Enfermedades Hereditarias, Congénitas y Genéticas.
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Lista de las principales enfermedades Hereditarias, Congénitas y Genéticas. Cada una con una breve descripción.

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Enfermedades Hereditarias, Congénitas y Genéticas. Enfermedades Hereditarias, Congénitas y Genéticas. Presentation Transcript

  • ENFERMEDADES GENÉTICAS, CONGÉNITAS Y HEREDITARIAS
  • Ataxia telangiectasia Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las elangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Enfermedad inmunologica. Cáncer colorrectal La mayor parte de estas alteraciones en los genes, o mutaciones, son consecuencia de factores como el envejecimiento o la dieta. En estos casos las mutaciones no se heredan ni se transmiten, y el cáncer que surge como consecuencia de ellas es denominado esporádico. En los casos de cánceres hereditarios, existen otro tipo de mutaciones, denominadas mutaciones germinales, que pueden transmitirse de generación en generación.
  • Cáncer de mama Es el cáncer que comienza en el tejido mamario Los defectos en genes más comunes se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes normalmente producen proteínas que lo protegen a uno del cáncer. Si uno de los padres le transmite a uno un gen defectuoso, uno tiene un mayor riesgo de presentar cáncer de mama Los hombres también pueden padecer cáncer de mama. Cáncer de páncreas El páncreas es una glándula localizada detrás del estómago y por delante de la columna. Produce jugos que ayudan a descomponer los alimentos y hormonas que ayudan a controlar los niveles de azúcar en la sangre. Las mutaciones genéticas heredadas son copias anormales de ciertos genes que pueden ser transmitidos de uno de los padres a un hijo.
  • Cáncer de próstata Es el cáncer que empieza en la glándula prostática. La próstata es una pequeña estructura del tamaño de una nuez que forma parte del aparato reproductor masculino y rodea la uretra, el conducto que transporta la orina fuera del cuerpo., y se debe a la aneusomía del cromosoma 7 Diabetes tipo 1 Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente sanguíneo en lugar de entrar en las células y el cuerpo es incapaz de usarla para obtener energía. Los genes que transportan el riesgo de padecer diabetes son HLA-DR3 y HLA-DR4.
  • Distrofia muscular Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Pueden heredarse de tres maneras: La herencia dominante autosómica La herencia recesiva autosómica La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) Distrofia muscular de duchenne Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutación del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones.
  • Enfermedad de gaucher La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente. El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21), contiene once exones. Enfermedad de niemann pick Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B esto se debe a una mutación en el cromosoma 11. Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: Esto se debe a una mutación en el genNPC1 ubicado en el cromosoma 18 (95% de los casos) o en el genNPC2 ubicado en el cromosoma 14 (5% restante).
  • Enfermedad de pelizaeus- merzbacher Es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. La PMD es un trastorno ligado al cromosoma X debido a mutaciones o alteraciones en la dosificación del gen PLP1 (Xq22) que causan la hipomielinización del sistema nervioso central (SNC). La PMD afecta a los hombres, pero también se han descrito algunas mujeres en heterocigosis que presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres portadoras). Enfermedad de tay-sachs Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.
  • Enfermedad de Wilson La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los pacientes con enfermedad de Wilson presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis. Se han descrito más de 300 mutaciones del gen Enfermedad de zellweger El síndrome se desarrolla cuando el individuo, es incapaz de utilizar los ácidos grasos de cadenas largas. or un descontrol genético ,este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielinaen las vainas nerviosas del cerebro. *85% por mutacion en PKD1 cromosoma 16 *15% por mutacion en PKD2 cromosoma 4
  • Enfermedad poliquistica renal Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño. Enfrmedad de canavan La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general. La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ASPA que codifica esta enzima Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva.
