T15. mutaciones hipatia

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T15. mutaciones hipatia

  1. 1. 1Alteraciones de la información genética – Biología 2º de BachilleratoTEMA 15._ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA1.- Concepto de mutación. 3.- Origen de las mutaciones:2.- Clasificación de las mutaciones: 3.1.- Agentes mutagénicos.2.1.- Mutaciones génicas. 4.- Efectos de las mutaciones:2.1.- Mutaciones cromosómicas. 4.1.- Mutación y cáncer.2.3.- Mutaciones genómicas. 4.2.- Mutación y evolución.ORIGENEFECTOSINDUCIDAS AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOSBIOLÓGICOSSALUDEVOLUCIÓNVARIABILIDADGENÉTICACÁNCERNATURALES FÍSICOSCLASIFICACIÓNSOMÁTICASGERMINALESGÉNICASCROMOSÓMICASGENÓMICASDOMINANTESTIPOCÉLULASEXTENSIÓNMATERIALGENÉTICORECESIVASEXPRESIÓNGÉNICACONCEPTOMUTACIONES
  2. 2. 2Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato1.- CONCEPTO DE MUTACIÓNUna mutación es cualquier cambio o variación que se produce en el materialgenético de un ser vivo (ya sea en la secuencia o en el número de nucleótidos delADN de una célula).Sus efectos pueden ser variables: desde no manifestarse fenotípicamente hastaprovocar importantes alteraciones funcionales llegando, incluso, a producir la muerte.Así, hay mutaciones beneficiosas, que aumentan la probabilidad desupervivencia del organismo, mutaciones perjudiciales, que pueden llegar a causar lamuerte, y mutaciones neutras, que no producen beneficios ni perjuicios significativos.Desde el punto de vista evolutivo, las mutaciones son el origen de la variabilidadgenética de las poblaciones. Si no hubiesen existido mutaciones todo el ADN seríaigual y no existiría la actual variedad de los seres vivos (biodiversidad).2.- CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONESCLASIFICACÓNSOMÁTICASGERMINALESGÉNICASCROMOSÓMICASDOMINANTESTIPOCÉLULASEXTENSIÓNMATERIALGENÉTICORECESIVASEXPRESIÓNGÉNICAGENÓMICASSustituciónTransicionesTransversionesPérdida oinserciónInsercionesDelecionesNúmero genesDelecionesDuplicacionesDisposicióngenesInversionesTranslocacionesAneuploidíasNulisomíasMonosomíasEuploidíasTrisomíasHaploidíasPoliploidíasNúmero juegosDiferenciasentre juegosTriploidíaTetraploidíaPentaploidía…AutopoliploidíaAlopoliploidía
  3. 3. 3Alteraciones de la información genética – Biología 2º de BachilleratoLas mutaciones pueden clasificarse atendiendo a diferentes criterios: el tipo decélulas afectadas, la extensión del material genético afectado y la expresión génica. Según el tipo de células afectadasSegún el tipo de células afectadas, las mutaciones pueden ser de dos tipos:somáticas o germinales. Mutaciones somáticas. Alteraciones que afectan a las células somáticas (y alas que proceden de ellas por mitosis) y, por tanto, no se trasmiten a ladescendencia, por lo que no juegan un papel importante en el proceso deevolución. Sin embargo, este tipo de mutaciones pueden ser las responsablesde producir un tumor. Mutaciones germinales. Alteraciones que afectan a las células germinales(gametos) y, por tanto, se transmiten a la descendencia, por lo que estasmutaciones sí tienen importancia a nivel evolutivo. Según la expresión génicaSegún la expresión génica (relaciones de dominancia), las mutaciones puedenser de dos tipos: dominantes o recesivas. Mutaciones dominantes. Alteraciones que se manifiestan con la presencia deun solo alelo mutado, resultando fácilmente localizables. Mutaciones recesivas. Alteraciones que sólo se manifiestan con la presenciade los dos alelos mutados, por lo que son más difíciles de localizar. Según la extensión del material genético afectadoSegún la extensión del material genético afectado, las mutaciones pueden ser detres tipos: génicas, cromosómicas o genómicas. Mutaciones génicas (o puntuales). Alteraciones que afectan a la secuencia denucleótidos de un gen determinado. Mutaciones cromosómicas. Alteraciones que afectan a la secuencia de genesde un cromosoma, pero no a la secuencia de nucleótidos de un gen. Mutaciones genómicas. Alteraciones que afectan al número de cromosomasde un individuo, disminuyendo o aumentando el número característico decada especie.Según el efecto en la evolución de los seres vivos, las podemos clasificar en:- Mutaciones neutras: no influyen en la eficacia biológica.
