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  • ANTERA produce polen
    ESTIGMA, ESTILO, OVARIO
    Ventajas: polinización antes de que se abra la flor: imposible una polinización accidental. No se da cruzada. La manipulaba antes de la apertura de la flor.
  • Ud.13. genética mendeliana nuevo

    1. 1. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid 13 La genética mendeliana
    2. 2. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid 13 La herencia. Genética mendeliana 1. Conceptos básicos de genética 2. Las experiencias de Mendel. 3. Interpretación de los experimentos de Mendel 4. Herencia intermedia y codominancia 5. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba 6. Teoría cromosómica de la herencia. Aportaciones de Morgan y Bridges. 7. La determinación del sexo. 8. Herencia ligada al sexo 9. Ligamiento y recombinación 10. Genética humana
    3. 3. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Lectura inicial Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A partir de sus experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de que se descubrieran los cromosomas y se comprendiera su comportamiento. Johann Mendel (1822-1884), vivió una infancia humilde en una aldea de la actual república Checa. A los 21 años ingresó en un monasterio agustino en la ciudad de Brünn. En 1847 se ordenó sacerdote y tomó el nombre de Gregor. Durante sus estudios en la Universidad de Viena se interesó por el estudio de las variaciones en las plantas, así como en la utilidad de la experimentación y las matemáticas como herramientas para analizar la naturaleza. En 1854 regresó a Brünn y en 1857 comenzó sus famosos experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín. Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyectó cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma en la que se transmitían los caracteres heredables. En 1866, cuando consideró terminado su trabajo, publicó los resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en ese momento no se tenían conocimientos acerca de la naturaleza del ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusión científica. En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de sus investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos. El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en 1900, tres científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia. Gregor Johann Mendel
    4. 4. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Esquema La genética mendeliana Reproducción y herencia Homocigotos y heterocigotos Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter Herencia de dos caracteres Teoría cromosómica de la herencia El ligamiento y los mapas cromosómicos La determinación del sexo La determinación cromosómica del sexo La determinación por haplodiploidía Sexualidad en las plantas Herencia ligada al sexo Genética humana Árbol genealógico Grupos sanguíneos Herencia ligada al sexo en humanos Herencia del daltonismo
    5. 5. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) https://www.youtube.com/watch?feature
    6. 6. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid
    7. 7. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid
    8. 8. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Monjes del Monasterio de Santo Tomás
    9. 9. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Mendel Abad del Monasterio (retrato póstumo)
    10. 10. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid • Genes (elemente o factor hereditario)– son las unidades hereditarias. – Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular. • Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. • Alelos – son formas diferentes de un gen. – Alternativas para un carácter (color semilla verde o lisa). 1. Conceptos básicos de genética
    11. 11. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid • Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. – Se representa con una letra mayúscula. • A, AB, ABC • Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. – Se representa con una letra minúscula. • a, ab, abc
    12. 12. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid • Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. – Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). • Se representa con un par de letras por característica. • Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. • Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas. – Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. • AA; AABB – Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. • aa; aabb
    13. 13. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Genes y localización Un gen contiene la información para determinar un carácter hereditario Locus: Posición de un gen en un cromosoma Loci Alelos Cada gameto tiene un solo alelo (alternativa) para cada carácter. Transmisión de genes en la meiosis
    14. 14. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Genes dominantes y recesivos A a Alelos AA Alelos aa Alelos Aa Dominante (color amarillo) Recesivo (color verde) Homocigótico o raza pura Heterocigótico o híbrido
    15. 15. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Genotipo y fenotipo Genotipo Conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores. Fenotipo Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo. Fenotipo = Genotipo + Ambiente
    16. 16. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid • Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. – Aa; AaBb – Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. • Aa; AABbcc – Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. • AaBb; AABbCc – Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. • AaBbCc
    17. 17. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Homocigotos y heterocigotos A A A A A Aa a a a a a Homocigoto dominante Homocigoto recesivo Heterocigoto
    18. 18. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Individuos homocigóticos y heterocigóticos INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET SALIRANTERIOR Alelos idénticos Individuos homocigóticosAA aa Individuos heterocigóticosAa Aa AaAA aa Alelos diferentes Aa
    19. 19. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid • Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. – Aa X Aa • Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas. – AaBb X AaBb • Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características. – AaBbCc X AaBbCc • Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. – Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos).
