Genética mendeliana

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Genética mendeliana

  1. 1. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 1 UNIDAD. GENÉTICA MENDELIANA 1. Conceptos básicos de genética. 2. Las experiencias de Mendel. 3. Interpretación de los experimentos de Mendel. 4. La herencia intermedia y la codominancia. 5. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba 6. Teoría cromosómica de la herencia. 7. Determinación del sexo. 8. Herencia ligada al sexo. 9. Genes ligados. 10.La herencia de los grupos sanguíneos 1. Conceptos básicos de genética Genética. Ciencia que estudia como se heredan los caracteres hereditarios y las leyes por las que estos se rigen. Gen (denominados por Mendel elemente o factor hereditario). Fragmento de ADN que contiene información necesaria para determinar un carácter hereditario. Normalmente, en los organismos diploides cada carácter viene determinado por una pareja de genes, cada uno de ellos aportado por un progenitor. Dichos genes se sitúan siempre en el mismo lugar en cada uno de los cromosomas que forma la pareja de homólogos. La posición fija que ocupa un gen sobre un cromosoma se denomina locus (loci en plural). El color de las semillas del guisante puede ser amarilla o verde. Estas alternativas que presenta un carácter se denominan alelos (o alelomorfos). Los alelos de un gen están situados exactamente en el mismo lugar en los dos cromosomas homólogos. Cuando se forman los gametos, los cromosomas de cada pareja de homólogos se reparten, de forma que cada gameto tiene un solo alelo para cada carácter. En genética se suelen utilizar letras para representar los genes (una para cada uno de los alelos). Así, se puede emplear la letra A o a para determinar un carácter, B o b para otro, etc. Cuando en un individuo los alelos de un gen son idénticos se dice que están en homocigosis, y que el individuo es homocigótico o raza pura para ese carácter. Un individuo homocigoto para un carácter se representa con una pareja de letras, mayúsculas (AA, BB, etc.) o minúsculas (aa, bb, etc.). Cuando en un individuo los alelos de un gen son diferentes, entonces están en heterocigosis, y el individuo es heterocigótico o híbrido para ese carácter. Un individuo heterocigótico para un carácter se representa con dos letras diferentes, una mayúscula y otra minúscula, por ejemplo: Aa, Bb, Cc, etc. Cuando un individuo es heterocigótico o híbrido para un solo carácter se denomina monohíbrido, si lo es para dos dihíbrido, para tres, trihibirido, y para muchos polihibrido. Genes dominantes y recesivos En los individuos heterocigóticos para un carácter, el carácter que manifiesta dependerá de los alelos que porta. Cuando uno de los alelos es el que se manifiesta se dice que es el alelo dominante. El alelo que no se manifiesta se denomina alelo recesivo. Una letra mayúscula (A) indica que el alelo es dominante y una letra minúscula (a) indica que es recesivo. Así, por ejemplo en el color de las semillas del guisante el color amarillo (A) domina sobre el verde (a), por lo que una planta de guisante con semillas amarillas puede tener los alelos AA o Aa. Las plantas de semillas verdes serán siempre aa.
  2. 2. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 2 Herencia dominante. Tipo de herencia en la que los híbridos o heterocigóticos muestran el fenotipo del alelo dominante, no dejando manifestarse al otro (el recesivo). Por ejemplo, la herencia del color de la semilla del guisante. Genotipo y fenotipo El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores. El fenotipo es el conjunto de caracteres que manifiesta un organismo. El genotipo es, en gran parte, responsable del fenotipo de cada individuo y permanece constante a lo largo de la vida del organismos. El fenotipo total de un individuo es el resultado de la información de los genes y la intervención del ambiente, por lo que puede variar a lo largo de la vida del organismo. Fenotipo = Genotipo + Ambiente 2. Las experiencias de Mendel En la segunda mitad del siglo XIX, el monje Gregor Mendel programó una serie de experimentos que le llevaron a descubrir los principios básicos que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios. Para realizar sus experimentos, Mendel eligió el guisante de olor (Pisum sativum). Esta planta resultó ser el material adecuado por varias razones. - Es una planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido, por lo que en poco tiempo se obtienen varias generaciones. - Presenta variedades con características fácilmente observables, como el color de la semilla, la forma de las vainas, la posición de las flores, etc. - Los guisantes se pueden autopolinizar, pero también son fáciles de fecundar de manera artificial por fecundación cruzada. Además, Mendel utilizó un método innovador para su época, en el que: - Seleccionó para su estudio siete caracteres, y en cada cruzamiento se fijó solo en uno o dos caracteres a la vez. Eran caracteres que variaban de forma completa, las semillas o son verdes o amarillas. Esto le permitió obtener resultados fáciles de identificar. - Utilizó líneas puras. Las plantas que son líneas puras, al autopolinizarse, producen una descendencia igual, de la misma variedad, que se mantiene generación tras generación. - Estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones, no fijándose sólo en la primera. Lo que le permitió observar la transmisión de los caracteres elegidos a lo largo del tiempo. - Analizó los datos que obtenía de los cruzamientos de manera cuantitativa, lo que le permitió obtener proporciones numéricas fáciles de interpretar. Nota: Para evitar la autofecundación se cortan las anteras antes de que maduren. Se depositan en el estigma de la flor los granos de polen elegidos.