  4. 4. 4Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato- Mutaciones Perjudiciales. Disminuyen la eficacia biológica.- Mutaciones Beneficiosas: Aumentan la eficacia biológica.El origen de las mutaciones:Las mutaciones o cambios que se producen en el material genético pueden serdebidos a causas naturales o inducidas por la exposición a determinados agentes.Las mutaciones naturales son las que aparecen espontáneamente. Como el genomahumano tiene unos 25 000 genes, por término medio hay un gen mutado cada dosgametos.Las mutaciones inducidas son provocadas por la exposición a determinados agentesfísicos o químicos que reciben el nombre de agentes mutagénicos, como lasradiaciones o algunas sustancias químicas.2.1. Mutaciones génicasLas mutaciones génicas (o puntuales) afectan a un solo gen, produciendoalteraciones en la secuencia de nucleótidos del mismo.Según el tipo de alteración que se produzca, se clasifican en dos grupos:mutaciones por sustitución de bases nitrogenadas y mutaciones por pérdida oinserción de nucleótidos.2.1.1.- Mutaciones por sustitución de basesLas mutaciones por sustitución de bases se producen como consecuencia delcambio de una base nitrogenada por otra, dando lugar a la alteración de un solotriplete del gen.Estas mutaciones pueden ocurrir de dos maneras distintas: por transición o portransversión. Transiciones. Sustitución de una base púrica por otra base púrica o de unabases pirimidínica por otra base pirimidínica. Transversiones. Sustitución de una base púrica por una pirimidínica o de unabase pirimidínica por una base púrica.2.1.2.- Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos (corrimientos enel orden de lectura)Las mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos se producen, como supropio nombre indica, como consecuencia de la pérdida o la inserción de nucleótidos,
  5. 5. 5Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachilleratoprovocando el corrimiento en el orden de lectura de los tripletes a partir del punto en elque se produce la mutación y, por tanto, alterando todos los tripletes siguientes.Estas mutaciones pueden ocurrir de dos maneras distintas: por deleción o porinserción. Deleciones. Pérdida de nucleótidos. Inserciones. Adicción de nucleótidos.Ejemplos de mutaciones génicas2.2.- Mutaciones cromosómicasLas mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de los cromosomas.Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número: a veces, ungen o un grupo de genes pueden estar repetidos o faltar.La mayoría de los organismos pluricelulares son diploides, por lo quenormalmente, aunque uno de los cromosomas tenga una mutación, tendrán otronormal. Así, cuando estos cromosomas homólogos, pero no idénticos, se aparean enla meiosis los resultantes adoptan morfologías características que permiten detectar lamutación.Según el tipo de alteración que se produzca pueden ser: Deleciones o deficiencias. Pérdida de un fragmento de un cromosoma y delos genes que contiene. Cuando afecta a los dos cromosomas homólogos
  6. 6. 6Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachilleratosuelen ser letales. Evolutivamente tienen poca importancia pues la selecciónnatural tiende a eliminarlas. Duplicaciones. Repetición de un fragmento de un cromosoma. Aparececuando en la profase I de la meiosis, en una pareja de cromosomashomólogos se produce un apareamiento desigual y, como consecuencia delmismo, ocurre un sobrecruzamiento defectuoso. Evolutivamente son muyimportantes pues son una fuente de material genético que sirve de base paranuevos cambios. Si un individuo porta un gen duplicado, una de las copiaspuede sufrir mutaciones que permitan la aparición de nuevos genes. Inversiones. Cambio de sentido de un fragmento de un cromosoma (180º). Lasecuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.Las inversiones no suelen tener efectos fenotípicos importantes, pues elindividuo tienen todos los genes, aunque en otro orden. Translocaciones. Cambio de posición de un fragmento de un cromosoma. Enfunción del cromosoma afectado, pueden ser de dos tipos: translocacionesintercromosómicas o translocaciones intracromosómicas. Translocaciones intercromosómicas. Cambio de posición de unfragmento entre dos cromosomas no homólogos. Translocaciones intracromosómicas. Cambio de posición de unfragmento dentro de un mismo cromosoma.2.32.2
