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Diapositiva carlos

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    Diapositiva carlos Diapositiva carlos Presentation Transcript

    • Enfermedades Genéticas……. Carlos Alberto Sánchez Malfavòn Centro de estudios científico y tecnológicos Carlos Vallejo Márquez 10
    • … un acercamiento desde el Sd de Down
    • Enfermedades Genéticas Introducción
      • La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisión de los caracteres biológicos de generación en generación, y de cómo éstos se expresan en el individuo.
      • Genotipo, ambiente, fenotipo
      • Para que los genes específicos ejerzan su acción se requiere, además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restante genotipo armónico y de un ambiente adecuado.
      • GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO
    • Enfermedades Genéticas
      • Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético.
      • Puede ser alteración en un solo gen ( monogénicas ), en varios genes ( multifactoriales ) o en muchos genes ( cromosomas ).
      • La alteración genética puede producir directamente la enfermedad , o interactuar con factores ambientales
      • En Chile, una investigación informó que la prevalencia de Enfermedades Genéticas en un hospital pediátrico era de 62.5 % y su incidencia de 17 %
    • Enfermedades Genéticas
      • Las enfermedades de origen genético se clasifican en:
        • 1. Enfermedades monogénicas o mendelianas
        • Enfermedades multifactoriales
        • Enfermedades cromosómicas
        • 4. Enfermedades con herencia no mendeliana
    • Enfermedades Genéticas Enfermedades monogénicas o mendelianas
      • En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos.
      • Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormales debido a la mutación de un gen.
      • Se han reconocido cerca de 5.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros
      • Mecanismo
          • Recesividad
          • Dominancia
    • Enfermedades Genéticas Enfermedades monogénicas o mendelianas
      • Existen afecciones genéticas que pueden presentar alguna de las siguientes características, que pueden originarse en fenómenos de variación ambiental y/o genética.
      • Penetrancia : capacidad de un gen o genes de expresarse fenotípicamente.
      • Expresividad : variabilidad en el grado de manifestación fenotípica de un gen o genes.
    • Enfermedades Genéticas Enfermedades monogénicas o mendelianas
      • Existen afecciones genéticas que pueden presentar alguna de las siguientes características, que pueden originarse en fenómenos de variación ambiental y/o genética.
      • Pleiotropía : expresión fenotípica múltiple de un sólo gen.
      • Heterogeneidad genética : producción de un mismo fenotipo por más de un genotipo ("genocopias").
    • Enfermedades Genéticas Enfermedades multifactoriales
      • En las Enfermedades multifactoriales existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotípico aditivo, y una fuerte dependencia ambiental.
      • Mecanismo
        • Los mecanismos fisiopatológicos de este grupo de afecciones son los menos conocidos.
        • Se postula que los cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo.
    • Enfermedades Genéticas Enfermedades cromosómicas
      • En las enfermedades Cromosómicas, se visualiza el daño genético como una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura de algún cromosoma en particular.
      • En general, alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna alteración cromosómica.
        • Aneuploidías : alteraciones numéricas de los cromosomas.
        • Poliploidías : son la presencia de uno o más sets haploides completos de cromosomas adicionales 69,
        • Trisomía : es la presencia de un cromosoma adicional
        • Mosaico :2 o más líneas celulares con constitución cromosómica diferente
        • Monosomía :La pérdida de un cromosoma completo .
    • Enfermedades Genéticas Enfermedades cromosómicas
      • Mecanismo
        • No disyunción cromosómica en meiosis y mitosis
        • Ruptura y selladura cromosómica.
    • Enfermedades Genéticas Enfermedades con herencia no mendeliana
      • Herencia mitocondrial : el defecto genético se localiza en el ADN que poseen las mitocondrias
      • Impronta: son consecuencia de la expresión diferencial de genes dependiente del origen de los cromosomas.
      • Mutaciones dinámicas o expansión de tripletes.
      • Disomías uniparentales : por herencia de los 2 cromosomas homólogos de un mismo progenitor.
      • Defectos genéticos de células somáticas . Una mutación en el huevo fertilizado puede ser transmitida a todas las células hijas.
      • Afecciones teratogénicas.
