homólogas o complementarias. La
  • 36. tecnología de fusión celular y la manipulación transgénica son las nuevas modalidades de hibridación introducidas por la manipulación genética. Hibridoma: célula híbrida. Se obtiene fusionando células plasmáticas con células de mieloma (cancerosas) que tienen la capacidad de crecer y dividirse continuamente. Hidratos de Carbono: biomoléculas orgánicas formadas por polialcoholes con un grupo aldehído o cetona. Debe su nombre, y el de carbohidratos, a que su fórmula empírica es Cn(H2O)m aunque algunos compuestos pueden tener fórmulas ligeramente diferentes de esta proporción general. También se les llama glúcidos (dulces), glícidos, glicoles y azúcares. Realizan funciones energéticas, plásticas o estructurales formando parte de las estructuras celulares, y almacenan información como señales de la identidad celular. Hormona: sustancias químicas de acción especializada que actuando como mensajeras, controlan tejidos y órganos situados en cualquier parte del organismo, en aquellas células que responden al estímulo que provocan. La diferencia entre las hormonas de animales y plantas está en que las primeras se elaboran en órganos específicos y regulan casi todas las funciones orgánicas. Huella génica: representación gráfica de determinadas secuencias del genoma que funcionan como un código de barras de la identidad de un individuo. Huésped: animal o vegetal que alberga o nutre otro organismo (parásito). En manipulación genética, organismo de tipo microbiano, animal o planta cuyo metabolismo se usa para la reproducción de un virus, plásmido o cualquier otra forma de ADN extraño a ese organismo y que incorpora elementos de ADN recombinado. Ingeniería genética: conjunto de técnicas utilizadas para introducir un gen extraño (heterólogo) en un organismo con el fin de modificar su material genético y los productos de expresión. Integración genética: inserción de una secuencia de ADN en otra por recombinación. Interferón: proteína con actividad antivírica producidos por células animales en respuesta a la infección por virus. Los interferones se sintetizan como una respuesta mas rápida a la infección vírica que la formación de anticuerpos. Se utilizan de forma
  • 37. masiva como agentes terapéuticos contra enfermedades víricas y algunas formas de cáncer. Intrones: secuencias de ADN que no codifican genes y cuya función es desconocida. El 90% del genoma humano no es codificante. In situ: referido a conservación de recursos genéticos, la que se realiza en su medio natural, y que para las especies domesticadas se verifica en el medio donde desarrollaron sus propiedades distintivas In vitro: literalmente en el vidrio, en el tubo de ensayos del laboratorio, investigado y manipulado fuera del organismo vivo. Infección: invasión de un ser vivo por un agente patógeno que desencadena una enfermedad. Kilobase (Kb): unidad empleada para medir la longitud de los fragmentos de ADN constituidos por una serie de bases. 1 Kb = 1.000 bases. Legislación sui generis: forma particular de protección de la propiedad intelectual, especialmente diseñada para cubrir ciertos criterios y necesidades. Liberación voluntaria de OMG: introducción deliberada en el medio ambiente de un OMG o de una combinación de ellos sin que se hayan adoptado medidas de contención, tales como barreras físicas o una combinación de éstas con barreras químicas o biológicas para limitar su contacto con la población humana y el medio ambiente. Lípidos: grupo de biomoléculas orgánicas químicamente muy diverso con las características comunes de la insolubilidad en agua, la solubilidad en disolventes orgánicos polares y de poco densidad. Sinónimo del término común "grasas". Liposomas: vesícula esférica artificial constituida por dos o mas capas de lípidos. Los liposomas se están utilizando como vector de genes. Loci: en latín, plural de locus. Locus: en genética, punto de un cromosoma ocupado por un gen. Manipulación genética: formación de nuevas combinaciones de material hereditario por inserción de moléculas de ácido nucleico, obtenidas fuera de la célula, en el interior de cualquier virus, plásmido bacteriano u otro sistema vector fuera de la célula.
