Tema 15. mutaciones

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Tema 15. mutaciones

  1. 1. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel Madrid15Alteraciones de lainformación genética
  2. 2. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridGuión del temaMUTACIONESORIGENEFECTOSINDUCIDAS AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOSBIOLÓGICOSSALUD CÁNCERNATURALES FÍSICOSCLASIFICACIÓNSOMÁTICASGERMINALESGÉNICASCROMOSÓMICASGENÓMICASDOMINANTESTIPOCÉLULASEXTENSIÓNMATERIALGENÉTICORECESIVASEXPRESIÓNGÉNICACONCEPTOEVOLUCIÓNVARIABILIDADGENÉTICA
  3. 3. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridConcepto de mutación(del latín mutare = cambiar)Hugo de VriesLa teoría de la mutación, 1901MutaciónCambio o variaciónque se produce en elmaterial genético deun ser vivo
  4. 4. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridEfectos de las mutacionesMutación y evoluciónMutaciónVariabilidadgenéticaEvoluciónCharles Darwin
  5. 5. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridTipos de mutacionesCLASIFICACIÓNDE LASMUTACIONESTIPO CÉLULASSOMÁTICASGERMINALESEXPRESIÓNGÉNICADOMINANTESRECESIVASGÉNICASEXTENSIÓNMATERIALGENÉTICOCROMOSÓMICASGENÓMICAS
  6. 6. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridTIPOS DE MUTACIONESSEGÚN LAS CÉLULASAFECTADASSEGÚN LAS CÉLULASAFECTADASSEGÚN LA EXTENSIÓN DELMATERIAL GENÉTICO AFECTADOSEGÚN LA EXTENSIÓN DELMATERIAL GENÉTICO AFECTADOGERMINALESGERMINALES SOMÁTICASSOMÁTICASGÉNICASGÉNICASCROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASGENÓMICASAfectan agametos o célulasmadre.Se transmiten a ladescendencia.Sobre ellas actúala selecciónnatural.Afectan agametos o célulasmadre.Se transmiten a ladescendencia.Sobre ellas actúala selecciónnatural.Afectan a célulassomáticas y susdescendientes.Afectan alindividuo.No sonheredables.No juegan papelen la evolución.Afectan a célulassomáticas y susdescendientes.Afectan alindividuo.No sonheredables.No juegan papelen la evolución.Afectan a ladisposición de genesen el cromosoma.Afectan a ladisposición de genesen el cromosoma.Provocancambios en lasecuencia denucleótidosde un gen.Provocancambios en lasecuencia denucleótidosde un gen.Alteran el númerode cromosomastípico de laespecie.Alteran el númerode cromosomastípico de laespecie.SEGÚN SU ORIGENSEGÚN SU ORIGENAL AZARAL AZARPROVOCADAS PORAGENTESMUTAGÉNICOSPROVOCADAS PORAGENTESMUTAGÉNICOSSEGÚN SU EFECTOSEGÚN SU EFECTONEUTRASNEUTRASPERJUDICIALESPERJUDICIALES BENEFICIOSASBENEFICIOSAS
  7. 7. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridTIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTONocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier informaciónsiempre lleva a una información "sin sentido" o defectuosa para elindividuo que la tiene.Neutras, sin efecto.Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a sudescendencia (las menos).
  8. 8. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridLas mutacionesPolidactiliaGénicas o puntuales Cromosómicas Genómicas
  9. 9. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridMutaciones génicasADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGTARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACATIPO DE MUTACIÓN CONSECUENCIASSIN MUTACIÓNTRANSICIÓNTRANSVERSIÓNINSERCIÓNDELECIÓNADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGTARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACAADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGTARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACAADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG TARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC AARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CAADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GTProteína Leu Pro Ala Val Cys Arg ThrSímil lingüístico dos por dos son más que unoProteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg ThrSímil lingüístico dos por dos sen más que unoProteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg ThrSímil lingüístico dos por dos sin más que unoProteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln AsnSímil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun oProteína Leu Pro Ala Val StopSímil lingüístico dos por dos sonpúrica por púricapirimidínica por pirimidínicapúrica por pirimidínicapirimidínica por púricaadición de nucleótidospérdida de nucleótidos
  10. 10. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridMutaciones génicasConsecuencias de los distintos tipos de mutaciones génicas
  11. 11. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridTALASEMIA MENOR: glóbulos rojos elipsoidales (mutacióngénica por sustitución de un aminoácido en la hemoglobina)
  12. 12. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridANEMIA FALCIFORME: Glutámicosustituido por valina en posición 6 de lascadenas beta de la hemoglobina
  13. 13. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridANEMIA FALCIFORME
  14. 14. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel Madrid
  15. 15. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridMutaciones cromosómicas
  16. 16. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridDELECCIÓN CROMOSÓMICAEj. Síndrome del “maullido del gato” pordelección en el cromosoma 5
  17. 17. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridMutaciones cromosómicasDelección
  18. 18. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridMutaciones genómicasMecanismos de fusión y fisión céntricasFusiónFisión