  3. 3. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 3 Representación de los siete caracteres elegidos por Mendel de Pisum sativum Primer grupo de experimentos Mendel comenzó sus experimentos estudiando como se transmitía un único carácter entre la generación parental (P) y sus descendientes. Para ello, fecundó. de manera artificial dos líneas puras que diferían únicamente en el color de la semilla, que podía ser amarilla o verde. Obtuvo una descendencia de plantas híbridas en las que todas presentaban semillas amarillas. A esta primera descendencia la llamó primera generación filial (F1). El otro carácter, el color verde, había desaparecido en esta generación. Repitió el experimento para los siete caracteres que había seleccionado, encontrando, en todos los casos, que de los dos caracteres alternativos paternos, solo uno aparecía en todos los individuos de la F1. A este carácter lo llamó dominante. Al carácter que no aparecía en la descendencia lo denomino recesivo. Segundo grupo de experimentos Para continuar sus experimentos, Mendel dejó que se autofecundaran los híbridos de la F1 obtenidos en los cruces anteriores entre líneas puras de guisantes con semillas amarillas y semillas verdes. Al estudiar la descendencia de esta segunda generación filial (F2), observó que de cada cuatro semillas producidas en cada planta, tres eran amarillas y una verde. El carácter recesivo que había quedado enmascarado en la F1, reaparecía en la segunda generación filial. Repitió el experimento con el resto de carácter elegidos, encontrando resultados similares en todos los casos, siempre en una proporción cercana a 3:1. Para explicar los resultados obtenidos, Mendel propuso que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor. Por tanto, lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que se pueden manifestar o no en la descendencia. Tercer grupo de experimentos Tras comprobar los resultados obtenidos del cruce entre líneas puras que diferían solo en un carácter, Mendel se propuso investigar si las conclusiones obtenidas en los experimentos anteriores se cumplían cuando se estudiaban simultáneamente dos caracteres. Para ello cruzó dos líneas puras de guisantes, una con semillas lisas de color amarillo y otra con semillas rugosas de color verde.
  4. 4. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 4 El resultado fue una primera generación filial uniforme, en la que todos los descendientes, tenían semillas amarillas lisas, tal como cabía esperar por sus experimentos anteriores. Así comprobó que se cumplían los resultados obtenidos en su primer grupo de experimentos. Seguidamente autofecundó los híbridos obtenidos en la F1, y obtuvo una segunda generación filial (F2) en la que aparecían plantas que presentaban todas las combinaciones posibles y siempre en la misma proporción. De cada 16 individuos, 9 eran de semillas amarillas y lisas, 3 de semillas amarillas y rugosas, 3 verdes y lisas y 1 verdes y rugosas. La proporción que obtenía era 9:3:3:1. De nuevo, realizó los experimentos con plantas que se diferenciaban en otros dos caracteres (por ejemplo, flores de color púrpura y tallo alto con flores de color blanco y de tallo enano). En todos los cruces obtuvo la misma proporción en los resultados 9:3:3:1. Esto hizo pensar a Mendel que cada factor se hereda de forma independiente de los demás y puede combinarse con los otros originando combinaciones que no estaban presentes en la generación parental. 3. Interpretación de los experimentos de Mendel Con los conocimientos que se tienen actualmente de genética, las experiencias de Mendel, pueden ser resumidas en tres leyes que constituyen los fundamentos básicos de los mecanismos de transmisión genética. Primera ley. Cruce de homocigotos para un solo carácter En su primer experimento, Mendel cruzó dos individuos homocigotos para el carácter color de la semilla. Al cruzar un individuo homocigoto dominante (AA) para el color de la semilla amarilla, con otro homocigoto recesivo (aa) para el color de la semilla verde, se origina una F1 formada por individuos heterocigóticos (Aa) que tienen semillas de color amarillo. La planta AA produce gametos que llevan el alelo A y la planta aa produce gametos que llevan el alelo a. Cuando se produce la unión de ambos gametos, que dará lugar a un nuevo individuo, este será heterocigoto (Aa), para ese carácter. Estos resultados se recogen en la primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1). Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian en un carácter, la descendencia es uniforme. Segunda ley. Cruce de híbridos para un solo carácter En el segundo grupo de experimentos, Mendel dejó que se autofecundaran entre sí individuos obtenidos en la F1, todos ellos heterocigóticos de fenotipo amarillo (Aa). Cada individuo da lugar a dos tipos de gametos distintos, unos llevan el alelo A, y otros el alelo a. Como consecuencia, al producirse la fecundación se origina una F2 con nuevas combinaciones que no aparecían en la F1, en una proporción en la que aparece un alelo recesivo por cada tres dominantes (3:1). Los resultados se recogen en la segunda ley o ley de la segregación de los caracteres en la F2. Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los alelos se separan (se segregan) y se distribuyen en los gametos de manera independiente. .
