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Genética: : La herencia biológica. El ADN. La cromatina y los cromosomas. El cariotipo. Conceptos básicos de genética mendeliana. Cómo resolver problemas de genética. Los árboles genealógicos y los pedigrís. Genética humana. Mutaciones. Mendel y las leyes de Mendel

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05 genetica(pdf)

  1. 1. © J. L. Sánchez GuillénIES Pando - Oviedo – Departamento de Biología y Geología 1
  2. 2. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 2
  3. 3. ¿Por qué del cruce entre ratones negros puede salir de vez en cuandoalgún ratón blanco? 3 Enlace: http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.swf
  4. 4. ¿Qué esperaremos obtener del cruce entre guisantes de color verde? X Sólo guisantes de color verde. 4
  5. 5. ¿Y del cruce entre guisantes de color amarillo? X En ciertos casos sólo guisantes amarillos. 5
  6. 6. Pero en otros…… X3 amarillos por cada uno verde. ¿Por qué? 6
  7. 7. ¿Y en el caso de cruzar un amarillo con uno verde? X ¿Esto? 7
  8. 8. ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X ¿Esto? 8
  9. 9. ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X ¿o esto? 9
  10. 10. ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X ¿o esto? 10
  11. 11. ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X Pues….. en ciertos casos se obtiene esto. 11
  12. 12. ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X Y en otros…… esto. 12
  13. 13. ¿Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde? X Pero nunca……. esto. 13
  14. 14. ¿Y con el dondiego de noche, pasa lo mismo? X Pues no, en esta planta obtenemos híbridos. 14
  15. 15. Parentales Descendencia FloresBlancas Blancas Blancas Blancas Blancas BlancasRojas Rojas Rojas Rojas Rojas RojasRojas Blancas Rosas Rosas Rosas RosasRojas Rosas Rojas Rojas Rosas RosasRosas Rosas Rojas Rosas Rosas Blancas 15
  16. 16. ¿A qué se debe todo esto?La explicación se la debemos a Mendel Gregor Mendel 1822-1884 16
  17. 17. Breve apunte biográfico sobreMendelMendel, el padre de la genética, nació el22 de julio de 1822 en Heinzendorf (hoyHyncice, República Checa) en el senode una familia campesina. En 1843ingresó en el monasterio de Brünn (hoyRp. Checa), donde fue ordenadosacerdote en 1846. Nombrado abad,trabajó durante toda su vida estudiandocruzamientos e hibridaciones de plantas,especialmente de guisantes, en la huertadel monasterio.En 1865 presentó sus descubrimientosante la Sociedad de Historia Natural deBrunn que a pesar de su difusiónpasaron inadvertidos. Casi cincuentaaños después, a principios del siglo XX,el holandés Hugo de Vries, Correns (enAlemania), Tschermak (en Austria) yBeteson (en Inglaterra), casisimultáneamente redescubrieran lamonografía de Mendel.Falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn. 17
  18. 18. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 18
  19. 19. 1) La herencia biológica 2) La información genéticaUn ser humano se parece a otros Es la información necesaria paraseres humanos de la misma que la célula realice todas susmanera que las ballenas, los funciones. Además, como la célularobles, las moscas, etc. se es la unidad funcional de losasemejan entre sí. Los hijos nos seres vivos, esta informaciónparecemos más o menos a determinará cómo va a ser unnuestros padres. Se dice que ser vivo concreto y cómo seránheredamos de ellos nuestras sus descendientescaracterísticas biológicas. Estascaracterísticas que se transmitende los ascendientes a losdescendientes constituyen laherencia biológica. 19
  20. 20. 3) ¿Cómo se transmitela informacióngenética? I I ProgenitoresLa mayoría de los seresvivos se reproducen porreproducción sexual. Enella los progenitoresproducen unas células Gametosespecializadas: losgametos. Estos se unenpara formar una nueva Zigotocélula: el zigoto, que porun proceso de desarrollodará lugar al nuevoindividuo. La información Desarrollogenética se trasmite delos ascendientes a losdescendientes en elnúcleo de las células I Descendientereproductoras: losgametos. 20
  21. 21. Espermatozoides humanos Óvulo humano 21
  22. 22. 4) ¿Dónde está contenida la información genética?La información genética se encuentra en el núcleo de todas las célulascodificada en unas moléculas llamadas ácidos nucleicos (ADN). Losácidos nucleicos son, por lo tanto, las moléculas de la herencia.5) Clases de ácidos nucleicosExisten dos clases de ácidos nucleicos: el ADN (ácidodesoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico). Se diferencian ensu composición química y en sus funciones.6) ¿CÓMO ES EL ADN?Los ácidos nucleicos son enormes moléculas formadas por miles demillones de átomos. Están constituidos por la unión mediante enlacesquímicos de moléculas menores llamadas nucleótidos. 22
  23. 23. 1) ¿Cómo son los nucleótidos delADN? Los nucleótidos son lasunidades que forman los ácidosnucleicos. A su vez, están formadospor otras molécula unidas entre sí.Estas moléculas son: ácido fosfórico(P), un azúcar, la desoxirribosa, (dR) yuna base nitrogenada (BN).2) ¿Cuántas clases de nucleótidoshay en el ADN? Los nucleótidos delADN sólo se diferencian en la basenitrogenada. Como en el ADN sólo hay4 bases nitrogenadas distintas, sólopuede haber 4 nucleótidos diferentes.Estas bases nitrogenadas son: laadenina (A), la timina (T), la guanina(G) y la citosina (C). 23
  24. 24. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 24
