NERVIO PERIFÉRICO Y MÚSCULO ESQUELÉTICO

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  • debido a la presencia de fibras tanto pequeñas como aumentadas de tamaño, en ocasiones con división de fibras;
    (más allá del límite normal del 3 al 5%);
    Los casos de DMD también muestran a menudo fibras hialinas, redondeadas, aumentadas de tamaño, que han perdido sus estriaciones cruzadas normales
  • respecto de los compañeros de la misma edad.
    , un fenómeno denominado, es un importante hallazgo clínico.
    Aunque no existen anomalías estructurales bien definidas del sistema nervioso central, la afectación cognitiva es un componente de la enfermedad y, en ocasiones, lo suficientemente grave para considerarse una forma de retraso mental. La creatina cinasa sérica está elevada durante la primera década de la vida, pero se normaliza a medida que disminuye la masa muscular.
  • Los niños con DMB desarrollan los síntomas a una edad posterior que en la DMD. El inicio se produce al final de la infancia o en la adolescencia, y se sigue de una velocidad de progresión más lenta y más variable, aunque existe variación considerable entre las familias.
    Muchos pacientes tienen una esperanza de vida casi normal. En estos pacientes se observa frecuentemente enfermedad cardíaca.
  • diagnóstico se basa en gran medida en el patrón de debilidad muscular
    En cuatro de las distrofias musculares de las cinturas de los miembros (2C, 2D, 2E y 2F), se han identificado mutaciones del complejo de proteínas del sarcoglucano.
    Estas proteínas de membrana interaccionan con la distrofina a través de otra proteína transmembrana, el -distroglucano (v. fi g. 27-9 ).
  • por ejemplo, después de saludar con la mano.
    La mutación no es estable en una familia; con cada generación se acumulan más repeticiones y la enfermedad se hace más grave, fenómeno denominado anticipación (v. capítulo 5 ).
    La expansión de la repetición del trinucleótido influye en la concentración final del producto proteico. Sin embargo, no se ha establecido si la enfermedad está causada por la anomalía de la proteína afectada por la repetición del trinucleótido o si esto altera el ensamblaje de otros ARN.
  • El anillo contiene miofibrillas que están orientadas circunferencialmente alrededor de las fi brillas orientadas en dirección longitudinal en el resto de la fi bra. La fi bra en anillo puede asociarse con una masa irregular de sarcoplasma (masa sarcoplásmica), que se extiende hacia fuera del anillo.
    Las técnicas histoquímicas han demostrado una atrofia relativa de fibras tipo 1 precozmente durante la evolución en algunos casos. De todas las distrofias, sólo la distrofia miotónica muestra cambios anatomopatológicos de las
  • (inducida por ejercicio vigoroso, frío o comidas ricas en hidratos de carbono) o ambos.
    aumentados, disminuidos o normales en el momento del ataque, se llaman parálisis periódica hiperpotásemica, hipopotasémica y normopotasémica, respectivamente.
  • que regula la entrada de sodio al músculo
    desencadenado por anestésicos, más frecuentemente agentes halogenados inhalados y succinilcolina.
  • La hiperpirexia maligna estado hipermetabólico marcado
    (taquicardia, taquipnea, espasmos musculares y posterior hiperpirexia)
    El síndrome clínico puede aparecer en individuos predispuestos con enfermedades musculares hereditarias, incluyendo miopatías congénitas, distrofinopatías y miopatías metabólicas.
    Con la exposición al anestésico, el receptor mutante permite un flujo incontrolado de calcio desde el sarcoplasma.
    Esto conduce a tetania, aumento del metabolismo muscular y producción excesiva de calor.
  • debido a hipotonía, o pueden tener contracturas
    articulares graves (artrogriposis); sin embargo, tanto la
    hipotonía como la artrogriposis pueden ser causadas por otras
    disfunciones neuromusculares.
