Genética - Anomalias genéticas

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Apresentação utilizada pela profª Beatriz na aula de Anamolias genéticas.

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Genética - Anomalias genéticas

  1. 1. ANOMALIAS GENÉTICAS Prof a . Beatriz Petri S. Oliveira
  2. 3. Doenças Causadas por Genes
  3. 4. Fenilalanina e as Doenças Metabólicas <ul><li>Fenilalanina: Aminoácido </li></ul><ul><li>Matéria-prima para as proteínas celulares </li></ul><ul><li>Precursora de várias substâncias </li></ul><ul><li>Substâncias: Dopa, Melanina, etc. </li></ul>
  4. 5. Dieta (proteínas) (a)Fenilalanina ->E1 -> Tirosina->E3 -> Dopa->Melanina (c) Ácido Fenilpirúvico Ácido homogentísico (b) Subprodutos (ácido fenil-acético e ácido fenil-lático Enzima 2 CO 2 e H 2 O Falta E1: Fenilcetonúria Falta E2: Alcaptonúria Falta E3: Albinismo
  5. 6. Fenilcetonúria <ul><li>Ausência da enzima 1 (fenilalanina hidroxilase) </li></ul><ul><li>Afeta 1 em cada 10 mil indivíduos </li></ul><ul><li>Acúmulo dos subprodutos provoca desenvolvimento anômalo do sistema nervoso </li></ul><ul><li>QI em torno de 20 (normal 90-110) </li></ul><ul><li>Até 6 anos de idade fornece-se apenas a quantidade necessária de fenilalanina para o crescimento </li></ul>
  6. 7. Alcaptonúria <ul><li>Ausência da enzima 2 (oxidase do ácido) </li></ul><ul><li>Escurecimento das cartilagens e da urina quando expostas ao oxigênio </li></ul><ul><li>Deposição de ácido homogentísico nas cartilagens provoca artrite </li></ul>
  7. 8. Albinismo <ul><li>Ausência da enzima 3 (tirosinase) </li></ul><ul><li>Ausência de pigmentação em pele, cabelos e olhos </li></ul>
  8. 9. Fibrose Cística <ul><li>Sinônimo: mucoviscidose </li></ul><ul><li>Cromossomo afetado: 7 </li></ul><ul><li>Afeta uma pessoa em 2.000 </li></ul><ul><li>Produção de muco espesso pelas glândulas exócrinas </li></ul><ul><li>Causa obstrução do pâncreas e infecção crônica dos pulmões (DPOC) </li></ul><ul><li>Tratamento: antibióticos, expectorantes e enzimas digestivas </li></ul>
  9. 10. Anemia Falciforme <ul><li>Gene defeituoso determina a produção de hemoglobina anômala </li></ul><ul><li>Hemácias arqueadas em forma de foice </li></ul><ul><li>Transporte ineficaz de oxigênio </li></ul><ul><li>Sinais e sintomas: fadiga, fraqueza e palidez. Formação de coágulos – dores musculares intensas </li></ul>
  10. 11. Hemofilia <ul><li>Deficiência de fatores de coagulação </li></ul><ul><li>Apresentam sangramentos fáceis, aparecimento de manchas avermelhadas e arroxeadas pelo corpo. Merecem atenção especial em procedimentos cirúrgicos. </li></ul><ul><li>Gene defeituoso encontra-se no cromossomo X </li></ul><ul><li>Homens são mais afetados </li></ul>
  11. 12. Daltonismo <ul><li>Transtorno visual – dificuldade em diferenciar cores vermelhas e verdes. Há diversos graus, mas é compatível com vida normal. </li></ul><ul><li>Diagnosticado na pré-escola </li></ul><ul><li>Gene defeituoso encontra-se no cromossomo X </li></ul><ul><li>Homens são mais afetados </li></ul>
  12. 13. Distrofias Musculares <ul><li>Termo usado para designar grupo de doenças genéticas que afetam os músculos </li></ul><ul><li>Tipos mais comuns </li></ul><ul><li>Duchenne </li></ul><ul><li>Becker </li></ul><ul><li>Erb (cinturas) </li></ul><ul><li>Steinert </li></ul>
  13. 14. Distrofia Muscular de Duchenne <ul><li>Ligada ao cromossomo X </li></ul><ul><li>Ocorre principalmente em meninos </li></ul><ul><li>1,9 a 3,4 casos por 100.000 habitantes </li></ul><ul><li>Produção deficiente da proteína distrofina </li></ul><ul><li>Ausência de distrofina- rompimentos do sarcolema – aumento da passagem de cálcio-necrose da fibra muscular </li></ul>
  14. 15. Distrofia Muscular de Duchenne <ul><li>Sinais e sintomas </li></ul><ul><li>Desequilíbrio </li></ul><ul><li>Queda fácil </li></ul><ul><li>Caminhar na ponta dos pés e para manter centro de gravidade gerando lordose </li></ul><ul><li>Dificuldade para correr e subir escadas </li></ul><ul><li>Sinal de Gowers </li></ul>
  15. 16. Distrofia Muscular de Duchenne Sinal de Gowers
  16. 17. Raquitismo Resistente à Vitamina D <ul><li>Causado por gene ligado ao sexo </li></ul><ul><li>Provoca alterações renais que permitem excreção de fosfato pela urina </li></ul><ul><li>Fosfato é necessário para o crescimento dos ossos </li></ul><ul><li>Início dos sintomas: primeiro ano de vida </li></ul><ul><li>Resultado: deformações ósseas (pernas arqueadas, baixa estatura e fechamento precoce do crânio em bebês e dores ósseas) </li></ul><ul><li>Tratamento: fosfato (VO) e calcitriol (forma ativa da vitamina D) </li></ul>
  17. 18. Doenças Causadas por Aberrações nos Cromossomos