  5. 5. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 5 Tercera ley. Herencia de dos caracteres En el tercer grupo de experimentos, Mendel eligió progenitores homocigoticos que diferían en dos caracteres: color y aspecto de la semilla. La generación parental tenía los siguientes genotipos: AABB (amarillo-liso) y aabb (verde-rugoso). Ambos progenitores producen un solo tipo de gametos que contienen un gen de cada par de alelos: AB y ab respectivamente. La unión de los gametos AB y ab genera una F1 uniforme, de individuos dihíbridos de genoptipo AaBb y fenotipo amarillo-liso. Los individuos de la F1 tras la meiosis, originan cuatro tipos de gametos diferentes: Aa, Bb, aB y ab. Tras la autofecundación de los individuos de la F1 se obtienen dieciséis combinaciones genotípicas posibles, debido a todas las posibles combinaciones de alelos, y cuatro fenotipos distintos, que están en la proporción 9.3:3:1. De estos resultados se puede obtener una primera conclusión: los dos caracteres (color y aspecto de la semilla) se comportan de forma independiente cuando se forman los gametos y se pueden combinar de manera aleatoria de todas las formas posibles. Basándose en estos experimentos se deduce la tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres. Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia. 4. La herencia intermedia y la codominancia Las experiencias realizadas por Mendel con la planta del guisante son un caso de herencia dominante absoluta, en la que los híbridos muestran el fenotipo del alelo dominante, quedando el recesivo enmascarado. Sin embargo, a veces, un alelo no domina sobre el otro, y ambos se expresan por igual en el heterocigoto. Pueden darse dos casos: que el híbrido muestre un carácter intermedio entre ambos progenitores o que, aparentemente, se origine un nuevo carácter. Herencia intermedia Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual su información (es decir, los alelos son equipolentes, expresan por igual su fuerza). El resultado es un hibrido o heterocigoto, con un fenotipo que presenta características intermedias entre ambos progenitores. Es el caso de la herencia del color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Esta especie posee dos variedades puras: una de flores rojas y otra de flores blancas. El cruce entre variedades homocigoticas (RR) con flores de color rojo y variedades homocigoticas (BB) con flores de color blanco, origina una F1 uniforme de individuos híbridos (RB) con flores de color rosado. En este caso se cumple la primera ley de Mendel, pues todas las plantas de la F1, aunque muestran un fenotipo intermedio, son iguales entre sí. Cuadro de Punnet para la 3ª Ley
  6. 6. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 6 Si dejamos que se crucen entre sí los individuos RB de la F1, se obtiene una F2 con plantas con flores rojas, rosas y blancas, en la proporción 1:2:1 respectivamente. Por tanto, también en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco que habían quedado ocultos en la F1. Codominancia Ocurre cuando los híbridos o heterocigóticos tienen rasgos de los dos progenitores, debido a que los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Un ejemplo de este tipo de herencia en animales es el de los gallos y gallinas de la variedad andaluza. Los descendientes de un cruzamiento entre un individuo homocigotico de plumas negras (AA) y otro homocigotico de plumas blancas (BB) con pequeñas manchas oscuras son de plumaje de color gris azulado (AB). Otro ejemplo de herencia codominante aparece en el ganado Shorton. El cruce de un toro rojo con una vaca blanca da lugar a descendientes ruanos (de pelo blanco y rojo entremezclado) 5. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homocigótico (AA) del heterocigótico (Aa). Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. (figura 1). Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%. (figura 2). 6. Teoría cromosómica de la herencia En la época de Mendel se desconocía la existencia de los genes, su localización en los cromosomas, el papel de la meiosis y el papel de los gametos en la transmisión hereditaria. Por tanto, Mendel no supo encontrar un mecanismo citológico que explicase los resultados obtenidos en sus experimentos. En 1902 Sutton y Boveri propusieron que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel. En 1905 Thomas Morgan comprobó experimentalmente esta hipótesis a través de sus trabajos con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y elaboró la teoría cromosómica de la herencia, con lo que aportó una explicación Figura 1 Figura 2
