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Genética de 2º de Bachillerato: Mendelismo. Ligamiento y recombinación. Otros tipos de herencia: herencia ligada al sexo; alelismo múltiple; alelos letales; epistasia e hipostasia; poligenia. La ...

Genética de 2º de Bachillerato: Mendelismo. Ligamiento y recombinación. Otros tipos de herencia: herencia ligada al sexo; alelismo múltiple; alelos letales; epistasia e hipostasia; poligenia. La herencia no nuclear. Genética humana.

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I11 genetica pdf1 I11 genetica pdf1 Presentation Transcript

  • © J. L. Sánchez Guillén
  • ÍNDICE1- Índice2- Conceptos básicos de genética mendeliana3- Herencia de un carácter4- Herencia de dos caracteres5- Ligamiento y recombinación6- Otros casos de herencia no mendeliana7- Genética humana8- ¿Cómo resolver los problemas de genética?9- Los árboles genealógicos y los pedigrís10- Las leyes de Mendel
  • ¿Por qué del cruce entre ratones negros puede salir de vez en cuandoalgún ratón blanco?
  • ÍNDICE1- Índice2- Conceptos básicos de genética mendeliana3- Herencia de un carácter4- Herencia de dos caracteres5- Ligamiento y recombinación6- Otros casos de herencia no mendeliana7- Genética humana8- ¿Cómo resolver los problemas de genética?9- Los árboles genealógicos y los pedigrís10- Las leyes de Mendel
  • 1) ¿Qué es la genética? 2) ¿Qué son los genes?La Genética es la ciencia que estudia la Sabemos que en los cromosomas se encuentra la herencia biológica. Esto es, estudia como información genética y que esta información se transmiten los caracteres genéticos de está codificada en la secuencia de los ascendientes a los descendientes y las nucleótidos del ADN. leyes que regulan esta transmisión. Un gen es una parte del cromosoma que contieneComo ejemplos de carácter genético tenemos: la información para un carácter. miopía hereditaria, los grupos sanguíneos Así, por ejemplo, en la especie humana, en la (AB0), el factor RH, el color de la piel de pareja de cromosomas nº8, se encuentra el los guisantes, etc. gen responsable de los grupos sanguíneos (AB0).3) ¿Qué son los alelos? 4) ¿Cuántos genes tenemos para cada carácter?Tomemos el ejemplo del factor RH. No todos tenemos el mismo factor RH. Esto es debido Nuestro padre nos aporta en el espermatozoide la a que este gen tiene dos variantes o alelos. mitad de los cromosomas y la otra mitad es aportada por nuestra madre. el A RH positivo Así, por ejemplo, nuestro padre nos habrá legado el a RH negativo en uno de los cromosomas un gen para el factor Rh y nuestra madre en el cromosomaPor lo tanto diremos que los alelos son las homólogo otro. Por lo tanto, para este diferentes variantes que puede tener un gen. carácter, tendremos dos genes que podrán se iguales o distintos. Esto mismo ocurre con todos los caracteres.
  • 5) El genotipo 6) ¿Qué sucede si somos heterocigóticos?El genotipo es el conjunto de genes quetiene un individuo. Si somos heterocigóticos (Aa) para un carácter, pueden suceder dos cosas:Así, si nuestro padre y nuestra madrenos han aportado el mismo alelo para el 1ª) Que sólo se manifieste uno de los genes.factor RH, por ejemplo el A, nuestro Diremos entonces que existe dominancia. Elgenotipo será AA, seremos gen que se manifiesta en el heterocigótico sehomocigóticos (raza pura). la llama dominante y el que no se manifiesta recesivo. Por ejemplo, el gen que determinaPero si nuestro padre nos ha legado el el Rh positivo (A) siempre domina sobre elgen A y nuestra madre el a seremos: Aa, que determina el Rh negativo (a) y si somosheterocigóticos o híbridos. Aa tendremos Rh positivo. 2ª) En ciertos caracteres ambos genes se manifiestan y se dice que son codominantes. Así, en los grupos sanguíneos, el gen para el grupo A y el del grupo B son codominantes y una persona que tenga ambos será del grupo AB.7) El fenotipoEl fenotipo es la manifestación externa del genotipo. Así, por ejemplo, en el caso de losgrupos sanguíneos, si una persona es del grupo A, este será su fenotipo. En el factor RHsi es RH negativo este será su fenotipo.
  • NOTA IMPORTANTEEs necesario destacar que dominante y recesivo se refiere a una relación entrelos genes en el heterocigótico y no se refiere a nada más.Muchos alumnos deducen que si un gen es dominante, eso quiere decir que seheredará preferentemente y esto es totalmente incorrecto.Así, en el caso de la piel de los guisantes, en la que amarillo (A) domina sobreverde (a), que el gen A (amarillo) sea dominante, lo único que quiere decir esque si un individuo es heterocigótico Aa exhibirá el fenotipo de A y seráamarillo. AA aa Aa
  • Herencia intermedia en el dondiego de nocheEn el dondiego de noche hay plantas de flores rojas, rosas y blancas. Esto se debe a queen esta planta existen dos alelos para el color de la flor: R, rojo y B, blanco. Las plantas deflores rojas son RR, las de flores blancas BB y las rosas son el heterocigótico RB. Se tratade un caso de herencia intermedia, pues el heterocigótico manifiesta un fenotipo que esintermedio entre los fenotipos que presentan los homocigóticos. Dondiego de noche RR BB RB
  • NORMAS PARA NOMBRAR LOS GENES Y REPRESENTAR EL GENOTIPO1ª El gen dominante se representará mediante una letra del alfabeto enmayúscula (A).2ª El gen recesivo con la misma letra en minúscula (a).3ª En el genotipo del heterocigótico se escribirá primero el gendominante y después el recesivo (Aa) y nunca al revés (aA).4ª Si los genes son codominantes se representarán con la misma letraen mayúscula seguida de un superíndice que los distinga. Por ejemplo:CA (color blanco de una flor), CB (color rojo).En ciertos casos, como en el de la mosca Drosophila melanogaster, en el que seconocen cientos de genes, los genes tienen ya siglas estandarizadas. Endrosophila, el gen dominante se representa mediante una combinación de dosletras seguidas del signo + como superíndice, el gen recesivo se indica mediantelas mismas dos letras sin el signo más. Así: Alelo Fenotipo que Alelo Fenotipo que dominante determina recesivo determina vg+ Alas normales vg Alas vestigiales eb+ Cuerpo de color normal eb Cuerpo de color ébano bw+ Ojos de color normal bw Ojos de color pardo (i)
  • Drosophila macho Drosophila hembra
  • Mutantes para diversos caracteres en Drosophila melanogaster
  • LA MIOPÍA HEREDITARIA:Ciertos tipos de miopía se heredan genéticamente. Este carácter, estádeterminado por dos genes alelos que llamaremos A y a. El gen A,dominante, determina que la persona sea miope; mientras que el gen a,recesivo, determina el fenotipo normal (no miope).CARÁCTER: Miopía hereditaria. ALELOS: Este gen tiene dos alelos. A ........ miope a ........ normal (no miope) Genotipos Fenotipos AA (homocigótico) Miope aa (homocigótico) Normal (no miope) Aa (heterocigótico) Miope
  • EL COLOR DE LA PIEL DEL GUISANTE:Este carácter, está determinado por dos genes alelos que llamaremos A y a.El gen A, dominante, determina color amarillo de la piel del guisante; mientrasque el gen a, recesivo, determina el fenotipo color verde.CARÁCTER: Color de la piel de los guisantes ALELOS: Este gen tiene dos alelos A ........ Amarillo a ........ verde Genotipos Fenotipos AA (homocigótico) Amarillo aa (homocigótico) Verde Aa (heterocigótico) Amarillo
  • LA TEXTURA DE LA PIEL DEL GUISANTE:Este carácter, está determinado por dos genes alelos que llamaremos A y a.El gen A, dominante, determina piel lisa en los guisantes; mientras que el gena, recesivo, determina el fenotipo piel rugosa del guisante.CARÁCTER: Textura de la piel de los guisantes ALELOS: Este gen tiene dos alelos A ........ Lisa a ........ Rugosa Genotipos Fenotipos AA (homocigótico) Lisa aa (homocigótico) Rugosa Aa (heterocigótico) Lisa
  • LA TEXTURA DE LA PIEL DEL GUISANTE:Este carácter, está determinado por dos genes alelos que llamaremos A y a.El gen A, dominante, determina piel lisa en los guisantes; mientras que el gena, recesivo, determina el fenotipo piel rugosa del guisante.CARÁCTER: Textura de la piel de los guisantes ALELOS: Este gen tiene dos alelos A ........ Lisa a ........ Rugosa Genotipos Fenotipos AA (homocigótico) Lisa aa (homocigótico) Rugosa Aa (heterocigótico) Lisa
  • LOS GRUPOS SANGUÍNEOS:Un ejemplo más complejo es el de los grupos sanguíneos (sistema ABO). Estecarácter viene determinado por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A,IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IBson codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.Los genotipos y fenotipos posibles son: Genotipos Fenotipos IAIA Grupo A IAi Grupo A IBIB Grupo B IBi Grupo B ii Grupo O IAIB Grupo ABFundamento de los grupos sanguíneos: WIKIPEDIA. Picar aquí.
