Anomalias congenitas

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SE DESCRIBEN LAS ANOMALIAS CONGENITAS MAS COMUNES

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Anomalias congenitas

  1. 1. ANOMALIASCONGENITASCARLOS JESUS CANOVA BARRIOSENFERMERO - UNIMAGDALENA
  2. 2. ANOMALIASCONGENITAS DELSISTEMANERVIOSO
  3. 3. Es un defecto del cierre óseo de los arcos posterioresvertebrales. En su etiología se da por deficiencia den elmetabolismo de los folatos. Se dan dos modalidades:a) Meningocele (salida de las meninges que recubren lamédula espinal).b) Mielomeningocele (salida de meninges y contenido demédula espinal y a veces también de líquidocefalorraquídeo).ANOMALIAS DEL SISTEMANERVIOSO: MIELOMENINGOCELE
  4. 4. ESPINA BIFIDA QUISTICA: la lesión suele apreciarse claramentecomo un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espaldaafectada.ESPINA BIFIDA OCULTA: Aparece un pequeño defecto o aberturaen una o más vértebras. La médula espinal y los nervios no estánalterados.Sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomaspueden ser de tres tipos:• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.ANOMALIAS DEL SISTEMANERVIOSO: MIELOMENINGOCELE
  5. 5. Aparece como una tumoración enrojecida en laregión lumbosacra. Cuanto más arriba se danmás problemas neurológicos se producen. Seasocia a tres problemas:a) parálisis de las extremidades inferiores.b) falta de sensibilidad en extremidadesinferiores.c) relajación de esfínteres o incontinenciaAdemás se asocia a este tipo demalformaciones la hidrocefaliaANOMALIAS DEL SISTEMANERVIOSO: MIELOMENINGOCELE
  6. 6. Es un defecto en la fusión de varios sitiosde cierre del tubo neural en el procesode neurulación durante la embriogénesis.Ocurre cuando el extremo encefálico ocabeza del tubo neural no logra cerrarse,generalmente entre el 23º y el 26º día delembarazo, dando como resultado unamalformación cerebral congénitacaracterizada por la ausencia parcial o totaldel cerebro, cráneo, y cuero cabelludo.ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO:ANENCEFALIA
  7. 7. ANOMALIASCONGENITAS DELSISTEMACARDIOVASCULAR
  8. 8. • Antes de que un bebé nazca, los ventrículos izquierdo y derecho de su corazón no están separados. A medida que el feto crece, se forma una pared para separa estos dos ventrículos. Si la pared no se forma por completo, queda un orificio, que se conoce como comunicación interventricular o CIV.• Es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes. Es posible que el bebé no presente síntomas y el orificio se puede cerrar finalmente a medida que la pared continúa creciendo después del nacimiento. Si el orificio es grande, se bombeará demasiada sangre a los pulmones, lo que provocará insuficiencia cardíaca.• La causa de esta afección aún no se conoce. Este defecto se presenta con frecuencia junto con otras anomalías cardíacas congénitas.ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
  9. 9. Los síntomas más comunes abarcan:• Dificultad respiratoria• Respiración rápida• Respiración forzada• Palidez• Insuficiencia para aumentar de peso• Frecuencia cardíaca rápida• Sudoración al comer• Infecciones respiratorias frecuentes ANOMALIAS CARDIOVASCULARES: COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
  10. 10. La tetralogía de Fallot causa niveles bajos de oxígeno en lasangre.La forma clásica de la tetralogía abarca cuatro anomalías delcorazón y sus mayores vasos sanguíneos:• Comunicación interventricular• Estrechamiento de la arteria pulmonar• Cabalgamiento o dextraposición de la aorta que se traslada sobre el ventrículo derecho y la comunicación interventricular, en lugar de salir únicamente del ventrículo izquierdo.• hipertrofia ventricular derechaANOMALIAS CARDIOVASCULARES:TETRALOGIA DE FALLOT
