Hipercolesterolemia
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

Like this? Share it with your network

Share

Hipercolesterolemia

on

  • 582 views

El Dr. Fernando Civeira, del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, participa en la sesión 'De las recomendaciones de las guías a la práctica clínica real', perteneciente a la 'Jornada ...

El Dr. Fernando Civeira, del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, participa en la sesión 'De las recomendaciones de las guías a la práctica clínica real', perteneciente a la 'Jornada Galáctica sobre Guías de Lípidos y objetivos a alcanzar en los pacientes de más alto riesgo cardiovascular' (Málaga, 4-5 abril, 2014).

Accede a la jornada completa en http://guiaslipidos.secardiologia.es

Statistics

Views

Total Views
582
Views on SlideShare
577
Embed Views
5

Actions

Likes
0
Downloads
63
Comments
0

1 Embed 5

http://www.slideee.com 5

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

Hipercolesterolemia Presentation Transcript

  • 1. Fernando Civeira Hospital Universitario Miguel Servet Universidad de Zaragoza
  • 2. Varón de 39 años remitido a la Unidad de Lípidos por una hipercolesterolemia de 356 mg/dL
  • 3. Antecedentes personales • Sabe que tiene el colesterol alto desde hace al menos 10 años • Ha llevado tratamiento con varias estatinas de forma muy irregular • No otras enfermedades conocidas • Unos 25 g de alcohol al día • No fumador • Va al gimnasio unas dos veces a la semana
  • 4. ANTECEDENTES FAMILIARES + IAM 55 Colesterol >350 mg/dL 67 años, sana Colesterol 376 mg/dL LDLc 302 mg/dL 43 años sana Colesterol 336 mg/dL LDLc 255 mg/dL 11 años Colesterol 256 mg/dL LDLc 198 mg/dL ?
  • 5. EXPLORACIÓN FÍSICA • Arco corneal • IMC 27,2 Kg/m2 • Perímetro abdominal 98 cm • TA 128/76 mmHg • Xantomas tendinosos en manos y tendón de Aquiles
  • 6. Arco corneal
  • 7. Xantomas en extensores de los dedos
  • 8. ANALÍTICA SANGRE (sin medicación) • Colesterol total 368 mg/dL • Triglicéridos 145 mg/dL • HDLc 56 mg/dL • LDLc 283 mg/dL • Glucosa 92 mg/dL • Apo B 178 mg/dL • Lp(a) 34 mg/dL • Fosfatasa alcalina, GammaGt, TSH, CPK y albúmina normales
  • 9. DIAGNÓSTICO • Hipercolesterolemia primaria • Fenotipo IIa (aumento aislado de partículas LDL) • Familiar • Monogénica • Autosómica dominante
  • 10. Causas de hipercolesterolemias monogénicas Inheritance Disease name Defective gene Prevalence* Plasma LDL cholesterol, mg/dL Dominant Familial hypercholesterolemia (FH) LDLR 1 in 500 200-500 (heterozygous) 500-800 (homozygous) Familial defective apoB-100 (FDB) APOB 1 in 2000 200-400 (heterozygous) 500-800 (homozygous) FH3 PCSK9 <1 in 10000 200-500 (heterozygous) FH4 APOE ? 200-500 (heterozygous) Hyperlipoproteinemia(a) ((HyperLp(a)) LPA 1 in 2500 200-300 Autosomal Dominant Familial Combined Hyperlipidemia LDLR, C5L2, APOE, PCSK9, ? 1/500 200-350 Recessive Autosomal Recessive Hypercholesterolemia (ARH) LDLRAP1 <1 in 106 400-600 Sitosterolemia ABCG5/ABCG8 <1 in 106 Variable Lysosomal acid lipase deficiency LIPA <1 in 50000 200-300 Cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency CYP7A1 Very rare 150-210
  • 11. Fisiopatología Hipercolesterolemia familiar
  • 12. Catabolismo de las LDL
  • 13. Fisiopatología Hipercolesterolemia familiar
  • 14. Diagnóstico clínico HF
  • 15. Indicación de estudio genético en HF Subject phenotype Indication l. Subjects with isolated high LDL cholesterol a. Positive personal or family history of tendon xanthomas LDL cholesterol >160 mg/dl b. Absence of personal and family history of tendon xanthomas i. Age 18-30 LDL cholesterol > 220 mgldL ii. Age 30-39 LDL cholesterol > 225 mg/dl, iii. Age 2: 40 LDL cholesterol > 235 mg/dL 2. Subjects with mixed hyperlipidemia (high total cholesterol and triglycerides 200-400 mgldL) Total cholesterol > 335 mgldL or Apolipoprotein B > 185 mg/dl Civeira F, et al Comparison of genetic versus clinical diagnosis in familial hypercholesterolemia. Am J Cardiol. 2008;102:1187–93 Civeira F, et al Frequency of low-density lipoprotein receptor gene mutations in patients with a clinical diagnosis of familial combined hyperlipidemia in a clinical setting. J Am Coll Cardiol. 2008 4;52:1546-53
  • 16. Prioridades en el tratamiento farmacológico
  • 17. Recomendaciones para la prescripción de estatinas en la prevención de la ECV ateromatosa. Paso 2 (no ECV) 21 años sin ECV ateromatosa
  • 18. Tratamiento con estatinas de alta, media y baja intensidad
  • 19. Evolución • El estudio genético mostró una mutación tipo alelo nulo (E10X) en heterocigosidad en el gen LDLR • El paciente fue tratado con dieta pobre en colesterol y grasa saturada; y se inició tratamiento con Rosuvastatina 20 mg al día • Se realizó estudio familiar confirmando el diagnóstico de HF heterocigota en sus hermanas y el menor de sus hijos • A los 3 meses su LDLc era de 151 mg/dL y se asoció al tratamiento Ezetimiba 10 mg/día. • Tres meses más tarde su LDLc era de 116 mg/dL, permanecía asintomático y se programaron visitas bianuales