Présentation générale Banque Nationale de Données Maladies Rares, janvier 2014

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Présentation générale du projet Banque Nationale de Données Maladies Rares.

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Présentation générale Banque Nationale de Données Maladies Rares, janvier 2014

  1. 1. Banque Nationale de Données Maladies Rares 1 bndmr.fr
  2. 2. Le contexte  PNMR1 : Centres de référence et de compétence. CEMARA, le prototype d’une base de données nationale pour les centres.  PNMR2 : 2011-2014. Mise en oeuvre des filières MR. BNDMR, une base de données nationale visant à :  faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies,  documenter les modes de prise en charge et leur impact,  décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre correspondante,  produire des connaissances médico-économiques sur les maladies rares,  permettre d’identifier au niveau national les patients susceptibles d’être éligibles pour l’essai clinique d’un nouveau médicament ou d’un nouveau dispositif médical,  de coupler un profil phénotypique avec des données issues de la génomique. 2 bndmr.fr
  3. 3. Etat des lieux : La complexité des organisations Sécurité & confidentialité des données Interopérabilité des systèmes 3 bndmr.fr
  4. 4. Le contexte  PNMR1 : Centres de référence et de compétence. CEMARA, le prototype d’une base de données nationale pour les centres.  PNMR2 : 2011-2014. Mise en oeuvre des filières MR. BNDMR, une base de données nationale visant à :  faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies,  documenter les modes de prise en charge et leur impact,  décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre correspondante,  produire des connaissances médico-économiques sur les maladies rares,  permettre d’identifier au niveau national les patients susceptibles d’être éligibles pour l’essai clinique d’un nouveau médicament ou d’un nouveau dispositif médical,  de coupler un profil phénotypique avec des données issues de la génomique. 4 bndmr.fr
  5. 5. Intégrer besoins et ressources Objectif PNMR2 Besoin Données à collecter Ressources Histoire naturelle des Documenter histoire Phénotype, génotype, maladies rares de maladie évolution RaDiCo Prises en charge Rendre compte de l’activité MR Structures, contexte, professionnels, .. BaMaRa identifie PMSI, SNIIRAM Offre/demande de soins Décrire demande / offre Patient, maladies, CMR, BaMaRa structures, .. Essais cliniques, cohortes Selon critères d’éligibilité MDS, identification patients BaMaRa pour screening Phénomique et génotype phénomique Selon la cohorte RaDiCo datasets spécifiques Médico-économie Prise en charge Activité MR Données agrégées, données de coût PMSI, SNIIRAM BaMaRa, RaDiCo 5 bndmr.fr
  6. 6. Phasage 1.(2012) Définir un format d’échange standard pour tous les malades (MDS) 2.(2013) Mettre en oeuvre une solution technologique de recueil (BaMaRa) 3.(2014) Mise en oeuvre d’outils d’exploitation (BNDMR.MDS) Ministère en charge de la santé Analyse adéquation offre/demande BNDMR Bases nationales (PMSI, Assurance Maladie, …) Données anonymisées Architecture générale BaMaRa-BNDMR MDS Etude faisabilité Inclusion patients BaMaRa (MDS) Collection d'information Reporting (activité, HAS) IHM Laboratoires de diagnostic agréés Données suivi file active identification patients hors centres Hôpital CRMR RaDiCo IMM Bases existantes de recueil de données cliniques CCMR Données nominatives et sécurisées Connaissances Plateforme nationale BioBanques CRMR 6 bndmr.fr
  7. 7. Domaines, systèmes, objectifs et enjeux : l’interopérabilité Santé publique Epidémiologie registres Prise en charge patient Phénomique Nouveaux traitements dossier patient Cohortes Essais thérapeutiques Interopérabilité des données et des systèmes Epidémiologie bndmr.fr Soin Recherche 7
  8. 8. Notre approche intégrée pour les MR BNDMR connecteurs BaM aRa Cadre d’interopérabilité connecteurs RaDiCo dossier patient hospitalier connecteurs Interopérabilité des données et des systèmes Epidémiologie Dispositifs : BNDMR, PNMR2, DGOS bndmr.fr Soin Recherche Plan hôpital numérique, ARS, DGOS RaDiCo, DGOS Investissements d’avenir, INSERM, ANR 8
  9. 9. Le réseau de soin des professionnels MR     131 centres de référence et 504 centres de compétences Les centres de références sont multi-sites 23 filières 30% de bases de données locales (2/3 développées en interne), 55% de bases nationales (80% développées par universitaires), 27% internationales (50% privé)  45% utilisent Orphanet  Estimation de 500+ connecteurs à créer et à maintenir => Elaboration d’une stratégie nationale de “minimum data set” maladies rares 9 bndmr.fr
