Deformidad De Sprengel

CASO CLÍNICO Débora Sanz Álvarez Residente de Pediatría Hospital 12 de Octubre

Acude a la Revisión del Niño Sano un recién nacido de 1 mes de vida.

Antecedentes personales – Embarazo controlado. – Ecografía del 3er trimestre: dilatación pielocalicial bilateral, derecha 4,5mm e izquierda 4,1mm. – Parto por cesárea a la 41+4 sem por fallo de inducción. – Apgar 5/9 reanimación tipo III, permaneciendo en transición menos de 24 horas.

Antecedentes familiares Prima hermana paterna con escoliosis congénita.

Exploración – Peso 3,960kg (percentil 25), talla 53cm (percentil 50) y perímetro cefálico 37cm (percentil 25). – BEG, fontanela anterior 1x1, plagiocefalia leve, – Cuello corto con desviación lateral de la cabeza al lado izquierdo y ligera limitación de la movilidad, escoliosis congénita cervical. – Asimetría en la parte superior del tórax posterior, con elevación de la escápula izquierda, a la inspección se observa un hoyuelo cutáneo a nivel de esa escápula la cual presenta un tamaño inferior e impresiona de más horizontalizada con respecto a la contralateral. – Resto de la exploración física y neurológica normal.

Ante los hallazgos de escápula elevada, escoliosis, tortícolis y plagiocefalia se decide derivación al servicio de Traumatología del hospital de referencia

Revisión 4º mes – Asimetría escapular más manifiesta, mayor discrepancia entre el tamaño de ambas escápulas (la derecha mide 7cm, frente a los 4,5cm de la izquierda. – La altura del ángulo inferior de ambas dista 2,5cm. – La movilidad del brazo está conservada, aunque existe una limitación de la abducción del hombro izquierdo (activa 85º, pasiva 115º). – Plagiocefalia moderada

Pruebas complementarias  Ecografía renal (06-05-09): se aprecia una dilatación pielocalicial bilateral grado II/IV, pelvis renal derecha 9mm e izquierda de 1cm.  Ecografía de caderas (06-05-09), por sospecha de displasia de caderas: sin hallazgos significativos.

Pruebas complementarias  Rx de columna completa y escápula (06-05-09): se observan alteraciones en la fusión de los cuerpos vertebrales de columna dorsal alta y cervical baja. 1ª costilla izquierda hipoplásica. Costillas 2ª a 5ª izquierdas con disminución del espacio intercostal. Elevación de escápula izquierda (“escápula alada”).

Pruebas complementarias  Rx de columna lateral (02-06-09): se objetivan alteraciones de segmentación de los cuerpos vertebrales de la columna vertebral dorsal alta y cervical baja, así como elevación de la escápula izquierda.

¿Cuál es el diagnóstico? Deformidad de Sprengel

¿Qué es la deformidad de Sprengel? La Deformidad de Sprengel se caracteriza por la presencia de una elevación congénita de la escápula. Es una malformación compleja, que suele asociar displasia de la escápula y atrofia o hipoplasia muscular. Es poco frecuente, aún así es la malformación de la cintura escapular más común.

En el 25-30% de los casos puede hallarse el hueso omovertebral, que consiste en una estructura congénita anómala, formada por tejido fibroso, cartílago, hueso o ambos, que conecta el ángulo superior de la escápula con la columna vertebral.

Historia  En 1863 Eulenberg describió el primer caso de elevación congénita de la escápula.  Sprengel en 1891, daría nombre a está deformidad tras la descripción de cuatro casos.

Epidemiología  Prevalencia desconocida  Enf rara (declarada por MSC)  Ratio ♂:♀ 1:3  Más frecuente en lado izquierdo.

Etiología  Desconocida.  Factores genéticos: – Esporádica (+frec) – Casos de herencia mendeliana AD.

Embriología y patogenia La escápula tiene su origen en un apéndice cervical que normalmente se diferencia a la altura de la 4ª- 5ª-6ª vértebra cervical, en la 5ª semana de gestación. Esta estructura normalmente desciende al tórax al final del 3er mes de vida intrauterina. Cualquier impedimento en su descenso da lugar a una escápula hipoplásica y elevada.

Clasificación Cavendish  Grado 1 (deformidad muy suave): los hombros están casi al mismo nivel y la deformidad no se aprecia con la ropa.

Clasificación Cavendish  Grado 2 (deformidad leve): los hombros se sitúan casi al mismo nivel, pero la parte supero medial de la escápula elevada se aprecia como un bulto.

Clasificación Cavendish  Grado 3 (deformidad moderada): es visible y el hombro afecto se eleva 2-5 cm con respecto al opuesto.