  11. 11. Los factores que incrementan el riesgo desufrir esta afección durante el embarazoabarcan:• Alcoholismo materno• Diabetes• Madre mayor de los 40 años de edad• Desnutrición durante el embarazo• Rubéola y otras enfermedades virales durante el embarazo ANOMALIAS CARDIOVASCULARES: TETRALOGIA DE FALLOT
  12. 12. • Esta válvula separa el ventrículo derecho y la arteria pulmonar, la cual lleva sangre oxígeno-pobre a los pulmones.• La estenosis ocurre cuando la válvula no se puede abrir lo suficiente y, como resultado, hay menos flujo de sangre a los pulmones.• La causa se desconoce, pero la genética puede jugar un papel.• El defecto puede ocurrir solo o con otros defectos cardíacos congénitos. La afección puede ser leve o severa.ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:ESTENOSIS VALVULAR PULMONAR
  13. 13. ANOMALIASCONGENITAS DELSISTEMA OSEO
  14. 14. • La displasia de cadera es una anomalía que se da en la articulación de la cadera, ésta se produce cuando la cabeza del hueso del fémur y la cavidad de la pelvis donde éste se aloja no encajan de una forma correcta.• Se atribuye a factores mecánicos intrauterinos como posición de las piernas o extrauterinos como parto traumático y posición extrauterina de las piernas. ANOMALIAS OSEAS: DISPLASIA DE CADERA
  15. 15. Es la postura en la que cuando los tobillos setocan, las rodillas están separadas entre sí.Los niños nacen con las piernas arqueadasdebido a su posición plegada en el útero,pero éstas comienzan a enderezarse una vezque el niño empieza a caminar y susextremidades empiezan a soportar peso.• Se deben descartar enfermedades como;Enfermedad de Blount (alt. en el crecimientode la tibia)Displasias óseas (desarrollo anormal)Fracturas que no sanan correctamenteIntoxicación por plomo o fluoruroRaquitismoANOMALIAS OSEAS: RODILLA VARA (GENU VARO)
  16. 16. • Es la forma en "X" de las piernas cuando el niño está de pie, es decir, una alineación de las extremidades inferiores en la cual las rodillas se tocan y los tobillos están separados.• Causa: plegamiento anormal in utero.• Es importante descartar las siguientes enfermedades:Enfermedades metabólicas que cursan con trastornosen la osificación. Entre ellas destacan las de origenrenal como el raquitismo hipofosfatémico.Secuelas de fracturas de tibia, especialmente cercade la rodilla.Displasias esqueléticas. Son trastornos congénitos deldesarrollo óseo. Suelen ser niños de muy baja estaturacon afectación ósea múltiple.ANOMALIAS OSEAS: RODILLA VALGA(GENU VALGUM)
  17. 17. • Se presenta cuando el pie se curva hacia adentro y hacia abajo.• La causa se desconoce, pero la afección puede ser hereditaria en algunos casos. Los factores de riesgo incluyen tener antecedentes familiares del trastorno y pertenecer al sexo masculino.ANOMALIAS OSEAS: PIE ZAMBO (equinovaro)
  18. 18. ANOMALIASCONGENITAS DELSISTEMA GENITO-URINARIO
  19. 19. Malformación congénita en la que la uretra termina en la superficie ventral del pene en hipospadia, y en epispadia termina en la superficie dorsal del pene. También puede desarrollarse en mujeres cuando la uretra se desarrolla en posiciones diferentes a la normal, es decir, a nivel del clítoris o aún superior a éste Requiere de reparación quirúrgica. Puede ocasionar infertilidad en la edad adulta.ANOMALIAS GENITOURINARIAS:EPISPADIA E HIPOSPADIA
  20. 20. • La ambigüedad sexual, también conocida como estado intersexual, implica la presencia de una conformación anormal de los genitales externos, no acorde al sexo genético.• Una niña con características de virilidad tan marcadas que parece tener un pene pequeño.• Un niño con un pene muy pequeño, el cual se asemeja a un clítoris femeninoANOMALIASGENITOURINARIAS:AMBIGÜEDAD SEXUAL
  21. 21. • Causas masculinas: síndrome de insensibilidad androgena (no hay receptores para testosterona), deficiencia de 5-alfa reductasa (no se puede usar la testosterona existente).• Causas femeninas: hiperplasia suprarrenal congénita (aumento en la producción de andrógenos por parte de las glándulas suprarrenales)ANOMALIASGENITOURINARIAS:AMBIGÜEDAD SEXUAL