  7. 7. 7Alteraciones de la información genética – Biología 2º de BachilleratoEjemplos de mutaciones cromosómicas2.3. - Mutaciones genómicasLas mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas propio de unaespecie. Generalmente, se producen por una segregación anómala de loscromosomas o de la cromátidas durante la meiosis.Según el tipo de alteración que se produzca, se clasifican en dos grupos:aneuploidías y euploidías.2.3.1.- AneuploidíasLas aneuploidías se caracterizan porque los individuos afectados presentanalgún cromosoma de más o de menos respecto a su dotación normal.Según el número de cromosomas que falten o sobren, las aneuploidías puedenser de tres tipos: nulisomías, monosomías o trisomías. Nulisomías. Faltan los dos cromosomas de una pareja de homólogos (2n-2). Monosomías. Los individuos carecen de un cromosoma de una pareja dehomólogos (2n-1). La carencia de un autosoma es letal. Trisomías. Los portadores presentan un cromosoma de más (2n+1). Afectantanto a autosomas como a los cromosomas sexuales, siendo más frecuentesen estos últimos. En ambos provocan desequilibrios genéticos, menos gravescuando afectan a los cromosomas sexuales.Las principales aneuploidías humanas, así como los síndromes que producen,son: Aneuploidías por alteraciones en los autosomas: Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 21 (47 cromosomas).Puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres. Síndrome de Edward. Trisomía del cromosoma 18 (47 cromosomas).Puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres. Aneuploidías por alteraciones en los sexuales: Síndrome de Turner. Monosomía del cromosoma X (44 autosomas +X).Son mujeres estériles y con escaso desarrollo de los caracteressexuales.
  8. 8. 8Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato Síndrome triple X. Trisomía del cromosoma X (44 autosomas+XXX).Son mujeres normales y sólo en algunos casos presentan menordesarrollo físico y mental.. Síndrome de Klinefelter. Dos cromosomas X y un cromosoma Y (44autosomas +XXY). Afecta a los hombres. Síndrome duplo Y. Un cromosoma X y dos cromosomas Y (44+XYY).Afecta a los hombres.2.3.2.- EuploidiasLas euploidías son alteraciones del número de juegos completos decromosomas de un organismo.Según el número de juegos de cromosomas presentes en las células, laseuploidías pueden ser de dos tipos: monoploidías (haloploidías) o poliploidías. Monoploidías (o haploidías). Presencia de un solo juego de cromosomas (n). Poliploidías. Presencia de más de dos juegos cromosómicos completos. Seclasifican en función del número de juegos cromosómicos que presenten lascélulas: triploidías (3n), tetraploidías (4n), pentaploidías (5n), etc. o según lasdiferencias existentes entre estos juegos: autopoliploidías (juegoscromosómicos iguales, pertenecientes a una misma especie) y alopoliploidías(una especie incorpora un juego cromosómico que pertenece a otra especie).La poliplodia es rara en los animales, pero muy frecuente en las plantas yaque, las formas poliploides, tienen hojas y frutos más grandes, por lo queresultan de interés económico en el sector agrícola. Para conseguirartificialmente organismos poliploides se tratan con una sustancia denominadacolchicina, que inhibe la formación del huso acromático durante el proceso dedivisión celular.3.- ORIGEN DE LAS MUTACIONESLas mutaciones pueden tener un origen natural o, por el contrario, estarinducidas por un agente externo al organismo: Mutaciones naturales. Aparecen espontáneamente, como consecuencia delos errores producidos durante la replicación del ADN o durante eldesplazamiento de los cromosomas en el proceso de división celular. Mutaciones inducidas. Provocadas por la exposición a determinados agentesfísicos, químicos o biológicos que reciben el nombre de agentes mutagénicos.