Clasificación Cavendish  Grado 4 (deformidad grave): la escápula está muy alta, con el ángulo supero medial a nivel del occipucio, con pterygium colli y brevicollis.

Clasificación Cavendish  Nuestro caso puede englobarse dentro del grado 3 de Cavendish, ya que en la última exploración realizada el 15/07/09 presenta una diferencia de altura entre ambas escápulas de 2,5 cm.  Es importante la observación y evaluación continúa de estos pacientes puesto que la apariencia estética suele deteriorarse en periodos de crecimiento rápido del cuello, como son los primeros años de vida.

Clasificación Rigault  Grado 1: Ángulo supero-medial de la escápula está entre la apófisis transversa de la 2º-4ª vértebra torácica.  Grado 2: Ángulo supero-medial de la escápula está entre la apófisis transversa de la 2º vértebra torácica y la 5ª vértebra cervical.  Grado 3: Ángulo supero-medial de la escápula está por encima de la apófisis transversa de la 5ª vértebra cervical.

Clasificación Rigault

Diagnóstico  Rx tórax AP: valorar desplazamiento de la escápula y medirlo con el método de Leibovic.  Rx lateral: visualización anomalías de la columna vertebral del hueso omovertebral.  TAC: mejor visualización de la anatomía de la zona con el fin de planificar la intervención quirúrgica o bien corroborar la existencia y morfología del hueso omovertebral.

Asociaciones  Trastornos en los músculos regionales (trapecio, romboidal, elevador de la escápula): ausencia del músculo, hipoplasia o fibrosis, lo que provoca limitación del movimiento de la articulación del hombro.

Asociaciones  Trastornos en la parrilla costal (ausencia o hipoplasia costal, costillas fusionadas, asimetrías, costilla cervical).

Asociaciones Trastornos en la columna vertebral y médula espinal (escoliosis congénita - siendo más frecuente cervicotorácica o torácica superior-, síndrome de Klippel- Feil, espina bífida, diastematomielia).

Asociaciones  Paladar hendido.  Alteraciones a nivel renal (dilatación pielocalicial, agenesia renal, riñón ectópico).  Alteraciones cardiacas (situs inversus, cardiopatía congénita).

 Debido pues a la posibilidad de asociarse con patologías de gravedad es preciso en todo paciente en el que se diagnostique una deformidad de Sprengel, hacer un estudio con el fin de descartar otras entidades.  Los estudios más prioritarios son los de columna vertebral y tórax ya que son las localizaciones más frecuentemente alteradas

Anomalías asociadas en nuestro paciente  Dilatación pielo-calicial bilateral grado II/IV,  Escoliosis cervical congénita derecha.  Alteraciones en la segmentación de las vértebras cervicales bajas y dorsales altas.  Hipoplasia de la 1ª costilla izquierda.  Disminución del espacio intercostal de la 2ª- 5ª costilla izquierda.  Plagiocefalia moderada.

Tratamiento  Médico: terapia física, usándose los ejercicios para mantener el rango de movilidad individual y la fuerza de los músculos periescapulares.

Tratamiento  Quirúrgico: – Grado 2 de Cavendish o superior – Gran afectación estética y/o funcional.  Se basa en la recolocación de la escápula y/o en la escisión de la parte supero-medial de la misma y del hueso omovertebral si está presente.

Tratamiento  Edad óptima para la Qx, controvertido, la mayoría de los autores recomiendan antes de los 8 años de edad.  A esta edad la anatomía se halla suficientemente desarrollada y posee un estado de plasticidad biológica que le permite acomodarse a los cambios inducidos por la operación.

Técnicas más usadas: – Green modificada(1990) – Woodward(1961) – Mears (2001) Aquellas técnicas que incluyen resección de la parte superior de la escápula obtienen mejores resultados.

Complicaciones de la cirugía  Escápula alada, resultado de la reinserción incompleta del músculo serrato anterior.  Lesión del plexo braquial, la más grave.  Formación de cicatrices queloides.

La trascendencia de este caso radica en la baja frecuencia del mismo y la necesidad de detectarlo en edades tempranas, lo cual suele estar favorecido por la severidad del mismo o por la presencia de trastornos asociados.

Así como resaltar la importancia de los controles de salud en el niño sano en los Centros de Salud de Atención Primaria, ya que en nuestro caso nos permitió detectar la deformidad de manera precoz e iniciar la derivación a servicios especializados de forma temprana, asegurando de esta manera un control y seguimiento adecuado a la patología del niño.

MUCHAS GRACIAS

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Deformidad De Sprengel

by Pedi11 o sea Pediatras área 11 on Mar 30, 2010

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