    • Enfermedades Genéticas Diagnóstico
      • Anamnesis
      • Antecedentes prenatales, perinatales, neonatales
      • Antecedentes familiares
    • Enfermedades Genéticas Diagnóstico
      • Examen físico
      • Oblicuidad mongoloide: fisura palpebral hacia fuera y arriba
      • Oblicuidad antimongoloide: Fisura palpebral desviada hacia fuera y abajo
      • Hipertelorismo: mayor separación entre los ojos
      • Hipotelorismo: menor separación entre los ojos
      • Telecanto: cantos internos desplazados lateralmente
      • Epicanto: pliegue del párpado superior que cubre el angulo interno y caruncula del ojo
    • Enfermedades Genéticas Diagnóstico
      • Examen físico
      • Blefarofimosis:estrechez de la apertura palpebral
      • Buftalmo: Agrandamiento de todas las estructuras del ojo
      • Microtia:tamaño anormalmente pequeño de las orejas
      • Orejas bajas: Implantacion bajo la línea del ángulo palpebral
      • Filtrum: distancia naso -labial
      • Micrognatismo:hipoplasia maxilar inferior
      • Retrognatismo: posición de la madibula por detrás del plano de la frente
      • Braquidactilia: acortamiento anormal de los dedos de la mano o del pie
      • Aracnodactilia: longitus exagerada de los dedos de la mano y del pie, con delgadez de los huesos
      • Sinfalangismo: anquilosis de las articulaciones falángicas
      • Sinofris: conjunción de las cejas
    • Enfermedades Genéticas Diagnóstico
      • Examen físico
      • Los hallazgos del examen físico pueden clasificarse en:
      • Anomalías mayores : es decir, aquellas que requieren tratamiento médico o quirúrgico. Afectan a 2-3% de los RN vivos.
        • Deformaciones : forma o posición anormal de una parte del cuerpo causada por fuerzas extrínsecas anormales
        • Disrupciones : defecto en un órgano o parte de él, causado por un agente externo.
        • Displasias : organización o función celular intríseca anormal, que compromete a uno o varios tejidos, habitualmente es de origen genético.
        • Malformaciones :defecto morfológico de un órgano, parte de uno o una región del cuerpo, producto de un proceso de desarrollo anormal intrínseco.
    • Enfermedades Genéticas Diagnóstico
      • Examen físico
      • Anomalías menores: son aquellas que no tienen consecuencia médica o cosmética, pero que son poco frecuentes en la población (menor a 4%)
      • Variantes normales : Aquellas presentes en más de 4% de la población.
    • Enfermedades Genéticas Diagnóstico
      • Examen físico
      • La evaluación clínica habitualmente permite formular una hipótesis diagnóstica en una de las categorías siguientes:
        • Anomalía aparentemente aislada
        • Anomalías múltiples, con patrón reconocible
        • Anomalías múltiples, patrón no reconocible, en cuyo caso es importante buscar información adicional y reevaluar al paciente.
    • Enfermedades Genéticas Diagnóstico
      • Examenes de Laboratorio
      • Cariotipo : es el análisis de los cromosomas; debe realizarse en células nucleadas en una muestra fresca, pues requiere un cultivo celular para obtener células en mitosis.
      • Análisis molecular : ante la sospecha de una enfermedad monogénica, permite identificar las mutaciones causantes.
        • La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar segmentos específicos,
        • El análisis de polimorfismos de largo de fragmentos de restricción (RFLP), que identifican indirectamente los cambios en una secuencia a través de las variaciones en el patrón de reconocimiento de ésta por una enzima que corta el ADN,
        • Southern blot, basado en la hibridación del ADN genómico por una "sonda" específica,
        • Test de proteínas truncas o "protein truncation test".
      • Análisis enzimáticos : para demostrar déficit de actividad, especialmente útiles para el diagnóstico de las enfermedades metabólicas.
    • Enfermedades Genéticas Tratamiento
      • Consejo Genético
      • Es la entrega, por parte de especialistas, de información en cuanto a riesgos de recurrencia individuales y familiares, lo que incide en el pronóstico reproductivo a nivel individual y familiar.
      • Screening de afecciones genéticas .
      • Se utiliza para identificar algunas patologías específicas que requieren de tratamiento oportuno o consideraciones especiales en cuanto a consejo genético.
      • Diagnóstico Prenatal Genético : es la detección durante el embarazo de alguna patología genética. Habitualmente su finalidad es ofrecer un aborto mal llamado "terapéutico" de fetos afectados. Diagnóstico genético preimplantacional : análisis diagnóstico de una o más células embrionarias
    • Enfermedades Genéticas Tratamiento
      • Tratamiento de afecciones genéticas
      • Medidas paliativas.
      • Terapia preventiva
      • Terapia Génica.
        • Somática: tiene validez para el individuo que recibe la terapia
        • Germinal: que no sólo modificaría tal información genética del individuo que la recibe, sino que él transmitirá esa modificación a sus descendientes
    • … un acercamiento desde el Sd de Down
    • Sindrome de Down
      • Es la alteración cromosómica más fercuente en el hombre.