  9. 9. 9Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato3.1.- Agentes mutagénicosLos agentes mutagénicos son todos aquellos agentes físicos, químicos obiológicos que dañan o alteran la estructura y composición del material genético de unorganismo, induciendo la aparición de mutaciones.3.1.1.- Agentes mutagénicos físicosLos agentes mutagénicos físicos son radiaciones que pueden alterar la moléculade ADN.Existen dos tipos de radiaciones con efecto mutagénico: las radiaciones noionizantes y las ionizantes. Radiaciones no ionizantes. Por ejemplo, las radiaciones ultravioleta delsol o de las lámparas de bronceado. Provocan la formación de un enlacecovalente entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen adímeros de citosina o de timina y, con ello, la formación de mutacionesgénicas. Radiaciones ionizantes. Por ejemplo, los rayos X, los rayos gamma y laspartículas alfa y beta (liberadas en explosiones nucleares). Provocanmutaciones cromosómicas y puntuales (al modificar las basesnitrogenadas).3.1.2.- Agentes mutagénicos químicosLos agentes mutagénicos químicos son compuestos químicos capaces de alterarla molécula de ADN.Pueden agruparse, según su mecanismo de acción, en cuatro grandes grupos:compuestos análogos de bases nitrogenadas, agentes productores de cambiosquímicos en las bases nitrogenadas, agentes alquilantes y agentes intercalantes. Análogos de bases nitrogenadas. Por ejemplo, el 5-bromouracilo. Se tratade sustancias semejantes a las bases nitrogenadas que se incorporan enla replicación del ADN en lugar de las bases habituales. Agentes productores de cambios químicos en las bases nitrogenadas.Por ejemplo, el ácido nitroso (HNO2) o la hidroxilamina (NH2OH). Se tratade sustancias que reaccionan con el ADN originando un apareamientoincorrecto. Agentes alquilantes. Por ejemplo, el etil-metano-sulfonato, ladimetilnitrosamina o el gas mostaza. Se trata de sustancias que
  10. 10. 10Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachilleratotransfieren grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas, alterando elproceso de replicación. Agentes intercalantes. Por ejemplo, la naranja de acridina, el bromuro deetidio o la proflavina. Se trata de moléculas que se intercalan entre dospares de bases nitrogenadas, separándolas entre sí, deformando laestructura helicoidal del ADN y alterando el proceso de replicación.3.1.3- Agentes mutagénicos biológicosLos agentes mutagénicos biológicos son aquellos organismos «vivos» quepueden alterar el material genético de su hospedador.Pueden clasificarse, fundamentalmente, en dos grandes grupos: virus ybacterias. Virus. Por ejemplo, el virus de la hepatitis B y C, el VIH o el papilomavirushumano. Bacterias. Por ejemplo, Helicobacter pilori.4.- EFECTOS DE LAS MUTACIONESLas mutaciones tienen un doble efecto: negativos sobre la salud (cáncer) ypositivos sobre la evolución (variabilidad genética).4.1.- Mutación y cáncer Concepto de cáncerLas células de los tejidos están diferenciadas y están sujetas a un control queindica cuándo deben dividirse y cuando debe finaliar el crecimiento del organismos.Las células que proliferan de manera incontrolada dan origen a una masa decélulas denominada tumor.El tumor puede ser:a) Benigno (como verrugas). Permanece confiando en el lugar donde apareció yno se propaga.b) Maligno o cáncer: Capaz de invadir tejidos adyacentes y propagarse(metástasis).El cáncer es un conjunto de enfermedades caracterizadas por la proliferaciónincontrolada y desorganizada de células, que dañan los tejidos adyacentes y colonizantejidos lejanos (metástasis).