  25. 25. 3) ¿Cómo se unen losnucleótidos entre sí?Los nucleótidos del ADN se unencomo indica la figura. Esto es, seune la desoxirribosa de uno conel ácido fosfórico del siguiente.Se pueden formar así largascadena que se diferencian en lasecuencia (orden) de las basesnitrogenadas.Es en esta secuencia de basesdonde está contenida lainformación genética, de lamisma manera que lainformación está contenida en lasecuencia de letras de un texto,en los puntos marcados sobre unpapel en el alfabeto de los ciegoso en la secuencia de 0 y 1 queconstituyen el código binario enlos ordenadores. 25
  26. 26. 4) La doble cadena del ADN Watson y Crick descubrieronque el ADN estaba constituido enrealidad por dos cadenas denucleótidos con las basesnitrogenadas dispuestas hacia elinterior. Las bases de cada unade las cadenas estabanapareadas, unidas, con las de laotra. La adenina (A) siempreestaba apareada con la timina(T) y la guanina (G) con lacitosina (C). Por lo tanto, lasecuencia de bases de unacadena estaría determinada porla de la otra, ambas cadenasserían complementarias. 26 (i+1)
  27. 27. 5) La doble hélice delADNAdemás, ambascadenas del ADN seencuentran enrolladassobre un mismo ejeformando una doblehélice. 27 El ADN en 3D
  28. 28. 28El ADN en 3D
  29. 29. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 29
  30. 30. 1) ¿Qué es la cromatina?El ADN se encuentra en el núcleo Proteínasde las células asociado a proteínasformando una sustancia llamadacromatina. Se le llama cromatinaporque se tiñe bien con ciertoscolorantes. La cromatina forma Doble hélice delarguísimos filamentos muy ADNapelotonados2) ¿Cómo se ve la cromatina almicroscopio?Si la célula no está en división, lacromatina se observa al microscopiocomo una sustancia de aspectogrumoso. Si la célula está en divisióncada filamento se condensa(apelotona) formando unas estructurasllamadas cromosomas 30
  31. 31. Células en división.En ellas se observa el ADNfuertemente empaquetadoformando cromosomas. 31
  32. 32. Célula en divisiónCromosomas Célula no dividiéndose 32
  33. 33. Cromosomas: Cuando la célula va a dividirse, las moléculas de ADN del núcleocelular se empaquetan fuertemente formando los cromosomas. 33
  34. 34. 3) ¿Cómo son losCromátida cromosomas? Los cromosomas están formados por dos filamentos de cromatina fuertemente empaquetadosCentrómero llamados cromátidas. Las cromátidas están unidas por un estrangulamiento: el centrómero, que divide cada cromátida en dos brazos. Ambas cromátidas Brazo son copia una de otra, tienen la misma información genética. 34
  35. 35. 4) ¿Todos los cromosomas de una célula son iguales?Los cromosomas de una célula son diferentes unos de otros, distinguiéndose porsu tamaño, forma y características (p. e.: posición del centrómero).En la figura, cromosomas de una célula humana vistos al microscopio. 35
  36. 36. Clases de cromosomas por la posición del centrómero:Metacéntrico Submetacéntrico acrocéntrico Telocéntrico 36
  37. 37. 1) ¿Qué es el cariotipo? 2) ¿Todos los seres vivos tienen el mismo número de Si cuando una célula está en cromosomas?división se fotografían suscromosoma y se ordenan, No. Cada especie tiene un númerosiguiendo determinados criterios, de cromosomas característico. Así,obtendremos un cariotipo. por ejemplo: Al observar un cariotipo podemos La especie humana…………….46ver que los cromosomas están por El chimpancé……………………48pares de homólogos. Esto es, El perro ………………………....78tenemos dos juegos de Toro/vaca………………………..60cromosomas (2n cromosomas). Un Gallo/gallina……………………..78juego aportado por nuestra madre Rana……………………………..26en el óvulo y el otro por nuestro Mosca……………………………12padre en el espermatozoide. Maíz………………………………20 Trigo………………………………46 Los cariotipos son muy útiles pues Algodón…………………………..52permiten detectar las mutacionescromosómicas. Estas mutacionespueden ser la causa de gravesalteraciones. 37
  38. 38. 3) El cariotipo deuna mujerPodemos ver que lamujer tiene 22 paresde cromosomas.Estos cromosomas sellaman autosomas yen ellos seencuentran loscaracteres nosexuales. Además,las mujeres tienendos cromosomas Xque son los quedeterminan que unapersona sea mujer.El par XX determinael sexo femenino. 38
  39. 39. 4) El cariotipo de unhombreEl hombre tienetambién 22 pares deautosomas. Pero elhombre, en lugar detener doscromosomas X tieneun cromosoma X yotro Y.La pareja XY(heterocromoso-mas) determina elsexo masculino. 39
  40. 40. Cromosomas X e Yhumanos. 40 Cromosoma X Cromosoma Y
  41. 41. 41
  42. 42. 5) Algunas normas que, normalmente, se cumplen a propósito del cariotipo1) Los cromosomas son orgánulos constantes en la célula.2) Los individuos de una especie tienen el mismo número de cromosomas.3) Todas las células de un organismo, excepto los gametos, tienen el mismo número de cromosomas.4) Los cromosomas de una célula están por parejas de homólogos.5) De cada par de homólogos uno viene del progenitor masculino y el otro del femenino.6) Los cromosomas homólogos tienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información.7) El número de cromosomas de una célula se llama número diploide (2n).8) Los gametos y las esporas tienen uno sólo de cada pareja de homólogos. Esto es, tienen un número haploide (n) de cromosomas. 42 (i+7)
  43. 43. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 43
  44. 44. Modalidades de reproducción I I I gametos zigoto I IReproducción asexual Reproducción sexual 44 (1)