  • ÍNDICE1- Índice2- Conceptos básicos de genética mendeliana3- Herencia de un carácter4- Herencia de dos caracteres5- Ligamiento y recombinación6- Otros casos de herencia no mendeliana7- Genética humana8- ¿Cómo resolver los problemas de genética?9- Los árboles genealógicos y los pedigrís10- Las leyes de Mendel
  • ¿Qué esperaremos obtener del cruce entre guisantes de color verde? X Sólo guisantes de color verde.
  • ¿Y del cruce entre guisantes de color amarillo? X En ciertos casos sólo guisantes amarillos.
  • Pero en otros…… X3 amarillos por cada uno verde. ¿Por qué?
  • ¿Y en el caso de cruzar un amarillo con uno verde? X ¿Esto?
  • ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X ¿Esto?
  • ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X ¿o esto?
  • ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X ¿o esto?
  • ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X Pues….. en ciertos casos se obtiene esto.
  • ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X Y en otros…… esto.
  • ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X Pero nunca……. esto.
  • ¿Y con el dondiego de noche, pasa lo mismo? X Pues no, en esta planta obtenemos híbridos.
  • Parentales Descendencia FloresBlancas Blancas Blancas Blancas Blancas BlancasRojas Rojas Rojas Rojas Rojas RojasRojas Blancas Rosas Rosas Rosas RosasRojas Rosas Rojas Rojas Rosas RosasRosas Rosas Rojas Rosas Rosas Blancas
  • ¿A qué se debe todo esto?La explicación se la debemos a Mendel Gregor Mendel 1822-1884
  • Breve apunte biográfico sobreMendelMendel, el padre de la genética, nació el22 de julio de 1822 en Heinzendorf (hoyHyncice, República Checa) en el senode una familia campesina. En 1843ingresó en el monasterio de Brünn (hoyRp. Checa), donde fue ordenadosacerdote en 1846. Nombrado abad,trabajó durante toda su vida estudiandocruzamientos e hibridaciones de plantas,especialmente de guisantes, en la huertadel monasterio.En 1865 presentó sus descubrimientosante la Sociedad de Historia Natural deBrunn que a pesar de su difusiónpasaron inadvertidos. Casi cincuentaaños después, a principios del siglo XX,el holandés Hugo de Vries, Correns (enAlemania), Tschermak (en Austria) yBeteson (en Inglaterra), casisimultáneamente redescubrieran lamonografía de Mendel.Falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn.
  • Variedades de guisantes Variedades en el guisanteVeamos a continuación una seriede casos.
  • Dominancia: Cruce entre razaspuras X PEl color de la piel del guisante estádeterminado por dos genes alelos:A…. Amarillo (dominante) Ga…. Verde (recesivo)Si cruzamos guisantes amarilloscon verdes, ambos homocigóticos,el parental amarillo (raza pura u F1homocigótico) es AA, y sólo puedeproducir gametos haploides (n) quellevarán el gen A. El parental verde 100% amarilloses aa y sólo puede producirgametos a. La unión de ambosgametos dará descendientes Aa,amarillos, pues el gen A (amarillo) P: Generación parentaldomina sobre el a (verde) que es G: Gametosrecesivo. F1: Primera generación filial
  • Dominancia: Cruce entre razaspuras P AA X aaEl color de la piel del guisante estádeterminado por dos genes alelos:A…. Amarillo (dominante) A a Ga…. Verde (recesivo)Si cruzamos guisantes amarilloscon verdes, ambos homocigóticos,el parental amarillo (raza pura u Aa F1homocigótico) es AA, y sólo puedeproducir gametos haploides (n) quellevarán el gen A. El parental verde 100% amarilloses aa y sólo puede producirgametos a. La unión de ambosgametos dará descendientes Aa,amarillos, pues el gen A (amarillo) P: Generación parentaldomina sobre el a (verde) que es G: Gametosrecesivo. F1: Primera generación filial
  • Dominancia: Cruce entre loshíbridos Aa X F1Los descendientes, F1, delcruce entre razas puras AA y aason Aa (heterocigóticos ohíbridos).Por lo tanto, un 50% de losgametos producidos por ellos Segunda Generación F2llevarán el gen A (amarillo), yotro 50% llevarán el gen a(verde).Si cruzamos entre sí estosheterocigóticos (Aa), la unión desus gametos producirá un 75%amarillos (AA, Aa y Aa) y un 25%verdes (aa).
  • Dominancia: Cruce entre loshíbridos Aa Aa X Aa F1Los descendientes, F1, delcruce entre razas puras AA y aason Aa (heterocigóticos ohíbridos). A a A a GPor lo tanto, un 50% de losgametos producidos por ellos Segunda Generación F2llevarán el gen A (amarillo), yotro 50% llevarán el gen a A a(verde). A AA AaSi cruzamos entre sí estosheterocigóticos (Aa), la unión desus gametos producirá un 75%amarillos (AA, Aa y Aa) y un 25% a Aa aaverdes (aa).Nótese que el gen a, a pesar de ser recesivo, se hereda en un 50% igual que el A.
  • El retrocruzamiento RETROCRUZAMIENTOpermite determinar si unindividuo que exhibe elfenotipo del gendominante es Amarillo Verdehomocigótico (AA) o A? aaheterocigótico (Aa). Elnombre deretrocruzamiento se debea que para saber si losdescendientes de la F2son homocigóticos oheterocigóticos se cruzan Gametos A ? acon el parentalhomocigótico recesivo(aa). ?= A ?= a Así, para saber si unaplanta de guisantesamarilla es AA o Aa, la a acruzaremos con unaplanta verde (aa). Si losdescendientes son todos Amarillo Amarilloamarillos, esto querrá A A Aa Aadecir que la plantaproblema eshomocigótica (AA) y si lamitad son amarillos y la Amarillo Verdeotra mitad verdes, la a A Aa aaplanta seráheterocigótica (Aa).
  • Herencia intermediaEl color de la flor del dondiego denoche está determinado por dos Xgenes alelos codominantes:R…. Rojo RR BBB…. Blanco¿Cómo será el resultado del cruce R Bentre plantas de flores rojas yblancas?La planta de flores rojas será RR yproducirá gametos con R. La deflores blancas será BB y todos susgametos llevarán el gen B. La uniónde ambos gametos sólo puedeproducir descendientes RB, rosas,pues rojo y blanco son RBcodominantes.
  • Herencia intermediaEl color de la flor del dondiego de Xnoche está determinado por dosgenes alelos codominantes: RB RBR…. RojoB…. Blanco R B R B¿Cómo será el resultado del cruceentre plantas de flores rosas? Cuadro gaméticoLas plantas de flores rosas serán R BRB y producirán un 50% degametos con R y otro 50% con B. R RR RBLa unión de estos gametos dará un25% de plantas de flores rojas, un25% blancas y un 50% rosas. B RB BB
  • ÍNDICE1- Índice2- Conceptos básicos de genética mendeliana3- Herencia de un carácter4- Herencia de dos caracteres5- Ligamiento y recombinación6- Otros casos de herencia no mendeliana7- Genética humana8- ¿Cómo resolver los problemas de genética?9- Los árboles genealógicos y los pedigrís10- Las leyes de Mendel
  • Herencia de dos caracteresindependientesLlamaremos genes o caracteresindependientes a aquellos queestán situados en pares decromosomas homólogosdistintos.En el guisante, el color de la piel(amarillo o liso) y la textura de lapiel (lisa o rugosa) sonindependientes.En el carácter color de la piel, elamarillo (A) domina sobre elverde (a). En la textura, el liso (B)domina sobre el rugoso (b). Variedades en el guisante A…Amarillo a… verde B…Liso b… rugoso
  • Genes independientes y genes ligadosA a A a B b B bGenes independientes Genes ligados sonson aquellos situados en aquellos situados en elpares de cromosomas mismo par dehomólogos diferentes. cromosomas homólogos.