  11. 11. 11Alteraciones de la información genética – Biología 2º de BachilleratoAunque no se conocen con certeza los mecanismos por los que se desarrolla uncáncer, parece claro que las células normales se transforman en células cancerosascomo consecuencia de la acumulación de diversas mutaciones, ya sean espontáneaso inducidas por agentes mutagénicos que, en este caso, reciben el nombre de agentescancerígenos o carcinógenos (como las radiaciones y determinadas sustanciasquímicas, que alteran el ADN).Sin embargo se sospecha que, en determinados tipos de cánceres, existe ciertapredisposición hereditaria de padecerlos. Los más habituales son cáncer de mama, elcáncer de ovario y el cáncer colorrectal.Carcinomas (se desarrollan en tejidos epiteliales), sarcomas (tumores que sedesarrollan en tejidos muscular, conjuntivo, cartilaginosos y óseo), leucemias (sedesarrollan a partir de células hematopoyéticas, formadoras de células sanguíneas),linfomas (se desarrollan a partir de células del sistema inmunitario)… Características de las células cancerígenasLas células cancerígenas presentan las siguientes característicasdiferenciadoras: Se originan a partir de una única célula. Evitan la muerte celular programada (apoptosis). No responden a los patrones de crecimiento celular normal ni a losmecanismos que regulan la división de las células. Se dividen de formaindefinida, creciendo sin control y de forma desordenada y descontrolada yevitando los mecanismos de muerte celular programada o apoptosis. Presentan distinta morfología respecto a las células normales del tejido dondese han originado. Invaden otros tejidos, a través de los vasos sanguíneos y linfáticos(metástasis). No dependen de señales externas para crecer. Genes implicados en el cáncerTodos los canceres se deben a anomalías en el ADN. Es decir, el cáncer es unaenfermedad genética (aunque no siempre es hereditaria). Las mutaciones capaces detransformar una célula normal en una célula cancerígena afectan a dos tipos de genes:los protooncogenes y los genes supresores de tumores.
  12. 12. 12Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato Protooncogenes. Genes que los organismos poseen de manera natural,presentes en todas sus células, que controlan el crecimiento y la diferenciacióncelular. La mutación de estos genes hace que se conviertan en oncogenes,dejan de funcionar correctamente y la célula se convierte en cancerígena, alproducir proteínas que activan el crecimiento celular de manera descontrolada.Las alteraciones más frrecuentes en los protooncogenes son: cambiosestructurales (mutación puntual o translocación), alteraciones de la regulaciónde la expresión de estos genes… Genes supresores de tumores (o anti-oncogenes). Genes que, cuando seproduce un daño en el ADN, dan lugar a proteínas que inhiben la divisióncelular excesiva e inducen la apoptosis, para evitar que la alteración setransmita a las células hijas. Así disminuye la probabilidad de que una célula seconvierta en cancerígena. Si estos genes no funcionan correctamente puedeaparecer un cáncer, pues el gen supresor de tumores mutado pierde su funcióny las células proliferan excesivamente. Las mutaciones de estos genesproducen una proliferación anormal de las células, que escapan a la apoptosis.4.2.- Mutación y evoluciónLas mutaciones aumentan la variabilidad genética de las poblaciones, por lo quese consideran el motor de la evolución. Las mutaciones, como fuente de variabilidadgenética, permiten la evolución de las especies y, por tanto, la continuidad de la vida alo largo de los años.Charles Darwin no fue el primer científico en postular la evolución de lasespecies, pero sí quien propuso, junto con Alfred Russell Wallace, un mecanismo paraexplicarla, la selección natural. Sin embargo, no supieron revelar cómo se originaba lavariabilidad sobre la cual actuaba la selección natural, ni cómo esa variabilidad semantenía de generación en generación.La selección natural consiste en lo siguiente: cuando se produce un cambio enlas condiciones ambientales, es posible que los individuos con alguna mutacióndeterminada se vean favorecidos y tengan una mayor posibilidad de sobrevivir en lasnuevas condiciones que otros.