  • 38. De esta forma se permite su incorporación a un organismo huésped en el que no aparecen de forma natural pero en el que dichas moléculas son capaces de reproducirse de forma continuada. Al referirse al proceso en sí, puede hablarse de manipulación genética, ingeniería genética o tecnología de ADN recombinante. También admite la denominación de clonación molecular o clonación de genes, dado que la formación de material heredable puede propagarse o crecer mediante el cultivo de una línea de organismos genéticamente idénticos. Mapa citogenético: configuración de las bandas coloreadas de los cromosomas observada en el microscopio óptico después de su tinción. Mapa genético: diagrama descriptivo de los genes en cada cromosoma Material genético: todo material de origen vegetal, animal, microbiano o de otro tipo que contenga unidades funcionales de la herencia. Medicamentos recombinantes: de momento se han comercializado la eritropoyetina, insulina humana, hormona del crecimiento (HGF), interferón alfa y gamma, G-CSF o factor estimulante de colonias de células, factor activador del plasminógeno o T-PA, interleuquina 2, factor VIII sanguíneo, DNasa. En 1993 se realizaron ventas por valor de 6.000 millones de dólares. Microbio: sinónimo de microorganismo. Microinyección: técnica que permite introducir en una célula un gen en solución, gracias a una micropipeta y bajo microscopio. Microorganismo: organismos microscópicos pertenecientes por regla general a virus, bacterias, algas, hongos o protozoos. Monómero: compuesto de bajo peso molecular cuyas moléculas son capaces de reaccionar entre sí o con otras para dar lugar a un polímero Mosaico: individuo que presenta dos o mas líneas celulares genéticamente diferentes como consecuencia de una anomalía en las primeras mitosis del cigoto. Sinónimo de quimera. MRB = Modificadores de la respuesta biológica: grupo de fármacos obtenidos mediante manipulación genética. Mutación: cambio del material genético. Puede afectar a cambios en un par de bases del ADN, en un gen específico o en la estructura cromosómica. La mutación en la línea
  • 39. germinal o relativa a las células sexuales, puede conducir a patologías genéticas o a cambios substanciales de la evolución biológica. En relación a las células somáticas la mutación constituye el origen de algunos cánceres y de ciertos aspectos del envejecimiento. Nick traslation: método que permite reemplazar nucleótidos de ADN de doble cadena por otros idénticos marcados, mediante tratamiento con ADNasa I y posterior repartición con ADN-polimerasa. Ambas cadenas son marcadas con esta técnica. Nucleósido: combinación de un azúcar pentosa con una base nitrogenada púrica o pirimidínica. Nucleótido: monómero de los ácidos nucleicos, integrado por la combinación de una base nitrogenada (purina o pirimidina), un azúcar (ribosa o desoxirribosa) y un grupo fosfato. Se obtiene como producto de la hidrólisis de ácidos nucleicos por acción de nucleasas. Oncogén o gen transformante: gen que produce la transformación morfológica de células hísticas en cultivo o formación tumoral en animales. Se han identificado oncogenes en retrovirus de transformación aguda o en ensayos de transfección de ADN de tumores. Los oncogenes están presentes en todas las especies animales e intervienen en los procesos de diferenciación y crecimiento celular. En condiciones normales están inactivos (protooncogenes) pero pueden activarse como consecuencia de mutaciones o de infecciones por virus oncogénicos. Las alteraciones cromosómicas, como roturas y delecciones, pueden activar los oncogenes. Operador: segmento especial del DNA adyacente al promotor que forma parte de la región controladora de la transcripción de un operón. El operador interacciona con la proteína represora regulando de esta manera el proceso de la transcripción sincronizada del operón correspondiente. Operón: conjunto del gen operador con los genes estructurales que controla. Organismo: entidad biológica capaz de reproducirse o de transferir material genético, incluyéndose dentro de este concepto a las entidades microbiológicas, sean o no celulares. Casi todo organismo está formado por células, que pueden agruparse en
