11. mutaciones

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11. mutaciones

  1. 1. 10. Mutaciones
  2. 2. Mutaciones
  3. 3. Mutaciones
  4. 4. Mutaciones
  5. 5. La mayoría de las mutaciones son neutras
  6. 6. Consecuencias de las mutaciones
  7. 7. Mutaciones génicas
  8. 8. Mutaciones génicas
  9. 9. Mutaciones génicas Intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas
  10. 10. Mutaciones génicas
  11. 11. Mutaciones génicas
  12. 12. Albinismo
  13. 13. Fibrosis Quística •La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas. • La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Las personas con FQ a menudo presentan malformación y agrandamiento de los dedos (dedos en palillo de tambor o hipocráticos)
  14. 14. Cri du chatCri du chat Cri du chatCri du chat
  15. 15. Cri du chatCri du chat •El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por en el año 1963. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico. SINTOMATOLOGÍA 1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento 2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece. 3. Retraso mental.
  16. 16. MutacionesMutaciones GenómicasGenómicas PoliploidíaPoliploidía AneuploidíaAneuploidía CromosómicasCromosómicas TranslocaciónTranslocación recíprocarecíproca robertsonianarobertsoniana EntrecruzamientoEntrecruzamiento desigualdesigual DeleciónDeleción Genealogía de Cri du chatGenealogía de Cri du chat Cri du chatCri du chat
  17. 17. ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS Síndrome de Down, Trisomía 2 1 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado Síndrome de Edwars. Trisomía 18. Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesiones cardiacas. Síndrome de Patau. Trisomía 13 ó 15. Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Klinefelter, 44 autosomas + XXY. Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide. Síndrome del duplo Y, 44 autosomas + XYY. Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Síndrome de Turner, 44 autosomas + X. Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Síndrome de Triple X, 44 autosomas + XXX. Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos. Mutaciones cromosómicas
  18. 18. Síndrome de Edwars •Deficiencia del crecimiento. •Forma anormal del cráneo. • Anormalidades cardiacas y renales. •Deficiencia mental profunda
  19. 19. Síndrome de Klinefelter (hombre) •El síndrome de Klinefelter es uno de una enfermedad de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Se presenta debido a un cromosoma X adicional (XXY). •No se sabe qué es lo que hace a una pareja concebir un niño XXY. •La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo del cromosoma XXY. • Estudios recientes dicen que la mitad de las veces el cromosoma extra proviene del padre.
  20. 20. Síndrome de Klinefelter (hombre) La mayor parte de estos síntomas se pueden tratar: •La cirugía, puede reducir el tamaño de los pechos. •Hormonoterapia de sustitución de la hormona masculina testosterona, comenzando desde la pubertad, pueden promover fuerza y crecimiento de vello en la cara,  tener un cuerpo más musculoso. Muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje, aprenden a hablar y conversar aunque la mayoría tienen algún grado de dificultades con el lenguaje de por vida. Si no es tratada esta dificultad de lenguaje puede traer fracasos en la escuela y la perdida de confianza en sí mismo
  21. 21. Labio leporino: hendidura o separación en el labio superior. Se produce por un crecimiento desompensado de los dos lados del labio. Asociado a paladar hendido. •15% de malformaciones congénicas Polidactilia: Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen. Malformaciones congénitas
  22. 22. Malformaciones congénitas •Son causadas por alteraciones genéticas o por factores ambientales: • Fenotipo = genotipo + ambiente •Factores ambientales: •Rayos X: potentes agentes mutagénicos. •Medicamentos: las mujeres embarazadas nunca deben de tomar por su cuenta. •Virus: virus como la rubéola y la varicela pueden atravesar la placenta y afectar al feto
  23. 23. Diagnóstico de malformaciones genéticas:Diagnóstico de malformaciones genéticas: Amniocentesis y ecografías.Amniocentesis y ecografías.
  24. 24. •Permite la detección precoz de las anomalías cromosómicas. •La amniocentesis consiste en una punción que se realiza durante el embarazo a través del abdomen hasta llegar al líquido amniótico. •Se extrae con una jeringuilla una cierta cantidad de líquido. •Éste contiene células fetales que, sometidas a cultivo en un medio adecuado, entran en división. •El tratamiento con colchicina bloquea las divisiones celulares en metafase. •Preparaciones microscópicas de estas células son fotografiadas y sus cariotipos analizados. La amniocentesisLa amniocentesis
  25. 25. ¿Cómo se hace un cariotipo?

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