  • GENES INDEPENDIENTES: Gametos producidos por doble dominante A A B BA A A A B B B B 25% 25% 25% 25% 100% de los gametos serán AB.
  • GENES INDEPENDIENTES: Gametos producidos por doble recesivo a a b ba a a a b b b b 100% de los gametos serán ab
  • GENES INDEPENDIENTES: Gametos producidos por doble heterocigótico A a B b A A a a b B b B25% AB 25% Ab 25% aB 25% ab
  • GENES INDEPENDIENTES: Gametos producidos por Aa,bb A a b bA A a a b b b b 50% Ab 50% ab
  • Herencia de genesindependientes: Cruce entredobles homocigóticos P AA,BB X aa,bbSi cruzamos razas puras deguisantes amarillos, lisos(AA,BB) con razas puras deguisantes verdes rugosos G AB ab(aa,bb), los guisantes amarilloslisos (AA,BB) producirángametos A,B y los verdesrugosos (aa,bb) gametos a,b. AaBb F1Al unirse ambos gametos, AB yab, todos los descendientes (F1)serán Aa,Bb (amarillos, lisos).Pues el amarillo domina sobreverde, y liso lo hace sobre P: Generación parentalrugoso. G: Gametos F1: Primera generación filial (i+2)
  • Herencia de genesindependientes: Cruce entredihíbridos AaBb X AaBbEl cruce entre doblesheterocigóticos o dihíbridos(Aa,Bb) producirá…. AB Ab aB ab AB Ab aB ab 9 Amarillos, lisos Cuadro gamético 3 Verdes, lisos AB Ab aB ab 3 Amarillos, rugosos AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb 1 Verde, rugoso Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb Al ser ambos caracteresindependientes, el dihíbrido aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb(Aa,Bb) produce los cuatro tiposde gametos, dando unasegregación como se indica en ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bbla tabla.
  • Cruce entre el dihíbrido y eldoble recesivo en el caso degenes independientesAl cruzar el dihíbrido (Aa,Bb) y el X aa,bb AaBbdoble recesivo (aa,bb). Seproduce una descendencia1:1:1:1, si ambos caracteres sonindependientes. AB Ab aB ab ab 1 Amarillo, liso 1 Verde, liso Cuadro gamético 1 Amarillo, rugoso AB Ab aB ab 1 Verde, rugoso ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bbEl dihíbrido (Aa,Bb) produce loscuatro tipos de gametos: AB, Ab,aB y ab, cada uno con el 25%. Eldoble recesivo (aa,bb) sóloproduce gametos a,b.
  • GENES LIGADOS (Gametos producidos por el dihíbrido)Si los genes están ligados (en elmismo par de cromosomas) detal manera que A y B están en uncromosoma y a y b en elhomólogo, y si no haysobrecruzamiento, porque losgenes están muy próximos entre A a B bsí en el cromosoma, el dihíbridoAa,Bb producirá un 50% degametos con A,B y otro 50% cona,b. A a B b 50% 50%
  • ÍNDICE1- Índice2- Conceptos básicos de genética mendeliana3- Herencia de un carácter4- Herencia de dos caracteres5- Ligamiento y recombinación6- Otros casos de herencia no mendeliana7- Genética humana8- ¿Cómo resolver los problemas de genética?9- Los árboles genealógicos y los pedigrís10- Las leyes de Mendel
  • LIGAMIENTO y RECOMBINACIÓNA a A a B b B bGenes independientes Genes ligados sonson aquellos situados en aquellos situados en elpares de cromosomas mismo par dehomólogos diferentes. cromosomas homólogos.
  • GENES LIGADOS (LIGAMIENTO ABSOLUTO)Los genes que seencuentran en el mismocromosoma se dice queson genes ligados. A a B bTodos los genes que seencuentran en un mismocromosoma constituyenun grupo de ligamiento.Si los genes ligados estánmuy próximos, lo másprobable será que durantela profase I de la meiosisno se produzca ningúnsobrecruzamiento entreellos y pasarán juntos a A A a a B B b blos gametos, sinsepararse. Diremos queambos genes tienenligamiento absoluto.En este caso el dihíbrido(Aa,Bb) sólo produce dostipos de gametos: AB yab, ambos al 50%. 50% AB 50% ab
  • Genes ligados con ligamientoabsoluto: Cruce entre AaBb X AaBbdihíbridosSupongamos dos caracteresligados: color (rosa y azul) y AB ab AB abforma (redonda y estrellada).Con las siguientes relacionesentre los genes: A…rosa a… azul Cuadro gamético B…redonda b…estrelladaSi A y B están en un cromosoma AB aby a y b en el homólogo, losdihíbridos (Aa,Bb), si no hay AB AA,BB Aa,Bbsobrecruzamiento, producirándos tipos de gametos: AB y ab. ab Aa,Bb aa,bbLo que dará la siguientedescendencia:3 Rosas, redondos1 Azul, estrellado
  • Cruce entre el dihíbrido y eldoble recesivo en el caso de AaBb X aa,bbgenes ligadosAl cruzar el dihíbrido (Aa,Bb) y eldoble recesivo (aa,bb), se AB ab abproducirá una descendencia 1:1,si ambos caracteres estánligados y A y B están en elmismo cromosoma y a y b en elhomólogo. Cuadro gamético1 rosa, redondo (Aa,Bb)1 azul, estrellado (aa,bb) AB ab ab Aa,Bb aa,bbEsto se debe a que el dihíbridoproduce sólo dos tipos degametos: AB y ab cada uno conun porcentaje del 50%. El doblerecesivo sólo produce gametosa,b. (i+2)
  • GENES LIGADOS (LIGAMIENTO RELATIVO CON SOBRECRUZAMIENTO) Si los genes ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase I de la meiosis podrá producirse sobrecruzamiento entre ellos, lo que dará lugar a que se formen cuatro tipos de gametos, mientras que en otras células no se producirá, y sólo se formarán dos tipos de gametos. A a A a A A a a B b B b B b B bParentales (P):son aquellosgametos que tienenlos genes ligadoscomo en los A A a aprogenitores.Recombinantes(r): Los producidos B b B b p) parentalespor recombinación. p r p r) recombinantes r
  • GENES LIGADOS (LIGAMIENTO RELATIVO SIN SOBRECRUZAMIENTO) Si no se produce sobrecruzamiento, sólo se formarán dos tipos de gametos y ambos parentales. A a A A a a B b B B b b A aParentales (P):son aquellosgametos que tienenlos genes ligados B b p) parentalescomo en losprogenitores. p r) recombinantes p
  • Gametos producidos con o sin cruzamiento Sin sobrecruzamiento Con sobrecruzamiento Es de destacar que los gametos parentales, siempre estarán en proporción superior al 50% y los recombinantes en proporción menor, pues estos sólo se producen en el caso de que haya habido recombinación. A a B bAB AB ab ab AB Ab aB ab
  • Ejemplo 1: En un 50% de las células productoras de gametos hay sobrecruzamiento 1/2 Sin sobrecruzamiento 1/2 Con sobrecruzamiento AB Ab aB ab AB AB ab ab 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 AB: 3/8 (37.5%) … ab:3/8 (37.5%)… Ab:1/8 (12.5%)… aB:1/8 (12.5%)
  • Ejemplo 2: En 2/3 de las células productoras de gametos hay sobrecruzamiento 1/3 Sin sobrecruzamiento 2/3 Con sobrecruzamiento AB Ab aB abAB AB ab ab1/12 1/12 1/12 1/12 2/12 2/12 2/12 2/12 AB: 4/12 (33.3%) … ab:4/12 (33.3%)… Ab:2/12 (16.6%)… aB:2/12 (16.6%)
  • Ejemplo 2: En todaslas células productoras de gametos hay sobrecruzamiento 0 Sin sobrecruzamiento 1 Con sobrecruzamiento AB Ab aB abAB AB ab ab0 0 0 0 1/4 1/4 1/4 1/4 AB: 1/4(25%) … ab:1/4 (25%)… Ab:1/4 (25%)… aB:1/4 (25%)
  • GENES LIGADOS o INDEPENDIENTESSabremos si los genes estánligados o no dependiendo de AaBb X aabblas frecuencias queobtengamos al cruzar eldihíbrido (Aa,Bb) con el doblehomocigótico recesivo(aa,bb). AB Ab aB ab ab Si se obtienen los cuatrofenotipos posibles enproporciones del 25%, losgenes probablemente serán AB Ab aB abindependientes. Si seobtienen valores alejados del Genes independientes25%, los genes estaránligados. ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bbLa frecuencia además nos 25% 25% 25% 25%indicará cómo están ligados Genes ligadoslos genes. Estarán en elmismo cromosoma aquellos ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bbque se encuentren en mayor 33,3% 16,6% 16,6% 33,3%porcentaje (parentales). Parentales
  • GENES LIGADOS o INDEPENDIENTES (CONCLUSIÓN) Aa,Bb X aa,bb 18% AB 25% AB 35% AB 32% Ab 25% Ab 15% Ab 32% aB 25% aB 15% aB 18% ab 25% ab 35% abA a A ab B B b Ligados Independientes Ligados
  • GENES LIGADOS o INDEPENDIENTES (CONCLUSIÓN) Aa,Bb X aa,bb 45% AB 28% AB 5 % Ab 22% Ab A a 5 % aB 22% aBA aB b 45% ab 28% ab B b Genes muy Genes muy próximos alejados