  45. 45. Ciclo biológico del algaCiclo biológico del alga parda Fucus spiralis.parda Fucus spiralis. 45
  46. 46. Ciclo diplonte: aves. 46
  47. 47. Ciclo haplonte: alga sp. d1 f E A x500 x500 x1/5 b1D: organismohaploide (n). x500d1: órganosreproductores.E: gametos (n). b2f: fecundación. DA: zigoto (2n).b1: 1ª división de lameiosis. x500b2: 2ª división de la X 1/10meiosis.B: esporashaploides (n). cc: desarrollo. B x500 47
  48. 48. Ciclo diplohaplonte de los musgos. Espora (n)Esporofito (2n) Gametofito (n) oosfera anterozoideGametofito (n) Gametos (n) Zigoto (2n) 48
  49. 49. El porqué de la meiosisLa mayoría de los seresvivos son diploides (2n).Esto es, en sus células 2n I 2n Itienen 2n cromosomas, naportados por elprogenitor masculino yotros n por el femenino. gametos 2n 2nSi las célulasreproductoras, losgametos, fuesen tambiéndiploides (2n), los zigoto 4ndescendientes serían 4n yen cada generación seduplicaría el número decromosomas de la especie.Es por esto que en algunade las fases del cicloreproductor sexual de los 4n Iseres vivos, el número decromosomas debe dereducirse a la mitad. Reproducción sexual 49 (1)
  50. 50. El porqué de la meiosisPor lo tanto, lameiosiscontribuye a 2n I 2n Imantener meiosisconstante elnúmero decromosomas. gametos n nNo obstante estano es su única zigoto 2nfunción, lameiosis, comoveremos másadelante, tieneademásimportantesconsecuenciasgenéticas y 2n Ievolutivas. Reproducción sexual 50 (1)
  51. 51. LA MEIOSISLas células reproductoras se producenmediante un proceso llamado meiosisque reduce a la mitad el número decromosomas. En este proceso sólo va acada célula reproductora uno de loscromosomas de cada par de homólogos.Esta es la razón por la que los gametosson haploides en lugar de diploides. 51
  52. 52. LA MEIOSISLA MEIOSISCONCEPTOCONCEPTO La meiosis es un mecanismo de división celular que permite la obtención La meiosis es un mecanismo de división celular que permite la obtención de células haploides (n) a partir de células diploides (2n).de células haploides (n) a partir de células diploides (2n).OBJETIVOS DE LA MEIOSISOBJETIVOS DE LA MEIOSIS La meiosis no es un tipo de división celular diferente de la mitosis o una La meiosis no es un tipo de división celular diferente de la mitosis o una alternativa a ésta. La meiosis tiene objetivos diferentes. Uno de estosalternativa a ésta. La meiosis tiene objetivos diferentes. Uno de estos objetivos es la reducción del número de cromosomas.objetivos es la reducción del número de cromosomas. La meiosis no es una simple división celular. La meiosis está directamenteLa meiosis no es una simple división celular. La meiosis está directamenterelacionada con la sexualidad yytiene un profundo sentido para la relacionada con la sexualidad tiene un profundo sentido para la supervivencia y evolución de las especies.supervivencia y evolución de las especies. 52
  53. 53. DIVISIONES DE LA MEIOSIS• División I o Mitosis reduccional • Profase I • Metafase I • Anafase I • Telofase I• División II o Mitosis ecuacional • Profase II • Metafase II • Anafase II • Telofase II 53
  54. 54. División I de la meiosisInterfase I Profase I Profase I Profase I Metafase I Anafase I Telofase I Interfase 54 II
  55. 55. División II de la meiosisProfase II Metafase II 55 Anafase II Telofase II
  56. 56. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 56
  57. 57. 1) ¿Qué es la genética? 2) ¿Qué son los genes?La Genética es la ciencia que estudia la Sabemos que en los cromosomas se encuentra la herencia biológica. Esto es, estudia como información genética y que esta información se transmiten los caracteres genéticos de está codificada en la secuencia de los ascendientes a los descendientes y las nucleótidos del ADN. leyes que regulan esta transmisión. Un gen es una parte del cromosoma que contieneComo ejemplos de carácter genético tenemos: la información para un carácter. miopía hereditaria, los grupos sanguíneos Así, por ejemplo, en la especie humana, en la (AB0), el factor RH, el color de la piel de pareja de cromosomas nº8, se encuentra el los guisantes, etc. gen responsable de los grupos sanguíneos (AB0).3) ¿Qué son los alelos? 4) ¿Cuántos genes tenemos para cada carácter?Tomemos el ejemplo del factor Rh. No todos tenemos el mismo factor Rh. Esto es debido Nuestro padre nos aporta en el espermatozoide la a que este gen tiene dos variantes o alelos. mitad de los cromosomas y la otra mitad es aportada por nuestra madre. A Rh positivo Así, por ejemplo, nuestro padre nos habrá legado a Rh negativo en uno de los cromosomas un gen para el factor Rh y nuestra madre en el cromosomaPor lo tanto diremos que los alelos son las homólogo otro. Por lo tanto, para este diferentes variantes que puede tener un gen. carácter, tendremos dos genes que podrán ser iguales o distintos. Esto mismo ocurre con todos los caracteres. 57