  7. 7. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 7 citológica a los trabajos realizados por Mendel. Dicha teoría consta de los siguientes puntos:  Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas.  Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (loci en plural).  Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas.  Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por esta razón existe un para para cada carácter.  Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, denominados genes ligados. Durante la meiosis, una pareja de cromosomas homólogos puede intercambiar fragmentos equivalentes (mismos locus) a través de un proceso denominado SOBRECRUZAMIENTO. Durante este proceso los cromosomas homólogos se intercambian fragmentos de DNA produciéndose una RECOMBINACIÓN genética. El sobrecruzamiento se produce al azar a lo largo de las cromátidas, de modo que la frecuencia de recombinación entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. Si los genes están relativamente alejados, los gametos recombinados serán muy frecuentes para ese par de genes, pero si están más o menos próximos, los gametos recombinados serán más raros porque entre ellos habrá menos recombinaciones. En los nuevos individuos producidos por gametos recombinados, la recombinación podrá originar nuevas combinaciones de fenotipos que antes no existían. Cuanto mayor sea el número de sobrecruzamientos, más elevado será el porcentaje de descendientes que muestran las combinaciones nuevas. Gracias a esto se pueden trazar o dibujar mediante
  8. 8. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 8 experimentos de reproducción apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo del cromosoma, estableciendo mapas de locus. 7. Determinación genética del sexo El conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas masculinas o femeninas recibe el nombre de determinación genética del sexo. La expresión fenotípica de dicha diferenciación se conoce como diferenciación sexual. En la naturaleza existen diferentes formas de determinación sexual; cromosómica, génica, cariotípica o ambiental. Determinación cromosómica En la mayoría de las especies, la formación de gónadas masculinas o femeninas en un individuo está determinada por la presencia de unos cromosomas especiales llamados heterocromosomas o cromosomas sexuales, que se diferencian del resto que son los autosomas o cromosomas no sexuales. Existen dos tipos de heterocromosomas, el X y el Y, diferentes morfológicamente y con parte de su contenido genético distinto. El sexo homogamético es el que presenta la pareja de cromosomas iguales (XX), y el sexo heterogamético, el que presenta el par XY. En los mamíferos, equinodermos y gran número de artrópodos, el sexo homogamético (XX) corresponde a la hembra y el sexo heterogamético corresponde al macho (XY). En cambio, en otros animales, como aves, anfibios, reptiles, peces y algunas mariposas, son los machos los que presentan el sexo homogamético (ZZ), y las hembras las que tienen la pareja cromosómica ZW. También puede darse el caso, como ocurre en algunos lepidópteros (mariposas), de que uno de los sexos solo tenga un cromosoma sexual. Así, los machos solo tienen un heterocromosoma, es decir, son ZO, y la hembra dos, es decir, son ZZ. Determinación génica En este caso existen genes que determinan si el individuo va a ser macho o hembra. Así, en algunas especies, el sexo de un individuo está determinado por un conjunto de genes con varios alelos. Dichos genes poseen la información necesaria para que se formen las gónadas masculinas o femeninas. Ocurre, por ejemplo, en la avispa Bracon herbetor. Determinación cariotípica En los insectos sociales como las abejas, las hormigas o las avispas, el sexo viene determinado por la dotación cromosómica. Los individuos diploides son hembras y los haploides son machos. En las abejas, por ejemplo, la reina (hembra) es fecundada por un zángano (macho). La abeja reina pueden poner dos tipos de huevos, unos que proceden de óvulos fecundados y otros que proceden de óvulos sin fecundar. Los óvulos fecundados (diploides) originan hembras, que según el tipo de alimentación que reciban en la fase larvaria darán lugar a obreras estériles o a reinas. Los óvulos sin fecundar (haploides) se desarrollan por partenogénesis originando zánganos. Determinación ambiental En algunas especies el tipo de sexo depende de las condiciones ambientales. En los cocodrilos, caimanes y aligatores, el sexo está determinado por la temperatura del agua en la que se incuban los huevos. Por encima de determinada temperatura se desarrollan machos, por debajo de ella, hembras. En los peces de la especie Xiphophorus cuando se produce una superpoblación de hembras algunas se transforman en macho. De esta forma regulan el porcentaje de sexos en la población. Cromosoma X e Y