  • Progenitores: moscas de Negro, vestigiales X Gris, largascolor negro y alas vestigialesse cruzan con moscas de aa,bb AA,BBcolor gris y alas largas (tiposalvaje). Individuos F1: Gris, largas F1todos de color gris y alaslargas. Nuevo cruzamiento Aa,Bbde individuos F1 con moscasde color negro y alasvestigiales (se cruza una Negro, vestigiales X Gris, largashembra F1 con un macho de aa,bb Aa,Bblas anteriorescaracterísticas), resultando lasiguiente descendencia: 822 AB Ab aB abmoscas grises y de alas Gris,largas Gris, vest Negr, larg Negr, vestlargas, 130 moscas grises y ab 822 130 161 652de alas vestigiales, 161moscas negras y de alas 46,6% 7,4% 9,1% 37%largas y 652 moscas negrasy de alas vestigiales. A: Gris domina sobre a: negroPAU -Junio 2008 B: Largas domina sobre b: vestigial
  • Conclusión: Negro, vestigiales X Gris, largasAl ser porcentajes muy aa,bb AA,BBseparados del 25%, puedeconcluirse que los caracteres Gris, largas F1color del cuerpo (A, a) ytamaño de las alas (B, b) Aa,Bbestán en el mismo par decromosomas homólogos(genes ligados) y que el gen Negro, vestigiales X Gris, largasA está en el mismo aa,bb Aa,Bbcromosoma que el B y el a yel b están en el homólogo ymuy próximos. AB Ab aB ab Gris,largas Gris, vest Negr, larg Negr, vest ab 822 130 161 652 A a 46,6% 7,4% 9,1% 37% B b Parental parental A: Gris domina sobre a: negroPAU -Junio 2008 B: Largas domina sobre b: vestigial
  • MAPAS CROMOSÓMICOSLa probabilidad de los gametos recombinantes para un par degenes ligados es un valor constante que depende,principalmente, de la distancia a la que se encuentren losgenes en el cromosoma. ebEsta probabilidad recibe el nombre de frecuencia derecombinación. La frecuencia de recombinación entre dosgenes ligados es igual a la suma de las frecuencias de losgametos recombinantes. Cuanto mayor sea este valor, más 20alejados estarán los genes en el cromosoma. Por lo tanto, porla frecuencia de recombinación se puede saber la distanciarelativa de los genes ligados y hacer mapas cromosómicos.El doble de la frecuencia de recombinación indica el tanto por 44 cuciento de células en las que se ha producido recombinación.Distancias relativas de los genes:- eb (cuerpo ébano); cu (alas curvadas); se (ojos color 24sepia).Estas distancias se han establecido en base a la frecuencia derecombinación entre estos tres genes. seeb-se………. 44% …. 44 δeb-cu………. 20% …. 20 δcu-se………. 24% …. 24 δ Nota: 1δ (centimorgan)= 1%
  • ÍNDICE1- Índice2- Conceptos básicos de genética mendeliana3- Herencia de un carácter4- Herencia de dos caracteres5- Ligamiento y recombinación6- Otros casos de herencia no mendeliana7- Genética humana8- ¿Cómo resolver los problemas de genética?9- Los árboles genealógicos y los pedigrís10- Las leyes de Mendel
  • LA HERENCIA DEL SEXOa) Determinación sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en las plantas dioicas.b) Determinación sexual por cromosomas sexuales. En este caso, el sexo depende de la presencia o ausencia de determinados cromosomas. En el reino animal, los sistemas más frecuentes de determinación sexual son: Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamíferos. En el que el sexo femenino tiene dos cromosomas iguales XX (homogamético); por lo que todos los gametos llevarán el cromosoma X. El sexo masculino posee un conjunto XY (heterogamético); por lo que dará lugar a dos tipos de gametos, la mitad con el cromosoma X y la otra mitad con el cromosoma Y. Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el macho es el sexo homogamético (ZZ) y la hembra el heterogamético (ZW). Sistema XX-XO. La hembra es homogamética XX y el macho heterogaméti-co (XO) posee un sólo cromosoma X y no tiene cromosoma Y. Se da en libélulas, saltamontes... Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembra y los no fecundados (haploides) a machos. Ejemplos: las abejas.c) Sexo debido a factores ambientales. En ciertos casos, por ejemplo en ciertos cocodrilos, el sexo se determina en función de la temperatura de incubación de los huevos. Ejemplo: cocodrilos y tortugas (>32ºC, hembras y <28ºC salen machos).d) Inversión sexual. El sexo depende de la proporción de machos y hembras existentes en la población o de la edad. Así, ciertos peces cuando son jóvenes tienen un sexo y de adultos tienen otro. (i+5)
  • LA HERENCIA DEL SEXOComo ya sabemos elsexo en la especie ♀ Mujer ♂ Hombrehumana está XX XYdeterminado por loscromosomas sexualesX e Y. Las mujeresson homogaméticas X(XX) y los hombres X Yheterogaméticos(XY). Si en elmomento de laconcepción se unenun óvulo X con unespermatozoide X, elzigoto dará una mujer.Si se unen un óvulo X XX XYcon unespermatozoide Y,dará un hombre. (i+5)
  • LA HERENCIA DEL SEXOEn las aves sucede alrevés que en losmamíferos y que en laespecie humana.La hembra es laheterogamética (ZW)y el macho es el Z Z Whomogamético (ZZ).Los espermatozoidesdel gallo llevan todosel cromosoma Z y losóvulos de la gallinason en un 50%, Z yotro 50%, W.Los cromosomas Z y ZZ ZWW son los quedeterminan el sexo. (i+5)
  • LA HERENCIA LIGADA AL SEXO ICiertos caracteres, GENOTIPOS Y FENOTIPOS POSIBLEScomo la enfermedad EN EL CASO DE LA HEMOFILIAde la hemofilia, se La hemofilia está determinada por un genencuentran recesivo (h) localizado en el cromosoma X,localizados en el frente al alelo normal (H). Los genotipos ycromosoma X, otros fenotipos posibles son:se encuentran en el Y.Estos caracteres nosexuales que selocalizan en los XHXH …….. Mujer normalcromosomas sexualesse denominan XHXh …….. Mujer portadoracaracteres ligados alsexo. XhXh …….. Mujer hemofílica o letal?Los caracteresligados al sexo seheredan de una XHY …….. Hombre normalmanera particular. XhY …….. Hombre hemofílico
  • LA HERENCIA LIGADA AL SEXO IILos descendientes entre una ♀ Mujer ♂ Hombremujer portadora y un hombre XHXh XHYnormal pueden ser:25% mujer normal, XHXH XH Xh XH Y25% mujer portadora, XHXh25% hombre normal, XHY25% hombre hemofílico, XhY XH Y XH XHXH XHY Xh XHXh XhY(i+3)
  • LA HERENCIA LIGADA AL SEXO IIILos descendientes entre una ♀ Mujer ♂ Hombremujer normal y un hombre XHXH XhYhemofílico pueden ser:50% mujer portadora, XHXh XH Xh Y50% hombre normal, XHY Xh Y XH XHXh XHY(i+3)
  • Reina Victoria Príncipe Alberto Princesa Duque Leopoldo Princesa Enrique Mauricio Alicia de Hesse (Duque de Beatriz (Duque de Albany) Battemberg) Alfonso XIII Princesa Enrique Federico Alejandra Nicolás II Alicia Alejandro Victoria Leopoldo Mauricio Irene (Príncipe de Hesse de Rusia (Duque de Eugenia de Prusia) Atholone) MercedesValdemaro Enrique Alexis Alfonso Pío Juan Gonzalo (Príncipe (Príncipe (Zarevich (Príncipe dede Prusia) de Prusia) de Rusia) Asturias) Juan Sofía Carlos I No hemofílicos Portadora Príncipe Felipe Elena Cristina Hemofílico
  • LA HERENCIA LIGADA AL SEXO IV (Gen ligado al Y)Caracteres ligados alcromosoma Y: ♀ Mujer ♂ Hombre XX XYALa herencia de estetipo de caracteres essencilla pues sólo loheredarán losvarones. X X YA-Si el padre no lotiene nadie lo podráheredar.- Si lo tiene, loheredarán todos sushijos varones.En este caso, como XX XYAsólo tienen un gen, noserá necesarioconsiderar si esdominante o recesivo. (i+5)
  • ALELOS LETALESUn gen letal es aquel que produce la muerte antes de que el individuo alcance la edadreproductora. Los genes letales dominantes, por propia definición, no son heredables. Losgenes letales recesivos producen la muerte en homocigosis.Un ejemplo es el del color agouti (gris) y amarillo de los ratones. La herencia de estecarácter se explica por la presencia de un gen A que en homocigosis (AA) produce lavariedad agoutí, y un gen AY que en heterocigosis (AAY) produce la variedad amarilla yen homocigosis (AY AY) es letal .AA …….Ratones de color agoutiAAY ……Ratones de color amarilloAYAY….. Letal agoutí amarillo
  • GENES LETALES:Resultados de los cruzamientosentre variedades agoutí y amarillade ratones.