      • Se habla indistintamente de Sd de Down, trisomia 21 o mongolismo
      • Epidemiología
      • 1 en 500 RN vivos
      • Existe una clara relación con la edad materna (45 a 49 años: 1/20 RN)
      • El 50% de los RN con Sd de Down son abortados espontáneamente
    • Sindrome de Down
      • Etiología
        • No disyunción: 47 cromosomas (92-95% de los casos)
        • Translocación: 46 cromosomas (4% de los casos)
        • Mosaico(2-4%)
      • Diagnóstico Prenatal
        • Muestra de vellosidad corial
        • Alfa-feto proteína en suero materno
        • Amniocentesis
        • Extración de células fetales de circuloación materna
        • Punción de cordón umbilical pércutanea
        • Ultrasonografia
    • Sindrome de Down
      • Diagnóstico Postnatal
      • Carácterísticas físicas
      • Estudio genético: Cariograma
      • Consejo Genético
      • Información acerca del Sd de down
      • Riesgo de rrecurrencia
      • Trisomía libre: 1% dependiente de la edad materna
      • Translocación: madre 10-16%; padre 2-5%
    • Sindrome de Down
    • Sindrome de Down
      • Características Clínicas
        • Talla y peso bajos
        • Llanto débil
        • Hipotonía
        • Micro y braquicefalia
        • Occipucio aplanado
        • Ojos: hipertelorismo, epicanto, aberturas palpebrales oblicuas, manchas de Brushfield
        • Boca: micrognatia, macroglosia
        • Puente nasal aplanado
        • Cuello corto y ancho con piel redundante en la nuca
        • Orejas pequeñas y de implantación baja
        • Abdomen globuloso, frecuentes hernias umbilicales o inguinales
        • Extremidades cortas, hiperlaxitud
        • Luxación adquirida de las caderas
        • Manos cortas y anchas
        • Surco palmar transverso uni o bilateral
        • Clinodactilia y ausencia ohipoplasia de la falange media 5 dedo
        • Pies: primer y segundo ortejos muy separados
      • Información acerca del Sd de down
      • Riesgo de rrecurrencia
      • Trisomía libre: 1% dependiente de la edad materna
      • Translocación: madre 10-16%; padre 2-5%
    • Sindrome de Down
      • Características Clínicas
    • Sindrome de Down
      • Problemas mas frecuentes
      • Cardiacos
      • Canal AV 43%
      • CIV 32%
      • CIA 10%
      • Tetralogia de Fallot 6%
      • DAP 84%
      • Prolapso de la válvula mitral en niños mayores
      • Gastroenterológicos
      • Estenosis y atresia duodenal
      • Pancreás anular
      • Ano imperforado
      • Fistulas traqueoesofágiacas
      • Enfermedad de Hirschpung
      • Enfermedad celíaca
    • Sindrome de Down
      • Problemas mas frecuentes
      • Endrocrinológicos
      • Hipotiroidismo 20%
      • Diabetes
      • Desarrollo puberal anormal
      • Hematologicos
      • Retardo de erupción dentaria
      • Microdoncia
      • Hipoplasia e hipocalcificación
      • Mala oclusión
      • Enfermedad periodontal
    • Sindrome de Down
      • Problemas mas frecuentes
      • Oftalmologicos
      • Cataratas congénitas
      • Glaucoma
      • Estrabismo
      • Nistagmo
      • Errores de refración
      • Estenosis del conducto lagrimal
      • Blefaritis/conjuntivtis
      • Dentales
      • Pliglobulia
      • Leucemia linfoblastica aguda y mieloide
      • Reacción leucemoide
    • Sindrome de Down
      • Problemas mas frecuentes
      • ORL
      • Pérdida auditiva 66 a 90%
      • Hipoplasia medio facial
      • Alteración del tono del velo palatino y faringe
      • Otitis media
      • Apnea obstructiva
      • Inmunologicos
      • Linfocitos B y T disminuidos en función y número
      • Riesgo 12 veces mayor de infecciones
      • Déficit de Ig G sabclase 2 y 4
    • Sindrome de Down
      • Problemas mas frecuentes
      • Psiquiatricos
      • Depresión
      • Transtornos bipolar
      • Psicosis
      • Autismo
      • Enfermedad e Alzheimer
      • Convulsiones
      • Envejecimiento Precoz
      • Disminución del turgor de la piel
      • Pelo cano o pérdidad del cabello
      • Pérdidad de la audición
      • Neoplasias
      • Enfermedad vascular degenerativa
      • Perdida de las capacidades adaptativas
    • Sindrome de Down
      • Problemas mas frecuentes
      • Ortopedicos
      • Inestabilidad atlantoaxial
      • Pie plano
      • Luxaciones y subluxaciones
      • Dérmatológicas
      • Xerosis
      • Lesiones hiperqueratosica localizadas
      • Elastosis serpiginosa
      • Alopecia areata
      • Vitiligo
      • Foliculitis
    • Sindrome de Down
      • Problemas mas frecuentes
      • Fertilidad
      • Mujeres : 50% posibilidades de engendrar hijo con sd de Down
      • Hombres :100% infertiles
      • Nutricional
      • Prevenir obesidad
      • Supervisión de Salud
      • Evaluación y control en genética
    • Sindrome de Down FIN