    20. 20. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid • P – generación parental • F1 – primera generación filial • F2 – segunda generación filial • Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. • Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.
    21. 21. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid • Usó el método experimental. • Diseñó sus propios experimentos. • Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos. • Desarrolló sus propios cómputos matemáticos. • Llevó un diario de las observaciones de sus cruces. 2. Las experiencias de Mendel
    22. 22. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid • Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes. • Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética. • Sus resultados no han podido ser refutados. • Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados a principios del siglo XX.
    23. 23. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid
    24. 24. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Ventajas de utilizar Pisum sativum • Es fácil de cultivar. Crecimiento rápido • Produce semillas abundantes. • Presenta muchas características y variedades. • Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada. • Produce formas puras y formas híbridas.
    25. 25. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma. Vaina inmadura verde o amarilla Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Tallo largo o corto Floración axial o terminal Los 7 caracteres estudiados por Mendel
    26. 26. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid
    27. 27. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid SEMILLAS
    28. 28. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid VAINAS
    29. 29. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid TALLOS
    30. 30. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Órganos sexuales de la flor Filamento Antera ESTAMBRE Polen CARPELO Estigma Estilo Ovario FECUNDACIÓN
    31. 31. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Método experimental de Mendel: Para evitar la autofecundación se cortan las anteras antes de que maduren. Se depositan en el estigma de la flor los granos de polen elegido.
    32. 32. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter Raza pura lisa (LL) Raza pura rugosa (ll) Obtención de polen Eliminación de estambres Polinización con polen de raza pura lisa Polinización artificial F1: semillas lisas F2: semillas lisas y rugosas F2 F1 P× × L LL ll L l l Ll Ll Ll Ll Ll Ll L l L l LL Ll Ll ll
    33. 33. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid
    34. 34. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Experimentos de Mendel • Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica. • Utilizó líneas puras. • Estudió la descendencia en varias generaciones. • Analizó los datos de manera cuantitativa.
    35. 35. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Las experiencias de Mendel Método: • Selección de siete caracteres • Uso de líneas puras • Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones • Análisis de los datos de forma cuantitativa Polinización de plantas de guisante por fecundación cruzada Gregor Johann Mendel PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS Para saber más:
    36. 36. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Las experiencias de Mendel Primer grupo de experimentos Gregor Johann Mendel AA aa A a Aa X Cruce de líneas puras para un solo carácter F1 P Fenotipo: 100 % amarillo Al carácter que aparecía le llamó dominantre, al que no aparecía recesivo
    37. 37. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Las experiencias de Mendel SALIRANTERIOR Segundo grupo de experimentos Gregor Johann Mendel Autofecundación de los híbridos Aa Aa A Aa a X A A a a AA Aa Aa aa Conclusión de Mendel: Cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor. Por tanto, lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que pueden manifestarse o no en la descendencia
    38. 38. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Las experiencias de Mendel Segundo grupo de experimentos Gregor Johann Mendel Autofecundación de los híbridos Aa Aa A Aa a X A A a a AA Aa Aa aa VOLVER Lo que se heredan no son los caracteres, sino los factores que los determinan
    39. 39. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Las experiencias de Mendel Tercer grupo de experimentos Gregor Johann Mendel Cruce de líneas puras para dos caracteres Autofecundación de los dihíbridos AALL aallX AaLlF1 aall aaLlaaLL aaLl AaLl AaLl F2 AaLlAALL AALl AaLL AALl AaLl AaLL AaLl AaLl AAll Aall Aall Cada factor se hereda de manera independiente de los demás y puede combinarse con los otros originado nuevas combinaciones