  19. 19. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridMutaciones genómicasMONOPLOIDÍAAfectan al número normal dedotaciones cromosómicasAfectan al número de algunode los cromosomasALOPOLIPLOIDÍAIncorporan un juegode otra especieTRIPOLIDES (3n)TETRAPLOIDES (4n)POLIPLOIDES (Xn)POLIPLOIDÍAExiste un solocromosoma decada par (n).Contienen másde un juegocompleto decromosomas.EUPLOIDÍASSÍNDROMETRIPLO XCarecen de uncromosoma de unapareja dehomólogosSÍNDROMEDE TURNERMONOSOMÍASPoseen uncromosoma de másSÍNDROMEDE DOWNEn autosomasCARIOTIPOXYYSÍNDROME DEKLINEFELTEREn cromosomassexualesANEUPLOIDÍASTRISOMÍAS
  20. 20. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridMutaciones genómicasAneuploidíasANEUPLOIDÍASNulisomías Monosomías TrisomíasAdición o pérdida de uno o varioscromosomasPérdida de una parejade cromosomashomólogosPérdida de uncromosomaAdición de uncromosomaSíndrome de Turner CromosomassexualesSíndrome de KlinefelterSíndrome triple XSíndrome duplo YAutosomasSíndrome de DownSíndrome de EdwardsSíndrome de Patau
  21. 21. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridSíndrome de Turner (44+X)Mutaciones genómicasAneuploidías
  22. 22. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridMutaciones genómicasAneuploidías
  23. 23. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridCARIOTIPO TURNER XO
  24. 24. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridSíndrome de Down (45+X_) 21Mutaciones genómicasAneuploidías
  25. 25. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridTRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21)
  26. 26. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel Madrid• CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.1. Cabeza y cara: redondas y pequeñas.2. Ojos: tipo oriental con inclinación hacia arriba y hacia afuera, con un pliegueen el ángulo interno..3. Nariz: pequeña y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido.4. Orejas: pequeñas con contorno doblado.5. Piel: con diferentes tonalidades o “aspecto marmóleo”.Exceso de piel en lanuca.6. Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lenguatienda a salirse.7. Extremidades: cortas con manos y pies pequeños y anchos. Dedos cortos ygruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedomeñique corto y no curvado.8. Estatura: menor que la de otros hermanos y en niños menor a la que lecorrespondería por su edad.9. Peso: Algo de sobrepeso.10. Afecciones: Algunos bebés nacen con afecciones cardíacas que podríanrequerir de una intervención quirúrgica. Frecuente el estrabismo, la malaposición dental, la caries y la infertilidad en los hombres.11. Inteligencia: Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia varía encada persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosómico.
  27. 27. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridFig. 1 Niña de raza mongola con síndrome de Down. Su facies sedistingue de la de un niño normal de la misma raza. (Fuente:McKusix,V.A. 1961. Medical genetics. Pergamon Press)
  28. 28. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridORIGEN DEL SINDROME DE DOWN 2N=46+1
  29. 29. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridSíndrome de Edwards (45+X_) 18Mutaciones genómicasAneuploidías
  30. 30. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridSíndrome Edwards 47,+18Niños + pequeños, cráneosalargados, orejas faunescas,cuello ancho, dislocacióncongénita de las caderas, mentóndeprimido.Ecabalgamiento de los dedosViven menos de 4 meses, muerenpor neumonía o fallo cardíacoEdad materna alta 34.7 años,bebés mayormente hembras, sepresenta 1/8000 nacidos
  31. 31. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridSíndrome de Patau (45+X_) 13Mutaciones genómicasAneuploidías
  32. 32. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridSíndrome Patau 47, +13Profundo retraso mental,fisura labiopalatina ypolidactilia,Malformaciones en muchossistemas orgánicos.Mueren a los 6 meses y lamayoría son varones.Edad promedio de padres32 años.1/20,000 nacimientos
  33. 33. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel Madrid
  34. 34. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridÓvulo con doscromosomas XXYY XXX XXYHombre(Trisomía XYY)Superhembra(Síndrome triplo X)Hombre(Síndrome de Klinefelter)Trisomías en los cromosomassexualesEspermatozoide condos cromosomas YÓvulonormalEspermatozoidesnormales
  35. 35. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridSINDROME KLINEFELTER XXYLos varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta laprobabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen esper-matogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentanretraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido).
  36. 36. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridSíndrome de Klinefelter (44+XXY)Mutaciones genómicasAneuploidías
  37. 37. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridMutaciones genómicasAneuploidías
  38. 38. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridSíndrome triple X (44+XXX)Mutaciones genómicasAneuploidías
  39. 39. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridSíndrome duplo Y (44+XYY)Mutaciones genómicasAneuploidías
  40. 40. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridCARIOTIPO XYYLos individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.Pueden asociar también problemas antisociales o delcomportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.