  • 40. órganos, y éstos a su vez en sistemas, cada uno de los cuales realizan funciones específicas. OMG = Organismo Modificado Genéticamente: cualquier organismo cuyo material genético ha sido modificado de una manera que no se produce de forma natural en el apareamiento (multiplicación) o en la recombinación natural. Se clasifican como de alto riesgo o de bajo riesgo, atendiendo a su naturaleza, a la del organismo receptor o parenteral, y a las características del vector y del inserto utilizados en la operación. Palíndromos: fragmento de dos cadenas de ADN en que las bases complementarias de la doble hélice están ordenadas según una simetría rotacional. Constituyen el sustrato de las endonucleasas de restricción que rompen la molécula en el entorno del eje de simetría y en ambas cadenas. Son segmentos capicúas que resultan iguales vistos en uno u otro sentido. Como el capicúa alfabético anilina, anita. Partenogénesis: reproducción unisexual en el que las hembras originan la descendencia sin fertilización por los machos, como por ejemplo, en rotíferos y áfidos. Patente: derecho exclusivo otorgado a la propiedad de un invento como contrapartida social a la innovación. Este monopolio de uso otorga al propietario el derecho legal de actuar contra cualquiera que explote la aplicación patentada sin su consentimiento. Patógeno: productor o causante de enfermedad. Péptido: polímero o cadena de aminoácidos. Plásmido: forma no celular de vida, fragmento circular de ADN bicatenario que contienen unos cuantos genes y se encuentran en el interior de ciertas bacterias. Actúan y se replican de forma independiente al ADN bacteriano y pueden pasar de unas bacterias a otras. Igual que los provirus no producen enfermedades pero inducen pequeñas mutaciones en las células. Se utilizan como vectores en manipulación genética. Polímero: compuesto químico formado por la combinación de unidades estructurales repetidas (monómero) o cadenas lineales de la misma molécula. Precaución: criterio básico que rige la actuación ambiental a priori, incorporado en el Tratado de Maastricht de la Unión Europea, por el que cualquier sustancia, organismo
  • 41. o tecnología debe demostrar su compatibilidad con el medio ambiente y la salud pública antes de ser autorizada su producción y utilización. Prevención: criterio básico que rige la actuación ambiental a posteriori, incorporado en el Tratado de Maastricht de la Unión Europea, por el que se debe evitar la causa originaria de un perjuicio ambiental ya producido, para que no se vuelva a repetir. Prión: proteína de carácter infeccioso capaz de autorreproducirse, procedente de una proteína natural e inocua que se transforma en una forma nociva, resistente a las proteasas y a las radiaciones ionizante y ultravioleta, responsable de enfermedades como la encefalopatía espongiforme bovina, la de Creutzfeldt-Jacob o el kuru. Procariota: organismos cuyas células poseen un sólo cromosoma y no existe una membrana que lo aísle del citoplasma, por lo que carece de núcleo celular verdadero, siendo las algas verdi-azuladas y las bacterias sus ejemplos mas representativos. Profilaxis: conjunto de medios que sirven para preservar de enfermedades al individuo o a la sociedad. Sinónimo de tratamiento preventivo. Proteína: biomoléculas formadas por macropolímeros de aminoácidos, o macropolipéptidos. Actúan como enzimas, hormonas y estructuras contráctiles que atribuyen a los organismos sus propias características de tamaño, potencial metabólico, color y capacidades físicas. Protocolo: documento de normalización que establece su justificación, los objetivos, el diseño, la metodología y el análisis previsto de los resultados así como las condiciones bajo las que se realizará y desarrollará. Protooncogenes: genes de células normales que tienen la capacidad potencial de convertirse en oncogenes después de su activación por transducción debida a retrovirus, reordenamientos de ADN o mutaciones puntuales. Proyecto Genoma Humano: Programa de Investigación consistente en determinar la secuencia completa de nucleótidos de los cromosomas de la especie humana y de organismos modelo utilizados en experimentación de laboratorio (la bacteria Escherichia coli, la levadura Bacillus subtilis, el nematodo Caenorhabditis elegans o la mosca del vinagre Drosofila melanogaster), para conocer todos y cada uno de los genes humanos, su localización y función. Liderado por James D. Watson y dependiente del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud de
