Hipercolesterolemia

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El Dr. Fernando Civeira, del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, participa en la sesión 'De las recomendaciones de las guías a la práctica clínica real', perteneciente a la 'Jornada Galáctica sobre Guías de Lípidos y objetivos a alcanzar en los pacientes de más alto riesgo cardiovascular' (Málaga, 4-5 abril, 2014).

Accede a la jornada completa en http://guiaslipidos.secardiologia.es

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Hipercolesterolemia

  1. 1. Fernando Civeira Hospital Universitario Miguel Servet Universidad de Zaragoza
  2. 2. Varón de 39 años remitido a la Unidad de Lípidos por una hipercolesterolemia de 356 mg/dL
  3. 3. Antecedentes personales • Sabe que tiene el colesterol alto desde hace al menos 10 años • Ha llevado tratamiento con varias estatinas de forma muy irregular • No otras enfermedades conocidas • Unos 25 g de alcohol al día • No fumador • Va al gimnasio unas dos veces a la semana
  4. 4. ANTECEDENTES FAMILIARES + IAM 55 Colesterol >350 mg/dL 67 años, sana Colesterol 376 mg/dL LDLc 302 mg/dL 43 años sana Colesterol 336 mg/dL LDLc 255 mg/dL 11 años Colesterol 256 mg/dL LDLc 198 mg/dL ?
  5. 5. EXPLORACIÓN FÍSICA • Arco corneal • IMC 27,2 Kg/m2 • Perímetro abdominal 98 cm • TA 128/76 mmHg • Xantomas tendinosos en manos y tendón de Aquiles
  6. 6. Arco corneal
  7. 7. Xantomas en extensores de los dedos
  8. 8. ANALÍTICA SANGRE (sin medicación) • Colesterol total 368 mg/dL • Triglicéridos 145 mg/dL • HDLc 56 mg/dL • LDLc 283 mg/dL • Glucosa 92 mg/dL • Apo B 178 mg/dL • Lp(a) 34 mg/dL • Fosfatasa alcalina, GammaGt, TSH, CPK y albúmina normales
  9. 9. DIAGNÓSTICO • Hipercolesterolemia primaria • Fenotipo IIa (aumento aislado de partículas LDL) • Familiar • Monogénica • Autosómica dominante
  10. 10. Causas de hipercolesterolemias monogénicas Inheritance Disease name Defective gene Prevalence* Plasma LDL cholesterol, mg/dL Dominant Familial hypercholesterolemia (FH) LDLR 1 in 500 200-500 (heterozygous) 500-800 (homozygous) Familial defective apoB-100 (FDB) APOB 1 in 2000 200-400 (heterozygous) 500-800 (homozygous) FH3 PCSK9 <1 in 10000 200-500 (heterozygous) FH4 APOE ? 200-500 (heterozygous) Hyperlipoproteinemia(a) ((HyperLp(a)) LPA 1 in 2500 200-300 Autosomal Dominant Familial Combined Hyperlipidemia LDLR, C5L2, APOE, PCSK9, ? 1/500 200-350 Recessive Autosomal Recessive Hypercholesterolemia (ARH) LDLRAP1 <1 in 106 400-600 Sitosterolemia ABCG5/ABCG8 <1 in 106 Variable Lysosomal acid lipase deficiency LIPA <1 in 50000 200-300 Cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency CYP7A1 Very rare 150-210
  11. 11. Fisiopatología Hipercolesterolemia familiar
  12. 12. Catabolismo de las LDL
  13. 13. Fisiopatología Hipercolesterolemia familiar
  14. 14. Diagnóstico clínico HF
  15. 15. Indicación de estudio genético en HF Subject phenotype Indication l. Subjects with isolated high LDL cholesterol a. Positive personal or family history of tendon xanthomas LDL cholesterol >160 mg/dl b. Absence of personal and family history of tendon xanthomas i. Age 18-30 LDL cholesterol > 220 mgldL ii. Age 30-39 LDL cholesterol > 225 mg/dl, iii. Age 2: 40 LDL cholesterol > 235 mg/dL 2. Subjects with mixed hyperlipidemia (high total cholesterol and triglycerides 200-400 mgldL) Total cholesterol > 335 mgldL or Apolipoprotein B > 185 mg/dl Civeira F, et al Comparison of genetic versus clinical diagnosis in familial hypercholesterolemia. Am J Cardiol. 2008;102:1187–93 Civeira F, et al Frequency of low-density lipoprotein receptor gene mutations in patients with a clinical diagnosis of familial combined hyperlipidemia in a clinical setting. J Am Coll Cardiol. 2008 4;52:1546-53
  16. 16. Prioridades en el tratamiento farmacológico
  17. 17. Recomendaciones para la prescripción de estatinas en la prevención de la ECV ateromatosa. Paso 2 (no ECV) 21 años sin ECV ateromatosa
  18. 18. Tratamiento con estatinas de alta, media y baja intensidad
  19. 19. Evolución • El estudio genético mostró una mutación tipo alelo nulo (E10X) en heterocigosidad en el gen LDLR • El paciente fue tratado con dieta pobre en colesterol y grasa saturada; y se inició tratamiento con Rosuvastatina 20 mg al día • Se realizó estudio familiar confirmando el diagnóstico de HF heterocigota en sus hermanas y el menor de sus hijos • A los 3 meses su LDLc era de 151 mg/dL y se asoció al tratamiento Ezetimiba 10 mg/día. • Tres meses más tarde su LDLc era de 116 mg/dL, permanecía asintomático y se programaron visitas bianuales

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