  18. 19. Aneuploidias Sexuais Zigotos Aneuploidias Nome Clínico XXX Trissomia Síndrome do Triplo X XXY Trissomia Síndrome de Klinefelter XYY Trissomia Síndrome do Duplo Y XO Monossomia Síndrome de Turner YO Monossomia Inviável
  19. 20. Síndrome do Triplo X <ul><li>Cariótipo: 47 = 46 + X </li></ul><ul><li>Fenotipicamente normais </li></ul><ul><li>Férteis </li></ul><ul><li>Podem apresentar retardo mental (quanto mais cromossomos X maior a possibilidade de retardo mental) </li></ul>
  20. 21. Síndrome de Klinefelter <ul><li>Cariótipo: 47, XXY </li></ul><ul><li>Homens de estatura maior que a média da população </li></ul><ul><li>Causa hipogonadismo, azoospermia, ginecomastia, distúrbios de comportamento e QI inferior à média </li></ul><ul><li>Administração de testosterona aos 11/12 anos de idade </li></ul>
  21. 22. Síndrome de Turner <ul><li>Cariótipo: 45, XO </li></ul><ul><li>Mulheres estéreis, baixa estatura, pescoço alargado, sem desenvolvimento mamário, ovários rudimentares </li></ul><ul><li>Problemas renais e cardiovasculares </li></ul><ul><li>Sugestão: http://asindromedeturner.blogspot.com/ </li></ul>
  22. 23. Síndrome do Duplo Y <ul><li>Cariótipo: 47, XYY </li></ul><ul><li>Homens aparentemente normais e férteis </li></ul><ul><li>Taxa aumentada de testosternona </li></ul><ul><li>Implicações comportamentais </li></ul><ul><li>QI ligeiramente abaixo do normal </li></ul><ul><li>Distúrbios motores e na fala </li></ul>
  23. 24. Síndrome de Down <ul><li>Aneuploidia cromossômica </li></ul><ul><li>Cromossomos sexuais (XX/XY) normais </li></ul><ul><li>Indivíduos possuem 47 cromossomos </li></ul><ul><li>Trissomia do cromossomo 21 </li></ul><ul><li>Frequente na ovogênese </li></ul>
  24. 25. Síndrome de Down <ul><li>Quociente intelectual baixo </li></ul><ul><li>Língua fissurada </li></ul><ul><li>Prega palpebral </li></ul><ul><li>Inflamação das pálpebras </li></ul><ul><li>Uma única prega no dedo mínimo </li></ul><ul><li>Prega transversal contínua na palma da mão </li></ul><ul><li>Defeitos cardíacos </li></ul><ul><li>Hipotonia (flacidez muscular) </li></ul>
  25. 27. Efeitos da Idade Materna na Incidência de Casos
  26. 28. Questão <ul><li>1. No cariótipo humano a seguir existe uma dada alteração cromossômica. Identifique-a e explique um mecanismo que poderia levar a sua formação, citando três características clínicas decorrentes dessa alteração. </li></ul>
  27. 29. <ul><li>(ENADE 2004) </li></ul><ul><li>A reprodução clonal do ser humano acha-se no rol das coisas preocupantes da ciência juntamente com o controle do comportamento, a engenharia genética, o transplante de cabeças, a poesia de computador e o crescimento irrestrito das flores plásticas. </li></ul><ul><li>A reprodução clonal é a mais espantosa das perspectivas, pois acarreta a eliminação do sexo, trazendo como compensação a eliminação metafórica da morte. Quase não é consolo saber que a nossa reprodução clonal, idêntica a nós, continua a viver, principalmente quando essa vida incluirá, mais cedo ou mais tarde, o afastamento provável do eu real, então idoso. É difícil imaginar algo parecido à afeição ou ao respeito filial por um único e solteiro núcleo: mais difícil ainda é considerar o nosso novo eu autorgerado como algo que não seja senão um total e desolado órfão. E isso para não mencionar o complexo relacionamento interpessoal inerente à auto-educação desde a infância, ao ensino da linguagem, ao estabelecimento da disciplina e das maneiras etc. Como se sentiria você caso se tornasse, por procuração, um incorrigível delinqüente juvenil na idade de 55 anos? </li></ul><ul><li>As questões públicas são óbvias. Quem será selecionado e de acordo com que qualificações? Como enfrentar os riscos da tecnologia erroneamente usada, tais como uma reprodução clonal autodeterminada pelos ricos e poderosos, mas socialmente indesejáveis, ou a reprodução feita pelo Governo de massas dóceis e idiotas para realizarem o trabalho do mundo? Qual será, sobre os não-reproduzidos clonalmente, o efeito de toda essa mesmice humana?Afinal, nós nos habituamos, no decorrer dos milênios, ao permanente estímulo da singularidade; cada um de nós é totalmente diverso, em sentido fundamental, do todos os bilhões. A individualidade é uma fato essencial da vida. A idéias da ausência de um eu humano, a mesmice, é aterrorizante quando a gente se põe a pensar no assunto. </li></ul><ul><li>(...) </li></ul><ul><li>Para fazer tudo bem direitinho, com esperanças de terminar com genuína duplicata de uma só pessoa, não há outra escolha. È preciso clonar o mundo inteiro, nada menos. </li></ul><ul><li>THOMAS, Lewis. A medusa e a lesma. Rio de Janeiro: Nova Fronteira, 1980. p. 59 </li></ul><ul><li>Em no máximo dez linhas, expresse a sua opinião em relação a uma- e somente uma-das questões propostas no terceiro parágrafo. </li></ul>

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