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Geneticamendeliana 120130115251-phpapp01 Geneticamendeliana 120130115251-phpapp01 Presentation Transcript

  • GeNetiCA MeNDeLiANAAitor BAsterretxeA
  • 1.- CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICACARÁCTER: Consiste en cada uno de los rasgos distintivos deaspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla,peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautassexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas,etc.), que son los mismos para todos los individuos de una especie.Cada carácter se desarrolla según la información específica para él.Esta información se encuentra en el ADN nuclearGEN: Es cada fragmento de ADN con información completa paraun carácter determinado. En una cadena de ADN suele haberinformación para más de un carácter; por lo que un cromosoma es unconjunto de genes.LOCUS: Denominamos así al lugar físico que un gen ocupa en uncromosoma. (el plural es loci).
  • CARÁCTER CUALITATIVO. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso- rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples). CARÁCTER CUANTITATIVO. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño.ALELO: Se define como cada forma diferente que puede tener ungen. De la misma manera que un carácter presenta variasmanifestaciones, un gen puede tener también varias formas, ya quecada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta delgen.
  • FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestacionesconcretas de un carácter. Dicho de otra manera, es aquello quepodemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuodeterminado. Se debe a la información concreta (alelos) que posee unser vivo. Información que viene modificada por la acción de otrosalelos y, sobre todo, por la acción del ambiente en que vive eseindividuoGENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno ovarios caracteres. El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya queno se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedanocultos, escondidos. En este sentido se puede dar el caso de fenotiposque presentan nuestros abuelos, que nuestros padres no los tienen y,luego, nosotros volvemos a manifestarlos. Este hecho representaría laexistencia de unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres.
  • CADENAS o CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: En las especiesdiploides cada cadena de ADN o cada cromosoma se encuentra porduplicado, uno viene del padre y otro de la madre. A su vez, cada gense halla también dos veces, uno en cada cadena o cromosoma, por loque realmente cada carácter está determinado por la acción de dosalelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomashomólogos son aquellos que tienen los mismos genes, pero puedentener diferentes alelos.HOMOCIGOTO, o raza pura en terminología mendeliana: Es unindividuo cuyos dos alelos de un par son iguales.HETEROCIGOTO, o híbridos: Son individuos cuyos dos alelosde un par son diferentes.
  • HERENCIA DOMINANTE: Es aquella en la que uno de los alelostiene más fuerza para manifestarse que el otro. Al más fuerte se ledenomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELORECESIVO. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, eldominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.HERENCIA INTERMEDIA: Es aquella en la que los alelos de ungen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ningunodomina sobre el otro. Reciben el nombre de ALELOSCODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo que esintermedio entre los otrosHERENCIA CITOPLASMÁTICA: Consiste en la transmisión de lainformación que existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso delos vegetales, también en los cloroplastos, ya que en las célulaseucarióticas la información del DNA nuclear no es la única que existe.Cuando se da la fecundación, los gametos femeninos aportan, ademásde la información nuclear, la información citoplasmática..
  • HERENCIA POLIGÉNICA: Es la transmisión de informacióndebida a la acción conjunta de más de un gen. El resultado fenotípicofinal se debe a la suma de la acción parcial de cada gen. También sellama HERENCIA CUANTITATIVA. La presentan la mayoría decaracteres cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel, etc.HERENCIA POLIALÉLICA: Se debe a la acción de un gen quepresenta más de dos alelos. Sucede así con los grupos sanguíneoshumanos que están determinados por un gen con tres alelos.HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es debida a los genes que seencuentran en los cromosomas sexuales, X o Y, y al manifestarse elfenotipo depende del sexo del individuo. En la especie humana sontípicos de esta herenciael daltonismo y la hemofilia
  • 2.- LEYES DE MENDELMendel realizó una serie de experimentossencillos consistentes en cruzar entre sídiferentes variedades de plantas y estudiarla descendencia que obtenía. Entre susexperimentos, los más conocidos son losrealizados con plantas de guisante, de losque existe una variedad de semilla verde yotra de semilla amarilla. Para empezarMendel obtuvo lo que él llamó "razaspuras" amarillas y verdes, que eranaquellas que, al cruzarlas entre sí, sólodaban plantas iguales que los padres.
  • El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de semillas verdes. De aquí dedujo una generalización: la "ley de la uniformidad de la primera generación filial": Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son igualesEl polen de la planta progenitora aportaa la descendencia un alelo para el colorde la semilla, y el óvulo de la otra plantaprogenitora aporta el otro alelo para elcolor de la semilla ; de los dos alelos,solamente se manifiesta aquél que esdominante (A), mientras que el recesivo(a) permanece oculto.