  9. 9. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 9 La determinación del sexo en la especie humana En los humanos, la determinación del sexo es cromosómica, ya que depende de los heterocromosomas o cromosomas sexuales. Las personas tenemos en nuestras células somáticas 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y 2 heterocromosomas (X e Y). Las mujeres son XX y los hombres XY. Los óvulos y los espermatozoides, se forman por meiosis en las gónadas (ovarios y testículos respectivamente), a partir de células precursas.  Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X.  De los espermatozoides que se producen en los testículos, la mitad llevarán 22 autosomas y un cromosoma X, y la otra mitad 22 autosomas y un cromosoma Y. Durante la fecundación, cada óvulo tiene las mismas posibilidades de ser fecundado por un espermatozoide que porte un cromosoma X, o por uno con un cromosoma Y. Por tanto, en cada fecundación, la probabilidad de que nazca un individuo XX o uno XY, es del 50 %. Mecanismo XO en ortópteros (saltamontes) 8. Herencia ligada al sexo En los cromosomas sexuales además de los genes que intervienen en la determinación del sexo de una persona, hay otros relacionados con la expresión de otros caracteres. Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales. 16 + XO 16 + XX 8 + X 8 + O 8 + X 16 + XO 16 + XX ♂ ♂ ♀ ♀ Gametos
  10. 10. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 10 Cromosomas sexuales humanos En los seres humanos, el cromosoma X y el cromosoma Y son muy diferentes. El cromosoma X es más grande y tiene genes que no están presentes en el cromosoma Y. En ellos se distinguen dos segmentos bien diferenciados.  Segmento homólogo. Es un segmento coincidente en ambos cromosomas., con genes para los mismos caracteres. Este segmento es el que permite el apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y en la meiosis.  Segmento diferencial. Este segmento no tiene su correspondiente en el otro cromosoma. Los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X se llaman ginándricos (como los del daltonismo, hemofilia, anemia hemolítica, etc.), mientras que los que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y se llaman holándricos: como el gen que determina la presencia de pelo en las orejas (hipertricosis auricular), ictiosis (enfermedad de la piel que produce escamas y cerdas), el de histocompatibilidad o el gen SRY (gen determinante del sexo). En profundidad. Para saber más En realidad, la presencia o ausencia del cromosoma Y, no determinan por si solo el sexo de un individuo. Las características morfológicas sexuales femeninas o masculinas inician su desarrollo entre la séptima y la novena semana del desarrollo embrionario. Antes de este momento, cada una de las partes del aparato genital, gónadas, conductos genitales y genitales externos, pasan por una etapa en la cual es imposible identificar el sexo del embrión, a esta etapa se le denomina período indiferenciado. Por tanto, durante las primeras semanas, la gónada del embrión es bipotencial, pudiéndose diferenciar tanto en ovario como en testículo. La diferenciación gonadal está controlada por el cromosoma Y. De forma normal si no existe cromosoma Y, la gónada bipotencial del embrión tiende a diferenciarse en ovario. Sin embargo, si un gen situado en el segmento diferencial del cromosoma Y, el gen SRY, se expresa, se paraliza la formación de ovario y se dirige la formación de un testículo, que producirá hormonas causantes de la masculinidad. Se ha comprobado que si la región del gen SRY está dañada o no se expresa, un individuo XY puede ser hembra. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los cromosomas está influida solo por un alelo y se expresa siempre, sea dominante o recesivo. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los alelos recesivos solo se pueden manifestar si se encuentran en ambos cromosomas. Las mujeres heterocigóticas para un determinado carácter se llaman portadoras, ya que llevan uno de los alelos recesivos aunque no manifiestan el carácter en el fenotipo. En el segmento diferencial del cromosoma Y, por ahora solo se han localizado cuatro genes, entre ellos el gen que porta la información para la formación de los testículos. Herencia ligada al cromosoma X en el ser humano En los seres humanos existen algunos trastornos hereditarios cuyos genes están localizados en el cromosoma X y que se transmiten, por tanto, ligados al sexo. Entre estos genes se encuentran los que causan el daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un alelo recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Daltonismo El daltonismo o ceguera parcial para los colores consiste en la dificultad para distinguir correctamente los colores verde y rojo y, con menor frecuencia, el azul y el amarillo. Este tipo de dibujo es el que se utiliza para detectar el daltonismo.