  58. 58. 5) El genotipo 6) ¿Qué sucede si somos heterocigóticos?El genotipo es el conjunto de genes que Si somos heterocigóticos (Aa) para untiene un individuo. carácter, pueden suceder dos cosas:Así, si nuestro padre y nuestra madre 1ª) Que sólo se manifieste uno de los genes.nos han aportado el mismo alelo para el Diremos entonces que existe dominancia.factor RH, por ejemplo el A, nuestro Por ejemplo, el gen que determina el Rhgenotipo será AA, seremos positivo (A) siempre domina sobre el quehomocigóticos (raza pura). determina el Rh negativo (a) y si somos Aa tendremos Rh positivo.Pero si nuestro padre nos ha legado el 2ª) En ciertos caracteres ambos genes segen A y nuestra madre el a seremos: Aa, manifiestan y se dice que son codominantes.heterocigóticos o híbridos. Así, en los grupos sanguíneos, el gen para el grupo A y el del grupo B son codominantes y una persona que tenga ambos será del grupo AB.7) El fenotipoEl fenotipo es la manifestación externa del genotipo. Así, por ejemplo, en el caso delos grupos sanguíneos, si una persona es del grupo A, este será su fenotipo. En el factorRh, si es Rh negativo, este será su fenotipo. 58
  59. 59. NORMAS PARA NOMBRAR LOS GENES Y REPRESENTAR EL GENOTIPO1ª El gen dominante se representará mediante una letra delalfabeto en mayúscula (A).2ª El gen recesivo con la misma letra en minúscula (a).3ª En el genotipo del heterocigótico se escribirá primero el gendominante y después el recesivo (Aa) y nunca al revés (aA).4ª Si los genes son codominantes se representarán con la mismaletra en mayúscula seguida de un superíndice que los distinga. Porejemplo: CA (color blanco de una flor), CB (color rojo). 59 (i)
  60. 60. LA MIOPÍA HEREDITARIA:Ciertos tipos de miopía se heredan genéticamente. Este carácter, estádeterminado por dos genes alelos que llamaremos A y a. El gen A,dominante, determina que la persona sea miope; mientras que el gen a,recesivo, determina el fenotipo normal (no miope).CARÁCTER: Miopía hereditaria. ALELOS: Este gen tiene dos alelos. A ........ miope a ........ normal (no miope) Genotipos Fenotipos AA (homocigótico) Miope aa (homocigótico) Normal (no miope) Aa (heterocigótico) Miope 60
  61. 61. LOS GRUPOS SANGUÍNEOS:Un ejemplo más complejo es el de los grupos sanguíneos (sistema ABO). Estecarácter viene determinado por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A,IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IBson codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.Los genotipos y fenotipos posibles son: Genotipos Fenotipos IAIA Grupo A IAi Grupo A IBIB Grupo B IBi Grupo B ii Grupo O IAIB Grupo ABFundamento de los grupos sanguíneos: WeB de Lourdes Luengo. Picar aquí. 61
  62. 62. 62
  63. 63. Herencia intermedia en el dondiego de nocheHerencia intermedia en el dondiego de nocheEn el dondiego de noche hay plantas de flores rojas, rosas yyblancas. Esto se debería aaque En el dondiego de noche hay plantas de flores rojas, rosas blancas. Esto se debería que en esta planta existirían dos alelos para el color de la flor: Cr rojo Cb blanco. Lasen esta planta existirían dos alelos para el color de la flor: Cr , ,rojo yyCb, ,blanco. Lasplantas de flores rojas serían Cr Cr, ,las de flores blancas: Cb Cb, ,yylas rosas serían el plantas de flores rojas serían Cr Cr las de flores blancas: Cb Cb las rosas serían el heterocigótico C r Cb. Se trata de un caso de herencia intermedia, pues el heterocigóticoheterocigótico Cr Cb. Se trata de un caso de herencia intermedia, pues el heterocigótico manifiesta un fenotipo que es intermedio entre los fenotipos que presentan losmanifiesta un fenotipo que es intermedio entre los fenotipos que presentan los homocigóticos.homocigóticos. Dondiego de noche Cr Cr Cb Cb Cr Cb 63
  64. 64. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 64
  65. 65. Cómo se hacen problemas de genética IEJEMPLO 1: La miopía está determinada por un gen dominante A respecto al gen normal recesivo a ¿Cómo serán los descendientes de un padre miope y una madre "normal" ambos homocigóticos?SOLUCIÓN: Para resolver los problemas de genética debe hacerse siempre una labor de análisis y razonamiento.1) El padre por ser miope deberá tener el gen A y por ser homocigótico deberá ser AA, ya que todos tenemos dos genes para cada carácter.2) La madre por ser "normal" deberá tener el gen a y por ser homocigótica deberá ser aa obligatoriamente.3) Todos los espermatozoides del padre llevarán necesariamente el gen A, ya que no tiene otro.4) Todos los óvulos de la madre llevarán necesariamente el gen a, ya que no tiene otro.5) La unión de ambos genes dará siempre genotipos Aa heterocigóticos.6) Como consecuencia todos los hijos que puedan tener serán necesariamente de genotipo Aa, heterocigóticos, y de fenotipo: miopes. 65 (I+8)
  66. 66. ESQUEMA DE CRUZAMIENTO IFenotipos Miope No miopeGenotipos AA aaGametos A a MiopesDescendientes Aa Conclusión: Todos los descendientes serán Aa, miopes. 66 (i+3)
  67. 67. Cómo se hacen problemas de genética IIEJEMPLO 2 :El color amarillo de los guisantes está determinado por un gen dominante (A) respecto al gen que determina el color verde, recesivo (a). ¿Cómo serán los guisantes descendientes de un cruce entre guisantes de color amarillo heterocigóticos?SOLUCIÓN:1º) Los guisantes deberán tener como genotipo: Aa, ya que se nos dice que son heterocigóticos. La mitad de los granos de polen llevará el gen A y la otra mitad el gen a.2º) Lo mismo sucederá con los óvulos de la flor.3º) Se podrán producir por lo tanto las siguientes combinaciones: 25% AA, 50% Aa y 25% aa. Pues la combinación Aa se puede originar tanto si se une un grano de polen A con un óvulo a como a la inversa.Conclusión: Como consecuencia se obtendrán un 75% de guisantes amarillos(25% AA + 50% Aa) y un 25% verdes aa. 67 (I+7)
  68. 68. ESQUEMA DE CRUZAMIENTO IIFenotipos Amarillos AmarillosGenotipos Aa AaGametos A a A a Cuadro gamético A a Amarillos AmarillosDescendientes A AA Aa Amarillos Verdes a Aa aa Conclusión: 75% serán amarillos y 25% verdes. 68 (i+3)