  • GENES LETALES:Resultados de los cruzamientosentre variedades agoutí y amarillade ratones.
  • ALELOS LETALESEl cruce entre un ratón agoutí y una hembra amarilla produce la siguiente descendencia: ♂ agoutí ♀ amarilla AA A AY A A AY 1 Agoutí 1 Amarillo A AY A agoutí Amarillo AA A AY
  • ALELOS LETALESEl cruce entre ratones amarillos produce un 33% de agoutí y un 66% de amarillos. Lo quesólo se puede explicar de la siguiente manera: ♂ amarillo ♀ amarilla A AY A AY A AY A AY 33% Agoutí 66% Amarillo A AY A agoutí amarillo AA AAY AY amarillo letal AAY AYAY
  • EPISTASIA:Sabemos que un gen elabora una enzima y que ésta controla una reacción metabólica.Cualquier proceso metabólico supone una cadena de reacciones cada una de ellascatalizada por una enzima diferente. Supongamos que una sustancia precursora P setransforma sucesivamente en A; ésta en B; para formar finalmente el producto C. epistático hipostáticos g1 g2 g3 e1 e2 e3 P A B CEl gen que anula el efecto de los otros recibe el nombre de epistático y los locisuprimidos o influenciados hipostáticos
  • EPISTASIA EN EL COLOR DE LAS CEBOLLAS:Los bulbos de las cebollas pueden ser blancos, amarillos o rojos. Existe un precursorincoloro que mediante una enzima que llamaremos e1 es transformado en un pigmentoamarillo, que la enzima e2 transforma en rojo. Ambos caracteres vienen determinados porgenes no alelos A: amarillo y R: rojo. Los alelos recesivos a y r en homocigosis (aa, rr) noproducen las correspondientes enzimas. A R e1 e2 Pigmento Pigmento Pigmento incoloro amarillo rojo
  • EPISTASIA EN EL COLOR DE LAS CEBOLLAS: CEBOLLAS DE COLOR BLANCOSi el genotipo para el gen que determina la enzima e1 es aa, no se producirá dichaenzima y las cebollas serán blancas, independientemente de cómo sea el genotipo delgen que determina el pigmento rojo. aa -- X e1 X e2 X Pigmento Pigmento Pigmento X amarillo rojo incoloro Cebollas blancas aa,rr aa,Rr aa,RR
  • EPISTASIA EN EL COLOR DE LAS CEBOLLAS: CEBOLLAS DE COLOR AMARILLOSi el genotipo para el gen que determina la enzima e1 es A- y el del gen que determina elpigmento rojo es rr. Se producirá la enzima e1 pero no la e2 y las cebollas seránamarillas. A- rr X e1 e2 X X Pigmento Pigmento Pigmento amarillo X rojo incoloro Cebollas blancas Cebollas amarillas aa,rr AA,rr aa,Rr Aa,rr aa,RR
  • EPISTASIA EN EL COLOR DE LAS CEBOLLAS: CEBOLLAS DE COLOR ROJOLas cebollas sólo serán rojas en el caso de que el genotipo del gen a sea (A-) y el del genr sea R-. Pues sólo en estos casos se producirán las enzimas e1 y e2. A- R- e1 e2 Pigmento Pigmento Pigmento incoloro amarillo rojo Cebollas blancas Cebollas amarillas Cebollas rojas aa,rr AA,rr A-,R- aa,Rr Aa,rr aa,RR
  • EPISTASIA EN EL COLOR DE LAS FLORES DEL GUISANTE:Otro ejemplo podría ser el del color de las flores del guisante. El color púrpura precisa de dos genesdominantes P y B. Si cualquiera de los dos es homocigótico recesivo las flores serán de color blanco.Veamos la explicación: gen P gen B e1 e2 Precursor A Sustancia B Pigmento púrpura Flores blancas Flores púrpuras pp,-- P-,B- --,bb
  • CARACTERES POLIGÉNICOSLa mayoría de loscaracteres presentanuna variacióncontinua del fenotiposin que podamosestablecer grupos Número de individuosclaramentedistinguibles.Los ejemplos sonnumerosos:estatura, peso, colordel pelo o de losojos, producción deleche en el ganadovacuno, etc. Altura en cm
  • CARACTERES POLIGÉNICOS A a A a B b C c D d E e F f Carácter monogénico Carácter poligénicoEsto suele ser debido a que estos caracteres, que llamaremos métricos ocuantitativos, están controlados por un gran número de genes no alelossituados en el mismo o en distinto par de cromosomas. Los caracterescontrolados por varios genes no alelos se llaman poligénicos.
  • CARACTERES POLIGÉNICOS A a Gametos ♂ Gametos ♀ B b AB C AB C C c ABc AB c AbC Ab C aBC aBC abC abC aBc aBc Abc Ab c abc abc Carácter poligénico Gametos producidos por los triheterocigóticosUn carácter poligénico determina la formación de un gran número defenotipos. Así, por ejemplo, en el caso de que un carácter venga determinadopor tres genes: A, B, C y sus correspondientes alelos recesivos: a, b, c; unindividuo triheterocigótico (Aa,Bb,Cc) podrá formar 8 tipos de gametosdiferentes. Si lo cruzamos con una hembra también triheterocigótica elnúmero de genotipos posibles será de 27.
  • CARACTERES POLIGÉNICOSTodos estosgenotipos dan lugara una gran cantidadde fenotipos. Ahorabien, la acción delambiente modifica laexpresión del Número de individuosgenotipo y suavizalas discontinuidadesentre los fenotipos.Debido a todo estolos caracteres quevienen determinadospor varios genes noalelos presentan unadistribución quesigue la forma de lacurva de Gauss. Altura en cm Curva de Gauss o campana de Gauss
  • ÍNDICE1- Índice2- Conceptos básicos de genética mendeliana3- Herencia de un carácter4- Herencia de dos caracteres5- Ligamiento y recombinación6- Otros casos de herencia no mendeliana7- Genética humana8- ¿Cómo resolver los problemas de genética?9- Los árboles genealógicos y los pedigrís10- Las leyes de Mendel
  • PRÁCTICA: ESTUDIO DE ALGUNOS CARACTERES GENÉTICOS EN LAESPECIE HUMANA La especie humana es un ser vivo más: un mamífero y en concreto un primate.Por lo tanto, los caracteres genéticos se heredan de forma similar al resto de losseres vivos. Como ya sabemos tenemos 46 cromosomas (23 parejas de homólogos) y secree que en estos cromosomas tenemos unos 30 000 genes, aunque esto no sesabe con seguridad. Muchos de estos genes se conocen. Se conoce su posición:en qué cromosoma están, la función que tienen: lo que hacen; e incluso demuchos de ellos se conoce la secuencia de bases nitrogenadas del ADN que loscodifica.Ahora bien la herencia de los caracteres genéticos no es sencilla. Pues aunquealgunos de estos caracteres están determinados por un sólo par de genes:caracteres mendelianos, otros, la mayoría, están codificados por muchos genesno alelos: caracteres poligénicos y el estudio de su herencia es mucho máscomplejo.
  • Ejemplos de caracteres genéticos mendelianos en la especie humana A a D d E e F fFig. Algunos fenotipos en la especie humana. A y a) Lengua plegada y recta; D y d) lóbulo de la orejalibre y pegado; E y e) línea frontal del pelo en pico y recto; F y f) pulgar curvado y recto.
