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mendel y sus leyes

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  • 1. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada ¿Qué es la Genética? La genética es una rama de la biología que estudia cómo se transmiten los caracteres (rasgos) de progenitores a descendientes a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas y diferencias entre progenitores y progenie (descendientes) que son determinadas por la herencia y el ambiente. Por ello, se considera a la Genética como la ciencia que estudia la variación entre los organismos vivos. Los caracteres heredables se transmiten de padres a hijos a través de los cromosomas, que portan la información genética (en los genes). El set de genes maternos y paternos constituyen el genoma de cada uno de los descendientes y los caracteres heredables son una consecuencia de la acción de este genoma y del ambiente. En los seres humanos, como en el resto de los organismos, existen rasgos fenotípicos heredables de variación continua y discontinua. Los rasgos discontinuos o de variación discreta se caracterizan por no reconocer los estados intermedios entre los fenotipos analizados. Por ejemplo, el dimorfismo sexual, el color de ojos, el sistema sanguíneo ABO, etc. Una manera visual de entenderlo es graficando los datos que corresponden a este carácter, como se muestra en la figura 1. Sin embargo, la mayoría de los rasgos heredables en el hombre son de tipo continuo es decir, que los fenotipos son cuantificables y por lo tanto pueden presentar valores que cuantificablemente tienen diferencias muy pequeñas y se pueden graficar como una histograma, obteniéndose una curva de distribución normal (Figura ). En este tipo de distribución, se observa la mayor concentración o proporción en el promedio, mientras que en los valores extremos, se observa una mínima cantidad de individuos. Este tipo de caracteres son por ejemplo, al altura, el tamaño del pie, etc. Figura 1A. Gráfico de la distribución de un carácter discreto o discontinuo. Se reconoce porque hay una cantidad fija y reducida de posibilidades de expresión: 4 en este caso Figura 1B. Gráfico de la distribución de un carácter continuo. Se reconoce porque hay muchas formas de expresión y las diferencias entre una y otra son estrechas ¿Cómo se heredan los genes? 0 20 40 60 80 AB A B O Nºdepersonas Grupos de sangre Distribución de grupos de sangre 0 5 10 15 20 25 1,53 1,56 1,59 1,62 1,65 1,68 1,71 1,74 1,77 1,8 1,83 1,86 1,89 Nºdepersonas Altura (m) Distribución de la altura
  • 2. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada Gregor Mendel fue el primero en formular los principios de la herencia. En 1866 Gregor Mendel, un monje que cultivaba plantas de arvejas (Pisum sativum) en el monasterio donde vivía, en Brün, Austria, descubrió las reglas que rigen la herencia de los caracteres en células eucariontes. Sin embargo, sus descubrimientos no fueron difundidos y valorados sino hasta 1900. Mendel fue el primer científico en aplicar de manera eficaz métodos cuantitativos al estudio de la herencia. Tres de sus principales descubrimientos, ahora conocidos como los principios mendelianos de dominancia, segregación y distribución independiente se convirtieron en los cimientos de la Ciencia de la Genética. Posterior a Mendel, los primeros genetistas ampliaron los principios de Mendel correlacionando la transmisión de información genética de generación en generación con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. También afinaron sus métodos y, a través de estudios con una variedad de organismos, verificaron los datos de Mendel y reunieron una lista creciente de lo que llamaron excepciones a los principios de Mendel. Entre éstas se incluían fenómenos como ligamiento, herencia ligada al sexo y herencia poligénica, entre otros. La genialidad de Mendel radicó en la perfecta selección del organismo de estudio para sus experimentos. Las arvejas que cultivó (Pisum sativum) presentan ciertas características ventajosas, como por ejemplo (Figura 3):  Son fáciles de cultivar  Existen muchas variedades  Son fáciles de polinizar de manera artificial  Sus flores hermafroditas (es decir tienen partes masculinas y femeninas)  Las anteras (órganos masculinos productores de polen) pueden eliminarse para evitar la autofecundación (“emasculación”). Por lo que es posible aplicar polen de una fuente distinta a los estigmas (órganos florales femeninos receptores de polen). Figura 2. Gregor Mendel.
