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toda clase de anomalias congenitas

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anomalias genticas anomalias genticas Presentation Transcript

  • “Año de la integración nacional y elreconocimiento de nuestra diversidad” Facultad ciencias de la salud Escuela profesional de obstetricia Docente: Dr. Felipe flores Curso: Embriología humana Tema: Anomalías congénitas aIumna: García Juárez Carolina
  • Anomalías Congénitas• Son la causa principal de la mortalidad infantil.• Pueden ser: Estructurales Funcionales Metabólicos Conductuales Hereditarios.
  • Las DisrupcionesProvocan Alteraciones Morfológicas De LasEstructuras Una Vez Formadas.Se Deben A:Accidentes Vasculares O Defectos ProducidosPor Bandas Amnióticas.
  • Las Deformaciones•Se deben a fuerzas mecánicas que moldeanuna parte del feto durante un periodoprolongado.
  • Síndrome•Abarca un grupode anomalías quese presentan almismo tiempo yque tienen unacausaespecífica enComún.
  • ASOCIACIÓN•Aparición de dos anomalías o mas, que sepresentan juntas con mayor frecuencia de loque cabria esperar únicamente por probabilidad.
  • Causas De Anomalías• Factores genéticos: anomalías cromosómicas•Factores ambientales: fármacos y virus.• La herencia multifactorial: Acción conjunta defactores genéticos y ambientales.
  • ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES•DELECCIÓN: Una parte del cromosoma seperdió o se "eliminó“, puede haber errores enel desarrollo del bebé.
  • Síndrome CRI DU CHAT•O "síndrome del maullido de gato" , La causaes la deleción del cromosoma 5p, cuyanomenclatura es "5p-".•Características•llanto muy agudo•falta de tonicidad muscular•microcefalia y bajo peso al nacer.
  • DUPLICACIÓN•Una parte del cromosoma está duplicada opresenta dos copias, el total de cromosomasestá generalmente dentro de lo normal.
  • SÍNDROME DE PALLISTER KILLIAN•Es el resultado delmaterial genéticoadicional del cromosoma12.•El promedio de vidaes reducido, aunquepueden vivir másde 40 años.
  • Translocación• Consiste en elintercambio desegmento entrecromosomas nohomólogos.
  • Síndrome De DownLa presencia de un cromosoma 21 adicional
  • Síndrome De Edwards•Desbalance cromosómico debido a laexistencia de tres cromosomas 18.
  • Síndrome De Patau•Se suele asociar con un problema meióticomaterno, más que paterno y como el síndromede Down, el riesgo aumenta con la edad de lamujer.
  • Síndrome De Klinefelter•El síndrome de Klinefelter es una anomalíacromosómica que afecta solamente a loshombres y ocasiona Hipogonadismos.
  • Síndrome De Turner•Es una enfermedad genética rara caracterizadapor presencia de un solo cromosoma X.Fenotípicamente son mujeres (por ausencia deCromosoma Y).
  • Síndrome del triple X• Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.