    40. 40. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Las experiencias de Mendel SALIRANTERIOR Tercer grupo de experimentos Gregor Johann Mendel Cruce de líneas puras para dos caracteres Autofecundación de los dihíbridos AALL aallX AaLlF1 aall aaLlaaLL aaLl AaLl AaLl F2 AaLlAALL AALl AaLL AALl AaLl AaLL AaLl AaLl AAll Aall Aall Conclusión: Cada factor se hereda de forma independiente de los demás y puede combinarse con los otros originando combinaciones de caracteres que no estaban presentes en la generación filial
    41. 41. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Interpretación de los experimentos de Mendel Primera ley Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial Gregor Johann Mendel Primera generación filial (F1) Generación parental Carácter dominante Carácter recesivo Cruce de homocigotos para un solo carácter Líneas puras
    42. 42. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Interpretación de los experimentos de Mendel Segunda generación filial (F2) Primera generación (F1) Gregor Johann Mendel Segunda ley Ley de la segregación de los caracteres en la F2 “Al cruzar dos híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente”
    43. 43. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Herencia de dos caracteres P F1 Gametos 100 % semillas amarillas lisas GAMETOS DE LA F1
    44. 44. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Herencia de dos caracteres Gametos F1 IR A F2
    45. 45. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Interpretación de los experimentos de Mendel Herencia de dos caracteres F1 F1 F2 Gregor Johann Mendel Tercera ley Ley de la independencia de los caracteres
    46. 46. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Interpretación de los experimentos de Mendel F1 F2 Gregor Johann Mendel Tercera ley Ley de la independencia de los caracteres “Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia”
    47. 47. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Herencia de dos caracteres alF2 aLAlAL AL Al aL al 9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas, 3 lisas verdes y 1 rugosa verde
    48. 48. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid CRUZAMIENTO PRUEBA: RETROCRUZAMIENTO • Individuo problema es de fenotipo dominante. • No se conoce su genotipo ¿AA ó Aa? ¿Cómo diferenciarlos? • Se cruza con otro individuo de fenotipo y genotipo conocido: es el recesivo (aa).
    49. 49. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Herencia intermedia Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) Homocigoto (RR) Color rojo Color blanco Homocigoto (BB) Heterocigoto o híbrido (RB) F1 Color rosado Fenotipo con características intermedias Ambos alelos expresan por igual su información (alelos equipotentes) Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual su información. El resultado es un híbrido o heterocigoto con un fenotipo con características intermedias entre ambos progenitores,
    50. 50. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid A.-HERENCIA INTERMEDIA: DOMINANCIA INCOMPLETA
    51. 51. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Color gris Los dos alelos se manifiestan simultáneamente Codominancia Homocigoto (AA) Homocigoto (BB) Heterocigoto o híbrido (AB) Color negro Color blanco Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Los heterocigoticos presentan rasgos de los dos progenitores.
    52. 52. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid
    53. 53. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid • Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas • Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo. • En 1913, Calvin Bridges demuestra que los genes están en los cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo: Drosophila melanogaster.
    54. 54. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Thomas Hunt Morgan (1866-1945) Teoría cromosómica de la herencia Mendel: desconocía la existencia de genes, su localización en los cromosomas y el papel de la meiosis. 1902. Sutton y Boveri : Los genes o factores hereditarios están localizados en los cromosomas. En la meiosis se produce la segregación de los cromosomas. Morgan: Comprobación de la hipótesis en Drosophila melanogaster. Explicación cito- lógica.
    55. 55. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Mosca de la fruta Drosophila melanogaster - Se reproduce rápidamente. - Tiene pocos requerimientos alimentarios: con poca comida (trozos de plátano o agar agar) se puede alimentar un gran número de ellas. -Presenta variaciones hereditarias simples facilmente observables. -Dotación cromosómica 2n = 8
    56. 56. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Teoría cromosómica de la herencia •Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas. •Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (loci en plural). •Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas. •La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal. •Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por esta razón existe un para para cada carácter. •Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, denominados genes ligados. •El fenómeno citológico del sobrecruzamiento o intercambio de segmentos cromosómicos es la causa de la recombinación.
