Aula 5 3 s_alelos múltiplos e abo abril 2012

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Aula 5 3 s_alelos múltiplos e abo abril 2012

  1. 1. Aula 5- abril-2013Alelos Múltiplos e Tipagem sanguínea
  2. 2. Alelos Múltiplos (Polialelia)
  3. 3. Alelos Múltiplos•Diversas opções de genes para o mesmo par de alelos,resultantes de leves mutações nos trechos de DNAcorrespondentes a característica ( proteína)determinada pelo gene .•Cada indivíduo só tem um par de genes alelos dentreos muitos possíveis .Um gene em cada cromossomodo par de homólogos recebidos do pai e da mãe.•Há relação de dominância entre os genes• Exemplos clássicos de alelos múltiplos:Pelagem em coelhos.SIstema ABO de sangue humano ( IA , IB E i)
  4. 4. Padrão de pêlos em coelhos:Aguti ou selvagem, chinchila, himalaio e albino
  5. 5. C>c >c >c ch h a1. C ( _ )aguti (selvagem) 2. cch ( _ ) chinchila 3. ch (_ ) 4. cc => ) himalaia albinaCC,C cch,Cch, Cc aguti Cch cch,cch ch, cch c chinchila Ch ch, ch c cc himalaio albino
  6. 6. Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos • C  selvagem (aguti). • cch  chinchila. Cada coelho pode ter apenas • ch  himalaia. dois dentre os quatro tipos • ca  albino. de genes para cor do pêlo:C = Aguti ou selvagem – dominante sobre todos os outros tipos de genes Há três tipos de genes recessivos “c”: c(ch)= chinchila c (h) =himalaio c= albino
  7. 7. FENÓTIPOS E GENÓTIPOS DE COELHOS C > cch > ch > ca  Genótipo  Fenótipo C C, C cch, C ch, C c  selvagem cch cch, cch ch, cch c  chinchila ch ch, ch c  himalaia c c  albino
  8. 8. Um macho chinchila, filho de fêmea albina, é cruzado com uma fêmea selvagem, e um dos descendentes é himalaia. Qual é a probabilidade de que esse macho, novamente cruzado com essa mesma fêmea, venha a ter filhotes chinchila?a) fêmea albina (cc) X ?b)macho chinchila (cch c) X fêmea selvagem (C ch)c)filhote himalaia (ch c)
  9. 9. O macho chinchila recebeu, de sua mãe, um gene c, com certeza, pois ela era albina. Seu genótipo é cch c. Cruzado com uma fêmea selvagem, esse macho gerou um descendente himalaia. Como ele não possui o gene ch, ele foi transmitido pela fêmea, para esse filhote. Na descendência desse cruzamento, os possíveis genótipos são:                                                                                                        Assim, dessa descendência, são chinchila  apenas os animais de genótipo cch ch,  e a probabilidade de nascimento de filhotes  com esse genótipo é de 1/4 ou 25%.
  10. 10. Sistema ABO O sangue é um teci ido complexo. Imunoglobulinas Genes co- dominantes e dominantesReação antígeno anticorpo- Hemaglutinação
  11. 11. Soro:Porção líquida dosangue ondeestão dissolvidosos anticorpos Plasma / Células Eritroócitos ou hemácias Leucócitos ou glóbulos brancos Plaquetas
  12. 12. O Sistema Imune Adaptativo• Sistema Imune Humoral - É formado pelos Linfócitos B, originados na Medula Óssea, e que atuam através da síntese e secreção dos ANTICORPOS.• 2. O Sistema Imune Celular - É formado pelos Linfócitos T, originados do Timo, e que atuam diretamente no microrganismo ou pela secreção de CITOCINAS.
  13. 13. A MEMBRANA PLASMÁTICA DAS HEMÁCIAS TEM PROTEÍNAS aglutinogênio  
  14. 14. Alelos possíveis para tipagem sanguíneaAs CÉLULAS MÃE das hemáciastem Genes I ou i ou ambos.Gene I induz a produção deproteínas de membrana, chamadasimunoglobulinas .Gene i recessivo, não induz aprodução de imunoglobulinas demembrana.As hemácias produzidas porpessoas com genótipo ii não têmas imunoglobulinas de membrana,e produzem anticorpos contraelas As cadeias H e L possuem um segmento constante, C- terminal (C) e um variável, N-terminal (V), o qual reconhece o antígeno e se liga ao anticorpo. A região C das cadeias H determina a classe de Ig.
  15. 15. Um par de genes determina a produçãoProteínas do sistema ABO, presentes namembrana das hemácias .•Entre os GENES I e i HÁ relaçãode dominância completa•O gene I tem duas variantes resultantes de• pequenas mutações. :I A e IB e entre estes, há CO- dominância
  16. 16. IaIa IBIB OU OU Ia i IB i IaIB iiGENÓTIPOFENÓTIPO As HemáciasTem proteínas de membrana produzidas por informação genética da célula mãe, na medula ósseaANTICORPOS Não temAglutininas Anti-AProteínas livres no soro nemAglutinam hemácias anti-B Tem ambosProteínas presas Temna membrana : ambos SemAglutinogênios. o. antígenos antígenos
  17. 17. 1. Aglutinogêniosde dois tipos sãoproduzidos porinformação genética.2. Fazem parte damembrana das hemácias .3. São reconhecidos pelas aglutininas, proteínas livres no soro que...4. são anticorpos específicos, se acoplam aos aglutinogênios . Provocando ...5. HEMAGLUTINAÇÃO em caso de transfusão de sangue de tipo
  18. 18. 3 4 Anti - A 1?Anti - B 2? 5 6 7 8