  10. 10. Le set minimal national de données maladies rares Etablir un jeu de données commun à toutes les maladies rares et à tous les centres permettant de :  décrire la demande, l’offre de soins MR Améliorer la prise en charge  et l’adéquation offre-demande  d’identifier des patients éligibles Favoriser  pour des essais cliniques la recherche  ou des cohortes Un processus long qui a nécessité la mise au point d’une approche méthodologique originale et la mobilisation des 131 centres de références maladies rares. 10 bndmr.fr
  11. 11. Définitions ISO/EIC 11179 standard for metadata registry released in 2003, the Australian Institute of Health and Welfare have developed a national metadata infrastructure to foster interoperability. National Minimum Data Set, Data Set, Data Elements, Data Element Concept, Value Domain are defined as:  A National Minimum Data Set is a minimum group of Data Elements agreed for mandatory collection and reporting at national level.  A Data Set is composed of a group of Data Elements. It can be specified in a Data Set Specification in which is defined: the sequence in which data elements are included, whether they are mandatory, what verification rules should be employed and the scope of the collection.  A Data Element is the basic unit of identifiable and definable information. It is composed of a Data Element Concept and a Value Domain. 11 bndmr.fr
  12. 12. Définitions  A Data Elements Concept is composed of an Object Class or Property used to define the meaning of a Data Element  A Value Domain is represented by a list of permissible values that can be represented by a data type or an enumeration such as a shared standard classification or a private list of terms.  A Common Data Element (CDE) is a Data Element that is commonly used in various Data Sets.  The National Minimum Data Set for Rare Diseases is composed of common data elements extracted from various registries and specific data elements from the national plan for rare diseases. 12 bndmr.fr
  13. 13. EUCERD 1.1 They should use international standards and nomenclature to code the tentative or final RD diagnosis. Either the OMIM code or the Orpha codes are recommended alongside any other coding system in operation in the MS health systems, such as ICD and SNOMED-CT, with a view to establishing a common semantic approach. 1.2 There should be adoption of a minimum common data set across RD that registries should collect, in collaboration with global initiatives, to allow the establishment of national and/or European RD population registries, which have the potential to collect data on all RD patients. 1.3 A minimum common data set should be defined, and supported with a semantic approach and Standard Operating Procedures. Interoperability (via means of mapping) of registry specific data sets towards this common data set should enable comparison across all RD and internationally. Juin 2013 1.4 For disease-specific registries, appropriate core data sets specific to the diseases or disease groups should be adopted. In the future, such disease-specific registries could fall under the remit of RD ERNs. Every effort should be made to incorporate current disease- specific registry initiatives where quality can be assured. 13 bndmr.fr
  14. 14. Stratégie épidémiologie : le SDMN-MR Proposer un format de saisie, de stockage et d’échange commun de gestion des données Cependant :  Difficile d’établir un consensus au niveau national voir impossible pour toutes les MR  Difficile d’implémenter ce format dans tous les SIH nationaux  Les données récoltées pour le soin ne sont pas toujours adaptées ni pour la recherche ni pour l’épidémiologie Quelle méthode? 14 bndmr.fr
  15. 15. Etape 1 15 bndmr.fr
  16. 16. Etape 2 16 bndmr.fr
  17. 17. Etape 3  Travail d’alignement sur les standards internationaux de représentation et de codage de l’information : HL7, LOINC, Orphanet, HPO, MeSH  Présentation en COSPRO du set minimal de données  Validation DGOS 17 bndmr.fr
  18. 18. Composition du set de données minimum (SDM) national Set de données minimum Set Complémentaire Identification patient (15) Information contextuelle (8) Diagnostic (11) Consentement (3) Recherche et biospécimens (5) Activité de soins (5) Traitement (2) Information ante- et néo-natale (7) Les items du SDM sont alignés avec des standards de codage internationaux utilisés en eSanté afin de faciliter l’échange de données 18 bndmr.fr
  19. 19. Le MDS à l’international Discussions pour harmonisation :     Ministère du Japon EUCERD EPIRARE ORDR 19 bndmr.fr