  • 3. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada Figura 3A. Esquema de Pisum sativum Figura 3B. Fotografía de Pisum sativum Mendel dedicó varios años de su vida a estudiar a estas plantas y a desarrollar líneas genéticamente puras para varios rasgos heredados. Es decir, cruzó artificialmente plantas con una característica dada, hasta que todas sus generaciones tuvieran esa característica y no otra. Por ejemplo, una línea genéticamente pura para un rasgo dado es una planta alta, que produce sólo plantas altas, generación tras generación. Finalmente, Mendel aisló cepas de esta planta con siete pares de rasgos que se reconocían claramente: 1. Planta alta o baja 2. Semilla amarilla o verde 3. Semilla lisa o rugosa 4. Vaina verde o amarilla 5. Vaina inflada o estrecha 6. Epispermo (envoltura de la semilla) blanco o gris 7. Floración en el extremo de los tallos o a todo lo largo de ellos Figura 4. Los 7 caracteres discretos utilizados por Mendel en plantas de arveja
  • 4. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada Antes de Mendel, se conocían algunos aspectos de la herencia relativos a la crianza de especies domésticas, tanto en plantas como animales, revisaremos algunas de estas ideas para situarnos en el contexto. Se manejaba el concepto de línea pura e hidrido: la línea pura era aquella que generaba descendientes genotípicamente iguales al progenitor. El híbrido era la planta o animal que procedía de progenitores genéticamente distintos, aunque de la misma especie.  Se sabía que dos plantas híbridas que tuviesen los mismos dos tipos de progenitores, tienen el mismo aspecto.  ...y que cuando estos dos hídridos se volvían a cruzar entre sí, podían aparecer los rasgos de sus padres o de sus abuelos. A Mendel le llamaba poderosamente la atención esto último. Por eso, usando plantas de arvejas, organizó cruzamientos destinados a averiguar cuál era el patrón detrás de estos resultados. Fue tan original en su método que incluso debió crear una terminología que no existía: - Generación P (parental): Corresponde a la generación progenitora inicial, de la que se obtendrán las progenies (descendientes) en estudio. - Generación F (filial): Denominaremos de esta forma a la generación que aparece producto de la cruza de generación P. La primera se la denomina F1. Posteriormente, la cruza entre organismos de la progenie F1 originará la generación F2 y así sucesivamente. - Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales para un locus cada cual en uno de los dos cromosomas homólogos. Por ejemplo individuos de tallo largo (TT) y de tallo corto (tt). - Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos para un locus, en los respectivos cromosomas homólogos. Por convención, en el heterocigoto siempre se anota el alelo dominante primero. Por ejemplo individuos de tallo largo (Tt). - Individuo híbrido: Individuos resultantes del cruzamiento de dos líneas completamente puras - Rasgo dominante: Corresponde a una característica que está determinada por un alelo, que se siempre se expresa aún en estado heterocigoto (2 alelos distintos). El alelo dominante se simboliza con la inicial del alelo dominante escrita en mayúscula. - Rasgo recesivo: Corresponde a una característica que está determinada por un alelo, la que sólo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales). Se simboliza con la inicial del alelo dominante, escrito en minúscula.