    57. 57. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encuentran en distinto cromosoma (genes independientes) Y si los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encontrasen en distinto cromosoma (genes ligados)
    58. 58. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid
    59. 59. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN • Concepto de Ligamiento: Dos loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento. • Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( V y B) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, esto es, recombinación.
    60. 60. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Teoría cromosómica de la herencia Cruzamiento entre razas puras Cruzamiento prueba b+ b+ vg+ vg+ bb vgvg b+ b vg+ vg bb vgvg b+ b vg+ vg b+ b vgvg bb vg+ vg bb vg+ vg 41,5 % 8,5 % 8,5 % 41,5 % b+ vg+ b vg Recombinación genética b+ vg+ b+ vg+ b+ vg b+ vg+ b vg b vg b vg b vg+ Caracteres estudiados: • Cuerpo color claro (b+) • Cuerpo color oscuro (b) • Longitud normal de alas (cg+) • Alas vestigiales (vg)
    61. 61. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Formas de determinación genética del sexo SALIRANTERIOR ¿Qué es la determinación genética del sexo? Los factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas masculinas y femeninas
    62. 62. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Formas de determinación genética del sexo Determinación cromosómica Determinación ambiental Determinación cariotípica Determinación génica Cariotipo de saltamontes Pepinillo del diablo (Ecballium elaterium) Cola de espada (Xiphophorus) Abejas
    63. 63. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid • Determinación cromosómica: – XX/XY: Mamíferos/equinodermos/moluscos/ muchos artrópodos – XX/X0: Insectos – ZZ/ZW: Aves/algunos anfibios/reptiles/peces/algunas mariposas – Relación Autosómicos/Sexuales: Insectos • Determinación génica: – Serie alélica: Pepinillo del diablo • Determinación por haplodiploidía: – Insectos sociales: Hembras diploides y machos haploides • Determinación ambiental: – Cocodrilos y temperatura superior a 27º C: Machos – Relación de nº de machos / nº de hembras – Sustrato de fijación: Moluscos
    64. 64. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid La determinación cromosómica del sexo MACHOS HETEROGAMÉTICOS MACHOS HOMOGAMÉTICOS Mecanismo XY Mecanismo X0 Mecanismo ZW Mecanismo Z0 P Gametos F1
    65. 65. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid
    66. 66. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Determinación genética del sexo en la especie humana Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X La mitad de los espermatozoides llevan 22 autosomas y un cromosoma X, y la otra mitad 22 autosomas y un cromosoma Y
    67. 67. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid • Insectos: ♀ XX ♀ Z0 ♂ X0 ♂ ZZ • Aves: ♀ ZW ♂ ZZ
    68. 68. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid La determinación cromosómica o por haplodiploidía (insectos sociales) Fecundación No fecundado Mitosis Meiosis ♀ ♂ ♂ ♀ No existen cromosomas sexuales. El sexo está determinado por el nº de dotaciones cromosómicas. Así, individuos 2n son hembras y n son machos.
    69. 69. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Determinación génica Que un individuo sea de un sexo u otro depende de una o varias parejas de genes. En el pepinillo del diablo (Ecballium elaterium) la determinación del sexo depende de una serie alélica. El alelo aD determina masculinidad , el a+ hermafroditas y el ad feminidad Machos: (genotipos aD aD ,aD a+ , aD ad ), Hermafroditas: (genotipos a+ a+ , a+ ad ) Hembras: genotipo ad ad
    70. 70. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Determinación ambiental En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales Cocodrilos, aligatores, caimanes… El sexo está determinado por la temperatura a la que se incuban los huevos. T> 27 ºC machos, T<27 hembras
    71. 71. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Determinación ambiental En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales Bonellia viridis. Las larvas nadan libremente. Si se fijan sobre las rocas dan hembras. Si la larva cae en la trompa de la hembra se desarrolla machos (parásitos y dimunutos)
    72. 72. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Determinación ambiental poblacional (inversión sexual) El sexo depende de la cantidad de machos y hembras en la población Gallinas (ZW) sufren destrucción de ovarios por enfermedad Xiphorphorus. En superpoblación de hembras algunas se transforman en machos.