  • Esclerosis lateral amiotrofica o Lou Gehrig Las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar. Espina bífida está caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal). La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformación
  • Exostosis multiple cartilaginosa La exostosis cartilaginosa múltiple se caracteriza por la existencia de numerosas saliencias en los huesos, sobre todo los largos y por la deformidad típica de algunos segmentos del esqueleto. Es un desorden autosómico dominante con tres diferentes localizaciones actualmente identificadas en los cromosomas 8,11,19. La EXT es heterogenea y han sido identificados tres lugares cromosómicos: EXT1, en el cromosoma 8q23-8q24; EXT2 en el cromosoma 1p11-11p12; EXT3 en el brazo corto del cromosoma 19. Fibrodisplasia osificante progresiva La fibrodisplasia osificante progresiva es una extraña enfermedad genética que afecta al tejido conectivo, ligamentos, tendones, fascias y cápsulas articulares. Dicha enfermedad provoca la formación de cartílago y hueso en los tejidos musculares en que se encuentra. La fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante es una enfermedad en la que los músculos se hacen «duros como piedras», de ahí el nombre de «enfermedad del hombre de piedra».
  • Hemofila A La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Hemoglobinuria nocturna paroxística Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol ,ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células. Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos liberan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina.
  • Hiperplasia suprarrenal Carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas. Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas. Se heredan con carácter autosómico recesivo. El gen responsable del déficit de 21-OH se denomina CYP21A2, se localiza en el brazo corto del cromosoma 6p21.3, en la región III del sistema HLA. Inmunodeficien cia combinada severa El SCID también conocido como síndrome del "niño burbuja" se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células Ty B, y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva. Autosómica recesiva . La más conocida es la producida por la anormalidad del gen que produce la Adenosina desaminasa (ADA), es el 40% de los casos. Hay más formas que se han conocido estos últimos años y se están identificando los genes implicados. Ligada al cromosoma X (más común) Se ha mapeado en la Xq13. Es una mutación en la cadena gamma del receptor de IL-2.
  • Inmunodeficien cia con hiper- igm Los pacientes con este síndrome padecen infecciones piógenas graves causadas por bacterias encapsuladas, son propensos a infecciones graves causadasse debe a un defecto o una deficiencia de una proteína que se encuentra en la membrana de los linfocitos T activados. por patógenos intracelulares,esta inmunodefi ciencia primaria se hereda como rasgo recesivo ligado al cromosoma X y por lo general sólo afecta a los varones. Leucemia mieloide crónica es un síndrome mieloproliferativo crónico de naturaleza clonal, originada en la célula madre, que resulta en un excesivo número de células mieloides en todos los estadios de maduración. En la LMC se expresa la translocación cromosómica t (9; 22) (q34; q11) que da lugar a la formación del cromosoma Filadelfia (Ph).
  • Linfoma de burkitt El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamación de los ganglios linfáticos del cuello, la ingle o debajo del brazo. Con frecuencia, estos ganglios linfáticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy rápidamente. La traslocacion clásica ocurre en el cromosoma 8, el locus del gen Myc. Malabsorción glucosa galactosa La malabsorción de glucosa-galactosa se caracteriza por la presencia de diarrea y grave deshidratación neonatal. a malabsorción de la glucosa- galactosa está originada por una mutación en el gen SLC5A1, que codifica para el cotransportador de sodio-glucosa, SGTL1. Se transmite de forma autosómica recesiva. Las consecuencias fatales de este síndrome pueden evitarse mediante una dieta restrictiva en glucosa y galactosa.
  • Neoplasia multiple endocrina Es una enfermedad hereditaria por la cual una o más de las glándulas endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan: Páncreas,Paratiroides,Hipófisis es un defecto en un gen que porta el código para una proteína llamada menina. La afección hace que muchos tumores de diversas glándulas aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. El gen responsable del MEN 1 es un gen supresor localizado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13) que codifica una proteína llamada menina que es expresada en todas las células nucleadas Neuro fibromatosis Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en los tejidos nerviosos de: La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo) Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos) La piel El gen de la NF1 del cromosoma 17. Es un gen bastante grande, contiene 60 exones, y da lugar a una proteína, llamada neurofibromina, que tiene un dominio regulador de actividad oncogénica. Existen más de 300 mutaciones. El gen de la NF2 está localizado en el cromosoma 22 (22q21) y consta de 17 exones. Hasta el momento son más de 100 las mutaciones que se han descrito.
