Disordini nello sviluppo sessuale
Generalità
• lo sviluppo del sesso inizia già nell’utero ma
  continua ancora con la pubertà per raggiungere
  una maturit...
Sviluppo sessuale normale
•   Sesso cromosoma
    •   cromosoma Y (SRY) determina sviluppo testicolo anche in cariotipi 47...
sesso cromosoma: Klinefelter
 • Klinefelter di solito 47,XXY
 • Pr. 1/1000 maschi
 • testicoli piccoli, infertilità, ginec...
sesso cromosoma: Turner

• 45,X normalmente
• Pr. 1/2500 femmine
• bassa statura per aploinsufficienza di SHOX
• gonadi non...
vero ermafroditismo


• in vero ermafroditismo c’è sia ovaio che gonade,
  spesso ovaio a sx e testicolo a dx spesso 46,XX...
• disordini del sesso gonade e fenotipo
 • maschio ipoandrogenizzato
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 • i fenotipi spaziano ...
46,XY, ipoandrogenizzato
• pseudoermafroditismo maschile
• difetti nella produzione o nell’azione di androgeni
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46,XX iperandrogenizzata
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  • Disordini Detetminazione Sessuale

    1. 1. Disordini nello sviluppo sessuale
    2. 2. Generalità • lo sviluppo del sesso inizia già nell’utero ma continua ancora con la pubertà per raggiungere una maturità sessuale e la fertilità • 3 componenti per lo sviluppo sessuale: sesso cromosoma, sesso genoadi (determinazione), sesso fenotipo (differenziazione). • un’anormalità in uno di quesi componenti è alla base di un disordine dello sviluppo sessuale
    3. 3. Sviluppo sessuale normale • Sesso cromosoma • cromosoma Y (SRY) determina sviluppo testicolo anche in cariotipi 47,XXY o 48,XXXY • con un solo X 45,X non c’è sviluppo gonadi • sesso gonade • se testicolo od ovaio, SRY induce testicolo, ma anche dax-1, sf-1, gene per mis • sesso fenotipo • M:dovuto a testosterone(leydig) ed mis ( Sertoli) • struttura genitali interni ed esterni • maschile richiede prduzione di MIS da cellule Sertoli mentre dotti Wolff inducono sviluppo di rete testis, vasi deferenti, tubuli seminiferi, DHT promuove formazione genitali esterni in M • fenotipo femminile, si sviluppa in assenza di gonade ma estrogeni necessari per maturazione utero e seno alla pubertà
    4. 4. sesso cromosoma: Klinefelter • Klinefelter di solito 47,XXY • Pr. 1/1000 maschi • testicoli piccoli, infertilità, ginecomastia, proporzioni eunucoidi, a volte deficit apprendimento, • alte gonadotropine, basso testoserone, ipogonadismo primario
    5. 5. sesso cromosoma: Turner • 45,X normalmente • Pr. 1/2500 femmine • bassa statura per aploinsufficienza di SHOX • gonadi non sviluppate con solo cellule stromali • linfedema, translucenza nucale, pterigio,
    6. 6. vero ermafroditismo • in vero ermafroditismo c’è sia ovaio che gonade, spesso ovaio a sx e testicolo a dx spesso 46,XX e c’è traslocazione SRY
    7. 7. • disordini del sesso gonade e fenotipo • maschio ipoandrogenizzato • femmina iperandrogenizzata • i fenotipi spaziano da femmina 46,XY a maschio 46,XX a genitali ambigui
    8. 8. 46,XY, ipoandrogenizzato • pseudoermafroditismo maschile • difetti nella produzione o nell’azione di androgeni • per difetti nello sviluppo dei testicoli (disgenesia) o deficit sintesi androgeni o resistenza nell’azione • se deficit completo non c’è produzione MIS e permangono le strutture del Müller • difetti recettore LH, oltre che enzimi sintetici e resistenza
    9. 9. 46,XX iperandrogenizzata • pseudoermafroditismo femminile • l’ovaio contiene cellule in grado di secernere androgeni • per esposizione ad androgeni in CAH, difetto sintesi cortisolo spesso in 21-idrossilasi, ↑ACTH, ↑sintesi di androgeni surrenalici (DHEA). In alcuni casi il difetto può coinvolgere anche la sintesi di aldosterone con risultante dispersione di sodio.

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