  11. 11. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 11 Este defecto, mucho más frecuente en hombres que en mujeres, se debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X y se transmite según un modelo de herencia ligada al sexo.  Para que un varón sea daltónico basta con que el cromosoma X, porte el gen que provoca esta afección (XD Y).  Para que una mujer sea daltónica, es necesario que reciba este gen recesivo de sus dos progenitores, es decir, sea homocigotica recesiva (XD XD ). Las mujeres que sean heterocigóticas (XD X) no padecerán la enfermedad, serán solo portadoras, es decir, pueden transmitirla a sus descendencia. Hemofilia Se caracteriza por la imposibilidad de coagulación de la sangre del individuo que la padece. Se trata de un carácter recesivo, que solo afecta a varones, ya que en homocigosis resulta letal durante el desarrollo embrionario.  Para que un varón sea hemofílico, en el cromosoma X tiene que portar el gen que origina el trastorno (XH Y). No hay mujeres hemofílicas, ya que las posibles mujeres hemofílicas (XH XH ), no llegan a nacer. Sin embargo, sí pueden ser portadoras (XH X) y transmitir la enfermedad a su descendencia. En profundidad. Algunos genes situados en los autosomas o en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en machos o en hembras. Generalmente este distinto comportamiento es debido a la acción de las hormonas sexuales. Es el caso de la calvicie prematura en los seres humanos. La calvicie prematura hereditaria depende de un gen (Cc ) que se comporta como recesivo en las mujeres y como dominante en los varones. Es decir, el genotipo CC da lugar a mujeres y varones normales, el genotipo Cc C provoca la calvicie en el hombre pero no en la mujer, y el genotipo Cc Cc da lugar a mujeres y hombres calvos. Otro ejemplo es el de la longitud del dedo índice en relación con el anular. El dedo índice corto es dominante en hombres y recesivo en las mujeres.
  12. 12. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 12 9. Genes ligados. Recombinación Mendel tuvo la suerte de elegir caracteres situados en distintos cromosomas que se transmitían de forma independiente. Sin embargo, a medida que se avanzó en la investigación sobre la herencia, se fue descubriendo que existían pares de genes que no se heredaban en las proporciones que había encontrado Mendel. Y por lo tanto no se cumple siempre la tercera ley. Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes situados en distintos cromosomas. Cuando los genes que controlan caracteres diferentes se encuentran en el mismo par de cromosomas homólogos se habla de genes ligados, ya que los caracteres tienden a transmitirse juntos a la descendencia. Como se aprecia en el esquema los dos caracteres elegidos por Mendel color de la semilla "A" y forma de la semilla "B" se encuentran en distintos cromosomas y por lo tanto el individuo dihíbrido AaBb formará cuatro clase de gametos (AB, Ab, aB, ab ). En cambio si los genes que estamos estudiando se encuentran localizados en el mismo cromosoma , un individuo que tuviera el mismo genotipodihíbrido AaBb sólo formará dos clases de gametos, en el caso concreto del esquema se formarán los gametos con las combinaciones : AB, ab. A los genes que están localizados en el mismo cromosoma se les llama genes ligados. En 1911 Morgan realizó una experiencia con Drosophila melanogaster. Para ello estudió dos caracteres: color del cuerpo, que puede ser gris (GG/Gg) o negro (gg) y la longitud de las alas, que pueden ser normales (LL/Ll) o reducidas (ll). Para ello cruzó dos individuos homocigóticos para ambos caracteres, uno de cuerpo gris y alas normales y otro de cuerpo negro y alas vestigiales. La descendencia obtenida fue de individuos con cuerpo gris y alas normales (GgLl), se cumplía lo esperado según la tercera ley de Mendel.