  69. 69. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 69
  70. 70. Reina Victoria Príncipe Alberto Princesa Duque Leopoldo Princesa Enrique Mauricio Alicia de Hesse (Duque de Beatriz (Duque de Albany) Battemberg) Alfonso XIII Princesa Enrique Federico Alejandra Nicolás II Alicia Alejandro Victoria Leopoldo Mauricio Irene (Príncipe de Hesse de Rusia (Duque de Eugenia de Prusia) Atholone) MercedesValdemaro Enrique Alexis Alfonso Pío Juan Gonzalo (Príncipe (Príncipe (Zarevich (Príncipe dede Prusia) de Prusia) de Rusia) Asturias) Juan Sofía Carlos I No hemofílicos Portadora Príncipe Felipe Hemofílico Elena Cristina 70
  71. 71. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS ILos árboles genealógicos sirven para representar la herencia de un determinado carácter entre una serie de individuos emparentados.En un árbol genealógico los hombres (o los machos en las especies animales o vegetales) se representan mediante cuadrados, las mujeres (o las hembras si se trata de otras especies diferentes de la especie humana) se representan mediante círculos. Los cruces se indican mediante una línea horizontal y los descendientes por líneas que parten del trazo horizontal. Las diferentes generaciones se indican al margen mediante números romanos.En el caso de tratarse de especies diferentes de la especie humana los llamaremos pedigrís.El estudio de la genealogía proporciona muchos datos. Veamos a continuación el siguiente ejemplo: 71 (I+4)
  72. 72. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS IIUn matrimonio (7, 8) ha tenido una hija enferma (12) con una determinadaenfermedad genética. El padre de la niña (8) le echa la culpa a la madre, puessu padre (1) abuelo de la niña también tiene la enfermedad. ¿Tiene razón?El análisis de la información proporcionada por este árbol nos va a permitirsacar las siguientes conclusiones: II 1 2 3 4 II II 5 6 7 8 9 10 III III 11 12 13 72
  73. 73. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS III1ª) El gen responsable de la enfermedad es recesivo, pues en el caso de que fuese domi-nante, 7 u 8 tendrían que tener la enfermedad por haber tenido una hija enferma, pues el gende la enfermedad ha tenido que venir de uno sus padres.2ª) Si el gen recesivo, 12 debe ser necesariamente aa, pues si fuese AA o Aa estaría sana.3º) Si 12 es aa, un gen (a) tiene que venir de su madre, y el otro del padre (si se descartanlas mutaciones o el adulterio).4º) Por lo tanto 8 no tiene razón, ya que el alelo que determina la enfermedad proviene tantode su mujer como de él. aa A- A? A? II 1 2 3 4 Aa Aa II II 5 6 7 8 9 10 III III aa 73 11 12 13 (i+4)
  74. 74. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS IVEl esquema de cruzamiento de la figura nos puede ayudar a entender lo que ha pasado. Madre 7 Padre 8 Aa Aa a a Enferma aa 74
  75. 75. EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: En este caso la enfermedad tiene que ser dominante pues si fuese recesivalos padres serían aa y por lo tanto todos los hijos serían todos enfermos aa también. Loque no puede ser pues los hijos son sanos. Familia 1. Enfermedad A Solución. Enfermedad A Aa Aa 1 2 1 2 aa aa aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6 75
  76. 76. EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: En este caso la enfermedad tiene que ser dominante pues si fuese recesivalos padres serían aa y por lo tanto todos los hijos serían todos enfermos aa también. Loque no puede ser pues los hijos son sanos. Familia 1. Enfermedad A Solución. Enfermedad A Aa Aa 1 2 1 2 aa aa aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6 76
  77. 77. EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IIDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: En este caso la enfermedad tiene que ser recesiva pues, si fuese dominante,alguno de los padres debería estar enfermo pues los hijos han recibido los genes deellos. Familia 2. Enfermedad B Solución. Enfermedad B Aa Aa 1 2 1 2 aa aa aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6 77
  78. 78. EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IIIDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: La enfermedad no puede ser dominante, pues en ese caso alguno de lospadres tendría que estar enfermo, pues los hijos han heredado el gen de la enfermedadde ellos. La consecuencia es que la enfermedad es recesiva y ambos padres sonheterocigóticos Aa. Familia 3. Enfermedad C Solución. Enfermedad C Aa Aa 1 2 1 2 aa aa A- A- 3 4 5 6 3 4 5 6 78
  79. 79. EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IVDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: La enfermedad no puede ser recesiva. Pues en ese caso los padres serían aalos dos y todos los hijos serían también aa, enfermos. Por lo tanto la enfermedad esdominante y ambos progenitores son heterocigóticos Aa. Familia 4. Enfermedad D Solución. Enfermedad D Aa Aa 1 2 1 2 A- A- aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6 79
  80. 80. EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS IVDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo.Solución: La enfermedad no puede ser recesiva. Pues en ese caso los padres serían aalos dos y todos los hijos serían también aa, enfermos. Por lo tanto la enfermedad esdominante y ambos progenitores son heterocigóticos Aa. Familia 4. Enfermedad D Solución. Enfermedad D Aa Aa 1 2 1 2 A- A- aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6 80