  • 5. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada Cabe destacar que Mendel nunca conoció a los cromosomas, ni tampoco utilizó el término "alelo". A pesar de ser el padre de la genética, nunca llamó genes a los genes, sino "factores". Para poder estudiar un solo carácter cada vez, Mendel realizó cruzamientos monohíbridos El primer experimento realizado por Mendel consistió en el cruzamiento de dos plantas de línea pura para fenotipos distintos de un carácter. Los cruzamientos que consideran un solo carácter se denominan monohibridos. El primer carácter escogido fue "el color de la semilla". El cruzamiento era realizado por Mendel mediante una técnica bastante usada: polinización dirigida. Para asegurarse que determinada planta “A”, se reprodujera con una “B”, obligaba a que el polen de la flor “A” fecundara los óvulos de la flor “B”. Previamente, para evitar la autopolización, cortaba las anteras de la flor “B”, de modo que el único polen posible fuera el “A” (ver figura 10). En forma natural, las flores de arveja son polinizadas por insectos. Figura 10. Polización dirigida
  • 6. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada LEYES DE MENDEL Los primeros experimentos que Mendel realizó fue autofecundar a plantas con una misma característica, es decir, tomar gametos masculinos (polen) de una planta y fecundar los óvulos de la misma planta, para generar descendientes con las mismas características de los padres. Es decir, por medio de reproducción asexual, generar generaciones o linajes “puros”. Luego, Mendel realizaba cruzamientos de prueba, que consistía en tomar individuos puros de características opuestas. Mendel tomó como generación parental “P” plantas con semillas amarillas y las cruzó con plantas con semillas verdes. El resultado que Mendel observó fue que todos los descendientes de la generación filial F1 tenían semillas amarillas. Es decir, el 100% tenía un fenotipo idéntico: semillas amarillas. ¿Qué había sucedido con los caracteres del progenitor con semillas verdes?, ¿Por qué en la generación F1 no apareció ninguna planta con este carácter? X P F1 Figura 1. Primer experimento de Mendel Por definición, las plantas resultantes en F1 son híbridas, es decir, su fenotipo surge de la combinación de las características de sus padres. En el caso de este híbrido, al mostrar sólo el rasgo “amarillo”, se asume que es dominante respecto a “verde”. El factor que determina la aparición de este último aparentemente ha desaparecido de la descendencia. En función de sus resultados, Mendel estableció una ley: PRIMERA LEY DE MENDEL Ley de la uniformidad de la primera generación filial “Al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son similares fenotípicamente” Posteriormente Mendel realizó un segundo cruzamiento: tomó a dos plantas de la generación F1 y los cruzó.
  • 7. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada Como resultado de la cruza de 929 plantas, observó 705 con semilla amarilla y 224 con semilla verde. Es decir, observó una relación proporcional de 3 plantas con semillas amarillas y una planta con semilla verde. ¡Había aparecido la semilla verde! Mendel describió entonces que la generación F2 tenía una relación de 3:1. X F1 = 929 Plantas F2 705 224 Figura 2. Cruzamiento experimental de F1 A partir de esto Mendel observó que para cada rasgo, hay una forma que “domina” sobre otra, con base en los resultados de la generación F1, el rasgo de las semillas amarillas era dominante sobre las plantas con semillas verdes, al que denominó rasgo recesivo. De este modo Mendel estableció el principio de dominancia: “Una forma de rasgo hereditario es dominante o impide la expresión del rasgo recesivo”. Luego Mendel representó sus experimentos con símbolos. Usó una letra mayúscula para el carácter dominante, y la misma letra pero minúscula para el carácter recesivo. Por ejemplo, para las semillas amarillas utilizó la letra “A” y para la verde usó la “a”. Por lo tanto para representar su primer cruzamiento de líneas puras, utilizó la simbología AA, debido a que la línea pura de semillas amarillas era homocigota y sus dos alelos eran iguales para el mismo gen. Así mismo, el símbolo para las semillas verdes sería aa. En el caso de los híbridos, como el organismo es heterocigoto, utilizó la simbología Aa. Posterior a ello, para representar el cruzamiento y poder predecir matemáticamente las generaciones, utilizó el cuadro de Punnet. Una representación gráfica que se usa para determinar las combinaciones de genes en los descendientes. En el cuadro se muestran los gametos en el eje superior y lateral izquierdo y luego se generan las combinaciones posibles de los gametos dentro de los recuadros. Por ejemplo: e e E Ee Ee Gametos femeninos
  • 8. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada e ee ee De este modo, Mendel representó sus cruzamientos como se muestra a continuación: P AA x aa a a A Aa Aa A Aa Aa F1 Fenotipo: 100% semillas amarillas Genotipo: 100% Heterocigotos F1 Aa x Aa A a A AA Aa a Aa aa F2 Fenotipo: 75% semillas amarillas 50% semillas verdes Genotipo: 50% Heterocigoto 25% Homocigoto dominante 25% Homocigoto recesivo Figura 3A. Cruzamientos de los experimentos de Mendel Figura 3B. Cuadros de Punnet con proporciones fenotípicas y genotípicas de cada generación. Gametos masculinos Descendientes
  • 9. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada Mendel ya tenía ideas de lo que podría haber ocurrido con esta reaparición del carácter rececivo, sin embargo hizo muchos cruzamientos extras para asegurarse Para ello realizó cruzamientos entre una planta híbrida (de la F1) con semillas amarillas con una planta pura de semillas verdes (aa). Como resultado observó que la generación F2 era un 50% con semilla verde y un 50% con semilla amarilla, confirmando su hipótesis. Figura 4. Cruzamiento de los experimentos de Mendel Debido a que el resultado fue coincidente con su hipótesis, entonces formuló la segunda ley de Mendel:
  • 10. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada SEGUNDA LEY DE MENDEL Ley de la Segregación Independiente “Durante la formación de los gametos, el par de genes correspondiente a cada rasgo se separa, de modo que cada gameto recibe un solo gen para cada rasgo, los gametos se unen para generar proporciones predecibles de rasgos descendientes. Actualmente se sabe que esta ley no es universal y que tiene ciertas excepciones, como por ejemplo que los factores (genes) deben encontrarse en cromosomas distintos o estar al menos a una distancia suficiente para que ocurra la separación durante la meiosis. RECUERDA QUE… Hasta ahora Mendel había hecho puros cruzamientos de un solo carácter, como en nuestro ejemplo, el caso de la semilla. Estos cruzamientos que estudiamos reciben el nombre de MONOHIBRIDISMO debido a que se estudia un solo carácter.