  • Carácter Alelos Fenotipo Genotipo1º Plegar la lengua: La lengua se A: si se puede plegar (plegada) puede o no doblar en sentido a: si no se puede (recta) longitudinal2º Hoyuelo de la barbilla B: si se tiene b: si no se tiene3º Forma de la coronilla C: remolino en sentido de las agujas del reloj c: remolino en sentido contrario4º Lóbulo de la oreja D: libre o separado d: pegado o unido5º Línea frontal del pelo E: en pico de viuda e: recto6º Dedo pulgar F: curvado f: recto7º Longitud de las pestañas G: largas g: cortas8º Longitud relativa de los dedos H: índice más corto que el anular índice y anular en el hombre h: índice más largo que el anular9º Longitud relativa de los dedos H: índice más largo que el anular índice y anular en la mujer h: índice más corto que el anular9º Grupo sanguíneo IA: grupo A IB: grupo B i: grupo 010º Factor RH Rh+: Rh positivo (+) rh: Rh negativo (-)
  • Árboles genealógicos Gemelos criados separadamenteMétodos para el Influencia del ambiente oestudio de la genética Gemeología de la herenciahumana Gemelos criados conjuntamenteElementales normaséticas impiden hacercruzamientosexperimentales Métodos citogenéticos: Amniocentesis
  • ANÁLISIS DE GENEALOGÍAS:Como en seres humanos no es posible realizar cruces experimentales, se recurreal estudio de genealogías para la obtención de datos.Más adelante veremos que de una genealogía pueden obtenerse muchos datos. I 1 2 II 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Hombres III Mujeres 12 13 14 15 16 17 Sanos Enfermos
  • Gemelos y mellizos
  • Gemeología:Los gemelos procedentes de un mismozigoto, gemelos univitelinos, tienen en suscromosomas la misma informacióngenética, son genéticamente idénticos, ysi se han criado juntos, las diferencias quepresenten serán debidas a factoresambientales.Por el contrario, si se han criadoseparados, las similitudes que tenganpodrían ser debidas a factores genéticos.Estos estudios son importantes, sobretodo, para aquellos rasgos psicológicos enlos que es muy difícil delimitar lo que esheredable y lo que es ambiental o cultural.
  • La amniocentesispermite detectaranomalíascromosómicas.
  • Estudioscitogenéticos paraanálisis deanomalías:La amniocentesisconsiste en una punciónque se realiza durante elembarazo a través delabdomen hasta llegar allíquido amniótico. Seextrae con una jeringuillauna cierta cantidad delíquido. Éste contienecélulas fetales quesometidas a cultivo enun medio adecuadoentran en división. Eltratamiento concolchicina bloquea lasdivisiones celulares enmetafase. Preparacionesmicroscópicas de estas La amniocentesis permite detectarcélulas son fotografiadas anomalías cromosómicas.y sus cariotiposanalizados.
  • ÍNDICE1- Índice2- Conceptos básicos de genética mendeliana3- Herencia de un carácter4- Herencia de dos caracteres5- Ligamiento y recombinación6- Otros casos de herencia no mendeliana7- Genética humana8- ¿Cómo resolver los problemas de genética?9- Los árboles genealógicos y los pedigrís10- Las leyes de Mendel
  • Cómo se hacen problemas de genética IEJEMPLO 1: La miopía está determinada por un gen dominante A respecto al gen normal recesivo a ¿Cómo serán los descendientes de un padre miope y una madre "normal" ambos homocigóticos?SOLUCIÓN: Para resolver los problemas de genética debe hacerse siempre una labor de análisis y razonamiento.1) El padre por ser miope deberá tener el gen A y por ser homocigótico deberá ser AA, ya que todos tenemos dos genes para cada carácter.2) La madre por ser "normal" deberá tener el gen a y por ser homocigótica deberá ser aa obligatoriamente.3) Todos los espermatozoides del padre llevarán necesariamente el gen A, ya que no tiene otro.4) Todos los óvulos de la madre llevarán necesariamente el gen a, ya que no tiene otro.5) La unión de ambos genes dará siempre genotipos Aa heterocigóticos.6) Como consecuencia todos los hijos que puedan tener serán necesariamente de genotipo Aa, heterocigóticos, y de fenotipo: miopes. (I+8)
  • ESQUEMA DE CRUZAMIENTO IFenotipos Miope No miopeGenotipos AA aaGametos A a MiopesDescendientes Aa Conclusión: Todos los descendientes serán Aa, miopes. (i+3)
  • Cómo se hacen problemas de genética IIEJEMPLO 2 : La presencia de cuernos en el ganado vacuno está determinada por un gen recesivo (a) respecto al gen que determina la ausencia de cuernos, A dominante. ¿Cómo serán los descendientes de un toro y de una vaca ambos sin cuernos y heterocigóticos?SOLUCIÓN:1) Tanto el toro como la vaca deberán tener como genotipo: Aa, ya que se nos dice que son heterocigóticos La mitad de los espermatozoides del toro llevarán el gen A y la otra mitad el gen a.2) Lo mismo sucederá con los óvulos de la vaca.3) Se podrán producir por lo tanto las siguientes combinaciones: 25% AA, 50% Aa y 25% aa. Pues la combinación Aa se puede originar tanto si se une un espermatozoide A con un óvulo a como a la inversa.4) Como consecuencia podrán tener en un 75% de los casos terneros sin cuernos (25% AA + 50% Aa) y en un 25% terneros con cuernos aa. (I+7)
  • ESQUEMA DE CRUZAMIENTO IIFenotipos ♂ sin cuernos ♀ sin cuernosGenotipos Aa AaGametos A a A a Cuadro gamético A a Sin cuernos Sin cuernosDescendientes A AA Aa Sin cuernos con cuernos a Aa aa Conclusión: 75% serán sin cuernos y 25% con cuernos. (i+3)
  • ÍNDICE1- Índice2- Conceptos básicos de genética mendeliana3- Herencia de un carácter4- Herencia de dos caracteres5- Ligamiento y recombinación6- Otros casos de herencia no mendeliana7- Genética humana8- ¿Cómo resolver los problemas de genética?9- Los árboles genealógicos y los pedigrís10- Las leyes de Mendel
  • LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS ILos árboles genealógicos sirven para representar la herencia de un determinado carácter entre una serie de individuos emparentados.En un árbol genealógico los hombres (o los machos en las especies animales o vegetales) se representan mediante cuadrados, las mujeres (o las hembras si se trata de otras especies diferentes de la especie humana) se representan mediante círculos. Los matrimonios o los cruzamientos se indican mediante una línea horizontal y los hijos o los descendientes por líneas que parten del trazo horizontal. Las diferentes generaciones se indican al margen mediante números romanos.En el caso de tratarse de especies diferentes de la especie humana los llamaremos pedigrís.El estudio de la genealogía proporciona muchos datos. Veamos a continuación los siguientes ejemplos: (I+4)
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: En este caso la enfermedad tiene que ser dominante pues si fuese recesivalos padres serían aa y por lo tanto todos los hijos serían todos enfermos aa también. Loque no puede ser pues los hijos son sanos. Familia 1. Enfermedad A Solución. Enfermedad A Aa Aa 1 2 1 2 aa aa aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: En este caso la enfermedad tiene que ser dominante pues si fuese recesivalos padres serían aa y por lo tanto todos los hijos serían todos enfermos aa también. Loque no puede ser pues los hijos son sanos. Familia 1. Enfermedad A Solución. Enfermedad A Aa Aa 1 2 1 2 aa aa aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IIDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: En este caso la enfermedad tiene que ser recesiva pues, si fuese dominante,alguno de los padres debería estar enfermo pues los hijos han recibido los genes deellos. Familia 2. Enfermedad B Solución. Enfermedad B Aa Aa 1 2 1 2 aa aa aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IIDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: En este caso la enfermedad tiene que ser recesiva pues, si fuese dominante,alguno de los padres debería estar enfermo pues los hijos han recibido los genes deellos. Familia 2. Enfermedad B Solución. Enfermedad B Aa Aa 1 2 1 2 aa aa aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IIIDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: La enfermedad no puede ser dominante, pues en ese caso alguno de lospadres tendría que estar enfermo, pues los hijos han heredado el gen de la enfermedadde ellos. La consecuencia es que la enfermedad es recesiva y ambos padres sonheterocigóticos Aa. Familia 3. Enfermedad C Solución. Enfermedad C Aa Aa 1 2 1 2 aa aa A- A- 3 4 5 6 3 4 5 6