  13. 13. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 13 A continuación, cruzaron dos individuos obtenidos en la F1 (GgLl x GgLl). Esperaban obtener una proporción fenotípica de 9:3:3:1, sin embargo, el resultado obtenido no coincidía con el esperado. Morgan llegó a la conclusión de que los genes para estos dos caracteres observados en Drosophila estaban situados en el mismo cromosoma (genes ligados). Si los genes para ambos caracteres hubiesen estado situados en distintos cromosomas (como suponía la tercera ley de Mendel), el individuo hubiese formado cuatro tipos de gametos: GL, Gl, gL y gl. Sin embargo, al encontrarse los genes de ambos caracteres situados en el mismo cromosomas, el individuo solo forma dos tipos de gametos: GL y gl Así, los genes ligados se transmiten juntos a la descendencia. Según la distancia existente entre los locis de ambos genes presentes en el mismo cromosoma, se consideran dos posibilidades: a) Ligamiento absoluto b) Ligamiento relativo Ligamiento absoluto. Se produce cuando la distancia entre los locis de ambos caracteres es muy pequeña, no dándose sobrecruzamiento entre los locis. Ambos caracteres por tanto se heredan juntos en la F2, encontrándose una proporción de 3: 1 (no se cumple por tanto las proporciones esperadas en la tercera ley de Mendel). Ligamiento relativo. Los dos caracteres están en el mismo cromosoma, sin embargo la distancia de los dos locis es tal que permite un sobrecruzamiento entre ambos. GGLL ggll GL gl GgLl P gametos F1
  14. 14. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 14 10. La herencia de los grupos sanguíneos Muchos genes presentan una pareja de alelos diferentes. Sin embargo, un mismo gen puede presentar más de dos alelos. Cuando ocurre esto se habla de alelismo múltiple. Un ejemplo de alelismo múltiple es el de los grupos sanguíneos del sistema AB0. Sistema AB0 El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia en la membrana de sus glóbulos rojos de unas sustancias denominadas antígenos. Un antígeno es una sustancia propia y característica de un individuo, que produce en otro una reacción de rechazo, que consiste en la fabricación de anticuerpos para combatir el antígeno y neutralizarlo. Los antígenos del sistema AB0 son de dos tipos: antígeno A y antígeno B. Las personas pueden ser del grupo sanguíneo A, B, AB o 0, dependiendo de la presencia o ausencia en la membrana de los glóbulos rojos de uno u otro antígeno, de los dos juntos o de ninguno de ellos. Por otra parte, en el plasma de una persona existen anticuerpos contra esos antígenos. Una persona puede tener el anticuerpo anti- A, el anti-B, los dos o ninguno. En las transfusiones sanguíneas reaccionan los antígenos del donante con los anticuerpos del receptor. En la sangre de una persona no puede coincidir nunca un antígeno y su correspondiente anticuerpo. Si entran en contacto glóbulos rojos que llevan el antígeno A, con plasma que lleve el anticuerpo anti-A, se produce la coagulación de la sangre y la muerte de la persona que ha recibido la transfusión. Herencia de los grupos sanguíneos El grupo sanguíneo está codificado por tres alelos: A, B y 0. Los alelos A y B son codominantes entre sí y dominan sobre el alelo 0. El alelo A condiciona la presencia en los glóbulos rojos de antígenos A, el alelo B la presencia de antígenos B, el alelo 0 determina la ausencia de antígenos y cuando aparecen los alelos A y B juntos se manifiestan ambos antígenos (A y B) en los glóbulos rojos. Cada individuo no puede poseer más de dos alelos, las combinaciones de estos da lugar a cuatro posibles fenotipos y seis genotipos distintos. La sangre contiene diversos antígenos y anticuerpo, distintos de una persona a otra, que al ponerse en contacto reaccionan entre sí y originan el fracaso de la transfusión. Se denominan antígenos a los complejos moleculares (generalmente