Este documento describe la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad genética recesiva que causa la acumulación de gangliósidos en el cerebro. Se presenta principalmente en niños menores de 5 años y causa síntomas como ceguera, sordera y parálisis que empeoran con el tiempo hasta la muerte. No existe cura, sólo tratamiento de apoyo, por lo que la detección prenatal es importante para las familias con riesgo.

1. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL
ECUADOR
FACULTAD DE MEDICINA
ROBERTO PÁRAMO
3 NIVEL PARALELO 2

2. Causas, incidencia y factores de
riesgo
 enfermedad autosómica recesiva (gen
defectuoso en el cromosoma 15) que afecta
aproximadamente a 1 de cada 3.600 niños
entre los judíos askenazí y los cajun (familias de
origen judío del este europeo)
 ausencia de la hexosaminidasa A, que
interviene en el metabolismo de los
gangliósidos (en particular los gangliósidos
GM2)
 produce una acumulación de estos
esfingolípidos complejos en el cerebro.

4.  La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en
sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de
los síntomas y cuándo aparecen por primera vez.
 La mayoría de las personas con la enfermedad
presentan la forma infantil, en la cual el daño
neurológico generalmente comienza mientras el
bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo
general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6
meses de edad.
 La enfermedad tiende a empeorar muy
rápidamente y el niño por lo general muere a la
edad de 4 ó 5 años.
 La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo
tardío, que afecta a los adultos, es muy poco
común.

6.  Prenatal.- mediante la demostración de
una reducción intermedia de la actividad
de la hexosaminidasa A en el suero.
 Pero, durante la gestación y con el uso de
anticonceptivos orales, la actividad de la
enzima en suero disminuye normalmente
de forma relativa con respecto a su
cantidad total, produciendo un resultado
falso positivo.
 En su lugar, se recomienda el análisis de la
hexosaminidasa leucocitaria que no está
afectada en estas situaciones.

7.  Análisis de la actividad de la hexosaminidasa
A en cultivos de células de las vellosidades
coriónicas o del líquido amniótico.
 Esta actividad también puede medirse
directamente en el tejido de las vellosidades
coriónicas.
 Postnatal.- es posible el diagnóstico mediante
análisis del ADN.
 Análisis de enzimas de la sangre o tejido
corporal.
 Examen ocular (revela un punto color rojo
cereza en la mácula).

8. Neuronas hinchadas
azules (luxol)

10.  Sordera
 Disminución en el
contacto
visual, ceguera
 Demencia
 Aumento del reflejo de
sobresalto

11.  Pérdida de las
destrezas motrices
 Disminución del
tono
muscular (pérdida
de la fuerza
muscular)
 Crisis epiléptica
 Parálisis o pérdida
de la función
muscular

12.  Crecimiento lento
 Retraso en el
desarrollo de
habilidades
mentales y sociales
 Irritabilidad
 Apatía o desgano

13.  Los niños con esta enfermedad tienen
síntomas que empeoran con el tiempo y
generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5
años.
 Los síntomas aparecen durante los primeros 3
a 10 meses de vida y progresan hasta
presentarse espasticidad, convulsiones y
pérdida de todos los movimientos voluntarios.
 No existe tratamiento para esta enfermedad
en sí, sólo formas para hacer la vida del
paciente más cómoda.
 No hay manera conocida de evitar esta
enfermedad.