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IIIDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: La enfermedad no puede ser dominante, pues en ese caso alguno de lospadres tendría que estar enfermo, pues los hijos han heredado el gen de la enfermedadde ellos. La consecuencia es que la enfermedad es recesiva y ambos padres sonheterocigóticos Aa. Familia 3. Enfermedad C Solución. Enfermedad C Aa Aa 1 2 1 2 aa aa A- A- 3 4 5 6 3 4 5 6
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IVDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: La enfermedad no puede ser recesiva. Pues en ese caso los padres serían aay todos los hijos serían también aa, enfermos. Por lo tanto la enfermedad es dominante yambos progenitores son heterocigóticos Aa. Familia 4. Enfermedad D Solución. Enfermedad D Aa Aa 1 2 1 2 A- A- aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IVDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: La enfermedad no puede ser recesiva. Pues en ese caso los padres serían aay todos los hijos serían también aa, enfermos. Por lo tanto la enfermedad es dominante yambos progenitores son heterocigóticos Aa. Familia 4. Enfermedad D Solución. Enfermedad D Aa Aa 1 2 1 2 A- A- aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS VDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo. Familia 5. Enfermedad E 1 2 3 4 5 6
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS V. SOLUCIONES AL CASO E:En este caso la enfermedad puede ser tanto dominante como recesiva.¿Qué conclusión puede sacarse entonces?Muy sencillo: “Con estos datos no se puede saber si es dominante o recesiva”. Familia 5. Enfermedad E Familia 5. Enfermedad E Enfermedad dominante A Enfermedad recesiva a Aa aa aa Aa 1 2 1 2 aa Aa Aa Aa Aa aa aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6 (i+16)
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS VIDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo. Familia 6. Enfermedad F 1 2 3 4 5 6
  • EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS VI. SOLUCIONES AL CASO F:El caso F es similar al E y tampoco puede saberse, pues la enfermedad puede sertanto dominante como recesiva, ambas soluciones son posibles.¿Si puede ser dominante y puede ser recesiva, qué conclusión puede sacarseentonces?Muy sencillo: “Con estos datos no se puede saber si es dominante o recesiva”. Familia 6. Enfermedad F Familia 6. Enfermedad F Enfermedad dominante: A Enfermedad recesiva: a aa Aa Aa aa 1 2 1 2 aa aa aa Aa Aa Aa Aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6 (i+17)
  • LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS VIIUn matrimonio (7, 8) ha tenido una hija enferma (12) con una determinadaenfermedad genética. El padre de la niña (8) le echa la culpa a la madre, puessu padre (1) abuelo de la niña también tiene la enfermedad. ¿Tiene razón?El análisis de la información proporcionada por este árbol nos va a permitirsacar las siguientes conclusiones: I 1 2 3 4 II 5 6 7 8 9 10 III 11 12 13
  • LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS VII (cont.)1ª) El gen responsable de la enfermedad es recesivo, pues en el caso de que fuese domi-nante, 7 u 8 tendrían que tener la enfermedad por haber tenido una hija enferma, pues el gende la enfermedad ha tenido que venir de uno sus padres.2ª) Si el gen recesivo, 12 debe ser necesariamente aa, pues si fuese AA o Aa estaría sana.3º) Si 12 es aa, un gen (a) tiene que venir de su madre, y el otro del padre (si se descartan lasmutaciones o el adulterio).4º) Por lo tanto 8 no tiene razón, ya que el alelo que determina la enfermedad proviene tantode su mujer como de él. aa A- A? A? I 1 2 3 4 Aa Aa II 5 6 7 8 9 10 III aa 11 12 13 (i+4)
  • LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS VII (cont.)El esquema de cruzamiento de la figura nos puede ayudar a entender lo que ha pasado. Madre 7 Padre 8 Aa Aa a a Enferma aa
  • Algunas normas sencillas para saber si un gen está ligado o no al Y.1ª) El gen no estará ligado al cromosoma Y si el carácter lo presenta por lomenos alguna mujer. 1 2 3 4 5 6Razonamiento: Las mujeres no tienen cromosoma Y.
  • Algunas normas sencillas para saber si un gen está ligado o no al Y.2ª) El gen no estará ligado al cromosoma Y si el carácter lo presenta un hijovarón pero no lo tiene su padre 1 2 3 4 5 6Razonamiento: A 5 el cromosoma Y le ha venido de su padre, 1, luego 1 tambiéndebería presentar el carácter.
  • Algunas normas sencillas para saber si un gen está ligado o no al X.3ª) Si el gen es recesivo, no estará ligado al X, si el padre no presenta elcarácter pero tiene una hija que sí lo presenta. Genotipos posibles (considerando el carácter como autosómico recesivo) 1 Aa 4 aa 1 2 2 Aa 5 aa 3 AA 6 AA 3 4 5 6 Aa AaRazonamiento: Si estuviese ligado al X, 4 debería de ser XaXa, luego su padre,1,debería de ser XaY y tendría, por lo tanto, que presentar el carácter.
  • Algunas normas sencillas para saber si un gen está ligado o no al X.4ª) Si el gen es recesivo, no estará ligado al X si una madre con el carácter tieneun hijo varón sin él. Genotipos posibles (considerando el carácter como autosómico recesivo) 1 Aa 4 aa 1 2 2 aa 5 Aa 3 Aa 6 aa 3 4 5 6Razonamiento: Si estuviese ligado al X, 2 debería de ser XaXa, luego su hijovarón,5, debería de ser XaY y tendría que presentar el carácter, ya que los hijosheredan el cromosoma X de la madre.
  • Algunas normas sencillas para saber si un gen está ligado o no al X.5ª) Si el gen es dominante, no estará ligado al X si el padre presenta el caráctery no lo presentan todas sus hijas, independientemente de cómo sea la madre. Genotipos posibles (considerando el carácter como autosómico dominante) 1 Aa 4 Aa 1 2 2 aa 5 aa 3 aa 6 aa 3 4 5 6Razonamiento: Si estuviese ligado al X, 1 debería de ser XAY, luego todas sushijas llevarán el cromosoma XA del padre y tendrían que presentar el carácter.Como 6 no lo presenta, el carácter será autosómico.
  • Algunas normas sencillas para saber si un gen ligado al cromosoma X esdominante o recesivo.6ª) El gen será dominante si lo presenta la madre pero no lo presenta alguno desus hijos varones. Veamos a continuación la siguiente genealogía en la quetenemos que determinar si el carácter color azul es dominante o recesivo. Genotipos posibles (considerando el carácter color azul como ligado al X y dominante) 1 XaY 4 XaXa 1 2 2 XAXa 5 XaY 3 XAY 6 XaXa 3 4 5 6Razonamiento: Si el gen fuera recesivo, 2 sería XaXa; por lo tanto 5 tendría queser XaY y presentar el carácter color azul, pues hereda el cromosoma Xa de lamadre y el Y del padre. Como no lo presenta se deduce que el carácter esdominante.
  • Algunas normas sencillas para saber si un gen ligado al cromosoma X esdominante o recesivo.7ª) El gen será recesivo si lo presenta el padre pero no lo presenta alguna desus hijas. Veamos a continuación la siguiente genealogía en la que tenemos quedeterminar si el carácter color azul es dominante o recesivo. Genotipos posibles (considerando el carácter color azul como ligado al X y recesivo) 1 XaY 4 XAXa 1 2 2 XAXa 5 XaY 3 XAY 6 XaXa 3 4 5 6Razonamiento: Si el gen fuera dominante, 1 sería XAY. Por lo tanto, todas sushijas tendrían que llevar el cromosoma XA del padre y presentar el carácter.