  22. 22. ANOMALIASCONGENITAS DELSISTEMADIGESTIVO
  23. 23. Es una fisura que se presenta en el labio superior y quepuede ser unilateral o bilateral y asociado al paladarhendido o no.Es mas frecuente en varones.La causa no está clara, aunque todo apunta a una causagenética aunque a veces aparece sin que haya historialgenético. Se produce por un defecto en el proceso de fusiónmaxilar y premaxilar durante la quinta a octava semana dela vida intrauterina. Puede afectar también a los orificiosnasales externos, al cartílago nasal, al tabique y las apófisisalveolares. La reparación es quirúrgica. MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES: LABIO LEPORINO
  24. 24. • Es una fisura que conecta las cavidades oral y nasal. La incidencia es de 1 por cada 2500 nacidos vivos y es mas frecuente en niñas. El defecto se produce entre la semana séptima y la doceava de gestación, y a menudo está acompañado de deformidad nasal y alteraciones dentales. El principal problema que presentan estos niños es la dificultad de succión y la aspiración.MALFORMACIONESGASTROINTESTINALES:PALADAR HENDIDO
  25. 25. • Es la más frecuente de las malformaciones que dificultan la respiración. Es la discontinuidad del tubo digestivo a nivel del esófago, con lo cual se forman 2 sacos ciegos. Este problema es de urgencia vital. Puede ser:a) fondo de saco superior conectado con tráquea, fondo de sacodistal ciego.b) fondo de saco superior ciego y distal conectado con tráquea(es el más frecuente).c) los dos fondos de saco están conectados.MALFORMACIONESGASTROINTESTINALES:ATRESIA ESOFAFICA
  26. 26. Síntomas• 1) Sofocación (por la dificultad respiratoria).• 2) Saliva en la boca del R.N. (abundante).• 3) Cianosis (por dificultad respiratoria). MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES: ATRESIA ESOFAFICA
  27. 27. Es una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.Normalmente estos dos tubos no se conectan entresí. La FTE es un defecto congénito y no es una malformaciónque se hereda.Cuando un bebé presenta FTE, el líquido que traga se pasapor la conexión anormal del esófago a la tráquea y el airepuede pasar hacia el estómago. Cuando esto ocurre, el líquidoingresa a los pulmones del bebé causando neumonía, asfixia yla posibilidad de muerte, razón por la cual se la considerauna emergencia quirúrgica.MALFORMACIONESGASTROINTESTINALES: FISTULATRAQUEOESOFAGICA
  28. 28. Es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión delos intestinos u otros órganos abdominales del bebé a travésdel ombligo. En los bebés con un onfalocele, los intestinossólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y sepueden observar fácilmente.MALFORMACIONESGASTROINTESTINALES: ONFALOCELE
  29. 29. • Un onfalocele se desarrolla a medida que el bebé crece dentro del útero de la madre. Los músculos en la pared abdominal (anillo umbilical) no se cierran apropiadamente y, como resultado, el intestino permanece por fuera del cordón umbilical.• Aproximadamente del 25 al 40% de los bebés con onfalocele tienen otros defectos congénitos, entre los cuales pueden estar problemas genéticos (anomalías cromosómicas), hernia diafragmática congénita y defectos cardíacos.MALFORMACIONESGASTROINTESTINALES: ONFALOCELE
  30. 30. Es un defecto congénito en el cual losintestinos del bebé protruyen o sesalen por fuera del cuerpo a través deun defecto en un lado del cordónumbilical.Los bebés con esta afecciónpresentan un agujero en la paredabdominal, por lo regular en el ladoderecho del cordón umbilical. Losintestinos del bebé generalmentesobresalen (protruyen) a través deeste agujero.MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES:GASTROSQUISIS
