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    T4 - La revolución genética, desvelando los secretos de la vida. T4 - La revolución genética, desvelando los secretos de la vida. Presentation Transcript

    • T4 – LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA.
      • Lo que nos diferencia de las piedras.
      • Mendel y sus experimentos.
      • Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
      • Genoma humano.
      • Genética del desarrollo.
      • Epigenética.
      • Biotecnología: la manipulación genética.
    • T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 1 – Lo que nos diferencia de las piedras. Los seres vivos pueden hacer copias de sí mismos -> hijos La diversidad permite la adaptación a diferentes ambientes -> base de la evolución Los hijos heredan las características de los padres -> son “casi” idénticos Ese “casi es la clave de su diversidad -> diferencias con sus padres La competencia produce la selección de sus características -> selección natural -> supervivencia de los más aptos
    • T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 1 – Lo que nos diferencia de las piedras.
      • Darwin explicaba la selección natural suponiendo una “herencia mezclada”: en los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclan en los hijos. Según esto las poblaciones se harían homogéneas y no habría diversidad sobre la cual actuar la selección.
      • Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su individualidad, transmitiéndose independientemente a la descendencia.
      • Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia de Mendel. 
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 2 – Mendel y sus experimentos.
    • 2 – Mendel y sus experimentos. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
      • Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación : Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura ambos homocigotos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales entre sí e idéntica a uno de los padres.
      • Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 2 – Mendel y sus experimentos. 1ª Ley de Mendel
      • Ley de la separación o disyunción de los alelos : Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 2 – Mendel y sus experimentos. 2ª Ley de Mendel
      • Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos : Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
      • Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 2 – Mendel y sus experimentos. 3ª Ley de Mendel
      • Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos : Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación:
      • 9 amarillos lisos
      • 3 verdes lisos
      • 3 amarillos rugosos
      • 1 verde rugoso
      • De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 2 – Mendel y sus experimentos. 3ª Ley de Mendel
      • La reaparición en los nietos (F2) de los caracteres perdidos en los padres (F1) demuestra que los factores hereditarios se transmiten independientemente a lo largo de las generaciones.
      • Por cada carácter de la planta hay dos versiones de factor, uno procedente del padre y otro de la madre. Si se manifiesta uno solo este se considera dominante sobre el otro.
      • Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia intermedia, con tres manifestaciones distintas.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 2 – Mendel y sus experimentos. Conclusiones de Mendel
    • T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 2 – Mendel y sus experimentos.
      • En 1909 el factor hereditario de Mendel fue denominado gen por Johannsen (1857-1927): unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter.
      • Genotipo es el conjunto de factores hereditarios que se reciben de los progenitores. Ej. un guisante tiene dos copias del gen para su color, genotipo = Aa / aa / AA.
      • Fenotipo es el carácter manifestado. Ej. color de los guisantes amarillo -> fenotipo = amarillo.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
      • La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella se distinguen sin excepción, membrana, citoplasma y material genético, muchas veces encerrado en un núcleo.
      • En 1882, Walther Flemming descubrió en los núcleos la cromatina. Durante la división celular la cromatina se condensaba en estructuras individualizadas llamadas cromosomas , que se repartían entre las células hijas.
      • Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para un determinado carácter.
      • El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula ordenados.
      • En humanos está formado por 23 parejas. Todas las células poseen 46 cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial llamada meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número de la especie.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven? ¿Dónde se encuentran los genes?
    • T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
      • Los cromosomas están constituidos por ADN y proteínas (histonas y no histonas).
      • En 1928, Frederick Griffith demostró con sus experimentos con ratones infectados con neumococo que los genes se encuentran en el ADN y que se copian gracias a un proceso llamado replicación en la fase previa a la división celular.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven? ¿Cómo se copian los genes?
      • Las proteínas se destruyen por el calor, pero el ADN no. De manera que el principio transformante, que convertía neumococo rugoso, en neumococo liso era precisamente el ADN, donde se encontraba la información para sintetizar la cápsula de proteína que envolvía a la cepa lisa y la hacía así letal.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
      • En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN basándose en los estudios de otros investigadores:
      • Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que hicieron experimentos con difracción de rayos X e intuyeron la existencia de una hélice.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven? ¿Y qué es el ADN?