  • 42. Estados Unidos, cuenta con un presupuesto anual de 200 millones de dólares (mas de 20.000 millones de pesetas) desde 1990 hasta 2005. Entre 1981 y 1995 se han concedido en todo el mundo 1.175 patentes sobre material genético humano. Puesta en el mercado de OMG: la puesta a disposición de terceros, con carácter gratuito u oneroso, de productos compuestos total o parcialmente de organismos genéticamente modificados. Sinónimo de comercialización de OMG. volver arriba Quimeras: híbridos interespecíficos. Organismos cuyos tejidos son de dos o mas clases genéticamente distintas. Sinónimo de mosaico. volver arriba Reacción en cadena: sucesión de reacciones semejantes, en las que uno de los agentes que provoca cada reacción es producto de otra anterior. En energía nuclear se refiere a reacciones de fisión. RCP = Reacción en cadena de polimerasa: técnica de análisis del genoma mediante la amplificación ilimitada de porciones específicas del ADN, aunque sean minúsculas. Es un método revolucionario de amplificación exponencial del ADN por la intervención de una enzima termoestable, la Taq polimerasa, inventado por el americano Kary Mullis en 1985 por lo que se le concedió en 1993 el premio Nobel. Es el proceso fundamental para la secuenciación del Proyecto Genoma Humano. Recombinación genética: redisposición genética. In vitro entre fragmentos de ADN de orígenes diferentes o no contiguos. In vivo entre copias homólogas de un mismo gen (manipulación cromosómica), o como resultado de la integración en el genoma de un elemento genético (trasposón, profago o transgén). Rediciva: reaparición de una enfermedad mas o menos tiempo después de transcurrido un período de salud completa. En tumores, reproducción de un tumor en el mismo punto en que fue extirpado. Replicación: proceso por el que una molécula de ADN o ARN origina otra idéntica a la preexistente. En general, duplicación del ácido nucleico.
  • 43. Replicón: estructura de ácido nucleico con capacidad de autoduplicación. Son replicones los cromosomas de las células eucariotas, el ADN nuclear de los procariotas, los plásmidos y los ácidos nucleicos de los virus. Retroacción: en todo sistema de automación, mecanismo que transmite a los otros elementos del sistema la información necesaria para que readapten su funcionamiento, con lo cual se cierra el ciclo de automación. Retroalimentación = feed-back: sinónimo de retroacción. En biología, acción que el ejerce el resultado de un proceso biológico sobre el sistema de que procede, cuya actividad queda de esta forma regulada. Retrovirus: virus cuyo genoma está constituido por ARN monocatenario, que es transcrito de forma inversa en ADN durante su infección y replicación. La copia de ADN se integra en el ADN cromosómico del huésped. Esta copia, llamada provirus, se transcribe en ARN vírico y produce múltiples ARNm que codifican productos proteicos del virus o de oncogenes. Los retrovirus mas conocidos son los virus del SIDA (VIH) y de la leucemia humana de los linfocitos T (HTLV). El mas utilizado para la transferencia de genes es el virus de la leucemia murina de Moloney (Mo-MLV). Ribosomas: pequeñas partículas donde se realiza la síntesis de proteínas en todos los organismos vivos. Riesgo: posibilidad o probabilidad de que suceda un daño futuro. volver arriba Secuencia de ADN: orden de encadenamiento de las bases nitrogenadas de los nucleótidos que constituyen el ADN y que cifra toda la información genética. Cuando es codificante (exón), define el orden de los aminoácidos que forman la proteína correspondiente. Sistema: conjunto coherente de elementos en interacción que pueden ser aislados del resto del universo con la ayuda de un criterio apropiado. Sistémica: estudio de los sistemas tanto desde el punto de vista abstracto como desde el de sus aplicaciones. Sonda de ADN: fragmento de ADN conocido que se utiliza para averiguar si los cromosomas investigados contienen la secuencia complementaria. La FDA americana