  • NERVIO PERIFÉRICO Y MÚSCULO ESQUELÉTICO

    1. 1. Patología Especial 501 Hernández Garzón Alejandro Reyes Bautista Gabriela Reyes Cruz Brianda Solís Sanz Marcela Universidad Autónoma de Baja California NERVIO PERIFÉRICO YNERVIO PERIFÉRICO Y MÚSCULO ESQUELÉTICOMÚSCULO ESQUELÉTICO
    2. 2. Unidades Motoras. Las funciones del S. Neuromuscular dependen de las unidades motoras. Principal componente estructural del nervio periférico. Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    3. 3. Unidades Motoras. • Conformación de un nervio. • Componentes principales de T. conjuntivo del nervio periférico. 1. Epineuro. 2. Perineuro. 3. Endoneuro. Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    4. 4. Enfermedades neuromusculares: Reacciones generales de la unidad motora. • Presentan debilidad muscular. • Frecuentemente por trastornos de: - La unidad motora. - Las fibras musculares. • Atrofia por denervación. • Miopatías. Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    5. 5. Reacciones generales de la unidad motora. • Por disfunción de la célula de Schwann. • Por daño de la vaina de mielina. La mielina en desintegración es englobada: 1. Células de Schwann 2. Macrófagos. El axón desnudo estimula la remielinización. • El endoneuro reemplaza a las céls. de Schwann. Desmielinización Segmentaria Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    6. 6. Reacciones generales de la unidad motora. • Las células del endoneuro proliferan y rodean al axón. • Los internódulos mielinizados son más cortos de lo normal. • Se requiere más de un internódulo. • Producen una vaina delgada en proporción al diámetro del axón. Desmielinización Segmentaria Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    7. 7. Reacciones generales de la unidad motora. • Por episodios secuenciales de desmielinización y remielinización  bulbos de cebolla. • Capas concéntricas de citoplasma y membrana basal rodean al axón. Desmielinización Segmentaria Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    8. 8. Reacciones generales de la unidad motora. Resultado de una destrucción del axón y desintegración de su vaina de mielina. oPor un fenómeno focal (en un punto del nervio). Traumatismo o isquemia. oAnomalía que afecta al cuerpo celular neuronal o su axón. Neuropatía o axonopatía. Degeneración axonal y atrofia de la fibra muscular Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    9. 9. Reacciones generales de la unidad motora. Día 1. •Inicia descomposición del axón. •Células de Schwann dañadas catabolizan mielina. •Forman pequeños compartimentos (ovoides de mielina). Degeneración axonal y atrofia de la fibra muscular Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    10. 10. Reacciones generales de la unidad motora. Degeneración axonal y atrofia de la fibra muscular Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    11. 11. Reacciones generales de la unidad motora. Regeneración nerviosa y reinervación del músculo Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    12. 12. Reacciones generales de la unidad motora. Hay un cambio de composición que altera la distribución de las fibras tipo 1 y 2. Regeneración nerviosa y reinervación del músculo Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    13. 13. Reacciones generales de la unidad motora. o Motoneurona  determina el tipo de fibra o Todas las fibras musculares de una única unidad son del mismo tipo. o Fibras de una única unidad motora  patrón en tablero de ajedrez. Regeneración nerviosa y reinervación del músculo Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    14. 14. Reacciones generales de la unidad motora. o La reinervación se produce cuando los axones pertenecientes a una unidad motora vecina no afectada extienden brotes para reinervar los miocitos denervados. o Incorporación a la unidad motora sana. o Pérdida del patrón en ajedrez. Regeneración nerviosa y reinervación del músculo Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    15. 15. Reacciones generales de la unidad motora. Formas más frecuentes de reacción: Reacciones de la fibra muscular Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    16. 16. Enfermedades del nervio periférico Infiltrados celulares inflamatorios a: Los nervios periféricos. Raíces. Ganglios sensitivos y autónomos Neuropatía inflamatoria Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010.