  • EJEMPLO DE APLICACIÓN: ¿Qué conclusiones, por ejemplo, pueden obtenerse de estagenealogía en la que los cuadrados y círculos de color representan las personas con unadeterminada enfermedad hereditaria?1ª) Que el gen que determina la enfermedad es dominante.2ª) Que no está ligado al cromosoma Y.3ª) Que no está ligado al X.4ª) Que, por lo tanto, es autosómico. I 1 2 II 3 4 5 6 7 8 9 10 11 III Sanos 12 13 14 15 16 17 Enfermos
  • 1ª) El gen que determina la enfermedad es dominante. Porque si fuese recesivo, 1 sería aay 2 también sería aa y todos sus hijos estarían enfermos al ser aa. Lo que no es el caso.También se puede razonar diciendo que si sano fuese el dominante (A), 3, al ser sano,debería de tener el gen A y alguno de sus padres, 1 ó 2 debería de estar sano, pues el gendebería de haber venido de alguno de ellos. I 1 2 II 3 4 5 6 7 8 9 10 11 III 12 13 14 15 16 17 Sanos Enfermos
  • 2ª) No puede estar ligado al cromosoma Y pues la enfermedad la presentan algunasmujeres (1, 6, 7….) y estas no tienen cromosoma Y. I 1 2 II 3 4 5 6 7 8 9 10 11 III 12 13 14 15 16 17 Sanos Enfermos
  • 3ª) No puede estar ligado al cromosoma X, pues en ese caso 3 tendría que ser XaXa.Luego su padre, 2, tendría que ser XaY y estar sano, lo que no es el caso. No olvidemosque ya se ha demostrado que la enfermedad es dominante. También se podría decir que,siendo la enfermedad dominante, si el gen que la determina estuviese ligado al X, todaslas hijas de 2 tendrían que estar enfermas, pues 2 sería XAY, por lo que todas sus hijasdebería llevar el cromosoma XA. I 1 2 II 3 4 5 6 7 8 9 10 11 III 12 13 14 15 16 17 Sanos Enfermos
  • 4ª) De aquí se puede concluir que la enfermedad es dominante y autosómica.Los distintos genotipos se indican en el árbol.Los individuos 4, 6 y 7, pueden ser tanto AA como Aa, por eso se ha indicado A-. Noobstante, el genotipo más probable es Aa (50%), frente al AA (25%). En los demás losgenotipos son seguros, no pueden tener otros. Aa Aa I 1 2 aa A- aa A- A- aa aa Aa aa II 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Aa aa Aa Aa aa Aa III 12 13 14 15 16 17 Sanos Enfermos
  • ÍNDICE1- Índice2- Conceptos básicos de genética mendeliana3- Herencia de un carácter4- Herencia de dos caracteres5- Ligamiento y recombinación6- Otros casos de herencia no mendeliana7- Genética humana8- ¿Cómo resolver los problemas de genética?9- Los árboles genealógicos y los pedigrís10- Las leyes de Mendel
  • Breve apunte biográfico sobreMendelMendel, el padre de la genética, nació el22 de julio de 1822 en Heinzendorf (hoyHyncice, República Checa) en el senode una familia campesina. En 1843ingresó en el monasterio de Brünn (hoyRp. Checa), donde fue ordenadosacerdote en 1846. Nombrado abad,trabajó durante toda su vida estudiandocruzamientos e hibridaciones de plantas,especialmente de guisantes, en la huertadel monasterio.En 1865 presentó sus descubrimientosante la Sociedad de Historia Natural deBrunn que a pesar de su difusiónpasaron inadvertidos. Casi cincuentaaños después, a principios del siglo XX,el holandés Hugo de Vries, Correns (enAlemania), Tschermak (en Austria) yBeteson (en Inglaterra), casisimultáneamente redescubrieran lamonografía de Mendel.Falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn.
  • La primera ley de MendelLey de la uniformidad de P Xlos híbridos de la primerageneraciónCuando se cruzan dosvariedades, individuos deraza pura, amboshomocigoticos para undeterminado carácter, todoslos híbridos de la primera F1generación (F1) son iguales.Mendel llegó a estaconclusión al cruzarvariedades puras de P: Generación parentalguisantes amarillas y verdespues siempre obtenía de este F1: Primera generación filialcruzamiento variedades deguisante amarillas. (i+2)
  • La segunda ley de MendelLey de la separación o X F1disyunción de los alelosMendel tomó plantasprocedentes de las semillas de laprimera generación (F1) delexperimento anterior, amarillas(Aa) y las polinizó entre sí. Delcruce obtuvo semillas amarillas yverdes en la proporción 3:1 (75%amarillas y 25% verdes). Así F2pues, aunque el alelo quedetermina la coloración verde delas semillas parecía haberdesaparecido en la primera 75% 25%generación filial (F1), vuelve amanifestarse en esta segundageneración (F2).Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda (i+6)
  • 1ª y 2ª ley de Mendel X PMendel, con estasexperiencias demostró que elcarácter color verde de la pieldel guisante no habíadesaparecido pues volvía a F1aparecer en la segundageneración. Esto es, que laherencia de un carácter nosiempre era producto de la X F1mezcla de los caracterespaterno y materno, como eracreencia generalizada, inclusoen la actualidad, y que ciertoscaracteres podían permanecer F2ocultos en una generación yaparecer en generacionesposteriores. (i+6)
  • Explicación de la primera ley deMendel: Ley de la uniformidad delos híbridos de la primera P AA X aageneración.Hoy sabemos que el color delguisante está determinado por dos A a Ggenes alelos: amarillo (A)dominante y verde (a) recesivo.El parental amarillo (raza pura) esAA, y sólo puede producir gametoshaploides (n) que llevarán el gen A. Aa F1El parental verde es aa y sólopuede producir gametos a.La unión de ambos gametos sólo P: Generación parentalpuede producir descendientes Aa, G: Gametosamarillos, pues el gen A (amarillo) F1: Primera generación filialdomina sobre el a (verde) que esrecesivo. (i+2)
  • Explicación de la segundaley de Mendel: Ley de la X F1separación o disyunción de Aa Aalos alelos.Este tipo de herencia se puedeexplicar debido a que losdescendientes de la F1 son Aa A a A a G(heterocigóticos o híbridos). Segunda Generación F2Por lo tanto, un 50% de losgametos (G) llevarán el gen A(amarillo), y otro 50% llevarán el A agen a (verde). A AA AaLa unión de estos gametosproducirá un 75% amarillos (AA,Aa y Aa) y un 25% verdes (aa). a Aa aaNótese que el gen a, a pesar de ser recesivo, se hereda en un 50% igual que el A.
  • La Tercera Ley de Mendel:Ley de la independencia de loscaracteres no antagónicosMendel se planteó cómo seheredarían dos caracteresconjuntamente. Si se heredaríanindependientemente o no.Para ello utilizó guisantesamarillos lisos y guisantes verdesrugosos. Amarillo, liso Verde, rugoso Variedades en el guisanteEn el carácter color de la piel, elamarillo (A) domina sobre elverde (a). En la textura, el liso (B)domina sobre el rugoso (b).
  • Tercera Ley de MendelLey de la independencia de los P AA,BB X aa,bbcaracteres no antagónicosMendel cruzó razas puras deguisantes amarillos lisos (AA,BB) G AB abcon razas puras de guisantesverdes rugosos (aa,bb). Losguisantes AA,BB produjerongametos A,B y los aa,bb,gametos a,b. Todos losdescendientes (F1) fueron Aa,Bb AaBb F1(amarillos, lisos). Pues elamarillo domina sobre verde, y elliso lo hace sobre rugoso. P: Generación parental G: Gametos F1: Primera generación filial (i+2)
  • La Tercera Ley de Mendel AaBb X AaBbAl cruzar los descndientes de laF1 (Aa,Bb) entre sí obtuvo…. 9 Amarillos, lisos 3 Verdes, lisos 3 Amarillos, rugosos 1 Verde, rugoso Este resultado se explica hoyporque ambos caracteres estánen diferente par de cromosomasy el dihíbrido Aa,Bb produce loscuatro tipos de gametos. (i+2)
  • GENES INDEPENDIENTES: Gametos producidos por el dihíbrido A a B bA A a a b B b B 25% 25% 25% 25%
  • Al combinarse estos cuatro tiposde gametos se produce la AaBb X AaBbdescendencia:9 amarillos lisos3 verdes lisos AB Ab aB ab AB Ab aB ab3 amarillos rugosos1 verde rugoso. AB Ab aB abDe esta manera se demostró AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bbque los caracteres color y texturaeran independientes. Pues en elcaso de no serlo, no se habrían Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bbproducido los gametos Ab y aB yse hubiese producido lasiguiente descendencia: aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb3 Amarillos lisos ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb1 Verde rugoso (i+2)
  • Al combinarse estos cuatro tiposde gametos se produce la AaBb X AaBbdescendencia:9 amarillos lisos3 verdes lisos AB Ab aB ab AB Ab aB ab3 amarillos rugosos1 verde rugoso. AB Ab aB abDe esta manera se demostró AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bbque los caracteres color y texturaeran independientes. Pues en elcaso de no serlo, no se habrían Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bbproducido los gametos Ab y aB yse hubiese producido lasiguiente descendencia: aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb3 Amarillos lisos ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb1 Verde rugoso (i+2)
  • ÍNDICE1- Índice2- Conceptos básicos de genética mendeliana3- Herencia de un carácter4- Herencia de dos caracteres5- Ligamiento y recombinación6- Otros casos de herencia no mendeliana7- Genética humana8- ¿Cómo resolver los problemas de genética?9- Los árboles genealógicos y los pedigrís10- Las leyes de Mendel
  • ¿Por qué del cruce entre ratones negros puede salir de vez en cuandoalgún ratón blanco?Es seguro que ahora podrás responder a esta pregunta que se hacía alprincipio del tema.