  • 44. ha autorizado 60 productos diagnósticos basados en sondas de ADN que determinan la predisposición a padecer enfermedades. Susceptibilidad: propensión, morbilidad. volver arriba Técnica: campo de la actividad humana en que los conocimientos científicos se aplican a fines útiles. Técnica de recombinación del ADN: conjunto de técnicas de manipulación genética que emplea la recombinación in vitro asociada a la inserción, réplica y expresión del AADN recombinado dentro de células vivas. Terapia génica: conjunto de los procesos destinados a la introducción in vitro o in vivo de un gen normal en células, germinales o somáticas, en las que el mismo gen, anormal, provoca una deficiencia funcional, origen de una enfermedad, o la de un gen codificador de una proteína, por ejemplo, con una acción antitumoral en las células cancerosas, o antivírica en células infectadas por un virus patógeno. Totipotente: capaz de todo. Se aplica a las células que pueden dar origen a células de todos los órdenes. Toxina: proteína responsable de la especificidad funcional de ciertas bacterias, que es venenosa para determinados organismos. Entre las mejor conocidas, tanto por su estructura como por los mecanismos de acción, figuran las toxinas colérica y tetánica que interaccionan con las células diana a través de gangliósidos de membrana. Traducción genética: cambio de la información contenida en la secuencia de los cuatro nucleótidos del ARNm por la debida al ordenamiento de los 20 aminoácidos en la estructura de las cadenas polipeptídicas. Cada aminoácido se une a una pequeña molécula específica de ARN que sirve para su identificación, denominado ARN de transferencia. Esta molécula transfiere los aminoácidos libres de la solución al punto de formación de las cadenas polipeptídicas cuando está indicado por las instrucciones contenidas en la molécula de ARN mensajero. El proceso tiene lugar en la interacción de los codones del ARNm con la región del anticodon de los aminoacil-ARNt. Se distinguen en ella las etapas de iniciación, elongación y terminación en la que participan diferentes factores proteicos.
  • 45. Transcripción genética: biosíntesis de una molécula de ARN por polimerización de nucleótidos complementarios a un ADN patrón. Esta molécula de ARN es un precursor de ARNm y representa una copia fiel de la secuencia complementaria de ADN de la que ha sido transcrita. Una secuencia específica situada por delante del gen (promotor) actúa identificando el sitio de inicio de la transcripción. En el ARN, el uracilo (U) ocupa las posiciones que la timidina (T) tiene en el ADN. Es la copia de trabajo de determinados segmentos de ADN. Transcripción inversa: proceso de síntesis de ADN complementario a partir del ARN genómico de los retrovirus efectuado por la enzima transcriptasa inversa. Transducción: proceso natural de transferencia de material genético, originalmente entre bacterias, como la conjugación y la transformación, que se efectúa por medio de un bacteriófago que transporta un fragmento cromosómico del huésped a otra bacteria.. Transfección de ADN: introducción en una célula en cultivo convertida en permeable al ADN, de moléculas de moléculas de ADN extrañas (heterólogas) insertadas en un vector. Reúne características comunes a la transformación y a la infección por bacteriófagos. La transformación requiere la integración del ADN exógeno en el cromosoma bacteriano mientras que la transfección usualmente no la requiere. El ADN extraño se asocia con el del cromosoma del huésped y se expresa como un fenotipo identificable. Transformación bacteriana: uno de los procesos naturales de transferencia de material genético de una bacteria a otra, junto con la conjugación y la transducción, que es una integración directa del ADN. experimentalmente consiste en hacer penetrar un fragmento de ADN en una bacteria para provocar en ella una recombinación genética. Por extensión (abusiva) se habla a veces de transformación para designar un proceso idéntico que afecta a las células eucarióticas (levaduras, células animales y vegetales). Transformación celular: en una célula, adquisición de ciertas propiedades de una célula tumoral bajo la acción de virus o de genes causantes de tumores (oncógenos).
