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Disordini Detetminazione Sessuale
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Disordini Detetminazione Sessuale

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  • Transcript

    • 1. Disordini nello sviluppo sessuale
    • 2. Generalità • lo sviluppo del sesso inizia già nell’utero ma continua ancora con la pubertà per raggiungere una maturità sessuale e la fertilità • 3 componenti per lo sviluppo sessuale: sesso cromosoma, sesso genoadi (determinazione), sesso fenotipo (differenziazione). • un’anormalità in uno di quesi componenti è alla base di un disordine dello sviluppo sessuale
    • 3. Sviluppo sessuale normale • Sesso cromosoma • cromosoma Y (SRY) determina sviluppo testicolo anche in cariotipi 47,XXY o 48,XXXY • con un solo X 45,X non c’è sviluppo gonadi • sesso gonade • se testicolo od ovaio, SRY induce testicolo, ma anche dax-1, sf-1, gene per mis • sesso fenotipo • M:dovuto a testosterone(leydig) ed mis ( Sertoli) • struttura genitali interni ed esterni • maschile richiede prduzione di MIS da cellule Sertoli mentre dotti Wolff inducono sviluppo di rete testis, vasi deferenti, tubuli seminiferi, DHT promuove formazione genitali esterni in M • fenotipo femminile, si sviluppa in assenza di gonade ma estrogeni necessari per maturazione utero e seno alla pubertà
    • 4. sesso cromosoma: Klinefelter • Klinefelter di solito 47,XXY • Pr. 1/1000 maschi • testicoli piccoli, infertilità, ginecomastia, proporzioni eunucoidi, a volte deficit apprendimento, • alte gonadotropine, basso testoserone, ipogonadismo primario
    • 5. sesso cromosoma: Turner • 45,X normalmente • Pr. 1/2500 femmine • bassa statura per aploinsufficienza di SHOX • gonadi non sviluppate con solo cellule stromali • linfedema, translucenza nucale, pterigio,
    • 6. vero ermafroditismo • in vero ermafroditismo c’è sia ovaio che gonade, spesso ovaio a sx e testicolo a dx spesso 46,XX e c’è traslocazione SRY
    • 7. • disordini del sesso gonade e fenotipo • maschio ipoandrogenizzato • femmina iperandrogenizzata • i fenotipi spaziano da femmina 46,XY a maschio 46,XX a genitali ambigui
    • 8. 46,XY, ipoandrogenizzato • pseudoermafroditismo maschile • difetti nella produzione o nell’azione di androgeni • per difetti nello sviluppo dei testicoli (disgenesia) o deficit sintesi androgeni o resistenza nell’azione • se deficit completo non c’è produzione MIS e permangono le strutture del Müller • difetti recettore LH, oltre che enzimi sintetici e resistenza
    • 9. 46,XX iperandrogenizzata • pseudoermafroditismo femminile • l’ovaio contiene cellule in grado di secernere androgeni • per esposizione ad androgeni in CAH, difetto sintesi cortisolo spesso in 21-idrossilasi, ↑ACTH, ↑sintesi di androgeni surrenalici (DHEA). In alcuni casi il difetto può coinvolgere anche la sintesi di aldosterone con risultante dispersione di sodio.