  • 11. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada CRUZAMIENTOS DIHIBRIDOS Mendel se preguntó si la segunda ley definida por él sería válida para análisis más complejos, considerando 2 o más caracteres: Color de la semilla y textura de la semilla. E hipotetizó: Si los alelos se distribuyen al azar en los gametos de un progenitor, aún cuando se consideren dos rasgos simultáneos (color de semilla (amarilla y verde) y textura de semilla (lisa y rugosa)), entonces, debería ocurrir lo siguiente: Si la generación parental es: Semilla amarilla lisa, entonces su simbología será: AALL Semilla verde rugosa, entonces su simbología será: aall Asegurándose que se tomaron las líneas puras. De modo que si, para un cruzamiento monohíbrido se generaban dos gametos, para el caso de un cruzamiento dihíbrido se generarán cuatro gametos, que en este caso son: AL, AL y al, al Por lo tanto, debería esperarse luego del cruzamiento que todas las plantas desarrollaran semilla amarilla y lisa, debido a que son el carácter dominante. Y efectivamente eso fue lo que Mendel observó. Figura 1. Primer cruzamiento dihíbrido. Realizar el cuadro de Punnet para el cruzamiento dihíbrido es igual a un cruzamiento monohíbrido, la diferencia está en que los gametos por cada individuo son cuatro, y por consecuencia del cruzamiento, se generan 16 individuos de la generación filial.
  • 12. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada al al al al AL AaLl AaLl AaLl AaLl AL AaLl AaLl AaLl AaLl AL AaLl AaLl AaLl AaLl AL AaLl AaLl AaLl AaLl El resultado es que en una proporción de 16:16 son de semillas con fenotipo amarillo liso. Es decir, un 100% obtuvo ese fenotipo y el genotipo de “doble heterocigoto”: AaLl. Cruzamiento de la generación F1 A continuación realizó un segundo cruzamiento, con la generación F1 del cruzamiento anterior. Es decir con las plantas que producían semillas amarillas lisas, pero que por definición son híbridas. De modo que el cruzamiento sería de la siguiente manera: Aa Ll x Aa Ll Y en este caso los gametos para cada individuo serían: A a L l AL Al aL Al Que corresponde a todas las combinaciones posibles Nótese que no puede haber un gameto con genotipo AA o ll, pues al evaluar herencia simultánea de dos caracteres, el gameto debe incluir sólo un alelo de cada rasgo estudiado (Primera Ley de Mendel). Los resultados que Mendel observó luego del cruzamiento fue que la generación F2 presentó proporciones fenotípicas de 9:3:3:1, es decir: Proporción Fenotípica 9 individuos con semillas amarillas lisas 3 individuos con semillas verdes lisas 3 individuos con semillas amarillas rugosas 1 individuo con semilla verde rugosa
  • 13. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada Figura 2. Cruzamiento de dobleheterocigotos. A partir de estos resultados, Gregor Mendel propuso su tercera ley: La Ley de Distribución Independiente: TERCERA LEY DE MENDEL Ley de la Distribución Independiente “Los genes de rasgos distintos se segregan en forma independiente durante la formación de los gametos”
  • 14. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada RETROCRUZA O CRUZAMIENTO DE PRUEBA Finalmente, Mendel realizó un cruzamiento control, o retrocruza. En este cruzamiento Mendel tomó a un individuo de la generación F1, doble heterocigoto y lo cruzó con un individuo doble homocigoto recesivo. Si sus especulaciones eran correctas, entonces el resultado de ese cruzamiento debía ser un 25% para cada característica. Y efectivamente eso fue lo que observó. Figura 3. Un cruzamiento de prueba sirve para determinar el genotipo de un individuo. Recordemos que un fenotipo no siempre es el reflejo de un genotipo. Entonces: ¿cómo saber si un genotipo es Homocigoto dominante o Heterocigoto? Simplemente cruzándolo con un Homocigoto recesivo. Si el resultado es una proporción fenotípica 1:1:1:1 entonces el genotipo problema es Heterocigoto. Actividad: Realiza el cuadro de Punnet para el cruzamiento anterior. Escribe la proporción fenotípica y la proporción genotípica de la generación filial.