  • Progeria Es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños. HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA( que se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria. Esclerosis tuberosa Es un grupo de dos trastornos genéticos que afectan la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones y el corazón, y hacen que los tumores crezcan. Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento en el cerebro en forma de tubérculo o raíz. Los cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos de esta afección
  • Síndrome autoinmune poliglandular El Síndrome Autoinmune Poliglandular (APECED) es heredado como un desorden autonómico recesivo en pacientes que tienen dos de los síntomas de insuficiencia adrenal (Enfermedad de Addison), hipoparatiroidismo, y candidiasis mucocutánea crónica.
  • Síndrome de digeorge Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizadapor tetania (espasmos dolorosos o de torsión, incontrolables que atenazan eimpiden el movimiento normal), enfermedad cardiaca al nacimiento, carapeculiar, mayor frecuencia de infecciones y ausencia o escaso desarrollo deltimo y de las glándulas paratiroides; existe también un déficit de la inmunidadcelular, estando intacta la inmunidad humoral. se observan deleciones en cromosoma 22q11 Síndrome de down El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen. Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre.
  • Síndrome de Edwards La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal. Síndrome de ellis-van(reveld) Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.
  • Síndrome de joubert Se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor. El síndrome es genéticamente heterogéneo. Siete genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22),RPG RIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15), y dos locus en los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) se han asociado a la enfermedad hasta el momento. La transmisión es autosómica recesiva. Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
  • Síndrome de patau es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células. Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células. Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células. El material extra interfiere con el desarrollo normal. Síndrome de rett Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
  • Síndrome de Turner En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. Síndrome de von hippelt-indau Es un trastorno neoplásico hereditario autosomico dominante, caracterizado por la predisposición a desarrollar tumores en numerosas y disímiles estructuras del organismo: región ocular (angiomas retinarianos), Sistema Nervioso Central (hemangioblastomas), tumor del saco endolinfatico, riñones (carcinomas de células renales), glándulas suprarrenales (feocromocitomomas), páncreas (quistes pancreáticos), hígado y epidídimo. El gen responsable de esta enfermedad fue identificado en 1993; esta localizado en la región cromosomica 3p25-26 y contiene 3 exones.
  • Sindrome de wiskott aldrich Es un síndrome de herencia ligada al cromosoma X, caracterizado por el desarrollo de eczema, infecciones y púrpura trombocitopénica con presencia de plaquetas pequeñas y disfuncionales. se debe a una mutación del gen Xp11.22, que se expresa principalmente en las líneas de linfocitos y megacariocitos. Ssindrome de alport Es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno. Esta condición es causada por una mutación genética que afecta el colágeno tipo IV de la familia de las proteínas.
  • Xerodermia pigmentosa La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Existe una mutacion en el cromosoma 9q34 que codifica específicamente para la proteína XPA. Esta proteína es critica para reconocer ADN dañado y lleva a cabo los pasos iníciales de reparación.
  • Acondroplasia Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Adrenoleucodis trofia Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).
  • Albinismo Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos. Existen dos tipos principales de albinismo: El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina. El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer. La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión. Anemia falciforme La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos. La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina.
  • Ataxia de fiedrich Es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardíaca. es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Ataxia espinocerebelos a dominante Grupo de trastornos genéticos caracterizados por la falta de coordinación lentamente progresiva de la marcha y, a menudo asociados con una mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos de los ojos.
  • Atrofia muscula espinal o Enfermedad de Werdnig- Hoffmann Es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello. Se produce debido a las mutaciones en el gen SMN1 que se encuentra en el cromosoma 5 . Atrofia óptica dominante Es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29.
  • CADASIL enfermedad cerebrovascular hereditaria que ocasiona un declive cognitivo y demencia. Se trata de una enfermedad vascular sistémica con afectación de pequeño vaso que se transmite de forma autosómica dominante. La enfermedad está ligada a una mutación del gen Notch3 en el punto cromosómico 19p13, gen relacionado con la diferenciación de los adipocitos durante el desarrollo. Charcot – Marie_Tooth Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos. es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.