Universidad de Guadalajara <ul><li>Centro universitario de ciencias de la salud </li></ul><ul><li>Materia : bioquímica </l...
CASO 16  ENFERMEDAD DE VON GIERKE  <ul><li>La paciente era una niña de 12 años que presentaba una distensión abdominal muy...
<ul><li>La exploración física reveló presión arterial de 110/58 mmHg (14,7/7,7 kPa), temperatura de 38 ºC, peso de 22,4 Kg...
<ul><li>Los hallazgos de laboratorio para una muestra sanguínea obtenida en ayunas eran los siguientes: </li></ul>
Paciente Normales Glucosa(mmol/l) 2,8 3,9 - 5,6 Lactato(mmol/l) 6,6 ,56 - 2,0 Piruvato (mmol/l) 0,43 ,05-,10 Ac.Grasos lib...
<ul><li>Se obtuvo una muestra para biopsia hepática por laparotomía. El hígado era de gran tamaño de color amarillento, co...
<ul><li>El contenido de glicógeno era de 11 g/10 g de hígado ( normal, hasta el 6%) y el de lípidos de 20,2 g/100 g de híg...
Enzima Paciente  (unidades por g de N hepático) Normales  (unidades por g de N hepático) Glucosa- 6- fosfatasa 22 214  ± 4...
DIAGNOSTICO
<ul><li>La enfermedad de Von Gierke también es conocida como glucogenosis tipo I </li></ul><ul><li>Consiste en una deficie...
Glucógeno Glucosa-1-fosfato Glucosa-6-fosfato Glucosa Glucógeno   fosforilasa +Pi Fosfoglucomutasa Enzima   desramificante...
<ul><li>Debido a esto se explican los síntomas </li></ul><ul><li>Cuando los niveles de glucosa están normales (normoglucem...
<ul><li>Lo que causa que se acumule en el hígado ocasionando hepatomegalia </li></ul><ul><li>Pero lo relevante de el asunt...
<ul><li>Debido a la pequeña cantidad de glucosa de la que se dispone, no hay energía suficiente para el desarrollo físico ...
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<ul><li>Se intenta activar la gluconeogénesis pero esta también requiere de glucosa-6-fosfatasa así que solo se produce un...
<ul><li>Otras complicaciones pueden ser un aumento en el acido úrico que puede llevar a episodios de gota </li></ul><ul><l...
TRATAMIENTO
<ul><li>Principalmente se debe mantener normales los niveles de glucosa </li></ul><ul><li>Esta visto que el almidón (polím...
<ul><li>Se debe administrar una dieta libre de fructosa o galactosa ya que estas entran a glucolisis en forma de fructosa-...
<ul><li>es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva </li></ul><ul><li>Fue diagnosticada p...
BIBLIOGRAFÍA <ul><li>Gierke V. Glykogenspeicherkrankheiter leber und Nieren. Beitr Pathol Anat 1929;82:497-513. </li></ul>...
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Caso clinico, enfermedad de von gierke

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Un caso clinico de enfermedad de Von Gierke, tambien conocida como deficiencia de glucosa 6 fosfatasa, enfoque bioquimico, explicacion de procesos fisiopatologicos, diagnostico, posible tratamiento

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Caso clinico, enfermedad de von gierke