  19. 19. Aglutinina anti ANão tem aglutininas Tem aglutininas anti- A e anti-B 
  20. 20. ? Anticorpos Antígenos AglutiNINAS AglutinoGÊNIOS fenótipo genótipoTem IA IAAnti B IA iTem IB IBanti A IB iNão temanticorpos IA I BAnti A nemAnti Btem anticorpos iiAnti e Anti B Não tem aglutinogênios
  21. 21. Anticorpos Antígenos AglutiNINAS AglutinoGÊNIOS fenótipo genótipoTem IA IAAnti B IA iTem IB IBanti A IB iNão temanticorpos IA I BAnti A nemAnti Btem anticorpos iiAnti e Anti B Não tem aglutinogênios
  22. 22. LEMBRE_SE Soro = parte líquida do sangue/ Contémaglutininas aglutinogênios os anticorpos Anticorpos são específicos proteínas livres chamados que o Sitema AGLUTININAS imunológico eritrócito com produz antígenos Hemácias contém aglutinoGÊNIOS
  23. 23. SORO COM ANTICORPOS ( AGLUTININAS) ANTI- A E ANTI -BSANGUE INTEGRAL, COM HEMÁCIASCONTENDO ( OU NÃO )ANTÍGENOS A OU B( AGLUTINOGÊNIOS) Formação de grumos indica reação de aglutinação complexo antígeno/anticorpo: Presença do antígeno nas hemácias.
  24. 24. Sanguem que tem aglutinogênios tipo B e não tem aglutinogênios tipo A. Fenótipo B. Genótipo IB i ou IB IBSangue com aglutinogênio A , sem aglutinogênio BFenótipo A Genótipo IA IA ou IAiSangue que tem ambos os aglutinoGênios A e BFenótipo AB Genótipo IA IB Sangue sem aglutinogênios Fenótipo O Genótipo ii
  25. 25. Transfusões e sistema ABODoador Receptoruniversal universalNão tem Não temantígenos anticorpos Tipos de transfusão possíveis
  26. 26. A descoberta do fator Rh Inoculação desangue de macaco no coelho Macaca rhesus Coelho produz anticorpos Soro extraído do sangue do coelho sensibilizado após receber sangue do macaco Sangue humano contendo o fator Rh ( Rh + ) aglutina Ao receber anticorpos anti -D
  27. 27. Sistema RH: Anticorpo antígeno Proteínas de membrana das hemácias ( Fator Rhesus) Proteína Presente: Fenótipo : Rh+(positivo) Genótipo : RR ou Rr hemácia Proteína ausente : Fenótipo: Rh- (negativo) Genótipo rr Antígeno presoá membranadas hemácias =Fator Rhesus
  28. 28. Mãe Rh + : No stress!! Mãe Rh - , filho Rh + : Alerta!
  29. 29. No sistema descrito por Fisher e Race os pares alélicos produzem 5antígenos (“D”,”C”,”c”,”E” e “e”).Estes antígenos são lipoproteínas dispersamente distribuídas nasuperfície das hemácias. dizemos que um indivíduo é Rh Positivo, se o antígeno D estápresente na superfície de suas hemácias. Isto porque o antígeno D foio primeiro a ser descoberto nesse sistema, e inicialmente foiconsiderado como único.Em algumas situações podemos ter uma expressão fraca do antígenoD. Isso pode ocorrer por:•Variações quantitativas que são transmitidas geneticamente.•Efeito de posição, sendo o mais conhecido o enfraquecimento doantígeno D quando o gene C está na posição trans em relação ao D.•Expressão gênica parcial por ausência de um dos múltiploscomponentes do antígeno D. Estes casos são chamados na prática de Rh “fraco
  30. 30. O SISTEMA RH E A ERITROBLASTOSE FETAL Mãe RH negativo, não tem o fator Rh em suas hemácias Primeira gestação de criança Rh positivoSensibilização materna
  31. 31. A mãe,ao receber antígenosComeça a fabricar anticorpos SENSIBILIZAÇÃO Na hora do parto,hemácias do filho invadem o corpo materno e sensibilizam a mãe,que não tem as proteínas RH,e passa a produzir anticorpos anti- rh (ou anti –D)
  32. 32. Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh - ; Pai: Rh + ; Criança: Rh +
  33. 33. Segunda gestação de criança de Rh positivo: Destruiçào das hemácias do feto por anticorpos maternos produzidos após a sensibilizaçãoAnticorpos anti Rh Doença Hemolítica do Recem Nascido
  34. 34. Hemácias maternas sem as proteínas do fator RhAnticorpos produzidos após sensibilização As hemácias do feto tem o antígeno que os anticorpos maternos Eritroblastose = presença de hemácias combatem imaturas no sangue circulante: Prejuízo da função carreadora de oxigênio Sobrecarga do fígado do bebê Icterícia. DHRN
  35. 35. Quando ocorre DHRN• Pai Rh positivo e Mãe Rh negativo• A mãe apresenta anticorpos anti – Rh:• A sensibilização materna pode ocorrer por ter recebido uma transfusão• ou por já ter gerado um filho Rh +.• A sensibilização pode ser evitada com um “soro anti –D” na hora do parto .
  36. 36. Sistema MN• Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas.• Importância – serve como mais um elemento para identificar paternidade.• Geneticamente é um caso de codominância.• Grupo M: produz a proteína M.• Grupo N: produz a proteína N.• Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos Genótipos M LMLM Doações M N N LNLN MN MN LMLN
  37. 37. Genética Relacionada ao Sexo• Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são:• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.

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