    17. 17. Enfermedades del nervio periférico Síndrome de Guillain-Barré • polirradiculopatía desmielinizante inflamatoria aguda. •3 casos/100 000 personas (mundo). •Potencialmente mortal. •1.5 > en varones. •Afecta mayormente a adultos. Neuropatías inflamatorias Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010. Harrison. Principios de medicina interna. 17ª edición. Mc Graw Hill. Vol II
    18. 18. Reacciones generales de la unidad motora. Síndrome de Guillain-Barré Precedido de una infección viral: (C. jejuni, CMV, EBV, M. pneumoniae). •El virus cambia la naturaleza de las células en el SN. •El SI las trata como células extrañas. •El virus provoca que SI sea menos discriminador acerca de qué células reconoce como propias. Neuropatías inflamatorias Reyes Cruz Brianda Harrison. Principios de medicina interna. 17ª edición. Mc Graw Hill. Vol II
    19. 19. Reacciones generales de la unidad motora. Síndrome de Guillain-Barré •Parálisis motora arrefléxica. •Debilidad. •Hormigueo en extremidades. •Paresia facial. •Dolor (cuello, hombros, espalda) •Déficit sensitivo cutáneo. •Arritmias cardíacas. Neuropatías inflamatorias Reyes Cruz Brianda Harrison. Principios de medicina interna. 17ª edición. Mc Graw Hill. Vol II
    20. 20. Reacciones generales de la unidad motora. Síndrome de Guillain-Barré •Laboratorio: datos en LCR •Aumento de proteínas (1-10 g/L). •Leucocitos en LCR (10-100/µl). Dx: •Identificar el perfil de parálisis con evolución rápida. •Arreflexia. •Ausencia de fiebre. •Mielopatías: lumbalgia prolongada. Neuropatías inflamatorias Reyes Cruz Brianda Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 8va. Edición. ELSEVIER 2010. Harrison. Principios de medicina interna. 17ª edición. Mc Graw Hill. Vol II
    21. 21. Reacciones generales de la unidad motora. Síndrome de Guillain-Barré Tx: IVIg  5 sesiones/día de venoclisis hasta una dosis de 2g/ kg corporal Pronóstico: 85% logran recuperación (meses/año). <5% tasa de mortalidad. Neuropatías inflamatorias Reyes Cruz Brianda Harrison. Principios de medicina interna. 17ª edición. Mc Graw Hill. Vol II
    22. 22. Reacciones generales de la unidad motora. Lepra (enfermedad de Hansen) Enfermedad infecciosa crónica. Se trasmite de persona a persona. Baja contagiosidad. Afecta a personas de cualquier edad y genero. Producida por el Mycobacterium leprae. Afecta el sistema nervioso periférico, la piel, la nariz, los ojos, el tracto respiratorio superior, las manos, los pies, el músculo estriado, algunos huesos pequeños, los testículos y el riñón. Polineuropatías infecciosas Reyes Cruz Brianda
    23. 23. Reacciones generales de la unidad motora. Lepra (enfermedad de Hansen) M. leprae presenta crecimiento lento con un tiempo de generación entre 12 a 14 días. Tiene la capacidad de multiplicarse dentro de los nervios periféricos. Penetra en las células de Swhann adhiriéndose ala cadena alfa-2 de la lamina de su membrana basal. Polineuropatías infecciosas Reyes Cruz Brianda
    24. 24. Reacciones generales de la unidad motora. Lepra (enfermedad de Hansen) Lepra lepromatosa: Infiltrados con células de Virchow, banda subepidérmica de tejido conjuntivo (Unna), falta de anexos. Lepra Tuberculoide: Infiltrado perineural. Casos indeterminados: Infiltrados inespecíficos de histiocitos y linfocitos ENFERMEDAD DE HANSEN Polineuropatías infecciosas Reyes Cruz Brianda
    25. 25. Reacciones generales de la unidad motora. Lepra (enfermedad de Hansen) Los síntomas abarcan: Lesiones cutáneas. -Lesiones que presentan disminución de la sensibilidad al tacto, al calor o al dolor. -Lesiones que no sanan después de algunas semanas o meses Debilidad muscular. Entumecimiento o ausencia de sensibilidad en manos, brazos, pies y piernas. Polineuropatías infecciosas Reyes Cruz Brianda
    26. 26. Reacciones generales de la unidad motora. Lepra (enfermedad de Hansen) El diagnostico de la lepra es clínico, basado en la observación. Se complementa con: •Baciloscopia de moco y linfa. •Biopsia de piel o nervio. Tx: •Dapsona (DDS) 50 a 100 mg/día VO. •Rifampicina 10 mg/kg por día para reducir la posibilidad de resistencia a DDS. •Si hay fiebre, granulocitopenia o ictericia, se interrumpe la DDS y se administra clofazimina 1 a 4 mg/kg por VO Polineuropatías infecciosas Reyes Cruz Brianda
    27. 27. Reacciones generales de la unidad motora. Virus de Varicela Zóster •Infecciones víricas más frecuentes del sistema nervioso periférico. •Común en la niñez (90% en < 10 años). Polineuropatías infecciosas Reyes Cruz Brianda
    28. 28. Reacciones generales de la unidad motora. Virus de Varicela Zóster Polineuropatías infecciosas Reyes Cruz Brianda