  31. 31. Implica ausencia u obstrucción del orificio anal.El ano imperforado puede ocurrir de variasmaneras:• El recto puede terminar en una bolsa ciega que no se conecta con el colon.• El recto puede tener aberturas hacia la uretra, la vejiga, la base del pene o el escroto en los niños o la vagina en las niñas.• Puede haber estrechamiento (estenosis) o ausencia del ano.El problema es causado por el desarrollo anormaldel feto. Muchas formas de ano imperforadoocurren con otras anomalías congénitas.MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES:ATRESIA ANO-RECTAL (ANO IMPERFORADO)
  32. 32. ANOMALIAS CONGENITAS METABOLICASSon un grupo de enfermedades hereditarias transmitidas por genesmutados.Cada uno de ellos causa un defecto enzimático que bloquea una rutametabólica y produce una acumulación de metabolitos tóxicos
  33. 33. ausencia de la enzima que convierte el exceso de fenilalanina en tirosina. La acumulación de fenilalanina en sangre da lugar a metabolitos anormales (ácido fenilpirúvico y ácido fenilacético). La acumulación de fenilalanina y sus metabolitos anormales en el tejido cerebral causa un retraso mental progresivo. La detección selectiva se hace mediante la prueba sanguínea de Guthrie que utiliza una gota de sangre obtenida por punción en el talón y recogida en papel de filtro. Debe realizarse al menos 24 horas después de comenzar las tomas que contengan las cantidades usuales de leche materna o fórmula para que los metabolitos de la fenilalanina puedan acumularse en el niño.FENILCETONURIA (PKU)
  34. 34. Puede estar causado por la deficienciadel yodo en la dieta materna o laingestión materna de drogas quedestruyen o deprimen el tejido tiroideode manera que no producen lahormona tiroidea (tiroxina).Los síntomas precoces son ictericianeonatal prolongada, malaalimentación, estreñimiento, llantograve, ganancia de peso inadecuada,inactividad, retraso en el desarrollomotor y retraso mental. HIPOTIROIDISMO CONGENITO (CRETINISMO)
  35. 35. El organismo es incapaz deutilizar la galactosa y lactosa.Existen 3 formas de laenfermedad:• Deficiencia de galactosa-1- fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)• Deficiencia de galactosa cinasa• Deficiencia de galactosa-6- fosfato epimerasa GALACTOSEMIA
  36. 36. ANOMALIASCROMOSÓMICAS Contempla anomalías en el numero de cromosomas de la especie humana. Cualquier numero superior o inferior a 46 cromosomas. Se dan por anomalías en la meiosis o en la división celular.
  37. 37. • FRECUENCIA: (1 – 11.000) NACIDO VIVOS• SUPERVIVENCIA: 2 – 4 MESES• Malformaciones faciales, paladar y labio hendido.• Defectos oculares• Polidactília• Pies con arco plantar en mecedora• Malformaciones en el SNC• Defectos en el corazón SÍNDROME DE PATAU (13)
  38. 38. • FRECUENCIA: (1 – 15,000)• RCIU• Trastornos de la maduración de los sistemas• Microcefalia• Discapacidades mentales• Puños apretados• Dedos superpuestos• Arco plantar escaso y talones salientes• Malformaciones cardiacas y pulmonares• Hipertelorismo SÍNDROME DE EDWARDS (18)
  39. 39. SÍNDROME DE DOWN (21)• Cráneo ancho y plano• Pliegues en las esquinas de los parpados (epicanto)• Manchas en el iris• Lengua larga• Hipotiroidismo• Surco simiano, cuello corto• Crecimiento físico, desarrollo mental y el comportamiento son retardados• Defectos cardiacos congénitos
  40. 40. Síndrome de Turner (X)La monosomía con menores porcentajes de aborto es la monosomía de X (s. de Turner)• FRECUENCIA: 1 -10000• Supervivencia hasta la edad adulta• Son pequeñas, de tronco amplio, ovarios poco desarrollados, aorta adelgazada, inteligencia normal, amenorrea, infertilidad, cuello con pterigio coli.
  41. 41. • Las características del síndrome se desarrollan en la pubertad• Estériles• Retraso mental leve• Algunos son mosaicos XY y XXY• Ginecomastia SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)

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