  20. 20. Un SI : Axes de travail  Sécurité et gestion des droits d’accès : partage de dossier, gestion fine des dossiers par site, politique d’attribution des droits d’accès  Thésaurus : gestion interne des thésaurus maladies rares nécessaires au codage, gestion du changement  Connecteurs : spécifications des interfaces à créer pour faciliter l’échange de données avec les bases existantes  Encadrement juridique et éthique de la collecte de l’information  Outil de navigation pour l’aide au codage dans les nomenclatures de codage d’information médicales (maladie rare, signes, gènes, …) 20 bndmr.fr
  21. 21. Cadre d’interopérabilité Identification des patients • Chainage temporel et spacial des données patients. • Des solutions d’identification par le biais de fonctions de hachage pour les données anonymes. Interopérabilité des données médicales • Deux niveaux d’hétérogénéité : niveau données et niveau codage. • Solutions : Standardisation vs Alignements. Gestion des flux de données • Rendre les différents systèmes communicants au niveau technique. • Organiser les flux de données. 21 bndmr.fr
  22. 22. Les niveaux d’interopérabilité Identification des patients Efforts au niveau national: L’Identifiant National de Santé (ASIP) Interopérabilité des données médicales  Réalité du terrain: Identifiants nominatifs ou signifiants Informations personnelles: Nom, Gestion des flux Identifiants anonymes ou non signifiants Identifiants locaux (NIP, IPP…) INS-C: SHA256 du NIR, prénoms et date de Prénom, Date de naissance… NIR: Numéro d’inscription au répertoire national d’identification des personnes physiques. naissance Identifiant SNIIRAM: FOIN du NIR, sexe et date de naissance  Solutions envisagées: Génération d’un identifiant similaire à celui du SNIIRAM à partir du NIR, sexe et date de naissance du patient:  Dans BaMaRa pour les données nominatives.  A la volée pour les données dont le recueil nominatif n’est pas autorisé. 22 bndmr.fr
  23. 23. Les niveaux d’interopérabilité Identification des patients Interopérabilité des données médicales Gestion des flux Réalité du terrain : Hétérogénéité des données recueillies selon la finalité de traitement.  Données agrégées à visée épidémiologique dans les registres (inter)nationaux.  Données spécifiques à une maladie ou un groupe de maladies dans le dossier médical MR spécialisé et les bases locales.  Données de suivi clinique génériques dans le dossier médical hospitalier. Hétérogénéité au niveau du codage. Exemple: plusieurs terminologies sont utilisées pour le codage diagnostic (Orphanet, CIM10, listes locales…). Solution proposé : Un format standard de partage des données des patients maladies rares: le Set Minimal des Données maladies rares. 23 bndmr.fr
  24. 24. Les niveaux d’interopérabilité  Identification des patients Interopérabilité des données médicales Certains CRMR sont obligés de recueillir leurs données dans plusieurs systèmes: système hospitalier, registre national, base locale... => BaMaRa ne résoudra pas les problèmes d’interopérabilité des différents systèmes utilisés par les CRMR, par contre il sera communicant. Messages Gestion des flux • Plusieurs scénarii • Systèmes des industriels Import de fichiers Connecteurs spécifiques • CSV, XML • Systèmes développés en interne • Alignement et développement requis • Grandes structures Flux d’entrée Flux de sortie BaMaRa Exports bndmr.fr 24
  25. 25. BNDMR National • Epidémiologie des maladies rares • Adéquation entre l’offre et la demande de soins • Etude de faisabilité de cohortes CRMR BaMaRa Filières • Structuration des filières (AO filières DGOS) • Liens avec les bio-banques • Etude de faisabilité de cohortes • Rapport d’activité => CERCL • Etude de faisabilité de cohortes • Pilotage Unité de soins • Rapport d’activité • File active et Instruction DGOS • Etude de faisabilité de cohortes • Exploration de données 25 bndmr.fr
  26. 26. Evolution du recrutement En moyenne, 10 000 nouveaux cas déclarés par trimestre (61 CRMR) Plus de 300 sites (unités de soin) saisissent manuellement 26 bndmr.fr
  27. 27. Etat du diagnostic 50% des diagnostics MR ne peuvent être confirmés 27 bndmr.fr
  28. 28. Délai au diagnostic 28 bndmr.fr
  29. 29. Distance domicile - site 29 bndmr.fr
  30. 30. Distance domicile - site 30 bndmr.fr
  31. 31. Distance domicile - site 31 bndmr.fr
  32. 32. Conclusion  Saisir prend du temps que les médecins n’ont pas toujours (problème de la multiple saisie!) surtout quand l’objectif associé semble loin de leurs préoccupations quotidiennes  La saisie au lit du patient est préférable  !! Qualité et fiabilité des données récoltées  Les bases de données doivent répondre à des impératifs de confidentialité, d’interopérabilité et de sécurité 32 bndmr.fr
  33. 33. Remerciements      DGOS – Ministère de la santé Groupe de travail national BNDMR Centres de référence et de compétence MR Les membres du projet RaDiCo L’équipe BNDMR – Claude Messiaen 33 bndmr.fr

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