    73. 73. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid HERENCIA LIGADA AL SEXO Los genes responsables de algunos caracteres se localizan en los genes X e Y, por lo que su determinación está ligada a que una persona sea de uno u otro sexo
    74. 74. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Cromosomas sexuales humanos SALIRANTERIOR X Y X YSegmento diferencial Segmento homólogo Genes ginándricos Genes holándricos
    75. 75. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Herencia ligada al sexo Segmento homólogo con el cromosoma X Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X Segmento diferencial con el cromosoma X Cromosoma X Cromosoma Y Genes ginándricos: Portan genes exclusivos de este cromosoma. No experimentan sinapsis ni sobrecruzamiento. Genes holándricos: No permiten apareamiento. Existen muchas regiones de heterocromatina y de genes que no codifican proteínas. X Y El cromosoma X poseee unos 1 100 genes (5 % del genoma). Segmento homólogo: genes para los mismos caracteres. Permite apareamiento y posterior segregación.
    76. 76. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Herencia ligada al sexo Segmento homólogo con el cromosoma X Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X Segmento diferencial con el cromosoma X Cromosoma X Cromosoma Y X Y El segmento homólogo permite el apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y en la meiosis Segmento homólogo: genes para los mismos caracteres. Permite apareamiento y posterior segregación.
    77. 77. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Herencia ligada al sexo Segmento homólogo con el cromosoma X Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X Segmento diferencial con el cromosoma X Cromosoma X Cromosoma Y X Y El segmento diferencial. Los genes que se encuentran en X se llaman ginándricos y los que están en el Y holándricos
    78. 78. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Herencia ligada al sexo en humanos Centrómero Distrofia muscular X Y Albinismo Ictiosis Segmento homólogo con Y Anemia hemolítica Enfermedad de Fabry Hemofilia A y B Síndrome de Lesch-Nylan Zona inerte (heterocromatina) Segmento homólogo con X Gen hipertricosis en las orejas Gen SRY. Codifica la síntesis del factor determinante del testículo, responsable durante el desarrollo embrionario del inicio de la diferenciación de las gónadas para formar testículos. Se expresa entre la 7ª y 9 ª semana del desarrollo embrionario Distrofia muscular de Duchenne (no desarrollo de músculos) Déficit anormal de la enzima alfa galactosidasa A Destrucción prematura de glóbulos rojos Ictiosis: piel seca y escamosa Zona con genes ligados a Y (ginándricos)
    79. 79. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Las mujeres tienen dos cromosomas X . Los alelos recesivos solo se pueden manifestar cuando se encuentran en ambos cromosomas. Las mujeres heterocigóticas serán portadoras, ya que llevan uno de los alelos recesivos, aunque no manifiestan el carácter del fenotipo. Los hombres tienen 1 cromosoma X y uno Y. la acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los cromosomas estará influida por el sexo y se expresa siempre, sea dominante o recesiva.
    80. 80. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Herencia ligada al cromosoma X Daltonismo Hemofilia Gen recesivo en el cromosoma X XD X XD Y XD XD XD XXD Y XY Ceguera parcial para los colores Imposibilidad de coagulación de la sangre XH X XH Y XH XH XH XXH Y XY
    81. 81. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid
    82. 82. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Herencia del daltonismo P Gametos F1 Mujer con visión normal Hombre con visión normal Mujer portadora Hombre daltónico
    83. 83. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Carácter influido o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres CC Calvicie Calvicie Cc Calvicie No calvicie cc No calvicie No calvicie
    84. 84. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid . • La expresión de algunos caracteres depende del sexo del individuo. • Generalmente siguen este comportamiento los caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo. • Ej.: Calvicie C (calvicie) c(normal) DOMINANTE(CC o Cc ) RECESIVO Caracteres influidos por el sexo
    85. 85. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL B./C.-HERENCIA CODOMINANTE Y MULTIALÉLICA Grupos sanguíneos: Responsable un gen que presenta tres alelos, de los cuales dos son codominantes entre sí, y a su vez dominantes sobre el tercero: IA codominante con IB , y ambos dominantes sobre i GRUPO SANGUÍNEO GENOTIPOS POSIBLES A IA IA ó IA i B IB IB ó IB i AB IA IB 0 (Cero) ii
    86. 86. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica Antígeno A (aglutinas) Antígeno B Antígenos A y B No tiene antígenos Anti B en plasma (aglutinógeno) Anti A en plasma Ninguno Anti A y Anti B en plasma A B AB O
    87. 87. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Genética humana (grupos sanguíneos) Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0 Antígeno A Antígeno B
    88. 88. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid 0 B A AB En las transfusiones sanguíneas reaccionan los antígenos del donante con los anticuerpos del receptor.