  81. 81. EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS VDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo. Familia 5. Enfermedad E 1 2 3 4 5 6 81
  82. 82. EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS V. SOLUCIONES AL CASO E:En este caso la enfermedad puede ser tanto dominante como recesiva.¿Qué conclusión puede sacarse entonces?Muy sencillo: “Con estos datos no se puede saber si es dominante o recesiva”. Familia 5. Enfermedad E Familia 5. Enfermedad E Enfermedad dominante A Enfermedad recesiva a Aa aa aa Aa 1 2 1 2 aa Aa Aa Aa Aa aa aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6 82 (i+16)
  83. 83. EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS VIDel estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadradososcuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos.Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si elloes posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante orecesivo. Familia 6. Enfermedad F 1 2 3 4 5 6 83
  84. 84. EJERCICIOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS VI. SOLUCIONES AL CASO F:El caso F es similar al E y tampoco puede saberse, pues la enfermedad puede sertanto dominante como recesiva, ambas soluciones son posibles.¿Si puede ser dominante y puede ser recesiva, qué conclusión puede sacarseentonces?Muy sencillo: “Con estos datos no se puede saber si es dominante o recesiva”. Familia 6. Enfermedad F Familia 6. Enfermedad F Enfermedad dominante: A Enfermedad recesiva: a aa Aa Aa aa 1 2 1 2 aa aa aa Aa Aa Aa Aa aa 3 4 5 6 3 4 5 6 84 (i+17)
  85. 85. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 85
  86. 86. PRÁCTICA: ESTUDIO DE ALGUNOS CARACTERES GENÉTICOS EN LAESPECIE HUMANA La especie humana es un ser vivo más: un mamífero y en concreto un primate.Por lo tanto, los caracteres genéticos se heredan de forma similar al resto de losseres vivos. Como ya sabemos tenemos 46 cromosomas (23 parejas de homólogos) y secree que en estos cromosomas tenemos unos 30 000 genes, aunque esto no sesabe con seguridad. Muchos de estos genes se conocen. Se conoce su posición:en qué cromosoma están, la función que tienen: lo que hacen; e incluso demuchos de ellos se conoce la secuencia de bases nitrogenadas del ADN que loscodifica. Ahora bien la herencia de los caracteres genéticos no es sencilla. Pues aunquealgunos de estos caracteres están determinados por un sólo par de genes:caracteres mendelianos, otros, la mayoría, están codificados por muchos genesno alelos: caracteres poligénicos y el estudio de su herencia es mucho máscomplejo. 86
  87. 87. Ejemplos de caracteres genéticos mendelianos en la especie humana A a D d E e F fFig. Algunos fenotipos en la especie humana. A y a) Lengua plegada y recta; D y d) lóbulo de la oreja 87libre y pegado; E y e) línea frontal del pelo en pico y recto; F y f) pulgar curvado y recto.
  88. 88. Carácter Alelos Fenotipo Genotipo1º Plegar la lengua: La lengua se A: si se puede plegar (plegada) puede o no doblar en sentido a: si no se puede (recta) longitudinal2º Hoyuelo de la barbilla B: si se tiene b: si no se tiene3º Forma de la coronilla C: remolino en sentido de las agujas del reloj c: remolino en sentido contrario4º Lóbulo de la oreja D: libre o separado d: pegado o unido5º Línea frontal del pelo E: en pico de viuda e: recto6º Dedo pulgar F: curvado f: recto7º Longitud de las pestañas G: largas g: cortas8º Longitud relativa de los dedos H: índice más corto que el anular índice y anular en el hombre h: índice más largo que el anular9º Longitud relativa de los dedos H: índice más largo que el anular índice y anular en la mujer h: índice más corto que el anular9º Grupo sanguíneo IA: grupo A IB: grupo B i: grupo 010º Factor RH Rh+: Rh positivo (+) 88 rh: Rh negativo (-)
  89. 89. LA DETERMINACIÓN SEXUALa) Determinación sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en lasplantas dioicas.b) Determinación sexual por cromosomas sexuales. En este caso, el sexo dependede la presencia o ausencia de determinados cromosomas. En el reino animal, lossistemas más frecuentes de determinación sexual son: •Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamíferos. Macho XY y hembra XX. •Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, algunos reptiles, etc. En este caso el macho es ZZ y la hembra ZW. •Sistema XX-XO. La hembra XX y el macho XO. Se da en libélulas, saltamontes...c) Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembra y losno fecundados (haploides) a machos. Ejemplo: las abejas.d) Determinación por factores ambientales: Temperatura de incubación (cocodrilos).e) Inversión sexual. El sexo depende de la proporción de machos y hembrasexistentes en la población o de la edad. Así, ciertos peces cuando son jóvenestienen un sexo y de adultos tienen otro. 89
  90. 90. LA HERENCIA DEL SEXO LA HERENCIA DEL SEXOComo ya sabemos el ♀ Mujer ♂ Hombresexo en la especiehumana está XX XYdeterminado por loscromosomas sexualesX e Y. Las mujeresson homogaméticas X X Y(XX) y los hombresheterogaméticos(XY). Si en elmomento de laconcepción se unenun óvulo X con unespermatozoide X, elzigoto dará una mujer.Si se unen un óvulo X XX XYcon unespermatozoide Y,dará un hombre. 90 (i+5)
  91. 91. LA HERENCIA DEL SEXO LA HERENCIA DEL SEXOEn las aves sucede alrevés que en losmamíferos.La hembra es laheterogamética (ZW) Z Z Wy el macho es elhomogamético (ZZ).Los espermatozoidesdel gallo llevan todosel cromosoma Z y losóvulos de la gallinason en un 50%, Z yotro 50%, W. ZZ ZWLos cromosomas Z yW son los quedeterminan el sexo. 91 (i+5)