  13. 13. 13Alteraciones de la información genética – Biología 2º de BachilleratoANEXO. EJERCICIOS DE SELECTIVIDAD Asturias (2011)a) La célula del cariotipo A es la normal de una especie, y su cantidad de ADN esde 4pg. ¿En qué fase de qué ciclo celular se encuentra? ¿Qué cantidad deADN tendrá el cigoto de esa especie? ¿Y un gameto?b) Represente esquemáticamente el cariotipo de un gameto de esa especie.c) La figura B representa un cariotipo con una anomalía (mutación) cromosómica:una inversión en un cromosoma 4. Cite otras mutaciones cromosómicasdistintas a la inversión y dibújelas en alguno/s de los cromosomas de estaespecie. Castilla y León (2011)Dado el siguiente fragmento de ADN monocatenario 3’ TAC GGA GAT TCA AGAGAG 5’ y del correspondiente ADN mutante 3’ TAC GGG ATT CAA GAG AG 5’.a) ¿Qué tipo de mutación se ha producido?b) La mutación incluida en el apartado a), ¿puede conllevar alteraciones graves?Razona la respuesta.c) Indicar qué son las anauploidías y euploidias.d) Poner tres ejemplos de agentes mutagénicos exógenos. Comunidad Valenciana (2011)a) Define el concepto de mutación y describe los tipos de mutaciones.b) ¿Qué es un agente mutagénico? Tipos de agentes mutagénicos y ejemplos. País Vasco (2011)
  14. 14. 14Alteraciones de la información genética – Biología 2º de BachilleratoDesgraciadamente, el reciente terremoto de Japón ha afectado gravemente laestructura de la central nuclear de Fukushima con el riesgo de que ocurran fugasradioactivas que pueden originar mutaciones en los seres vivos afectados.a) Define qué es una mutación. Tipos de mutaciones. Papel de las mutaciones enla evolución de los seres vivos. Razona tus respuestas.b) Si se somete una célula de un organismo pluricelular a la acción de un agentemutagénico. ¿Qué efectos puede causar sobre la secuencia de bases delADN? ¿Serán siempre estos efectos transmisibles a la descendencia? Razonatus respuestas. Canarias (2011)Para un diagnóstico prenatal se realiza un análisis citogenético cuyo resultadode una célula en metafase se muestra en el cariotipo adjunto.a) ¿Qué tipo de estructuras estánordenadas en el cariotipo?b) ¿Corresponden a una especiehaploide o diploide?c) ¿Qué tipo de alteración seobserva?d) ¿Cuántas moléculas de ADN hayen este momento del ciclocelular? Cataluña (2002)La anemia falciforme es una enfermedad grave que está asociada a unaalteración de la molécula de hemoglobina: mientras que la hemoglobina normalpresenta, en una determinada posición, el aminoácido glutamato (Glu), la hemoglobinaanormal presenta el aminoácido valina (Val).a) Argumenta, utilizandola tabla de codonesdel código genéticoadjunta, qué cambioha de presentarel ARN de lahemoglobina anormal.
  15. 15. 15Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachilleratob) ¿Cuál es el origen del cambio del aminoácido que presenta la molécula dehemoglobina anormal? ¿Cómo se denomina este proceso?c) ¿Cree que la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria?¿Por qué?

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