    29. 29. Reacciones generales de la unidad motora. Virus de Varicela Zóster •Aparición súbita de una fiebre leve. •Sensación de cansancio y debilidad. •Erupción en forma de ampollas que producen picor. •Pasado un tiempo las ampollas se secan y se forma una costra. •Pueden aparecer en el cuero cabelludo, en los sobacos, en el tronco e incluso en los párpados o en la boca. Polineuropatías infecciosas Reyes Cruz Brianda
    30. 30. Reacciones generales de la unidad motora. Virus de Varicela Zóster Dx: clínico Tx: Aciclovir Pronóstico: El herpes zóster normalmente desaparece en dos o tres semanas y muy rara vez reaparece. Polineuropatías infecciosas Reyes Cruz Brianda
    31. 31. Neuropatías Hereditarias
    32. 32. • Grupo de Sx heterogeneos progresivos y descapacitantes, SNP. NMSHNSAH Polineuropatías amiloideas familiares Neuropatía periférica acompañante de trastornos metabólicos hereditarios. Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatías Hereditarias
    33. 33. • Enfermedad de Charcot-MarieTooth. Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo I Neuropatías Hereditarias
    34. 34. Patogenia y Genética Molecular. • Duplicación de una gran región del cromosoma 17p11.2. • PMP22 • MPZ -> NMSH IB Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatías Hereditarias
    35. 35. Morfología • Bulbos en cebolla. • Hiperplasia de las células de Schwann. • Desmielinización segmentaria Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatías Hereditarias
    36. 36. Evolución Clínica • Autosómico dominante. • Lentamente progresivo • Gravedad limitada • Esperanza de vida normal. Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatías Hereditarias
    37. 37. Tratamiento • No existe curaNo existe cura CIRUGÍACIRUGÍARobbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatías Hereditarias
    38. 38. ¿Cómo se diagnostica? Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela
    39. 39. Otras neuropatías motoras y sensitivas hereditarias • NMSH II Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela
    40. 40. Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatía de Dejerine-Sottas (NMSH III) Neuropatías Hereditarias
    41. 41. • Neuropatía periférica de la diabetes mellitus deNeuropatía periférica de la diabetes mellitus de inicio en el adulto.inicio en el adulto. Instituto Nacional de Trastornos neurologicos y accidentes cerebrovasculares: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm Solis Sanz Marcela Neuropatíaneuropatías adquiridas metabólicas y tóxicass hereditarias
    42. 42. Patrones clínico-patológicos Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatíaneuropatías adquiridas metabólicas y tóxicass hereditarias
    43. 43. Morfología • En individuos con neuropatía sensitivomotora simétrica distal. Neuropatía axonal Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatíaneuropatías adquiridas metabólicas y tóxicass hereditarias
    44. 44. Evolución Clínica Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatíaneuropatías adquiridas metabólicas y tóxicass hereditarias
    45. 45. Evolución Clínica Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatíaneuropatías adquiridas metabólicas y tóxicass hereditarias
    46. 46. Neuropatías periféricas metabólicas y nutricionales Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela
    47. 47. Neuropatías asociadas a neoplasias malignas Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela
    48. 48. Neuropatías Tóxicas Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela
    49. 49. Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela Neuropatía traumáticas
    50. 50. Enfermedades del músculo esquelético Atrofia por denervación (Tx que afectan a las neuronas motoras) Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela
    51. 51. Genética • Mutaciones en el gen SMN1 Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela
    52. 52. Evolución clínica Robbins Cotran Patologia Molecular y Estructuras 8va Edicion Solis Sanz Marcela
    53. 53. Distrofia muscular
    54. 54. Distrofia muscular ligada a X (distrofia muscular de Duchenne “DMD” y de Beker “DMB”).
    55. 55. Distrofina
    56. 56. Morfologia
    57. 57. Clinica.
    58. 58. Tratamiento
    59. 59. Otras Distrofias Musculares.
    60. 60. Distrofias musculares autosómicas. afectan a la musculatura proximal del tronco y los miembros. “distrofias musculares de las cinturas de los miembros (DMCM)”.
    61. 61. Distrofia Miotónica.
    62. 62. Molecular
    63. 63. Morfología
    64. 64. Evolución Clínica.
    65. 65. Miopatías de los canales iónicos (canalopatias).
    66. 66. Patogenia
    67. 67. Hipertermia maligna
    68. 68. Miopatías congénitas.
    69. 69. Miopatía Memalinica.

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