Acidi grassie ALDTra finzione cinematografica,biochimica, etica e realtàdi Andrea PiazzaClasse II classico v.o.A.S. 2012/2...
“L’Olio di Lorenzo”Nel 1992 usciva nelle sale cinematografiche"Lolio di Lorenzo", un film drammatico direttoda George Mill...
Lorenzo è infatti un bambino felice, finché, inseguito a numerosi esami, non gli vienediagnosticata lAdrenoleucodistrofia,...
ALD: che cos’è?distruzione della mielina (la sostanza chericopre le cellule nervose), e le ghiandolesurrenali, con consegu...
1.Forma cerebraleColpisce durante linfanzia. I bambini affettimostrano disturbi comportamentali edellapprendimento, con di...
2.AdrenomieloneuropatiaQuesta seconda forma si manifesta invece tra i20 e i 30 anni, con la comparsa di paraparesi,disturb...
ALD: trasmissioneIn genere solo i maschi ne sono affetti,mentre le femmine possono essere portatricisane.Non sono esclusi ...
Diagnosi e acidi grassiLa diagnosi dellALD si basa principalmentesullosservazione clinica sostenuta da esamistrumentali (c...
La malattia e i VLCFADal film "Lolio di Lorenzo" e da quanto dettosopra riguardo alla diagnosi appare subitoevidente il ne...
Questo tipo di acidi è troppo grande peressere metabolizzato nei mitocondri comeavviene per gli altri grassi e deve perciò...
C-24 e C-26Si tratta di due tipi di acidi grassi a catenamolto lunga che, rispettivamente, sono definitiacido lignocerico ...
Acido lignocerotico (C-24)C24H48O2Lacido lignocerotico, con 24 atomi dicarbonio, deve il suo nome alla sua origine. fuinfa...
Ecco un breve elenco degli alimenti comuniche contengono più acido lignocerotico:- crema di nocciole- cioccolato- olio di ...
E il futuro?Prima di affrontare il complesso, edestremamente delicato, problema dellepossibilità di cura dellALD occorre s...
È anche in corso uno studio clinico di terapiagenica con cellule staminali emopoietiche,che ha evidenziato unefficacia par...
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Acidi Grassi, lezione di scienze di Andrea Piazza

  1. 1. Acidi grassie ALDTra finzione cinematografica,biochimica, etica e realtàdi Andrea PiazzaClasse II classico v.o.A.S. 2012/2013
  2. 2. “L’Olio di Lorenzo”Nel 1992 usciva nelle sale cinematografiche"Lolio di Lorenzo", un film drammatico direttoda George Miller con Nick Nolte e SusanSarandon. Il film ricevette anche due nominationagli Oscar di quellanno.Ma non è questo limportante di questapellicola, perché sotto la macchina da presa vienemessa la vita di un bambino malato di ALD,Lorenzo Odone, una storia vera che la finzionecinematografica ha saputo ricreare egregiamentetra emozioni, ansie, dubbi e paure deiprotagonisti.
  3. 3. Lorenzo è infatti un bambino felice, finché, inseguito a numerosi esami, non gli vienediagnosticata lAdrenoleucodistrofia, una raramalattia genetica che, dicono i medici (nel filmcome nella realtà) lascerà al bambino solo pochimesi di vita.Comincia allora la disperata ricerca diAugusto e Michaela, i due genitori del ragazzo,che studiano testi scientifici, si informano,cercano di favorire il dibattito scientifico, fino asperimentare la prima possibile cura, un oliospeciale: lolio di Lorenzo, appunto.
  4. 4. ALD: che cos’è?distruzione della mielina (la sostanza chericopre le cellule nervose), e le ghiandolesurrenali, con conseguente carenza di alcuniormoni fondamentali.Ne esistono tre forme.LALD (nome completo:adrenoleucodistrofia) èuna malattia geneticalegata al cromosoma X ecolpisce principalmenteil sistema nervoso,causando la progressiva
  5. 5. 1.Forma cerebraleColpisce durante linfanzia. I bambini affettimostrano disturbi comportamentali edellapprendimento, con difficoltà nella lettura,nella scrittura e nella comprensione delle frasiorali. Possono presentarsi anche disturbi allavista, alludito o al movimento.È il caso della malattia che viene diagnosticataa Lorenzo nel film.
  6. 6. 2.AdrenomieloneuropatiaQuesta seconda forma si manifesta invece tra i20 e i 30 anni, con la comparsa di paraparesi,disturbi degli apparati genitali e urinari, disturbineurologici e insufficienza surrenalica.3.Morbo di AddisonDal nome dello studioso che lha scoperta eteorizzata a inizio 800, il morbo di Addison sipresenta con insufficienza surrenalica, ma ingenere senza coinvolgimento neurologico. Puòcomparire nellinfanzia come nella maturitàdellindividuo.