    89. 89. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica Rh Antígeno D (Rh+) No Anti D (Rh-) El sistema Rh depende del antígeno D. Genéticamente, la presencia del factor Rh está determinada por dos alelos: R y r. Los genotipos RR y Rr producen Rh+ y los genotipos rr son Rh- Los individuos Rh- son siempre homicigóticos recesivos (rr)
    90. 90. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid ERITROBLATOSIS FETAL 1. Madre Rh- y padre Rh+. Bebé Rh+. En el primer parto los eritrocitos del bebé entran en contacto con la sangre de la madre. La madre formará anticuerpos anti Rh (la madre reconoce como extraño el facto Rh y sintetiza anticuerpos anti Rh). 2. En el segundo embarazo los anticuerpos de la madre pueden pasar de la placenta al embrión ocasionando daños al feto. 3. Solución: inyectar anticuerpos anti Rh (gammaglobulinas anti Rh) Rh- Rh+ Rh+ ♀ ♂
    91. 91. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid La herencia dominante en la especie humana HERENCIA DOMINANTE
    92. 92. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid La herencia recesiva en la especie humana HERENCIA RECESIVA
    93. 93. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid El ligamiento y los mapas cromosómicos Entrecruzamiento
    94. 94. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid HERENCIA MENDELIANA HUMANAHERENCIA MENDELIANA HUMANA VISION MIOPE VISION NORMAL DOMINANTE RECESIVO NACIMIENTO DEL PELO “PICO VIUDA” NO PICO VIUDA HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN CARA LOBULO OREJA LIBRE LOBULO OREJA PEGADO HENDIDURA BARBILLA NO HENDIDURA BARBILLA PECAS NO PECAS CERUMEN HUMEDO CERUMEN SECO DOBLAR LENGUA NO DOBLAR LENGUA VISION NORMAL DALTONISMO
    95. 95. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid HERENCIA MENDELIANA HUMANAHERENCIA MENDELIANA HUMANA
    96. 96. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Caracteres fenotípicos en la especie humana
    97. 97. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid Genética humana (árbol genealógico)
    98. 98. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel MadridTema 4: Herencia del98 Símbolos empleados en pedigríes 2 3 Hombre Mujer Matrimonio Familia: 1 niña 1 niño (orden nacimiento) Gemelos dicigóticos Gemelos monogóticos Sexo no especificado Número hijos de cada sexo Individuos afectados Heterocigotos alelo autosómico recesivo
    99. 99. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Los árboles genealógicos SALIRANTERIOR MujerHombre Aborto Matrimonio Hijos Matrimonio consanguíneo 4 5 6 7 81 2 3 Pertenecen a la misma generación I II III IV Distintas generaciones Hermanos gemelos Portador de enfermedad o malformación
    100. 100. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel MadridTema 4: Herencia del100 Ejemplo de pedigrí del albinismo I II 1 2 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 IV
    101. 101. Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C.E.M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid MIOPIA HEREDITARIA • Carácter fenotipico: Vision • Alelo dominante: Miopia (A) • Alelo recesivo: vision normal (a) Genotipo Fenotipo AA Miope Aa Miope aa Vision normal
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