  1. 1. Universidad de Guadalajara <ul><li>Centro universitario de ciencias de la salud </li></ul><ul><li>Materia : bioquímica </li></ul><ul><li>Profesor : Dr. José María Vera Cruz </li></ul><ul><li>Alumnos: Alan Didier Otero Villalobos y Carlos Arturo Martínez Martínez </li></ul>
  2. 2. CASO 16 ENFERMEDAD DE VON GIERKE <ul><li>La paciente era una niña de 12 años que presentaba una distensión abdominal muy importante. Tenía antecedentes de episodios frecuentes de debilidad, sudoración y palidez que desaparecían comiendo. Su desarrollo había sido algo lento se sentó al año de edad y caminó sin ayuda a los 2 años y su rendimiento escolar era pobre . </li></ul>
  3. 3. <ul><li>La exploración física reveló presión arterial de 110/58 mmHg (14,7/7,7 kPa), temperatura de 38 ºC, peso de 22,4 Kg. (bajo) y talla de 128 CMS (baja). La paciente presentaba una auscultación pulmonar y cardiaca normales. Se observó una dilatación venosa leve en el abdomen distendido. El hígado estaba aumentando de tamaño con una consistencia firme y lisa y llegaba hasta el pelvis. No se palpaba el vaso ni los riñones. El resto de la exploración física estuvo dentro de los límites normales, salvo por el “escaso desarrollo muscular”. </li></ul>
  4. 4. <ul><li>Los hallazgos de laboratorio para una muestra sanguínea obtenida en ayunas eran los siguientes: </li></ul>
  5. 5. Paciente Normales Glucosa(mmol/l) 2,8 3,9 - 5,6 Lactato(mmol/l) 6,6 ,56 - 2,0 Piruvato (mmol/l) 0,43 ,05-,10 Ac.Grasos libres (mmol/l) 1,6 ,3 -,8 Triglicéridos (g/l) 3,15 1,5 Cuerpos cetónicos totales (mg/l) 400 30 pH 7,25 7,35 - 7,44 CO2 total (mmol/l) 12 24 - 30
  6. 6. <ul><li>Se obtuvo una muestra para biopsia hepática por laparotomía. El hígado era de gran tamaño de color amarillento, consistencia firme, pero no cirrótico. Histológicamente, las células hepáticas eran prominentes y estaban dilatadas. Las áreas portales estaban comprimidas y retraídas. No existía reacción inflamatoria. La tinción para los hidratos de carbono reveló la presencia de grandes cantidades de material positivo en las células parenquimatosas que se eliminaban mediante la digestión con la amilasa salivar. </li></ul>
  7. 7. <ul><li>El contenido de glicógeno era de 11 g/10 g de hígado ( normal, hasta el 6%) y el de lípidos de 20,2 g/100 g de hígado ( normal inferior a 5 g). La estructura del glicógeno hepático era normal. </li></ul><ul><li>Los resultados de las determinaciones enzimáticos revisadas en la biopsia del tejido hepático son los siguientes: </li></ul>
  8. 8. Enzima Paciente (unidades por g de N hepático) Normales (unidades por g de N hepático) Glucosa- 6- fosfatasa 22 214 ± 45 Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ,07 0,05 – 0,13 Fosfoglucomutasa 27 25 ± 4 Fosforilasa 24 22 ± 3 Fructosa 1,6- bisfosfatasa 8,4 10 ± 6
  9. 9. DIAGNOSTICO
  10. 10. <ul><li>La enfermedad de Von Gierke también es conocida como glucogenosis tipo I </li></ul><ul><li>Consiste en una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa G6P </li></ul><ul><li>Dicha enzima se presenta en la glucogenolisis </li></ul>
  11. 11. Glucógeno Glucosa-1-fosfato Glucosa-6-fosfato Glucosa Glucógeno fosforilasa +Pi Fosfoglucomutasa Enzima desramificante Unidades glucosilo Alfa 1-4 y 1-6 GLUCOSA-6-FOSFATASA
  12. 12. <ul><li>Debido a esto se explican los síntomas </li></ul><ul><li>Cuando los niveles de glucosa están normales (normoglucemia) la glucosa pasara a almacenarse como glucógeno en el hígado mediante la glucogénesis </li></ul><ul><li>Cuando la glucosa ya esta fosforilada en presencia de ATP se forma G6P que no puede salir de la membrana citoplasmática del hepatocito </li></ul>
  13. 13. <ul><li>Lo que causa que se acumule en el hígado ocasionando hepatomegalia </li></ul><ul><li>Pero lo relevante de el asunto es que ya no se puede obtener glucosa de las reservas de glucógeno </li></ul><ul><li>Se cae en una hipoglucemia, lo cual explica los episodios frecuentes de debilidad, sudoración y palidez que desaparecían comiendo, se normaliza la glucemia </li></ul>
  14. 14. <ul><li>Debido a la pequeña cantidad de glucosa de la que se dispone, no hay energía suficiente para el desarrollo físico (atrofia en el crecimiento) </li></ul><ul><li>Al no haber glucosa, el organismo recurre a la beta oxidación </li></ul><ul><li>De esta se obtienen cuerpos cetónicos que son utilizados por el cerebro como fuente de energía en lugar de la glucosa </li></ul>
  15. 15. <ul><li>Son estos cuerpos cetónicos los que causan una cetoasidosis (similar a la que presenta un diabético descompensado) </li></ul><ul><li>Como los cuerpos cetónicos no son la forma normal o mas optima de energía el organismo intenta generar nueva glucosa a partir de precursores que no son carbohidratos </li></ul>
  16. 16. <ul><li>Se intenta activar la gluconeogénesis pero esta también requiere de glucosa-6-fosfatasa así que solo se produce un aumento de lactato y piruvato de manera inútil </li></ul>
  17. 17. <ul><li>Otras complicaciones pueden ser un aumento en el acido úrico que puede llevar a episodios de gota </li></ul><ul><li>Las convulsiones por hipoglucemia pueden desencadenar en la muerte </li></ul>
  18. 18. TRATAMIENTO
  19. 19. <ul><li>Principalmente se debe mantener normales los niveles de glucosa </li></ul><ul><li>Esta visto que el almidón (polímero formado por unidades de glucosa) es un buen regulador de la glucemia almidón </li></ul>
  20. 20. <ul><li>Se debe administrar una dieta libre de fructosa o galactosa ya que estas entran a glucolisis en forma de fructosa-6-fosfato y glucosa-6-fosfato respectivamente, lo que significa que no pueden ser energéticamente aprovechadas como glucosa y pueden desencadenar una acidosis muy grave </li></ul>
  21. 21. <ul><li>es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva </li></ul><ul><li>Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierke en 1929 </li></ul>
  22. 22. BIBLIOGRAFÍA <ul><li>Gierke V. Glykogenspeicherkrankheiter leber und Nieren. Beitr Pathol Anat 1929;82:497-513. </li></ul><ul><li>Senior B, Loridan L. Functional differentiation of glycogenoses of the liver with respect to the use of glycerol. New Eng. J. Med. 1968;279: 965-970. </li></ul><ul><li>Folk C, Rarback S. Dietary management of glycogen storage disease type I. Top Clin Nutr 1988;3(4):77-81. </li></ul><ul><li>Smit GP, Ververs MT, Belderok B, Van Rijn M, Berger R, Fernandes J. Complex carbohydrates in the dietary management of patients with glycogenosis caused by glucose-6-phosphatase deficiency. Am J Clin Nutr. 1988 Jul;48(1):95-7 </li></ul>
  23. 23. Eso es todo amigos
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