      • Chargaff, que enunción sus leyes, según las cuales había la misma cantidad de A y T, de G y C, es decir, eran bases complementarias.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
      • Los genes se copian duplicando la molécula de ADN, como si fuera una cremallera. Una proteína controla el proceso abriendo la doble hélice, de modo que cada hebra sirve de molde para generar una nueva cadena hija idéntica a la cadena original. La duplicación se logra gracias al apareamiento de las bases. Un error en el proceso conduce a una mutación , y por ello, a un cambio genético en la descendencia.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven? Duplicación del ADN.
      • DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
      • El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse a la descendencia.
      • Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína, que será la que manifieste un carácter.
      • El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven? ¿Para qué sirven los genes?
      • La hélice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formándose el ARN mensajero.
      • El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm constituye un codón.
      • Un ARN de transferencia, unido a un aminoácido, tiene el anticodón correspondiente y complementario. Se une al ribosoma y, al tiempo, entre un aminoácido y el siguiente se forma un enlace peptídico.
      • La cadena de proteína se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan nuevos aminoácidos.
      • La proteína completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del retículo endoplasmático, pasando a realizar su misión en la célula o fuera de ella.
      • http://www.youtube.com/watch?v=vAtdvsXVNuc&feature=related
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven? Del ADN a la proteína.
      • El genoma de una especie es el conjunto de toda la información genética de la misma. En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano.
      • Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada gen y, por tanto, cartografiar los distintos caracteres de un organismo.
      • De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras otras, son secuencias de control o sencillamente no se sabe para qué sirven. Se distinguen así:
        • Intrones . El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se emplean en la síntesis proteíca.
        • Exones . 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas.
        • ADN basura . 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN basura formada por secuencias repetidas que no codifican ninguna proteína (55 %) o por secuencias únicas (21 %). Se desconoce su función pero parece ser que la tiene, puesto que si no la selección natural la habría eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la duplicación.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 4 – Genoma humano.
      • GENÓMICA . Es la parte de la Biología que estudia los genomas. Se utiliza en el estudio de enfermedades como el cáncer o el alcoholismo, que a diferencia de los caracteres mendelianos están determinadas por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes).
      • PROTEÓMICA . Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.
      • Él número de genes no está en relación directa con la complejidad del organismo que genera. Así la mosca de la fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene 100.000.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 4 – Genoma humano.
      • Ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismo (la transformación del óvulo fecundado en un organismo adulto).
      • Antonio García-Bellido y Ginés Morata han contribuido a sentar las bases genéticas en este campo, demostrando que los animales se construyen de forma modular, es decir con la expresión de determinados genes se construyen determinadas regiones del cuerpo, y la ordenación de ambos parece ser la misma.
      • El desarrollo de un organismo conlleva:
        • La proliferación o multiplicación celular, con replicación del genoma.
        • La diferenciación que requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes y otros no, dependiendo de las células que forman cada tejido. (Expresión diferencial) La secuencia de los genes indica lo que tiene que desarrollarse en cada región.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 5 – Genética del desarrollo.
      • La EPIGENÉTICA es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden influir varias cosas:
        • El enrollamiento de la cromatina. Un exceso de enrollamiento podría bloquear la expresión de algunas proteínas.
        • La adhesión de ciertas moléculas a los átomos del ADN. También podría inhibir la expresión de algunos genes y por lo tanto, la formación de proteínas.
        • Existencia en el citoplasma celular de moléculas que puede influir en la síntesis de proteínas en el ribosoma. Esto puede estar relacionado con ciertas formas de cáncer, contra las cuales se han desarrollado fármacos epigenéticos.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 6 – Epigenética.
      • Desde que el Hombre reunió rebaños y sembró vegetales para su alimentación ha estado buscando los mejores animales y vegetales para su producción. Ha cruzado individuos con distintas características para intentar crear descendientes mejores que sus antecesores. Sin embargo, estos cruzamientos no aseguran un resultado positivo. Mediante la biotecnología se pueden seleccionar genes concretos e introducirlos en una célula, obteniendo un organismo nuevo al que llamamos organismo genéticamente modificado, que poseerá las características que le hemos insertado.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 7 – Biotecnología: la manipulación genética.