  92. 92. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO I I LA HERENCIA LIGADA AL SEXOCiertos caracteres, GENOTIPOS Y FENOTIPOS POSIBLEScomo la enfermedad EN EL CASO DE LA HEMOFILIAde la hemofilia, se La hemofilia está determinada por un genencuentran recesivo (h) localizado en el cromosoma X,localizados en el frente al alelo normal (H). Los genotipos ycromosoma X, otros fenotipos posibles son:se encuentran en elY. Estos caracteresno sexuales que selocalizan en los XHXH …….. Mujer normalcromosomas sexualesse denominan XHXh …….. Mujer portadoracaracteres ligados alsexo. XhXh …….. Mujer hemofílica?Los caracteresligados al sexo seheredan de una XHY …….. Hombre normalmanera particular. XhY …….. Hombre hemofílico 92
  93. 93. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO II LA HERENCIA LIGADA AL SEXO IILos descendientes entre una ♀ Mujer ♂ Hombremujer portadora y un hombre XHXh XHYnormal pueden ser:25% mujer normal, XHXH XH Xh XH Y25% mujer portadora, XHXh25% hombre normal, XHY25% hombre hemofílico, XhY XH Y XH XHXH XHY Xh XHXh XhY 93(i+3)
  94. 94. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO III LA HERENCIA LIGADA AL SEXO IIILos descendientes entre una ♀ Mujer ♂ Hombremujer normal y un hombre XHXH XhYhemofílico pueden ser:50% mujer portadora, XHXh XH Xh Y50% hombre normal, XHY Xh Y XH XHXh XHY 94(i+3)
  95. 95. Reina Victoria Príncipe Alberto Princesa Duque Leopoldo Princesa Enrique Mauricio Alicia de Hesse (Duque de Beatriz (Duque de Albany) Battemberg) Alfonso XIII Princesa Enrique Federico Alejandra Nicolás II Alicia Alejandro Victoria Leopoldo Mauricio Irene (Príncipe de Hesse de Rusia (Duque de Eugenia de Prusia) Atholone) MercedesValdemaro Enrique Alexis Alfonso Pío Juan Gonzalo (Príncipe (Príncipe (Zarevich (Príncipe dede Prusia) de Prusia) de Rusia) Asturias) Juan Sofía Carlos I No hemofílicos Portadora Príncipe Felipe Hemofílico Elena Cristina 95
  96. 96. http://www.webpersonal.net/unsitiomas/test_daltonismo.htm 96
  97. 97. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 97
  98. 98. LAS MUTACIONES: Una mutación es todo cambio en el material genético que causa unavariación en la información genética.Las mutaciones pueden ser:- Mutaciones génicas: Aquellas en las que el cambio se produce en laconstitución química de los genes.- Mutaciones cromosómicas: Son aquellas alteraciones que se producen enlos cromosomas por ganancia, pérdida o intercambio de un fragmentocromosómico.- Mutaciones genómicas: Son las alteraciones que afectan al cariotipo. Lacélula tiene cromosomas de más o de menos.Las mutaciones se pueden producir tanto por factores físicos (radiaciones)como por agentes químicos y pueden afectar tanto a células somáticas (noreproductoras) como a las células germinales (reproductoras). Sólo en estesegundo caso la mutación es heredable. Las mutaciones somáticas son lacausa más probable del cáncer. Las mutaciones son muy importantes pues son las responsables de lasLas mutaciones son muy importantes pues son las responsables de las variaciones y en consecuencia de la evolución de las especies variaciones y en consecuencia de la evolución de las especies 98
  99. 99. El albinismo es causado por una mutación génica. 99
  100. 100. Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia denucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. Agente físico o químico A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G C A A C G T G ADN original 100
  101. 101. Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia denucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G A A A C G T G ADN con mutación génica 101
  102. 102. Ejemplo de mutación cromosómica: deleción o pérdida de unfragmento de un cromosoma. a a b b c c d d e e f f g g h i 102
  103. 103. Cariotipo con unadeleción en uno delos cromosomas delpar 16.Uno de loscromosomas del par16 es más cortopues ha perdido unfragmento. 103(i)
  104. 104. Cariotipo con unadeleción en uno delos cromosomas delpar 16.Uno de loscromosomas del par16 es más cortopues ha perdido unfragmento. 104(i)
  105. 105. Cariotipo con unadeleción en uno delos cromosomas delpar 16.Uno de loscromosomas del par16 es más cortopues ha perdido unfragmento. 105(i)
  106. 106. Mutaciones genómicas en los autosomas• Síndrome de Down-Trisomía 21• Cierto retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado.• Síndrome de Edwars-Trisomía 18• Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.• Síndrome de Patau-Trisomía 13 ó 15• Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. 106
  107. 107. Ideograma de un cariotipo de una mujer con trisomía 21. 107
  108. 108. Niña con síndrome de DownNiña con síndrome de DownTrisomía 21Trisomía 21 108
  109. 109. Anomalías presentes en los casoscon Síndrome de Down.La personas con síndrome deDown presentan estatura baja,cabeza redondeada, frente alta yaplanada, y lengua y labios secosy fisurados. Presentan epicanto,pliegue de piel en la esquinainterna de los ojos. Las palmas delas manos muestran un únicopliegue transversal, y las plantasde los pies presentan un plieguedesde el talón hasta el primerespacio interdigital (entre los dosprimeros dedos). El cociente deinteligencia (CI) varía desde 20hasta 60 (una inteligencia mediaalcanza el valor 100), pero conprocedimientos educativosespecíficos y precoces algunosconsiguen valores más altos.(Enciclopedia Encarta) 109