  • 15. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada Un ejemplo concreto. Los cobayos son roedores que pueden presentar dos caracteres muy notorios, el color del pelaje (negro o café), y el tipo de pelaje (pelo corto o pelo largo). Si se cruzan dos individuos de líneas puras: uno de pelo corto negro (BBSS) con uno de pelo café largo (bbss), se obtiene en la F1 un 100% de individuos con el pelo negro y corto, debido a que estas características son las dominantes. El genotipo resultante del 100% será BbSs. Luego, si se cruza la F1: BbSs x BbSs Los gametos son: BS Bs bS bs Por lo tanto, luego del cruzamiento se obtiene la proporción fenotípica establecida por Mendel de: 9:3:3:1 ¿Qué significan los resultados de Mendel? BS Bs bS bs BS BBSS BBSs BbSS BbSs Bs BBSs BBss BbSs Bbss bS BbSS BbSs bbSs bbSs bs BbSs Bbss bbSs bbss Figura 1. Esquema que representa el cruzamiento dihíbrido entre cobayos.
  • 16. Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada Las leyes de Mendel explican una probabilidad. Es muy importante entender que los resultados que Mendel obtuvo de sus cruzamientos representan una probabilidad. Esto quiere decir, que al cruzar individuos con características opuestas que provienen de líneas puras, existe una probabilidad del 100% que todos obtengan la característica dominante. Pero es incorrecto decir que “4 individuos obtendrán la característica dominante”, debido a que cada uno de los resultados del cruzamiento NO REPRESENTA a un organismo, sino mas bien a una probabilidad del total. Los Principios Mendelianos pueden aplicarse en caracteres humanos Dado que en la mayor parte de las características fenotípicas humanas interactúan varios genes, con alelos múltiples, son pocos los caracteres que se rigen por la herencia mendeliana simple (figura 2). Uno de los pocos ejemplos fáciles de registrar es la capacidad para degustar de una sustancia química llamada feniltiocarbamida (PTC), posibilidad que funciona como herencia simple. Para algunas personas, la PTC tiene un gusto amargo y para otras, es totalmente insípido. La capacidad de degustar esta sustancia está determinada por un gen con dos alelos: G (dominante, gustador) y g (recesivo, no gustador). Otro ejemplo que suele mencionarse es la separación del lóbulo de la oreja, asignándole el carácter dominante a la oreja de lóbulo libre y el carácter recesivo a la oreja unida. Sin embargo, incluso este rasgo aparentemente discontinuo, es cuantitativo, es decir, existen muchos puntos intermedios entre orejas de lóbulo completamente libre y unido. Esto se puede constatar al medir la longitud entre el origen del lóbulo y el mentón: el simple sentido común advierte que no existen dos o tres valores, sino muchos. De todas maneras, para fines de estudio podríamos separar arbitrariamente a la población de lóbulo libre (LL o Ll) de la que posee el lóbulo unido (ll), convirtiéndolo así en un rasgo discreto. Figura 2. Algunos rasgos mendelianos en el hombre