      • Biotecnología: manipulación genética A partir de 1972, la biología molecular dejó de observar y comenzó su carrera dentro del campo de la manipulación genética. Estos trabajos, en relación con la medicina, han conseguido “salvar de la selección natural” genotipos que sin esta tecnología habrían sucumbido.
      • Esta tecnología se denomina del ADN recombinante o ingeniería genética o clonación molecular y permite diseñar moléculas de ADN que no existían en la naturaleza.
      • Las herramientas de la biotecnología son:
        • Para cortar . Las enzimas de restricción cortan el ADN en secuencias específicas.
        • Para pegar . La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados por otras enzimas.
        • Para copiar . Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN que viven en el interior de las bacterias y que tienen capacidad de autorreplicarse. Se usan como vehículos de los fragmentos deseados.
        • Para multiplicar la información . Se usa la bacteria Escherichia coli en la cual se introducen los plásmidos recombinantes para multiplicarlos a través de su división celular, y para que la bacteria produzca la sustancia deseada. (Transformación).
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 7 – Biotecnología: la manipulación genética.
      • Con todo lo anterior podemos clonar genes, formando plásmidos de ARN recombinante (humano + bacteriano), introduciéndolo en una bacteria, y al multiplicarse obtendremos muchísimas copias de ese gen.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 7 – Biotecnología: la manipulación genética.
        • Se utiliza para amplificar ADN, es decir, obtener cantidades mucho mayores de un fragmento determinado de ADN (target secuence) en poco tiempo.
        • Obtenemos lo mismo que con la clonación bacteriana, pero sin tener que purificar posteriormente para obtener las copias de ADN.
        • Usos:
          • Diagnóstico de enfermedades.
          • Identificación y análisis de identidad (Análisis de paternidad).
          • Secuenciación del ADN -> Genoma humano.
          • Estudios de evolución de seres vivos -> Amplificación ADN de fósiles.
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 7 – Biotecnología: la manipulación genética. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
      • Organismos modificados genéticamente que portan un gen extraño (transgén).
      • ¿Cómo se hace un transgénico?
        • http://www.youtube.com/watch?v=63ywev-sy8Q
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 7 – Biotecnología: la manipulación genética. Transgénicos.
      • Las células madre son células que no se han diferenciado, que no se han convertido en uno de los 200 tipos de células diferentes que existen en nuestro organismo, y que tienen la capacidad de convertirse en cualquiera de esos tipos celular. A partir de esas células existe la posibilidad de formar tejidos, y quién sabe si órganos que no serán rechazados por el paciente. Se obtienen a partir de:
        • EMBRIONES : excedentes de la fertilización in vitro. Uso muy restringido y regulado por ley.
        • CORDÓN UMBILICAL : se congelan en bancos de células madre para su posterior uso si fuera necesario.
        • CÉLULAS MADRE INDUCIDAS : a partir de células epiteliales de un adulto. Se introducen mediante virus unos genes que hacen que se conviertan en células madre (=stem cells) 
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 7 – Biotecnología: la manipulación genética. Células madre.
    • T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 7 – Biotecnología: la manipulación genética. Clonación.
      • Utilización de genes que funcionan correctamente para curar enfermedades provocadas por ese mismo gen que funciona de manera incorrecta (gen mutante).
        • Aplicación ex vivo:
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 7 – Biotecnología: la manipulación genética. Terapia génica.
        • Aplicación in vivo y ex vivo:
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 7 – Biotecnología: la manipulación genética.
      • Se utiliza en medicina forense para identificar delincuentes, para el análisis de paternidad, identificación de víctimas, compatibilidad en la donación de órganos, seguimiento de migraciones humanas, identificación de la posibilidad de portar una enfermedad genética,…
      • Se analizan mediante electroforesis secuencias repetitivas en tándem (=STR) en diferentes cromosomas, comparándolas con las de las personas que queremos identificar, o sus familiares más cercanos. Si existe coincidencia en todas o muchas de esas STR podemos indicar con gran fiabilidad quién es el culpable, el padre, de qué familia de homínido se trata,…
      T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida. 7 – Biotecnología: la manipulación genética. Identificación genética.