proteínas o polisacáridos voluminoso) que el organismo reconoce como extraños e inducen a los linfocitos o glóbulos blancos a formar anticuerpos específicos (proteínas solubles en el plasma ) capaces de neutralizarlos. En la membrana de los glóbulos rojos o eritrocitos se han identificado más de 30 antígenos. La mayoría producen reacciones débiles y carecen de importancia en las transfusiones de sangre, aunque tienen mucho interés en la identificación de individuos, pruebas de paternidad, etc. Entre todos los antígenos hay dos grupos que nos interesan: el sistema ABO y el Rh Grupo sanguíneo Antígeno en la membrana de los glóbulos rojos Anticuerpos en plasma A Antíngeo A Anti-B B Antígeno B Anti-A AB Antígenos A y B Ninguno 0 Ninguno Anti-A y Anti-B Genotipo AA, A0 BB, B0 AB 00 Fenotipo A B AB 0
  15. 15. CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato 15 Para saber más: Donación de sangre: Sistema ABO En la membrana de los glóbulos rojos puede haber dos tipos de antígenos (o aglutinógenos): el A y el B, que se transmite de forma hereditaria. Una persona puede carecer de ambos antígenos, tener los dos o solo uno. Así mismo, en el plasma sanguíneo de un individuo existen anticuerpos (aglutininas) que reaccionan contra esos antígenos. Las personas del grupo sanguíneo A poseen en los eritrocitos el antígeno A y en el plasma el anticuerpo anti-A; una persona del grupo B posee el antígeno B en los eritrocitos y el anticuerpo anti-B en el plasma; una persona de grupo O no posee antígenos en sus glóbulos rojos pero en el plasma posee los anticuerpos anti-A y el anti-B; y una persona de grupo AB posee en los glóbulos rojos los antígenos A y B y en el plasma no posee anticuerpos. Para saber si una transfusión es posible hay que considerar dos aspectos: los antígenos del donante y los anticuerpos del receptor. Los anticuerpos están en la membrana de los glóbulos rojos, mientras que los anticuerpos son anticuerpos disueltos en el plasma. Por este motivo, los anticuerpos del donante se diluyen en la sangre del receptor y no constituyen problema. ¿Es posible la transfusión de sangre de un individuo del grupo sanguíneo B a otro del grupo A? La sangre del grupo B (donante) posee antígenos B en los glóbulos rojos y la sangre del individuo del grupo A (receptor) posee anticuerpos Anti-B. Los glóbulos rojos del donante serían rápidamente aglutinados por los anticuerpos del receptor, por lo que no es posible la transfusión. ¿Sería posible la transfusión de sangre de un individuo del grupo 0 a uno del grupo A? El individuo del grupo 0 (donante) no posee antígenos (aglutinogénos) en los glóbulos rojos, aunque tiene anticuerpos Anti-A y anti B en el plasma (pero los anticuerpos del donante no constituyen problema). Por tanto si es posible la transfusión. De esta forma podemos decir que un individuo de grupo 0 es el donante universal y uno del grupo AB es el receptor universal. Donación: Sistema Rh Se denomina así porque se encontró por primera vez en la sangre de un mono, el Macacus rhesus. Hay individuos cuyos eritrocitos posen el antígeno D (son Rh +), mientras que los que carecen de él son Rh-. las personas del grupo O-, que no presentan los antígenos A, B ó D en la superficie de sus glóbulos rojos, puede donar sangre a cualquier persona, son "donantes universales". Del mismo modo, los individuos AB+ se denominan "receptores universales”, porque en la superficie de sus glóbulos rojos están simultáneamente los antígenos A, B y D. En la siguiente gráfica tenemos los posibles donantes para los distintos tipos de sangre:: Puede recibir sangre de Tipo de sangre O- O+ B- B+ A- A+ AB- AB+ AB+ SÍ SÍ SÍ SÍ SÍ SÍ SÍ SÍ AB- SÍ - SÍ - SÍ - SÍ - A+ SÍ SÍ - - SÍ SÍ - - A- SÍ - - - SÍ - - - B+ SÍ SÍ - SÍ - - - - B- SÍ - SÍ - - - - - O+ SÍ SÍ - - - - - - O- SÍ - - - - - - -
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