  • A continuación cogió plantas de esta F1 y las cruzó entre sí, es decircruzó híbridos, lo que nosotros hoy llamamos HETEROCIGOTOS,volviendo a obtener de nuevo los fenotipos de la generación parental,aunque en diferentes proporciones. Mendel dedujo una segundageneralización: la "Ley de la independencia de los factoresherediariosAl cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factoreshereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que sonindependientes, y se combinan entre sí de todas las formasposibles.
  • Mendel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces concaracteres diferentes. El siguiente paso consistió en ver lo que sucedíacuando estudiaba al mismo tiempo más de un carácter distinto, como porejemplo el color de la semilla (verde y amarillo) y la forma de su piel (lisay rugosa)."Ley de la independencia(segregación) de los caractereshereditarios":Al cruzar entre sí dos dihíbridos loscaracteres hereditarios se separan,puesto que son independientes, y secombinan entre sí de todas las formasposibles
  • 3.- RETROCRUZAMIENTO; HERENCIA INTERMEDIA YCODOMINANCIAEn el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, noexiste ninguna diferencia aparente entre los individuosheterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambosindividuos presentarían un fenotipo amarillo.La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamientoprueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico.Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedadhomocigota recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel
  • Si es heterocigótico, en la descendenciavolverá a aparecer el carácter recesivo enuna proporción del 50%.Cuando no existe un alelo totalmente dominante sobre el otro , sedan dos casos de herencia:a) herencia intermedia: cuando el heterocigoto presenta un fenotipode aspecto intermedio entre los de sus progenitoresb) Codominancia : cuando el heterocigoto muestra fenotipos deambos progenitores
  • 4.- TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIAEn la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no seconocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de loscaracteres.En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania,propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel selocalizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de loscromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes deMendel.
  • En 1911, T.H. Morgan, después derealizar numerosos experimentos con lamosca de la fruta o del vinagre(Drosophila melanogaster) concluyó quemuchos caracteres se heredan juntosdebido a que los genes (términopropuesto por W. Johannsen en 1909)que los codifican se encuentran juntos enun mismo cromosoma, es decir, se hallanligados. Nace así la teoría cromosómicade la herencia,a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios delfenotipo se localizan en los cromososmas.b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentrode un cromosoma concreto.
  • C) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lolargo de cada cromosoma, la distancia entre genes se mide encentimorgan (cM).d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismolocus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en losorganismos diploides cada carácter está regido por una par de genesalelos.5.-.- HERENCIA LIGADA AL SEXOEn la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferenciasmorfológicas ( el Y es mas pequeño que el X )y tienen distintocontenido génico.Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizangenes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial,en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X ,caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteresholándricos
  • Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXOExisten caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y lapresencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que estándeterminados por genes situadosen el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La calvicie esdominante en los hombres y recesivo en las mujeres.
  • 6.- DETERMINACIÓN DEL SEXOLos mecanismos genéticos para determinar el el sexo son:1.- Determinación cromosómica: Existen cromosomas sexuales . Varios sistemas: - Sistemas XX/ XY ( mamíferos, anfibios anuros, peces y algunos invertebrados)- Sistema ZZ/ZW ( aves, algunos anfibios y reptiles y muchos insectos - Sistema XX/ X0 o ZZ/ Z0 ( insectos)2.- Determinación por el número de dotaciones cromosómicas :En abejas y avispas si es haploide es un macho y si se diploide es una hembra
  • 3.- Determinación por la relación entere el número de cromosomas Xy el número de dotaciones autosómicasEn moscas si esa relación es igual o mayor que 1 es hembra; y si esmenor que 0,5 es macho4.- Determinación génica: Uno o más parejas de genes. Algunosvegetales5.-Determinación no genética: en ocasiones el sexo el individuo vienedado por mecanismos genéticos pero influidos por factoresambientales. Estos factores pueden ser variados: hormonales(gusanos marinos), de población de machos y hembras (si lapoblación de machos es mayor que la de hembras, algunos setransforman en hembras; en algunos peces)., de temperatura (enalgunos reptiles la temperatura a la que se incuban los huevosdetermina el sexo, si es inferior a un determinado valor nacenhembras, si es mayor, nacen machos).
  • Herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABOEn la especie humana, un caso de herencia polialélica (mas de dosalelos) y de herencia codominante (el fenotipo de los híbridosmanifiesta los dos fenotipos de los progenitores) es el de los grupossanguíneos del sistema ABO.Según el sistema ABO, las personas se clasifican en cuatro clases(fenotipos) A, B, AB y O, están controlados por una serie alelicaformada por tres alelos IA, IB, IO. La pertenencia a uno u otro gruposanguíneo viene dada por la presencia de un antígeno específico en lamembrana de los glóbulos rojos y por un anticuerpo específico en elplasma sanguíneo.Los alelos IA y IB determinan la producción de antígenos A y B,respectivamente, y son codominantes, mientras que el alelo IO noproduce antígenos y es recesivo frente a los otros dos. Con estos tresalelos es posible cuatro fenotipos y seis genotipos distintos.