  110. 110. Mutaciones genómicas en los heterocromosomas• Síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY)• Hombres con escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.• Síndrome del duplo Y (44 autosomas + XYY)• Hombres de elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.• Síndrome de Turner (44 autosomas + X)• Mujeres de aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.• Síndrome de Triple X (44 autosomas + XXX)• Mujeres con infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos. 110
  111. 111. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X X YIdeograma de una célula humana de una persona con Síndrome deKlinefelter, XXY. 111
  112. 112. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 112
  113. 113. Breve apunte biográfico sobreMendelMendel, el padre de la genética, nació el22 de julio de 1822 en Heinzendorf (hoyHyncice, República Checa) en el senode una familia campesina. En 1843ingresó en el monasterio de Brünn (hoyRp. Checa), donde fue ordenadosacerdote en 1846. Nombrado abad,trabajó durante toda su vida estudiandocruzamientos e hibridaciones de plantas,especialmente de guisantes, en la huertadel monasterio.En 1865 presentó sus descubrimientosante la Sociedad de Historia Natural deBrunn que a pesar de su difusiónpasaron inadvertidos. Casi cincuentaaños después, a principios del siglo XX,el holandés Hugo de Vries, Correns (enAlemania), Tschermak (en Austria) yBeteson (en Inglaterra), casisimultáneamente redescubrieran lamonografía de Mendel.Falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn. 113
  114. 114. La primera ley de Mendel:Ley de la uniformidad de P Xlos híbridos de la primerageneración: Cuando secruzan dos variedadesindividuos de raza puraambos (homocigotos ) paraun determinado carácter,todos los híbridos de laprimera generación soniguales. F1Mendel llegó a estaconclusión al cruzarvariedades puras deguisantes amarillas y verdes,pues siempre obtenía de estecruzamiento variedades deguisante amarillas. 114 (i+2)
  115. 115. La primera ley de Mendel:Ley de la uniformidad de P AA X aalos híbridos de la primerageneración: Cuando secruzan dos variedadesindividuos de raza puraambos (homocigotos ) para G A aun determinado carácter,todos los híbridos de laprimera generación soniguales. F1 AaMendel llegó a estaconclusión al cruzarvariedades puras deguisantes amarillas y verdes,pues siempre obtenía de estecruzamiento variedades deguisante amarillas. 115 (i+2)
  116. 116. La segunda ley de Mendel:Ley de la separación o F1 Xdisyunción de los alelos.Mendel tomó plantasprocedentes de las semillas dela primera generación (F1) delexperimento anterior, amarillasAa, y las polinizó entre sí. Delcruce obtuvo semillas amarillas yverdes en la proporción 3:1 (75%amarillas y 25% verdes). Asípues, aunque el alelo que F2determina la coloración verde delas semillas parecía haberdesaparecido en la primerageneración filial (F1), vuelve amanifestarse en esta segundageneración (F2).Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda 116 (i+6)
  117. 117. La segunda ley de Mendel:Ley de la separación o F1 Aa X Aadisyunción de los alelos.Mendel tomó plantasprocedentes de las semillas dela primera generación (F1) del G A a A aexperimento anterior, amarillasAa, y las polinizó entre sí. Delcruce obtuvo semillas amarillas yverdes en la proporción 3:1 (75% aamarillas y 25% verdes). Así Apues, aunque el alelo quedetermina la coloración verde de A AA Aalas semillas parecía haber F2desaparecido en la primerageneración filial (F1), vuelve a a Aa aamanifestarse en esta segundageneración (F2).Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda 117 (i+6)
  118. 118. 3ª LEY DE MENDELA a A a B b B bGenes independientes Genes ligados sonson aquellos situados en aquellos situados en elpares de cromosomas mismo par dehomólogos diferentes. cromosomas homólogos. 118
  119. 119. GENES INDEPENDIENTES A a B b A A a a b B b B25% AB 25% Ab 25% aB 25% ab 119
  120. 120. GENES LIGADOS A a B b A a B b50% AB 50% ab 120
  121. 121. La Tercera Ley de Mendel: AaBb AaBb XLey de la independencia de loscaracteres no antagónicos. AB Ab aB ab AB Ab aB abGenes independientes AB Ab aB ab9 amarillos lisos3 verdes lisos AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb3 amarillos rugosos1 verde rugoso. Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bbMás información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera 121 (i+2)
  122. 122. La Tercera Ley de Mendel: AaBb AaBb XLey de la independencia de loscaracteres no antagónicos. AB ab AB abGenes ligados AB Ab aB ab3 amarillos lisos1 verde rugoso. AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bbMás información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera 122 (i+2)
  123. 123. ÍNDICE1 – Índice2 – La herencia biológica3 – El ADN4 – Los cromosomas y el cariotipo5 – La meiosis6 – Conceptos básicos de genética mendeliana7 – Los problemas de genética8 – Los árboles genealógicos y los pedigrís9 – Genética humana10 – Mutaciones11 – Mendel y las Leyes de Mendel 123
  124. 124. ¿Por qué del cruce entre ratones negros puede salir de vez en cuandoalgún ratón blanco?Es seguro que ahora podrás responder a esta pregunta que se hacía alprincipio del tema. 124
  125. 125. 125

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