  • 46. Translocación: modificación estructural de cromosomas por la que un segmento cromosómico cambia de posición relativa dentro del propio cromosoma (translocación intracromosómica) o entre cromosomas (translocación intercromosómica). Transgénesis: conjunto de procesos que permiten la transferencia de un gen (que se convierte en transgén) a un organismo receptor (llamado transgénico), que generalmente puede transmitirlo a su descendencia. Esta técnica permite la asociación de genes que no existe en la naturaleza, saltándose las barreras entre especies y entre reinos. Transmisión horizontal: proceso natural por el que las bacterias adquieren o dan material genético fuera de la reproducción, mediante multiplicación celular por conjugación, transducción o transformación. Transposición: cambio de posición de determinados pares de bases en la secuencia de ADN. Translocación de un segmento cromosómico a otra posición dentro del mismo cromosoma. Sinónimo de translocación intracromosómica. Trasposón: elemento genético móvil con una secuencia de ADN definida, que se puede trasladar a nuevas posiciones en el cromosoma de la célula sin pérdida de la copia en su posición original. Se comportan además como verdaderos parásitos intracelulares. Los elementos trasponibles de eucariotas se agrupan en dos categorías de acuerdo con su mecanismo de transposición. Los elementos de la clase 1, o retrotransposones, saltan por el genoma a través de un paso intermedio, esto es, mediante ARN y con intervención de la enzima transcriptasa inversa. Los elementos de la clase 2 se transponen directamente de un sitio cromosómico a otro mediante otra enzima, la transposasa. volver arriba Utilización confinada de OMG: cualquier actividad por la que se modifique el material genético de un organismo o por la que éste, así modificado, se cultive, almacene, emplee, transporte, destruya o elimine, siempre que en la realización de tales actividades se utilicen barreras físicas o una combinación de éstas con barreras químicas o biológicas, con el fin de limitar su contacto con la población humana y el medio ambiente.
  • 47. Utilización sostenible: utilización de componentes de la diversidad biológica de un modo y a un ritmo tal que no ocasione la disminución a largo plazo de la diversidad biológica, con lo cual se mantienen las posibilidades de ésta de satisfacer las necesidades y las aspiraciones de las generaciones actuales y futuras. Vacuna: antígeno procedente de uno o varios organismos patógenos que se administra para inducir la inmunidad activa protegiendo contra la infección de dichos organismos. Es una aplicación práctica de la inmunidad adquirida. Vector: portador, que transfiere un agente de un huésped a otro. Sistema que permite la transferencia, la expresión y la replicación de un ADN extraño en células huésped para una posterior clonación o transgénesis. Se trata de una molécula de ADN (plásmido bacteriano, microsoma artificial de levadura o de bacteria) o de un virus defectuoso. Por extensión, un vector designa todo sistema de transferencia del gen, por ejemplo, un sistema sintético como el de los liposomas. Virus: entidad acelular infecciosa que, aunque puede sobrevivir extracelularmente, es un parásito absoluto porque solamente es capaz de replicarse en el seno de células vivas específicas, pero sin generar energía ni ninguna actividad metabólica. Los componentes permanentes de los virus son ácido nucleico (ADN o ARN, de una o de dos cadenas) envuelto por una cubierta proteica llamada cápside. Virus defectivo: virus incapaz de reproducirse en una célula huésped sin la ayuda de un virus auxiliar que aporta los genes que le faltan. Virión: unidad estructural de los virus. Consta fundamentalmente de dos estructuras imprescindibles: un ácido nucleico (ADN o ARN) y una envoltura proteica (cápside). A estas estructuras básicas se añade en algunos casos una envoltura lipídica (peplos) y/ o espículas de glucoproteína. Viroides: agente causal de ciertas enfermedades de las plantas denominado así por su semejanza con los virus, de los que se diferencia por carecer de cápside. Se trata de ácido nucleico envuelto por una membrana procedente de la célula en la que se replicó. Por extensión se aplicaba a lo que hoy se denomina priones