  41. 41. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridMutaciones genómicasEuploidíasEUPLOIDÍASHaploidía PoliploidíaAdición o pérdida de juegoscromosómicos completosUn solo juego decromosoma (n)Más de dos juegosde cromosomaDiferenciasentre juegosAutopoliploidías AlopoliploidíasNúmero dejuegosTriploidías (3n)Tetraploidías (4n)Pentaploidías (5n)Juegos cromosómicosigualesJuegos cromosómicosdiferentesTrigo blando (6n)Soja (4n)
  42. 42. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridMutaciones genómicasVOLVERTrigo blando(hexaploide)Soja(tetraploide)
  43. 43. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridOrigen de las mutacionesORIGEN DE LASMUTACIONESFÍSICOSNATURALESAGENTESMUTAGÉNICOSINDUCIDASQUÍMICOSBIOLÓGICOSAgentes que dañan o alteran laestructura y composición delmaterial genéticoAgentes físicosAgentes químicosAgentes biológicos
  44. 44. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridAgentes mutagénicosFÍSICOSQUÍMICOSBIOLÓGICOSTipos de agentesmutagénicosRadiaciones ionizantesRadiaciones no ionizantesRayos XRayos gammaPartículas alfa y betaEjemplosRadiaciones ultravioletaAnálogos de basesInductores cambios químicosAgentes alquilantesAgentes intercalantes5-bromouraciloÁcido nitrosoEtil-metano-sulfonatoNaranja de acridinaVirusBacteriasHepatitis B y CPapilomavirusVIHHelicobacter pyloriRadiacionesCompuestosquímicosOrganismos«vivos»
  45. 45. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridRadiaciónultravioletaLos dímeros distorsionan la conformacióndel ADN inhibiendo la replicaciónAgentes mutagénicosEMSGuanina6-EtilguaninaEnlace dehidrógenoMUTÁGENOS FÍSICOSMUTÁGENOS FÍSICOS• Radiaciones ionizantes• Radiaciones no ionizantesMUTÁGENOS QUÍMICOSMUTÁGENOS QUÍMICOS• Ácido nitroso• Agentes alquilantes• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas• Sustancias intercalantesPueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicascontiguas, dando origen a dímeros.Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en lareplicación del ADN.Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn yprovocan transiciones.Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen ainserciones o delecciones de un solo par de bases.
  46. 46. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridRADIACIONESMUTAGÉNICASEFECTODE ALTA ENERGÍA(cósmicos, rayos X, alfa,beta, gamma…)1) Rompen el DNA, los cromosomas.2)Ttransforman sus bases en iones reactivosque forman radicales distintos en sumolécula y emparejan con otras basesdistintas a las habituales.3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) yH3O(+) que favorecen a su vez laformación de peróxidos que puedenproducir cambios en las basesnitrogenadas y emparejamientosanómalos.DE BAJA ENERGÍA(radiación UVA)Hace que dos T próximas en la misma hebraformen un dímero de pirimidinas
  47. 47. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridClasificación de los tumoresEfectos de las mutacionesMutación y cáncer Sufijo -oma Crecimiento local y lento No metástasis No úlceras ni necrosis Arquitectura tisularsemejante No recidiva Evolución clínica favorable Sufijo – sarcoma (carcinoma) Crecimiento invasivo y rápido Metástasis Úlceras y necrosis Arquitectura tisular diferente Recidiva Evolución clínica mortalTUMORES BENIGNOS TUMORES MALIGNOS(CÁNCER)
  48. 48. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridPrincipales cánceres hereditariosEfectos de las mutacionesMutación y cáncerCáncer de mama Cáncer de ovario Cáncer colorrectal
  49. 49. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridLa mutación y el cáncerNúcleo decélulacancerosaVirus del papilomahumano
  50. 50. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridBase molecular del cáncerCélula normalLesión ADNActivaciónoncogenesInactivación genessupresores tumoresExpresión de productos de los genesalteradosCáncerReparaciónMutación
  51. 51. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridCélulas cancerígenasEfectos de las mutacionesMutación y cáncerDiferenciación celular ApoptosisCÉLULASNORMALESCÉLULASCANCESOSASFACTORONCOGÉNICODivisión celular normalFACTORES REGULADORESHiperplasia DisplasiaMutaciónFormación de unacélula cancerosaNeoplasia Metástasis
  52. 52. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridAgentes cancerígenosEfectos de las mutacionesMutación y cáncerBacteriasVirusTabaquismoAlcoholismoDieta rica en grasa y salRadiacionesSedentarismo
  53. 53. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridVirus y cáncerEfectos de las mutacionesMutación y cáncerVirus Inmunodeficiencia Humana Virus Hepatitis B y C Papilomavirus HumanoCáncer de cuello de úteroCáncer de hígadoCáncer de piel
  54. 54. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridBacterias y cáncerEfectos de las mutacionesMutación y cáncerHelicobacter pylori Cáncer de estómago
  55. 55. Biología. 2º bachilleratoUnidad 14. Genética molecularC.E.M HIPATIA-FUHEMMiguel Ángel MadridEfectos de las mutacionesMutación y evoluciónMutaciónVariabilidadgenéticaEvoluciónCharles Darwin

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