  7. 7. ALD: trasmissioneIn genere solo i maschi ne sono affetti,mentre le femmine possono essere portatricisane.Non sono esclusi casi nei quali la malattia sipresenta in modo anomalo, con lalterazionegenetica presente nel malato ma non nellamadre.Ladrenoleucodistrofia ècausata da mutazioni delgene X-ALD localizzato sulcromosoma femminile X.
  8. 8. Diagnosi e acidi grassiLa diagnosi dellALD si basa principalmentesullosservazione clinica sostenuta da esamistrumentali (come la risonanza magnetica) e daesami di laboratorio (analisi dei livelli di acidigrassi a lunga catena nel sangue).Lanalisi genetica viene invece in genereutilizzata per la diagnosi prenatale.
  9. 9. La malattia e i VLCFADal film "Lolio di Lorenzo" e da quanto dettosopra riguardo alla diagnosi appare subitoevidente il nesso che lega ALD e acidi grassi acatena molto lunga, specialmente gli acidi C-24 eC-26, più volte citati nel film su Lorenzo comeresponsabili della distruzione della guainamielinica del ragazzo.La sigla che indica gli acidi grassi a catenamolto lunga è VLCFA, dallinglese "Very LongChain Fatty Acid".Sono acidi di questo tipo acidi grassi con unacatena alifatica composta da più di 22 atomi dicarbonio.
  10. 10. Questo tipo di acidi è troppo grande peressere metabolizzato nei mitocondri comeavviene per gli altri grassi e deve perciò esserelavorato nei perossisomi, organelli cellularivescicolari considerati comparti metabolicispecializzati che vengono colpiti proprio dallALD.In mancanza di un corretto metabolismo,causata dallinsufficienza di perossisomi sani,questi acidi grassi si accumulano nel sangue edanno origine a patologie che spesso, come nelcaso dellALD, comportano la degenerazionedella mielina, composta da cellule molto ricchedi lipidi.
  11. 11. C-24 e C-26Si tratta di due tipi di acidi grassi a catenamolto lunga che, rispettivamente, sono definitiacido lignocerico (IUPAC = acido tetracosanoico)e acido cerotico (IUPAC = acido esacosanoico).Acido cerotico (C-26)C26H52O2Letimologia fa derivare il nome di questoacido dal latino cera, proprio perché è contenutoprincipalmente in varie cere di origine siaanimale sia vegetale.È chiamato anche acido cerilico o acido cerico;nella IUPAC è definito come acido esacosanoico.
  12. 12. Acido lignocerotico (C-24)C24H48O2Lacido lignocerotico, con 24 atomi dicarbonio, deve il suo nome alla sua origine. fuinfatti trovato nel catrame di legno di faggio nel1888.È un acido grasso saturo; in forma purificata sipresenta come un acido grasso cristallino conpunto di fusione a 88°C e di ebollizione a 272°C.Si ritrova come estere del glicerolo comecomponente minore di molti grassi vegetali.
  13. 13. Ecco un breve elenco degli alimenti comuniche contengono più acido lignocerotico:- crema di nocciole- cioccolato- olio di arachidi- chiodi di garofano- rosmarino- margarina- olio di semi di lino- crocchette di pollo- patatine fritte- torta al cioccolato- bignè alla crema- costolette
  14. 14. E il futuro?Prima di affrontare il complesso, edestremamente delicato, problema dellepossibilità di cura dellALD occorre specificare chea oggi non esiste una terapia risolutiva efficace.La famiglia Odone, attraverso il "ProgettoMielina" da anni cerca di proporre alla scienza lamiscela conosciuta come "Olio di Lorenzo".La forma cerebrale infantile dellALD puòinoltre essere trattata mediante trapianto dimidollo da donatore sano, a patto però che iltrapianto sia eseguito molto precocemente.
  15. 15. È anche in corso uno studio clinico di terapiagenica con cellule staminali emopoietiche,che ha evidenziato unefficacia paragonabile aquella del trapianto (2009).Rimane comunque molto importante ilmiglioramento delle condizioni di vita deipazienti attraverso interventi mirati rispetto aisintomi.Fondamentale è poi il sostegno psicologicoper la famiglia del malato, specie per la madreche, come evidenziato nel film del 1992, puòsviluppare un terribile senso di colpa per aver"trasmesso" la malattia al proprio figlio.

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